لیام، هرکول جیبی!

21

لیام، پسربچه 19 ماه‌ای است، با 10 کیلو وزن، موهای مجعد و پوستی قهوه‌ای. یکی دو روز بعد از تولد، خانواده «هوکسترا» سرپرستی او را به عهده گرفتند.

اما چیزی که در لیام شگفت‌آور است، توان بدنی عجیب اوست، عضلات دست و پا و شکم او مثل یک ورزشکار ورزیده‌ هستند، او وقتی 5 ماهه بود، می‌توانست مثل یک ورزشکار ژیمناستیک، حرکت صلیبی انجام دهد، یعنی دو دستش را از هم باز کند و در حالی که دو حلقه را گرفته، شکل یک صلیب را با بدن و دستهایش درست کند.

لیام که 4 هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، تنها دو روز بعد از تولد اگر کسی دستهایش را می‌گرفت، می‌توانست روی پاهایش تعادل خود را حفظ کند. او نسبت به پسربچه های هم‌سن خود 40 درصد بیشتر، توده عضلانی دارد. در دنیا فقط 100 نفر دیگر هستند، که وضعیتی مشابه او دارند.

اما علت این قدرت غیرعادی و برجستگی عضلانی که در پزشکی به آن اصطلاحا هایپرتروفی گفته می‌شود، چیست؟

لیام، مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام «هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین» است. «میواستاتین»، فاکتور رشدی است که رشد بافت‌های عضلانی را محدود می‌کند، در این اختلال ژنتیکی در غیاب این فاکتور، بافت ماهیچه‌ای به صورت غیرعادی رشد می‌کند. خوشبختانه در این اختلال عضله قلب دچار مشکل نمی‌شود و بیماری عارضه جانبی مهمی ندارد.

در واقع لیام، ساختار بدنی‌ای دارد که بدن‌سازها و سایر ورزشکاران، آرزوی آن را دارند: 40 درصد توده ماهیچه‌ای بیشتر، قدرت خیره‌کننده، سرعت بدنی زیاد، متابولیسم سریع و تقریبا بدن بدون چربی!

در خانه به لیام لقب‌هایی مثل هرکول، هالک و ترمیناتور داده‌اند. لیام با سن کمش، به سرعت باد می‌دود، انعطاف‌پذیری گربه را دارد، مبلمان خانه را جابجا می‌کند و چنان زیاد می‌خورد، گویی که فردایی وجود ندارد و در عین حال اضافه‌وزنی هم پیدا نمی‌کند.

اما اختلال ژنتیکی لیام فقط به خاطر نادر بودن آن اهمیت ندارد، مطالعه این اختلال می‌تواند به دانشمندان کمک کند که به رموز رشد و زوال عضلانی پی ببرند و درمان‌هایی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده‌ای همچون دیستروفی (تحلیل) عضلانی و استئوپورز (پوکی استخوان) پیدا کنند. اگر پژوهشگران بتوانند پی ببرند که بدن چگونه میواستاتین را می‌سازد و از آن استفاده می‌کند، نتایج کار آنها می‌تواند مبدل به یک سلاح توانمند دارویی شود. در عین حال این مسئله می‌تواند به طور غیرقانونی، نوع تازه‌ای از دوپینگ ورزشی را باعث شود.

اختلال ژنتیکی لیام، برای او خالی از مشکل هم نیست. شیرخواران و کودکان برای رشد مغز و تکامل سیستم اعصاب مرکزی، نیاز به مقداری توده‌ای چربی در بدن دارند. به علاوه به سبب سوخت و ساز بالای بدن او، او باید نسبت یه یک کودک عادی، مقدار بیشتری غذا دریافت کند. پدر و مادر لیام مجبور هستند هر روز به او 6 وعده، غذای کامل بدهند.

هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین، نخستین بار در سال 2000، در یک پسر آلمانی توصیف شد. موتاسیون در ژن GDF8 مسبب آن است، اگر موتاسیون، به صورت هوموزیگوس باشد، شخص مبتلا دو برابر شخص مشابه در رده سنی و جنسی خودش توده ماهیچه‌ای خواهد داشت. با معاینه و همچنین استفاده از اولتراسونوگرافی یا MRI و DEXA می‌توان پی به هایپرتروفی عضلانی و کم بودن توده چربی در شخص برد. تشخیص باید با تست‌های ژنتیکی تأیید شود.

