سندرم‌های بالینی که باعث طپش غیرطبیعی قلب می‌شوند: سندرم QT طولانی و کوتاه – سندرم بروگادا

سندرم QT طولانی

سندرم QT طولانی (LQTS) نوعی اختلال مادرزادی یا اکتسابی در مرحله رپولاریزاسیون است که باعث طولانی شدن فاصله QT در ECG سطحی می‌شود (جدول 10 ـ 10). طبق تعریف فاصلهٔ QT اصلاح شده QTC بیش از ms440 می‌باشد (فاصله QTC برابر است با فاصله QT تقسسیم بر جذر فاصله RR). اشکال اکتسابی، ناشی از اختلالات متابولیک و داروهای مختلف هستند. حداقل 4 نوع جهش ژنتیکی مجزا منجر به اشکال مادرزادی این اختلال می‌شوند و همگی به سبب تغییراتی در کانال‌های پتاسیم یا سدیم آن را ایجاد می‌کنند. اشکال مادرزادی ممکن است با کری همراه باشند (سندرم جرول و لانژ ـ نیلسون «Jervell & Lange-Nielsen») یا به تنهایی روی دهند (سندرم رومانو ـ وارد «Romano – Ward»). اهمیت سندرم QT طولانی، در ارتباط آم با بروز یک نوع خاصی از VT به نام آریتمی چرخش نوکها (torsadesde pointes) است. این آریتمی در زمینه فاصله QT طولانی بروز می‌کند و معمولاً زمانی شروع می‌شود که یک VPC در مرحله زمانی حساس رپولاریزاسیون اتفاق بیافتد (یعنی در قله موج T)، مشخصهٔ این آریتمی، تاکی‌کاردی‌هایی با کمپلکس پهن هستند که محورهای QRS آن‌ها متغیر بوده و حول و حوش خط ایزوالکتریک پایه گردش می‌کنند. در اغلب موارد این ریتم خودبه‌خود بر طرف می‌شود اما گاهی باعث سنکوپ و مرگ ناگهانی می‌شود.

درمان torsades de pointes متفاوت از بقیه اشکال VT است. بسیاری از داروهای ضدآریتمی باعث طولانی شدن فاصله QT و تشدید آریتمی می‌شوند. منیزیم داخل وریدی (g3 ـ 2) حتی در صورت عادی بودن سطح سرمی منیزیم باعث خاتمه آریتمی می‌شود. درمان با ایزوپروترنول یا استفاده از ضربان‌ساز موقت از راه ورید با تعداد ضربان 120 ـ 100 ضربه در دقیقه می‌تواند باعث خاتمه آریتمی شود که احتمالاً به علت کوتاه شدن فاصله QT در اثر تاکی‌کاردی است. برطرف کردن علت مسبب در اشکال اکتسابی از اهمیت فوق‌العاده‌ای برخوردار است. درمان طولانی مدت در اشکال مادرزادی با داروهای بتابلوکر با بالاترین دوز قابل تحمل صورت می‌گیرد. در صورت بروز آریتمی‌های مکرر علی‌رغم درمان با بتابلوکرها باید اقدام به نصب ضربان‌ساز دائم یا ICD، یا هر دو، کرد. همچنین بررسی غربالگری اعضای خانواده این بیماران برای یافتن افراد مستعد آریتمی مهم است.

سندرم QT کوتاه

سندرم QT کوتاه (short QT syndorome) یک اصطلاح بالینی جدید است که با شیوع بالایی از SCD، AF، یا هر دو، همراه استو تشخیص با سابقه سنکوپ و فاصلهٔ، QT کمتر از ms320 داده می‌شود. در دو گزارش ابتدایی از موارد SCD ارثی، وجود جهش اشتباهی در ژن (HERG) KCVH2 که در ارتباط با ژن عملکردی (Kr)I می‌باشد مشخص شده است. علاوه بر این، دو جهش عملکردی دیگر در ژن KCNJ2 که مسئول کد کردن پروتئین Kir2.1 می‌باشد و ژن KCNQ1 که مسئول کد کردن زیر واحد (پروتئین KVLQT1 ([Ks]I) می‌باشد، تنوع ژنتیکی این بیماری را تأیید نمود. درمان انتخابی در بیماران با سابقه سنکوپ یا SCD، گذاشتن ICD است. درمان افراد بدون علامت مشخص نمی‌باشد.

سندرم بروگادا

مشخصه سندرم بروگادا (Brugada syndrome) عبارت است از صعود ST در اشتقاق‌های V₃ ـ V₁ که ارتباطی با ایسکمی، بیماری ساختمانی قلب، یا اختلالات الکترولیتی ندارد. این سندرم در ارتباط با وقوع جهش در ژن SCV5A که مسئول کدگذاری زیرواحد آلفای کانال سدیم است می‌باشد. سندرم بروگادا یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود و نفوذ آن کامل نبوده و میزان بروز آن 66 ـ 5 نفر به ازای هر 10,000 نفر می‌باشد. متأسفانه، اغلب اولین علامت این بیماران، سنکوپ و SCD ثانوی به VT سریع چندشکلی می‌باشد. برخلاف VT های چندشکلی که در زمینه ایسکمی ایجاد می‌شوند، آریتمی در این افراد اغلب در طی خواب رخ می‌دهد. افزایش فعالیت سیستم پاراسمپاتیک و تجویز مسدودکننده‌های کانال سدیم نظیر پروکایین آمید و فلکایینید وقوع آریتمی‌های بطنی را در این بیماران تشدید می‌کند. از طرف دیگر، افزایش غلظت کاتکول‌آمین‌ها، ایزوپرل (isuprel) و مسدودکننده‌های کانال پتاسیم نظیر کینیدنی در سرکوب آریتمی در افراد مبتلا به سندرم بروگادا مؤثر است. مشابه سایر سندرم‌های بالینی که با SCD همراه هستند، درمان ارجح در بیماران مبتلا به سندرم بروگادا که سابقه‌ای از سنکوپ، یا پیش سنکوپ یا SCD دارند، گذاشتن ICD است. در افراد بدون علامت پیشنهاد می‌شود با انجام مطالعه الکتروفیزیولوژیک تشخیصی نسبت به طبقه‌بندی بیشتر خطر آریتمی در این بیماران اقدام شود. مشخص شده است که گذاشتن ICD در بیمارانی که در مطالعه EP می‌توان آریتمی‌های بطنی مداوم را در آنها القا نمود، سبب بهبود درازمدت در بیماری آنها می‌شود. در بیماران بدون علامت همراه با مطالعه EP منفی، معمولاً پیگیری دقیق بیمار کافی می‌باشد.