سازمان غذا و داروی آمریکا مجوز استفاده از ژن‌درمانی برای درمان بتا تالاسمی داد
روز چهارشنبه هفته پیش سازمان غذا و داروی آمریکا FDA مجوز استفاده از شیوه جدیدی از ژن درمانی بیماری بتا تالاسمی در بیماران بزرگسال و کودک را صادر کرد. این شیوه درمانی برای آن دسته از بیماران تالاسمی انجام خواهد شد که شکل شدید نیازمند دریافت خون مکرر را نیاز دارند.
در ماه ژوئن، کمیته مشاوره سلولی، بافتی و ژن درمانی FDA، این شیوه درمانی موسوم به بت سل beti-cel را به اتفاق آرا تایید کرد.
بر این اساس دو کارآزمایی بالینی فاز سوم انجام شده بود که نشان می‌داد که در آن 89 درصد از بیمارانی که این درمان را دریافت کرده بودند، دیگر نیازی به خون گرفتن نداتند و این یعنی یک نتیجه شگرف و بسیار هیجان‌انگیز.
این نتایج مثبت در تمام سنین و ژنوتیپ‌ها، از جمله بیماران اطفال با سن 4 سال و آنهایی که ژنوتیپ های شدیدتری داشتند، مشاهده شد.
ژن درمانی فقط در یک مرحله صورت می‌گیرد و با تزریق یک دوز واحد انجام می‌شود. در این شیوه سلول‌های بنیادی مغز استخوان خود بیمار استخراج می‌شود و از نظر ژنتیکی برای تولید بتا گلوبین عملکردی اصلاح و سفارشی می‌شود.
پیتر مارکس، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA در بیانیه ای گفت: «تایید امروز یک پیشرفت مهم در درمان بتا تالاسمی است، به ویژه در افرادی که نیاز به انتقال مداوم گلبول های قرمز خون دارند. با توجه به عوارض بالقوه سلامتی مرتبط با این بیماری جدی، این اقدام تعهد مستمر FDA را برای حمایت از توسعه درمان‌های نوآورانه برای بیمارانی که گزینه‌های درمانی محدودی دارند، برجسته می‌کند.»
متاسفانه درمان Beti-cel بسیار گران است، توسعه دهنده این شیوه Bluebird Bio هزینه این درمان، آن هم در فاز درمان انبوه بیماران در آمریکا را 2.8 میلیون دلار تعیین کرده است!
اما باید در نظر گرفت که وقتی هزینه انتقال‌خون‌ها و مدیریت اضافه‌بار آهن ناشی از انتقال خون پ نیز عوارض تالاسمی در طول عمر هر بیمار را در نظر بگیریم، این شیوه در آمریکا می‌تواند مقرون به صرفه تلقی شود. چون مجموع این هزینه‌ها در آمریکا به ۶.۴ میلیون دلار برای هر بیمار هم می‌تواند برسد.
البته در ایران مسلما هزینه‌های درمانی به این سطح نمی‌رسد و باید دید آیا واقعا در آینده این فناوری با قیمت معقول می‌تواند در دسترس ما هم قرار بگیرد یا خیر.
به گفته Bluebird Bio، بتی سل تنها در مراکز درمانی «واجد شرایط» به دلیل «ماهیت پیچیده» ژن درمانی می‌تواند صورت بگیرد. این مراکز آموزش‌های تخصصی در زمینه اجرای درمان خواهند دید و بر اساس تخصص آنها در زمینه‌های مرتبط مانند پیوند سلول های بنیادی، سلول درمانی و ژن درمانی و بتا تالاسمی با دقت انتخاب خواهند شد.
شایع ترین عوارض جانبی مرتبط با بتی سل کاهش سطح پلاکت‌ها و سایر سلول های خونی و همچنین التهاب و عفونت مخاط ها (موکوزیت)، نوتروپنی تب دار، استفراغ، تب، ریزش مو (آلوپسی)، خونریزی از بینی، درد شکم، درد اسکلتی – عضلانی، سرفه، سردرد، اسهال، بثورات پوستی، یبوست است. تهوع، کاهش اشتها، اختلال رنگدانه و خارش است.
بیمارانی که این درمان را دریافت می کنند باید حداقل به مدت 15 سال از نظر هرگونه شواهد سرطان تحت نظر باشند و نیز از نظر کاهش پلاکت (ترومبوسیتوپنی) و خونریزی پایش شوند.
الکسیس تامپسون – رئیس بخش هماتولوژی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا- می‌گوید: “بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون یاترانسفوزیون با بار درمانی شدید و خطرات بهداشتی قابل توجهی مرتبط با عوارض دریافت خون و مدیریت اضافه‌بار آهن همراه است.”
در یک بیانیه مطبوعاتی از Bluebird Bio، از پتانسیل درمانی این درمان برای بیماران و پیامدهای آن در زمینه ژن درمانی تجلیل شده، همه اینها از طریق شجاعت باورنکردنی بیماران و خانواده‌هایی که در آزمایش بالینی شرکت کردند امکان پذیر شده است.
