NIPT؛ امنترین و پیشرفتهترین روش غربالگری غیرتهاجمی بارداری
رپورتاژ
آزمایش NIPT طی سالهای اخیر به یکی از مهمترین ابزارهای غربالگری ژنتیکی بارداری تبدیل شده است. این تست تنها با یک نمونه خون ساده از مادر انجام میشود و میتواند بدون هیچ خطری، احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین را با دقت بسیار بالا ارزیابی کند. امروزه در بسیاری از کشورها، NIPT نهتنها جایگاه ویژهای در بارداریهای پرخطر دارد، بلکه در بارداریهای کمخطر نیز بهعنوان یک ابزار مطمئن و استاندارد انجام میشود.
NIPT چیست و چگونه عمل میکند؟
در دوران بارداری، بخشی از DNA جنین بهصورت قطعات کوچک (cfDNA) وارد جریان خون مادر میشود. آزمایش NIPT با بررسی این قطعات DNA جنینی در خون مادر میتواند احتمال برخی اختلالات ژنتیکی را تعیین کند. این روش بر پایه تکنولوژیهای پیشرفته توالییابی و تحلیل بیوانفورماتیک انجام میشود.
این روش غیرتهاجمی است، یعنی برخلاف آمنیوسنتز یا CVS، نیازی به ورود سوزن به رحم ندارد و هیچ خطری برای جنین ایجاد نمیکند. به همین دلیل، NIPT در جهان به سرعت محبوب شد و امروزه یکی از امنترین روشهای غربالگری محسوب میشود.
NIPT چه اختلالاتی را شناسایی میکند؟
NIPT عمدتاً برای غربالگری ۳ اختلال کروموزومی اصلی استفاده میشود، اما بسته به نوع پنل، برخی ناهنجاریهای دیگر نیز قابل شناسایی هستند:
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون) – شایعترین و مهمترین اختلال کروموزومی. دقت NIPT برای بررسی این اختلال معمولاً بالاتر از ۹۹٪ است.
- تریزومی ۱۸ (اختلال ادوارد) – این اختلال با ناهنجاریهای متعدد و پیشآگهی ضعیف همراه است.
- تریزومی ۱۳ (اختلال پاتو) – یکی از اختلالات شدید ژنتیکی.
- اختلالات کروموزومهای جنسی شامل سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر و…
- در برخی پنلها: میکرودیلیشنها مانند DiGeorge (22q11)
مزایای NIPT
ویژگیهای این تست باعث شده که امروزه در بسیاری از کشورها بهعنوان اولین انتخاب غربالگری ژنتیکی مطرح شود:
- کاملاً غیرتهاجمی و بدون هیچ خطری برای جنین
- قابل انجام از هفته ۱۰ بارداری که این یک مزیت مهم برای تصمیمگیری زودهنگام است
- دقت بسیار بالا بهخصوص در سندرم داون
- کاهش قابلتوجه نیاز به تستهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز
- کاهش استرس و نگرانی خانوادهها
محدودیتهای NIPT
هرچند این تست بسیار دقیق است، اما همچنان محدودیتهایی دارد:
- NIPT یک تست غربالگری است، نه تشخیصی؛ بنابراین در صورت مثبت بودن نتیجه، باید با تستهای تهاجمی تأیید شود.
- در برخی شرایط مانند BMI بالا یا دوقلوییهای خاص، درصد DNA جنینی کمتر شده و دقت تست پایین میآید.
- برخی میکرودیلیشنها با حساسیت پایینتر بررسی میشوند.
- در مواردی ممکن است نتیجه «نامشخص» باشد و نیاز به تکرار تست وجود داشته باشد.
