آلبینیسم چیست و چرا ایجاد می‌شود؟ آیا درمانی دارد؟

آلبینیسم Albinism یا زالی، گروهی از اختلالات ارثی است که در آن تولید رنگدانه ملانین کم است یا اصلاً تولید نمی‌شود. نوع و مقدار ملانینی که بدن شما تولید می‌کند، رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می‌کند. ملانین همچنین در رشد اعصاب بینایی نقش دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم مشکلات بینایی دارند.

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست، مو و چشم فرد ظاهر می‌شود، اما گاهی اوقات تفاوت‌ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم به اثرات نور خورشید نیز حساس هستند، بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند.

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم خود انجام دهند و بینایی خود را به حداکثر برسانند.

علائم

علائم و نشانه‌های آلبینیسم شامل رنگ پوست، مو و چشم و بینایی است.

پوست

قابل تشخیص‌ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادر، مو‌های سفید و پوست بسیار روشن دارد. رنگ پوست (پیگمانتاسیون) و رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه‌ای متغیر باشد و ممکن است تقریباً مشابه رنگ والدین یا خواهر و برادر‌های بدون آلبینیسم باشد.

با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، برخی از افراد ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• کک و مک
• خال‌ها، با یا بدون رنگدانه – خال‌های بدون رنگدانه عموما صورتی رنگ هستند
• لکه‌های بزرگ مانند کک و مک (عدسی)
• آفتاب سوختگی و ناتوانی در برنزه شدن

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه پوست هرگز تغییر نمی‌کند. برای برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع یا افزایش یابد و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگدانه‌ها ایجاد شود.

مو

رنگ مو می‌تواند از خیلی سفید تا قهوه‌ای متغیر باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی تبار که آلبینیسم دارند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه‌ای داشته باشند. رنگ مو همچنین ممکن است در اوایل بزرگسالی تیره شود یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی معمولی در آب و محیط لک شود و با افزایش سن تیره‌تر به نظر برسد.

رنگ چشم

مژه‌ها و ابرو‌ها اغلب رنگ پریده هستند. رنگ چشم می‌تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متغیر باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه) عنبیه را تا حدودی شفاف می‌کند. این بدان معنی است که عنبیه نمی‌تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به همین دلیل، چشم‌های بسیار روشن ممکن است در برخی از نور‌ها قرمز به نظر برسند.

چشم انداز

اختلال بینایی یکی از ویژگی‌های کلیدی همه انواع آلبینیسم است. مشکلات و مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت سریع و غیرارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• حرکات سر، مانند تکان دادن یا کج کردن سر، برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و دیدن بهتر
• ناتوانی هر دو چشم در جهت‌گیری در یک نقطه یا حرکت هماهنگ (استرابیسم)
• نزدیک بینی یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می‌شود.
• رشد غیرطبیعی شبکیه چشم که منجر به کاهش دید می‌شود
• سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیر‌های عصبی معمولی را دنبال نمی‌کنند (مسیریابی نادرست عصب بینایی)
• درک ضعیف از عمق
• نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 200/20) یا نابینایی کامل

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در بدو تولد فرزندتان، اگر پزشک متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست شود که مژه‌ها و ابرو‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، احتمالاً پزشک معاینه چشم را تجویز می‌کند و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی فرزندتان را از نزدیک دنبال می‌کند.

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی‌های مکرر بینی، کبودی آسان یا عفونت‌های مزمن شد، با پزشک خود تماس بگیرید. این علائم و نشانه‌ها ممکن است نشان دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشد که اختلالات نادر اما جدی هستند که شامل آلبینیسم می‌شود.

علل

چندین ژن دستورالعمل‌هایی را برای ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین ارائه می‌دهند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت‌ها تولید می‌شود که در پوست، مو و چشم شما وجود دارند.

آلبینیسم در اثر جهش در یکی از این ژن‌ها ایجاد می‌شود. انواع مختلفی از آلبینیسم ممکن است رخ دهد که عمدتاً بر اساس جهش ژنی باعث ایجاد این اختلال می‌شود. این جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش قابل توجهی از ملانین شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه ارثی و ژنی که تحت تاثیر قرار می‌گیرد طبقه‌بندی می‌شوند.