ناپدری لیام دوست دارد او وارد ورزش شود و تبدیل به یک ورزشکار نامدار فوتبال آمریکایی شود. اما والدین او علاقه ندارند، از حالا مربی ورزشی‌ برای او بگیرند و یا به پیشنهادهای شرکت او به عنوان مدل در آگهی‌های بازرگانی، پاسخ بدهند!

منابع: سایت مرکز ملی اطلاعات زیست فناوری، سایت CTV


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

دستمال‌های پارچه‌ای برای پنهان کردن نقشه فرار در زمان جنگ جهانی دوم

جورجینا کنیوندر جنگ جهانی دوم، نقشه‌های سرّی روی دستمال‌های جیبی چاپ می‌شد تا نیروهای متّفقین در پشت خطوط دشمن بتوانند از آنها استفاده کنند. گرامی داشتن دستمال‌های پارچه‌ای کهنه پدر ‌همسرم شاید به نظر کاری ناخوشایند باشد اما در دل آنها…

ابر تورم آلمان در سال 1923 چه بر سر مردم آورد؟

به زمانی می‌رویم که یک آلمانی طبقه متوسط، ​​میلیاردها مارک در جیب خود حمل می‌کرد اما هنوز نمی‌توانست چیزی بخرد. یک قرص نان 200 میلیارد مارک قیمت داشت.با حقوق بازنشستگی یک هفته‌ای حتی یک فنجان قهوه را نمی‌شد خرید. سقوط آزاد ادامه داشت و…

بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته به ویلایی لوکس در «بالی» تبدیل شد

یک بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته که بر روی صخره‌ای در بالی قرار گرفته، به ویلایی لوکس تبدیل شده است. شرکت Hanging Gardens قرار است در‌ آوریل این ویلا را افتتاح کند. ایده این کار زاییده فکر کارآفرینی به نام فلیکس دنیم است. دنیم در حال حاضر هتل‌های…

آیا ماری آنتوانت واقعاً گفته بود مردمی که در قطحی نان هستند، کیک بخورند؟! حقیقت درباره یکی از…

این یکی از بدنام‌کننده‌ترین داستان‌های تاریخ است: روایت این است که ملکه ماری آنتوانت وقتی شنید که دهقانان فرانسوی آنقدر فقیر شده‌اند که توانایی خرید نان ندارند، پاسخ داد: "بگذارید کیک بخورند." این افسانه برای قرن‌ها نقل شده است و به این…

حداقل مجازات کسانی که این چیزها را طراحی کرده‌اند، زندان است!

طراحی خوب در هر عرصه‌ای چه فضای وب، معماری، وسایل خانگی و صنعتی و گجت‌ها مهم است. یک طراح باید بتواند خود را جای کاربران نهایی بگذارد و حدس بزند که در استفاده از وسیله یال محل چه مشکلاتی پیش خواهد آمد یا در شرایط مختلف و با گذشت زمان چه…

به نظرتان کدام شغل‌ها بیش از آنچه که لایقشان است، درآمد دارند؟!

بسته به فرهنگ هر کشور و شرایط سیاسی و اقتصادی هر ناحیه پاسخ به این سوال هم متغییر است.اما چرا ما برخی‌ها را از این نظر همیشه در رادار خود داریم و بعضی‌ها را نه.واقعیت این است که برخی اصلا چراغ خاموش حرکت می‌کنند و در رادار ما نیستند…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / موتور فن کویل / سپتیک تانک /کپسول پرگابالین / لیزر زگیل تناسلی /بهترین کلینیک کاشت مو مشهد /داروخانه آنلاین / بهترین سریال های ۲۰۲۴ / خرید دستگاه تصفیه آب / تجهیزات و وسایل دندانپزشکی /ثبت برند /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / کلینیک زیبایی دکتر محمد خادمی /جراح تیروئید / پزشکا /تعمیر فن کویل / سریال ایرانی کول دانلود / مجتمع فنی تهران / دانلود فیلم دوبله فارسی /خرید دوچرخه برقی /موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران /کاشت مو / درمان طب / تجهیزات پزشکی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /دانلود نرم افزار /
21 نظرات
  1. نوید می گوید