چه کسانی کاندید NIPT هستند؟
اگرچه NIPT برای همه مادران قابل انجام است، اما برای گروههای زیر بیشتر توصیه میشود:
- سن مادر بالای ۳۵ سال
- سابقه فرزند دارای اختلال ژنتیکی
- نتیجه مشکوک غربالگری سهماهه اول
- بارداری از طریق IVF
- وجود مارکرهای سونوگرافی مانند NT بالا
- برخی انواع بارداری دوقلو
مقایسه NIPT با آمنیوسنتز و CVS
مادران باردار معمولاً با این سؤال مواجه میشوند که آیا NIPT میتواند جایگزین آمنیوسنتز یا CVS شود؟
پاسخ این است: NIPT غربالگری است اما آمنیوسنتز و CVS تشخیصی هستند. بنابراین اگر نتیجه NIPT مثبت یا مشکوک باشد، برای تأیید نهایی باید از روشهای تهاجمی استفاده شود.
چه زمانی آمنیوسنتز لازم میشود؟
آمنیوسنتز همچنان یک روش ضروری در موارد زیر است:
- نتیجه NIPT مثبت یا مشکوک باشد
- یافتههای غیرطبیعی در سونوگرافی وجود داشته باشد
- سابقه خانوادگی قوی بیماریهای ژنتیکی
- ناسازگاری بین مارکرهای سرمی و یافتههای تصویربرداری
آمنیوسنتز اگرچه تهاجمی است، اما تشخیص قطعی ارائه میدهد و در برخی موارد تنها گزینه قابلاتکا است.
نقش پریناتولوژیست در تفسیر NIPT
اهمیت تفسیر صحیح NIPT کمتر از انجام آن نیست. یک پریناتولوژیست برای تفسیر نتیجه موارد زیر را در نظر میگیرد:
- نتایج سونوگرافی مانند NT، NB، ساختار بینی، و مارکرهای نرم
- سن مادر و سابقه بارداری
- نتایج غربالگری سهماهه اول
- سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی
- مشخصات آزمایشگاه، نوع پنل و تکنولوژی تست
گاهی حتی با NIPT طبیعی، بر اساس سونوگرافی پرریسک، ممکن است انجام آمنیوسنتز توصیه شود.
اهمیت سونوگرافی در کنار NIPT
سونوگرافی جایگزینناپذیر است و در کنار NIPT باید حتماً انجام شود. هیچ تست ژنتیکی نمیتواند جایگزین مشاهده مستقیم آناتومی جنین شود.
در بارداری، سونوگرافی واژینال ، سونوگرافی NT ، آنومالیاسکن و سایر از ضروریترین مراحل غربالگری های بارداری هستند؛ حتی اگر نتیجه NIPT کاملاً طبیعی باشد.
چگونه NIPT انجام میشود؟
مراحل انجام NIPT ساده است:
- مراجعه مادر از هفته ۱۰ بارداری
- گرفتن یک نمونه خون ساده
- ارسال نمونه به آزمایشگاه ژنتیک
- بررسی cfDNA جنینی
- اعلام نتیجه طی ۷ تا ۱۰ روز
در برخی موارد ممکن است به دلیل پایین بودن «Fetal Fraction»، نیاز به تکرار نمونهگیری باشد.
جمعبندی
NIPT یکی از بهترین و ایمنترین روشهای غربالگری پیش از تولد است که به کمک تکنولوژیهای پیشرفته ژنتیکی، اطلاعات حیاتی و ارزشمندی را درباره سلامت جنین ارائه میدهد. اگرچه این تست بسیار دقیق است، اما همچنان جایگزین کامل آمنیوسنتز و CVS نیست و در صورت مثبت بودن نتیجه باید تست تشخیصی انجام شود. ترکیب NIPT با سونوگرافی دقیق و نظارت پریناتولوژیست بهترین مسیر برای مدیریت بارداری و تصمیمگیری صحیح است.
با بیش از ۲۰ سال نویسندگی «ترکیبی» مستمر در زمینهٔ پزشکی، فناوری، سینما، کتاب و فرهنگ.
باشد که با هم متفاوت بیاندیشیم!