• آلبینیسم چشمی (OCA)، شایع‌ترین نوع، به این معنی است که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث برده است – یکی از هر یک از والدین (وراثت اتوزومی مغلوب). این نتیجه یک جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب‌گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می‌شود. مقدار رنگدانه بر حسب نوع متفاوت است و رنگ پوست، مو و چشم به دست آمده نیز بر حسب و در انواع مختلف متفاوت است.
• آلبینیسم چشمی عمدتاً به چشم‌ها محدود می‌شود و باعث مشکلات بینایی می‌شود. شایع‌ترین نوع آن نوع 1 است که با جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می‌رسد. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می‌تواند توسط مادری که حامل یک ژن X جهش‌یافته به پسرش است منتقل شود (وراثت مغلوب وابسته به X). آلبینیسم چشمی تقریباً منحصراً در مردان رخ می‌دهد و بسیار کمتر از OCA است.
• آلبینیسم مربوط به سندرم‌های ارثی نادر می‌تواند رخ دهد. به عنوان مثال، سندرم هرمانسکی-پودلاک شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری‌های ریوی و روده است. سندرم چدیاک هیگاشی شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت‌های مکرر، ناهنجاری‌های عصبی و سایر مسائل جدی است.

عوارض

آلبینیسم می‌تواند شامل عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی باشد.

عوارض چشمی

مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم پوستی دارند که به نور و قرار گرفتن در معرض نور خورشید بسیار حساس است. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است، زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست ناشی از آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

چالش‌های اجتماعی و عاطفی

برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب می‌تواند تأثیر منفی بر افراد مبتلا داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در مورد ظاهر، عینک یا وسایل کمک بصری خود با قلدری، مسخره کردن یا بررسی سوالاتی مواجه شوند. آن‌ها معمولاً با اعضای خانواده یا گروه‌های قومی خود بسیار متفاوت به نظر می‌رسند، بنابراین ممکن است احساس غریبگی کنند یا مانند افراد خارجی با آن‌ها رفتار شود. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، ضعف عزت نفس و استرس کمک کند.

استفاده از اصطلاح “فرد مبتلا به آلبینیسم” برای جلوگیری از انگ سایر اصطلاحات ترجیح داده می‌شود.

پیشگیری

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و ​​شانس داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم در آینده کمک کند. او همچنین می‌تواند تست‌های موجود را توضیح دهد.

تشخیص

تشخیص آلبینیسم بر اساس موارد زیر است:

• یک معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگدانه‌های پوست و مو می‌شود
• یک معاینه کامل چشم
• مقایسه رنگدانه‌های فرزندتان با سایر اعضای خانواده
• بررسی سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله اینکه آیا خونریزی متوقف نشده، کبودی بیش از حد یا عفونت‌های غیرمنتظره وجود داشته است.

یک پزشک متخصص در اختلالات بینایی و چشم (چشم پزشک) باید معاینه چشم کودک شما را انجام دهد. این معاینه شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم و ​​فوتوفوبیا بالقوه است. پزشک همچنین از دستگاهی برای بررسی چشمی شبکیه چشم استفاده می‌کند و تشخیص می‌دهد که آیا علائم رشد غیرطبیعی وجود دارد یا خیر.

مشاوره ژنتیک می‌تواند به تعیین نوع آلبینیسم و ​​وراثت کمک کند.

درمان

از آنجایی که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، قابل درمان نیست. درمان بر مراقبت مناسب از چشم و نظارت بر پوست برای علائم ناهنجاری متمرکز است. تیم مراقبت شما ممکن است شامل پزشک مراقبت اولیه و پزشکان متخصص در مراقبت از چشم (چشم پزشک)، مراقبت از پوست (متخصص پوست) و ژنتیک باشد.

درمان به طور کلی شامل:

• مراقبت از چشم. این شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و به احتمال زیاد استفاده از لنز‌های اصلاحی تجویزی است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشمی مربوط به آلبینیسم است، چشم پزشک شما ممکن است جراحی روی عضلات بینایی را برای به حداقل رساندن نیستاگموس توصیه کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است وضعیت را کمتر قابل توجه کند.
• مراقبت از پوست و پیشگیری از سرطان پوست. این شامل دریافت ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعاتی است که می‌تواند منجر به سرطان شود. شکل تهاجمی سرطان پوست به نام ملانوما می‌تواند به صورت ضایعات پوستی صورتی ظاهر شود.

افراد مبتلا به سندرم هرمانسکی-پودلاک یا چدیاک-هیگاشی معمولاً برای رفع نیاز‌های پزشکی و پیشگیری از عوارض به مراقبت‌های تخصصی منظم نیاز دارند.