ژن‌درمانی امید‌های تازه‌ای برای درمان نابینایی ناشی از تخریب ارثی عصب بینایی زنده کرده است

یکی از شرایط ناگواری که هیچ پزشکی دوست ندارد با آن روبرو بشود، تشخیص دادن بیماری‌ای است که عملا درمان مؤثری برای آن وجود ندارد. حالا تصور کنید که چشم‌پزشکی متوجه شود که یک بیمار جوان که پیش از این مشکلی نداشته، مبتلا به تحریب ارثی عصب بینایی و نوعی از آن به نام نوروپاتی اپتیک لبر یا به اختصار LHON شده است.

متاسفانه از هر ۳۰ هزار نفر، یکی بعد از ۲۰ یا ۳۰ سالگی دچار مشکل این مشکل می‌شود. این بیماری باعث می‌شود که سلول‌های شبکیه و عصب بینایی به تدریج تخریب شوند و شخص به تدریج نابینا شود. متاسفانه فقط ۲۰ درصد این بیماران درجاتی از بهبودی را نشان می‌دهند.

بر اساس نتایج یک پژوهش امید‌بخش که توسط دانشمندان دانشگاه کمبریج انجام شده، می‌توان با ژن‌درمانی به این بیماران کمک کرد.

بیشتر بیماران دچار LHON، جهش ژنی به نام MT-ND4 دارند. دانشمندان ۳۷ بیمار دچار این مشکل را انتخاب کردند و ویروسی حاوی ژن اصلاح‌شده به نام rAAV2/2-ND4 را زجاجیه چشمشان به مدت ۶ تا ۱۲ ماه تزریق کردند.

برای مشخص شود که چشم آنها در نتیجه درمان خوب شده یا جزو موارد معدود بهبودی خودبخود هستند، تزریق ژن‌درمانی در یک چشم انجام می‌شود و به چشم دیگر تنها یک ماده بی‌اثر تزریق می‌شد.

اما نتایج این تحقیق شگفت‌انگیز بودند: مشخص شد که ۷۸ درصد بیماران در هر دو چشم، ظرف ۲ سال بهبودی داشته‌اند.

اما چرا بهبودی در هر ۲ چشم رخ داده بود؟ دانشمندان فعلا تصور می‌کنند که انتشار و پخش شدن ذرات ویرویسی و DNA بدون چشم، چیزی که اصطلاحا به آن nterocular diffusion می‌گویند، باعث این امر شده است.

پژوهشگر ارشد این تحقیق از دانشگاه پیتسبورگ می‌گوید که: به عنوان کسی که بیماران جوان را مداوا می‌کرد، از نبود درمان‌های مؤثر خیلی خسته شده بودم. این بیماران به سرعت، ظرف چند هفته یا چند ماه، دیدشان را از دست می‌دادند. پژوهش ما امید زیادی برای درمان این بیماری نابیناکننده در بالغین جوان ایجاد کرده است.

متن کامل تحقیق را در نشریه Science Translational Medicine ببینید.