بیماری فابری چیست و چه علایم و درمانی دارد؟

0

Fabry Disease

بیماری فابری (Fabry) یک خطای مادرزادی وابسته به X در متابولیسم گلوبوتریااوزیل سرامید (globotriaosyl ceramide) ثانویه به نقص فعالیت آلفاگالاکتوزیداز لیزوزومی می‌باشد. اندام‌های درگیر عبارت‌اند از اندوتلیوم عروق، اعصاب، قلب، مغز، و کلیه‌ها. تظاهرات کلیوی بیماری فابری ممکن است شامل پروتئینوری خفیف تا متوسط و گهگاهی هماچوری میکروسکوپی یا سندرم نفروتیک باشند. نمونه‌برداری از کلیه تشخیصی می‌باشد و نشان‌دهنده سلول‌های اپی‌تلیومی احشایی گلومرول، انباشته از واکوئول‌های حاوی گلوبوتریااوزیل سرامید، و اسکلروز کانونی و قطعه‌ای است. نشان داده شده که درمان با آلفاگالاکتوزیداز A نوترکیب انباشت‌های اندوتلیومی عروق ریز در کلیه‌ها، قلب و پوست را پاکسازی می‌کند.

بیماری فابری


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

سازه‌ها و چیزهایی که حس مگالوفوبیای ما را به شدت تحریک می‌کنند – گالری عکس

مگالوفوبیا اصطلاحی است که برای توصیف ترس شدید و غیرمنطقی از اشیاء یا چیزهای بزرگ استفاده می‌شود. کلمه "مگالوفوبیا" از ترکیب دو کلمه یونانی "مگالو" به معنای بزرگ  و "فوبیا" که به معنی ترس یا بیزاری قوی است، گرفته شده است.افراد مبتلا به…

نقشه واقعی جهان: این نقشه‌های هوشمندانه، اندازه واقعی کشورهای روی کره زمین را نشان می‌دهند

وقتی به نقشه جهان نگاه می کنید، منطقی است که فرض کنید گرینلند و آفریقا از نظر اندازه مشابه هستند. اما در واقعیت، قاره آفریقا 14 برابر وسعت خشکی یخی شمال است.با احتساب تعدادی از جزایر فراساحلی، مساحت کل گرینلند 2.16 میلیون کیلومتر مربع…

هوش مصنوعی میدجرنی Midjourney تصور می‌کند که اساتید رشته‌های مختلف باید چه ظاهری داشته باشند؟ گالری…

کودک و نوجوان که بودم برای خودم یک پا Midjourney  بودم. کتاب‌ها را که می‌خواندم از روی توصیف چهره‌ها و مکان‌ها و اشیا تصور می‌کردم که مثلا کاپیتان نمو یا ربات آر دانیل الیواو باید چطوری باشد، فضاها را تصور می‌کردم و آب و رنگ به آنها در ذهن…

آیا واقعا سرم حقیقت وجود دارد؟ چطور کار می‌کند؟

انسان‌ها از زمان امپراتوری روم می‌دانستند که ما در حالی که تحت تأثیر چیزی باشیم، صادقانه‌تر و راحت‌تر سخن میٰ‌گوییم. این همان جایی است که ایده  اصطلاح «سرم حقیقت» از آن سرچشمه می‌گیرد.سرم حقیقت به تعدادی از داروهای تغییر دهنده ذهن اشاره…

بازیگران سریال به‌یادماندنی «آفیس» را در قالب تصویری گیم GTA یا سریال گیم آو ترونز ببینید!

سریال دفتر یا "The Office" یک سریال کمدی تلویزیونی محبوب آمریکایی بود که از سال 2005 تا 2013 پخش شد. این سریال توسط گرگ دانیلز ساخته شد و توسط ریکی جرویز و استفان مرچنت که در اصل نسخه بریتانیایی سریال را ایجاد کرده بودند، توسعه یافت. سریال…

چهره و شکل و شمایل یک شهروند کشورهای اسکاندیناوی یا منطقه نوردیک به چه صورت است؟

کشور‌های اسکاندیناوی که به عنوان کشورهای شمال اروپا یا منطقه نوردیک نیز شناخته می‌شوند، به گروهی از کشور‌های شمال اروپا اطلاق می‌شود. واژه نوردیک اغلب برای توصیف دانمارک، فنلاند، ایسلند، نروژ و سوئد که اعضای اصلی شورای شمال اروپا هستند،…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5