لیام، هرکول جیبی!

21

لیام، پسربچه ۱۹ ماه‌ای است، با ۱۰ کیلو وزن، موهای مجعد و پوستی قهوه‌ای. یکی دو روز بعد از تولد، خانواده «هوکسترا» سرپرستی او را به عهده گرفتند.

اما چیزی که در لیام شگفت‌آور است، توان بدنی عجیب اوست، عضلات دست و پا و شکم او مثل یک ورزشکار ورزیده‌ هستند، او وقتی ۵ ماهه بود، می‌توانست مثل یک ورزشکار ژیمناستیک، حرکت صلیبی انجام دهد، یعنی دو دستش را از هم باز کند و در حالی که دو حلقه را گرفته، شکل یک صلیب را با بدن و دستهایش درست کند.

لیام که ۴ هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، تنها دو روز بعد از تولد اگر کسی دستهایش را می‌گرفت، می‌توانست روی پاهایش تعادل خود را حفظ کند. او نسبت به پسربچه های هم‌سن خود ۴۰ درصد بیشتر، توده عضلانی دارد. در دنیا فقط ۱۰۰ نفر دیگر هستند، که وضعیتی مشابه او دارند.

اما علت این قدرت غیرعادی و برجستگی عضلانی که در پزشکی به آن اصطلاحا هایپرتروفی گفته می‌شود، چیست؟

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

لیام، مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام «هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین» است. «میواستاتین»، فاکتور رشدی است که رشد بافت‌های عضلانی را محدود می‌کند، در این اختلال ژنتیکی در غیاب این فاکتور، بافت ماهیچه‌ای به صورت غیرعادی رشد می‌کند. خوشبختانه در این اختلال عضله قلب دچار مشکل نمی‌شود و بیماری عارضه جانبی مهمی ندارد.

در واقع لیام، ساختار بدنی‌ای دارد که بدن‌سازها و سایر ورزشکاران، آرزوی آن را دارند: ۴۰ درصد توده ماهیچه‌ای بیشتر، قدرت خیره‌کننده، سرعت بدنی زیاد، متابولیسم سریع و تقریبا بدن بدون چربی!

در خانه به لیام لقب‌هایی مثل هرکول، هالک و ترمیناتور داده‌اند. لیام با سن کمش، به سرعت باد می‌دود، انعطاف‌پذیری گربه را دارد، مبلمان خانه را جابجا می‌کند و چنان زیاد می‌خورد، گویی که فردایی وجود ندارد و در عین حال اضافه‌وزنی هم پیدا نمی‌کند.

اما اختلال ژنتیکی لیام فقط به خاطر نادر بودن آن اهمیت ندارد، مطالعه این اختلال می‌تواند به دانشمندان کمک کند که به رموز رشد و زوال عضلانی پی ببرند و درمان‌هایی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده‌ای همچون دیستروفی (تحلیل) عضلانی و استئوپورز (پوکی استخوان) پیدا کنند. اگر پژوهشگران بتوانند پی ببرند که بدن چگونه میواستاتین را می‌سازد و از آن استفاده می‌کند، نتایج کار آنها می‌تواند مبدل به یک سلاح توانمند دارویی شود. در عین حال این مسئله می‌تواند به طور غیرقانونی، نوع تازه‌ای از دوپینگ ورزشی را باعث شود.

اختلال ژنتیکی لیام، برای او خالی از مشکل هم نیست. شیرخواران و کودکان برای رشد مغز و تکامل سیستم اعصاب مرکزی، نیاز به مقداری توده‌ای چربی در بدن دارند. به علاوه به سبب سوخت و ساز بالای بدن او، او باید نسبت یه یک کودک عادی، مقدار بیشتری غذا دریافت کند. پدر و مادر لیام مجبور هستند هر روز به او ۶ وعده، غذای کامل بدهند.

هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین، نخستین بار در سال ۲۰۰۰، در یک پسر آلمانی توصیف شد. موتاسیون در ژن GDF8 مسبب آن است، اگر موتاسیون، به صورت هوموزیگوس باشد، شخص مبتلا دو برابر شخص مشابه در رده سنی و جنسی خودش توده ماهیچه‌ای خواهد داشت. با معاینه و همچنین استفاده از اولتراسونوگرافی یا MRI و DEXA می‌توان پی به هایپرتروفی عضلانی و کم بودن توده چربی در شخص برد. تشخیص باید با تست‌های ژنتیکی تأیید شود.

ناپدری لیام دوست دارد او وارد ورزش شود و تبدیل به یک ورزشکار نامدار فوتبال آمریکایی شود. اما والدین او علاقه ندارند، از حالا مربی ورزشی‌ برای او بگیرند و یا به پیشنهادهای شرکت او به عنوان مدل در آگهی‌های بازرگانی، پاسخ بدهند!

منابع: سایت مرکز ملی اطلاعات زیست فناوری، سایت CTV

   

پستهای اخیر

با ویژگی شگفت‌انگیز «Live Text» در iOS 15 از هر متنی عکس بگیرید و جای دیگری کپی کنید

شاید «Live Text» جالب‌ترین ویژگی در سیستم‌عامل‌های iOS 15 و macOS Monterey و iPadOS 15 باشد که به تازگی از سوی اپل معرفی شدند. این ویژگی کلمات را از درون تصاویر بیرون کشیده و به شما اجازه می‌دهد در برنامه‌ها، یادداشت‌ها، ایمیل‌ها و جاهای…

گالری عکس: تصور کنید که مشهورترین بناهای باستانی و ساختمان‌های مشهور، محلشان کاملا عوض می‌شد!

بسیاری از ما دست‌کم یک بنای باستانی مشهور دنیا را از نزدیک دیده‌ایم. حتی اگر بازدیدی از نزدیک رخ نداده باشد، باز هم همه می‌داند که برج ایفل کجاست، مجسمه آزادی در کجا واقع است و محیط پیرامونش تقریبا چطوری است. اما برای کی لحظه چشم‌هایتان…

السالوادور نه تنها معامله با بیت‌کوین را قانونی اعلام کرد؛ بلکه دنبال استخراج بیت‌کوین با انرژی آتش…

السالوادور اولین کشور در جهان است که یک رمزارز را پول رایج کشور شناخته و معامله با آن را آزاد و قانونی دانسته است. السالوادور با تصویب این قانون، تاریخ‌ساز شد ولی «نایب بوکله»، رئیس‌جمهور این کشور به همین اقدام بسنده نمی‌کند و دنبال…

فیلم سواران عدالت، وقتی گیک‌ها به جنگ قاتل‌ها می‌روند – Riders of Justice

دوران خوشی را که در دبیرستان عاشق احتمالات شده بودم، از یاد نمی‌برم. کلی کتاب خارج درس هم خریده بودم و به عنوان سرگرمی به مسائلشان فکر می‌کردم. اما اگر خوب فکر کنید ریاضیات یا همین دانش احتمالات می‌توانند با تحلیل دقیق اتفاقات دنیای…

برندگان جایزه عکاسی پولیتزر ۲۰۲۱: عکس‌های خبرگزاری AP از ناآرامی‌های آمریکا در پی قتل جورج فلوید و…

در پست قبلی فهرستی از برندگان پولیتزر 2021 را برایتان نوشته بودم. اما در این پست، به بازتاب بخش عکاسی پولیتزر 2021 می‌پردازم. در پولیتزر، برندگان بخش عکاسی در دو بخش اعلام می‌شوند: 1- در بخش عکاسی خبری فوری، برنده مسابقه اعضای…

فهرست برندگان جایزه پولیتزر ۲۰۲۱ اعلام شد: به رخ کشیدن شکوه روزنامه‌نگاری و رسانه‌های منتقد در برابر…

دنبال کردن اخبار مربوط به جایزه پولیتزر را همیشه دوست داشته‌ام. چون نگاهی به فهرست برندگان این جایزه معتبر روزنامه‌نگاری در هر سال، به ما خاطرنشان می‌کنند که روزنامه‌نگاری و کار رسانه وقاعی تا چه حد می‌تواند تاثیرگذار باشد و با کارهای…
21 نظرات
  1. نوید می گوید