    ای کاش تصاویری از ژانگولرکاریی این پسر کوجولو هم می‌گذاشتید. به هر حال بازم ممنون

  2. ژاله می گوید

    بیماری که مزایا داره مزایاشم بیشتر از ضرر و زیانشه البته اگر از نظر مالی تامین باشند دیگه فکر نکنم مشکلی باشه

  3. Dr.Shahram می گوید

    مطلب بسیار جالی بود جناب دکتر .

  4. شهاب حنفی(یاسین) می گوید

    باید بببینیم خود این بچه از وضعیتش راضی هست یا نه!

  5. رضا می گوید

    ای لامصب! ببین با بدنش چه حالی می کنه! ما که هنوز تو 20 سالگی رو خط 58 کیلو هستیم ! ببینیم این اگه بشه هم سن ما چجوری میشه؟!

  6. nitix می گوید

    چقدر باحالی ، کپلی !

  7. رويا می گوید

    خیلی جالب و شگفت انگیزه. گاهی با خواندن پست های شما فکر می کنم روی سرم شاخ سبز شده. چقدر خوبه که یه آدم مهربون دانستنی های عجیبش رو به رایگان در اختیار همه میذاره.

  8. آزاده نيلي می گوید

    داره کم کم جالب میشه.
    اول شناگر آمریکایی و سندرم مارفان و حالا این هرکول کوچولو و هایپرتروفی
    البته تجربه به من ثابت کرده این کوچولوها، کلا قدرت تخریب فوق العاده ای دارن 🙂

  9. ناباور می گوید

    دکترجان مطلب جالبی بود. انگار این اختلال ژنتیکی آنقدرها هم بد نیست! شاید بتوان از آن استفاده کرد. پیشنهاد می‌کنم مطالبی هم به طور پایه ای درباره شبیه سازی و مهندسی ژنتیک بنویسید.

    راستش من مطلب جدیدی درباره روی دوپا راه رفتن انسان نوشتم. خوشحال می‌شم به عنوان یک پزشک سر بزنید. با احترام

  10. ف می گوید

    مطلب جالبی بود .ممنون.

  11. M.K_Soft می گوید

    مثل همیشه جالب و ناب.
    ممنون دکتر جان.
    راستی لطف میکنید اگه درباره نقص ایمنی هم مطلبی بنویسید.
    با تشکر.
    http://www.thelightnights.wordpress.com

  12. عماد حیدری می گوید

    باشگاه بره چی می شه!
    احتمالاً مادرش در دوران بارداری پودر می خورده 😀

  13. ملاحت می گوید

    مثل همیشه مطالبتون قشنگ بود
    خیلی جالب بود
    اومدم ازتون تشکر کنم
    ممنون

  14. کرم کتاب می گوید

    نونش تو روغنه. خدا یه جو شانس بده

  15. مجید می گوید

    سلام

    با مقاله‌ای بسیار مهم و ضروری با عنوان ِ “مدیریت ِ شکوه‌مند ِ زمان” به روز هستم.

    پایدار و سبز باشید.

  16. علیرضا می گوید

    سلام
    این سرایط بدنی چنانچه در سایر کودکان هم مشاهده شود آیا لزوما در معرض اختلال ژنتیکی مذکور قرار دارند؟یا به عبارت دیگر از چه مرحله ای به آن کودک بیمار گفته می شود؟

  17. yasaman می گوید

    اخی چقدرم نازه…

  18. باران پاییزی می گوید

    سلام
    مطالبتون واقعا جالب و خوندنی هستن
    این آخری خیلی جالب و ناب بود
    موفق باشید …

  19. دها می گوید

    تبارک الله احسن الخالقین

  20. سعيد می گوید

    ممنون مطلب جالبی بود.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.