لیام، هرکول جیبی!

21

لیام، پسربچه 19 ماه‌ای است، با 10 کیلو وزن، موهای مجعد و پوستی قهوه‌ای. یکی دو روز بعد از تولد، خانواده «هوکسترا» سرپرستی او را به عهده گرفتند.

اما چیزی که در لیام شگفت‌آور است، توان بدنی عجیب اوست، عضلات دست و پا و شکم او مثل یک ورزشکار ورزیده‌ هستند، او وقتی 5 ماهه بود، می‌توانست مثل یک ورزشکار ژیمناستیک، حرکت صلیبی انجام دهد، یعنی دو دستش را از هم باز کند و در حالی که دو حلقه را گرفته، شکل یک صلیب را با بدن و دستهایش درست کند.

لیام که 4 هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، تنها دو روز بعد از تولد اگر کسی دستهایش را می‌گرفت، می‌توانست روی پاهایش تعادل خود را حفظ کند. او نسبت به پسربچه های هم‌سن خود 40 درصد بیشتر، توده عضلانی دارد. در دنیا فقط 100 نفر دیگر هستند، که وضعیتی مشابه او دارند.

اما علت این قدرت غیرعادی و برجستگی عضلانی که در پزشکی به آن اصطلاحا هایپرتروفی گفته می‌شود، چیست؟

لیام، مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام «هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین» است. «میواستاتین»، فاکتور رشدی است که رشد بافت‌های عضلانی را محدود می‌کند، در این اختلال ژنتیکی در غیاب این فاکتور، بافت ماهیچه‌ای به صورت غیرعادی رشد می‌کند. خوشبختانه در این اختلال عضله قلب دچار مشکل نمی‌شود و بیماری عارضه جانبی مهمی ندارد.

در واقع لیام، ساختار بدنی‌ای دارد که بدن‌سازها و سایر ورزشکاران، آرزوی آن را دارند: 40 درصد توده ماهیچه‌ای بیشتر، قدرت خیره‌کننده، سرعت بدنی زیاد، متابولیسم سریع و تقریبا بدن بدون چربی!

در خانه به لیام لقب‌هایی مثل هرکول، هالک و ترمیناتور داده‌اند. لیام با سن کمش، به سرعت باد می‌دود، انعطاف‌پذیری گربه را دارد، مبلمان خانه را جابجا می‌کند و چنان زیاد می‌خورد، گویی که فردایی وجود ندارد و در عین حال اضافه‌وزنی هم پیدا نمی‌کند.

اما اختلال ژنتیکی لیام فقط به خاطر نادر بودن آن اهمیت ندارد، مطالعه این اختلال می‌تواند به دانشمندان کمک کند که به رموز رشد و زوال عضلانی پی ببرند و درمان‌هایی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده‌ای همچون دیستروفی (تحلیل) عضلانی و استئوپورز (پوکی استخوان) پیدا کنند. اگر پژوهشگران بتوانند پی ببرند که بدن چگونه میواستاتین را می‌سازد و از آن استفاده می‌کند، نتایج کار آنها می‌تواند مبدل به یک سلاح توانمند دارویی شود. در عین حال این مسئله می‌تواند به طور غیرقانونی، نوع تازه‌ای از دوپینگ ورزشی را باعث شود.

اختلال ژنتیکی لیام، برای او خالی از مشکل هم نیست. شیرخواران و کودکان برای رشد مغز و تکامل سیستم اعصاب مرکزی، نیاز به مقداری توده‌ای چربی در بدن دارند. به علاوه به سبب سوخت و ساز بالای بدن او، او باید نسبت یه یک کودک عادی، مقدار بیشتری غذا دریافت کند. پدر و مادر لیام مجبور هستند هر روز به او 6 وعده، غذای کامل بدهند.

هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین، نخستین بار در سال 2000، در یک پسر آلمانی توصیف شد. موتاسیون در ژن GDF8 مسبب آن است، اگر موتاسیون، به صورت هوموزیگوس باشد، شخص مبتلا دو برابر شخص مشابه در رده سنی و جنسی خودش توده ماهیچه‌ای خواهد داشت. با معاینه و همچنین استفاده از اولتراسونوگرافی یا MRI و DEXA می‌توان پی به هایپرتروفی عضلانی و کم بودن توده چربی در شخص برد. تشخیص باید با تست‌های ژنتیکی تأیید شود.