    ای کاش تصاویری از ژانگولرکاریی این پسر کوجولو هم می‌گذاشتید. به هر حال بازم ممنون

  2. ژاله می گوید

    بیماری که مزایا داره مزایاشم بیشتر از ضرر و زیانشه البته اگر از نظر مالی تامین باشند دیگه فکر نکنم مشکلی باشه

  3. Dr.Shahram می گوید

    مطلب بسیار جالی بود جناب دکتر .

  4. شهاب حنفی(یاسین) می گوید

    باید بببینیم خود این بچه از وضعیتش راضی هست یا نه!

  5. رضا می گوید

    ای لامصب! ببین با بدنش چه حالی می کنه! ما که هنوز تو ۲۰ سالگی رو خط ۵۸ کیلو هستیم ! ببینیم این اگه بشه هم سن ما چجوری میشه؟!

  6. nitix می گوید

    چقدر باحالی ، کپلی !

  7. رويا می گوید

    خیلی جالب و شگفت انگیزه. گاهی با خواندن پست های شما فکر می کنم روی سرم شاخ سبز شده. چقدر خوبه که یه آدم مهربون دانستنی های عجیبش رو به رایگان در اختیار همه میذاره.

  8. آزاده نيلي می گوید

    داره کم کم جالب میشه.
    اول شناگر آمریکایی و سندرم مارفان و حالا این هرکول کوچولو و هایپرتروفی
    البته تجربه به من ثابت کرده این کوچولوها، کلا قدرت تخریب فوق العاده ای دارن 🙂

  9. ناباور می گوید

    دکترجان مطلب جالبی بود. انگار این اختلال ژنتیکی آنقدرها هم بد نیست! شاید بتوان از آن استفاده کرد. پیشنهاد می‌کنم مطالبی هم به طور پایه ای درباره شبیه سازی و مهندسی ژنتیک بنویسید.

    راستش من مطلب جدیدی درباره روی دوپا راه رفتن انسان نوشتم. خوشحال می‌شم به عنوان یک پزشک سر بزنید. با احترام

  10. ف می گوید

    مطلب جالبی بود .ممنون.

  11. M.K_Soft می گوید

    مثل همیشه جالب و ناب.
    ممنون دکتر جان.
    راستی لطف میکنید اگه درباره نقص ایمنی هم مطلبی بنویسید.
    با تشکر.
    http://www.thelightnights.wordpress.com

  12. عماد حیدری می گوید

    باشگاه بره چی می شه!
    احتمالاً مادرش در دوران بارداری پودر می خورده 😀

  13. ملاحت می گوید

    مثل همیشه مطالبتون قشنگ بود
    خیلی جالب بود
    اومدم ازتون تشکر کنم
    ممنون

  14. کرم کتاب می گوید

    نونش تو روغنه. خدا یه جو شانس بده

  15. مجید می گوید

    سلام

    با مقاله‌ای بسیار مهم و ضروری با عنوان ِ “مدیریت ِ شکوه‌مند ِ زمان” به روز هستم.

    پایدار و سبز باشید.

  16. علیرضا می گوید

    سلام
    این سرایط بدنی چنانچه در سایر کودکان هم مشاهده شود آیا لزوما در معرض اختلال ژنتیکی مذکور قرار دارند؟یا به عبارت دیگر از چه مرحله ای به آن کودک بیمار گفته می شود؟

  17. yasaman می گوید

    اخی چقدرم نازه…

  18. باران پاییزی می گوید

    سلام
    مطالبتون واقعا جالب و خوندنی هستن
    این آخری خیلی جالب و ناب بود
    موفق باشید …

  19. دها می گوید

    تبارک الله احسن الخالقین

  20. سعيد می گوید

    ممنون مطلب جالبی بود.

  21. […] لیام، هرکول جیبی! […]

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.