ناپدری لیام دوست دارد او وارد ورزش شود و تبدیل به یک ورزشکار نامدار فوتبال آمریکایی شود. اما والدین او علاقه ندارند، از حالا مربی ورزشی‌ برای او بگیرند و یا به پیشنهادهای شرکت او به عنوان مدل در آگهی‌های بازرگانی، پاسخ بدهند!

منابع: سایت مرکز ملی اطلاعات زیست فناوری، سایت CTV

اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

آیا واقعا سرم حقیقت وجود دارد؟ چطور کار می‌کند؟

انسان‌ها از زمان امپراتوری روم می‌دانستند که ما در حالی که تحت تأثیر چیزی باشیم، صادقانه‌تر و راحت‌تر سخن میٰ‌گوییم. این همان جایی است که ایده  اصطلاح «سرم حقیقت» از آن سرچشمه می‌گیرد. سرم حقیقت به تعدادی از داروهای تغییر دهنده ذهن اشاره…

تصور کنید که این شخصیت‌های مشهور سینمایی توسط بازیگر مشهور دیگری بازی می‌شدند – پاسخ میدجرنی

در حاشیه فیلم‌های بزرگ همیشه می‌خوانیم که قرار بوده که نقص اصلی یا یک نقش فرعی مهم را کس دیگری بازی کند و آن بازیگر به سبب اینکه فیلم را کم‌اهمیت تلقی کرده یا درگیر پروژه دیگری بوده یا مثلا دست‌آخر ترجیح کارگردان، هرگز به نقش رسیده است.…

خانه‌هایی با طراحی عجیب که باید در مورد فلسفه وجودی‌شان فکر کرد!

سلیقه است دیگر. وقتی که کسی پول کافی داشته باشد و تنها حرف و سلیقه خودش برایش مهم باشد و اعتمایی به مد روز و حرف مردم نکند، ممکن است خانه‌اش را عجیب و غریب طراحی کند. البته گاهی این کاربری‌های متفاوت هستند که باعث ایجاد این خانه‌های عجیب…

سازه‌های و کارهای مهندسی کارا، زیبا و شگفت‌آور از سراسر دنیا

ساختن سازه مهندسی مسلما فقط به معنی ساختن چیزی کارا نیست. بلکه باید زیبایی سازه و تباین آن با محیط اطراف و ابعاد انسانی و فرهنگی آن در نظر گرفته شود. در ضمن امکان توسعه آن در آینده مد نظر قرار گیرد و همچنین چه بهتر که دوست‌دار محیط زیست…

روسای جمهوری آمریکا به صورت تصاویر خیالی شبیه گیم‌های رل پلیینگ ژاپنی!

توجه: تصاویر را میدجرنی ساخته و سازنده ظاهرا فارغ از سمت و سوی سیاسی و فقط یک نوع بیان هنری دست به این کار زده است. جو بایدن: دونالد ترامپ: باراک اوباما: جورج دبلیو بوش: بیل کلینتون: جورج بوش پدر:…

چه می‌شد اگر انیمیشن‌های استودیو جیبلی را کسی با آبرنگ می‌کشید – کاری که لوئیز تریر کرده!

در این نقاشی‌های زیبای لوئیز تریر، طرفداران استودیو جیبلی فورا انیمیشن‌های یه یاد ماندنی را که از آنها الهام گرفته شده، تشخیص خواهند داد. لوئیز تریر، نقاش و مجسمه‌ساز فرانسوی با الهام از شخصیت‌های انیمیشن‌های شناخته شده از استودیو جیبلی،…

آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / تصفیه فاضلاب / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / کمربند پلاتینر / کلینیک درمان دیابت / اسپیدکس / چاپ فلش / لاغری فوری / داروخانه اینترنتی آرتان / فروشگاه آنلاین زوجیم / خرید عسل طبیعی / زانوبند زاپیامکس / خرید ویلا در سیسنگان / زانوبند زاپیامکس / کلینیک زیبایی دکتر امانی رشت / کفپوش تاتامی / خرید جم فری فایر / شیشه اتومبیل / ساید چنل / کلاه کاسکت / درمانکده / ثبت برند / خرید سرور مجازی / حمل بار دریایی از چین / سایت نوید / دانلود فیلم دوبله فارسی / دانلود فیلم هندی / فروشگاه لوازم آرایشی بهداشتی شاواز / قیمت جاروبرقی وینسنت / تور اروپا ارزان / پزشک زنان سعادت آباد / محصولات زناشویی / لیوان حرارتی / ایمپلنت دندان / خرید گوشی با حکمت کارت / پی آر پی موثرترین درمان آرتروز زانو / دکتر فارغ پور - متخصص زنان / خرید خودنویس / خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / سریال ایرانی کول دانلود / کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان / کاشت مو / دانلود سوالات استخدامی آموزش و پرورش / فروشگاه اینترنتی زنبیل / خرید ساعت دیواری / ساعت تبلیغاتی / تجهیزات پزشکی / چاپ لیوان / خرید از آمازون / بهترین سریال های ایرانی / چاپ کلاه / کاشت مو / کاشت مو / پزشکا / قیمت ساک پارچه ای / تحلیل تکنیکال فارکس / سایت نوبت دهی دکتریاب / بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران / تولید محتوا / دانلود نرم افزار / مجتمع فنی ونک / داروخانه آنلاین تینا /

21 نظرات
  1. نوید می گوید

    ای کاش تصاویری از ژانگولرکاریی این پسر کوجولو هم می‌گذاشتید. به هر حال بازم ممنون

  2. ژاله می گوید

    بیماری که مزایا داره مزایاشم بیشتر از ضرر و زیانشه البته اگر از نظر مالی تامین باشند دیگه فکر نکنم مشکلی باشه

  3. Dr.Shahram می گوید

    مطلب بسیار جالی بود جناب دکتر .

  4. شهاب حنفی(یاسین) می گوید

    باید بببینیم خود این بچه از وضعیتش راضی هست یا نه!

  5. رضا می گوید

    ای لامصب! ببین با بدنش چه حالی می کنه! ما که هنوز تو 20 سالگی رو خط 58 کیلو هستیم ! ببینیم این اگه بشه هم سن ما چجوری میشه؟!

  6. nitix می گوید

    چقدر باحالی ، کپلی !

  7. رويا می گوید

    خیلی جالب و شگفت انگیزه. گاهی با خواندن پست های شما فکر می کنم روی سرم شاخ سبز شده. چقدر خوبه که یه آدم مهربون دانستنی های عجیبش رو به رایگان در اختیار همه میذاره.

  8. آزاده نيلي می گوید

    داره کم کم جالب میشه.
    اول شناگر آمریکایی و سندرم مارفان و حالا این هرکول کوچولو و هایپرتروفی
    البته تجربه به من ثابت کرده این کوچولوها، کلا قدرت تخریب فوق العاده ای دارن 🙂

  9. ناباور می گوید

    دکترجان مطلب جالبی بود. انگار این اختلال ژنتیکی آنقدرها هم بد نیست! شاید بتوان از آن استفاده کرد. پیشنهاد می‌کنم مطالبی هم به طور پایه ای درباره شبیه سازی و مهندسی ژنتیک بنویسید.

    راستش من مطلب جدیدی درباره روی دوپا راه رفتن انسان نوشتم. خوشحال می‌شم به عنوان یک پزشک سر بزنید. با احترام

  10. ف می گوید

    مطلب جالبی بود .ممنون.

  11. M.K_Soft می گوید

    مثل همیشه جالب و ناب.
    ممنون دکتر جان.
    راستی لطف میکنید اگه درباره نقص ایمنی هم مطلبی بنویسید.
    با تشکر.
    http://www.thelightnights.wordpress.com

  12. عماد حیدری می گوید

    باشگاه بره چی می شه!
    احتمالاً مادرش در دوران بارداری پودر می خورده 😀

  13. ملاحت می گوید

    مثل همیشه مطالبتون قشنگ بود
    خیلی جالب بود
    اومدم ازتون تشکر کنم
    ممنون

  14. کرم کتاب می گوید

    نونش تو روغنه. خدا یه جو شانس بده

  15. مجید می گوید

    سلام

    با مقاله‌ای بسیار مهم و ضروری با عنوان ِ “مدیریت ِ شکوه‌مند ِ زمان” به روز هستم.

    پایدار و سبز باشید.

  16. علیرضا می گوید

    سلام
    این سرایط بدنی چنانچه در سایر کودکان هم مشاهده شود آیا لزوما در معرض اختلال ژنتیکی مذکور قرار دارند؟یا به عبارت دیگر از چه مرحله ای به آن کودک بیمار گفته می شود؟

  17. yasaman می گوید

    اخی چقدرم نازه…

  18. باران پاییزی می گوید

    سلام
    مطالبتون واقعا جالب و خوندنی هستن
    این آخری خیلی جالب و ناب بود
    موفق باشید …

  19. دها می گوید

    تبارک الله احسن الخالقین

  20. سعيد می گوید

    ممنون مطلب جالبی بود.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

•• 4 5