در تحولی امیدبخش، پسری 11 ساله برای اولین بار با ژن درمانی می‌تواند بشنود

0

پسر 11 ساله‌ای که با کم شنوایی مادرزادی به دنیا آمده بود، اولین بیماری شد که از روش جدید ژن درمانی برخوردار شده و با این درمان توانسته برای اولین بار در زندگی، صدا‌ها را بشنود.

دکتر جان آ. گرمیلر. پزشکی گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP)، در بیانیه‌ای این مطلب را اعلام کرد.

این ژن درمانی برای درمان یک ناهنجاری بسیار نادر بود. اما این تحقیقات ممکن است در آینده برای درمان برخی از بیش از 150 ژن دیگر که باعث کم شنوایی دوران کودکی می‌شوند، استفاده شوند.

این بیمار متولد مراکش، آیسام دام، دارای نوعی ناشنوایی بسیار نادر است که تصور می‌شود تنها حدود 200 هزار  نفر را در سراسر جهان آن را داشته باشند. علت آن جهش مغلوب در ژن اتوفرلین (OTOF) است. «دام» با کم شنوایی شدید در هر دو گوش متولد شد، اما به دلایل ایمنی، محققان مجبور شدند تنها یک گوش را درمان کنند.

در طی عمل جراحی، پرده گوش بیمار تا حدی بلند شد تا راه برای دسترسی به حلزون گوش باز شود. سپس یک دوز واحد از ژن درمانی تجربی مستقیماً در گوش داخلی تزریق شد. این تزریق در واقع یک ناقل ویروسی بی‌ضرر بود که حاوی کپی‌هایی از ژن طبیعی OTOF بود.

ایده این است که وجود ژن طبیعی و کارآمد به سلول‌های حسی اجازه می‌دهد تا سیگنال‌هایی را در طول عصب شنوایی به مغز منتقل کنند، همانطور که در افراد شنوا اتفاق می‌افتد. البته دانشمندان مطمئن نبودند که این ژن در فردی که برای 11 سال ناشنوا بوده است کار کند.

با این حال، چهار ماه بعد، شنوایی در گوش تحت درمان تا حد شنوایی خفیف/متوسط بهبود یافت، به این معنی که «دام» برای اولین بار در زندگی خود صدا‌ها را می‌شنود. در مصاحبه‌ای با نیویورک تایمز، پدر بیمار با کمک یک مترجم توضیح داد که چگونه پسرش توانست صدا‌های ترافیک را تنها چند روز پس از جراحی بشنود.

دام از طریق مترجمان گفت: «هیچ صدایی وجود ندارد که من آن را دوست نداشته باشم. «همه آن‌ها خوب هستند.ـ

تکنیک جراحی که این درمان را امکان‌پذیر می‌کند 10 سال پیش توسط دکتر گرمیلر ایجاد شد و برای یک روش تشخیصی متفاوت در کودکان خردسال استفاده می‌شود. ترکیب این درمان با تحقیقات ژن درمانی پیشرفته از Akouos، Inc.، یکی از شرکت‌های تابعه غول داروسازی Eli Lilly and Company، منجر به کارآزمایی بالینی فعلی شده است.

دکتر گرمیلر گفت: «از آنجایی که بیماران بیشتری در سنین مختلف با این ژن درمانی درمان می‌شوند، محققان در مورد میزان بهبود شنوایی و اینکه آیا این سطح شنوایی می‌تواند در طول سالیان متمادی حفظ شود، اطلاعات بیشتری کسب خواهند کرد.ـ

نیویورک تایمز گزارش می‌دهد که یک کودک دیگر در اواخر سال گذشته به طور مشابه در تایوان تحت درمان قرار گرفته است و تیم CHOP دو نامزد دیگر برای عمل جراحی دارد. یک پسر 3 ساله از میامی و یک دختر 3 ساله از سانفرانسیسکو هر دو در یک گوششان تحت درمان قرار می‌گیرند، در حالی که در گوش‌ دیگر آن‌ها قبلاً کاشت حلزون قرار داده شده است.

اگر کارآزمایی‌ها دیگر هم نتایج مثبت داشته باشند، احتمالاً توجه به 150 ژن دیگر که در کم شنوایی مادرزادی دخیل هستند معطوف خواهد شد.

دکتر مارگارت کنا، متخصص گوش و حلق و بینی و پروفسور گوش و حلق و بینی در دانشکده پزشکی هاروارد، به نیویورک تایمز گفت: «برای دهه‌ها مردم می‌رسیدند چه زمانی درمان ناشنوایی در دسترس قرار می‌گیرد؟» «فکر نمی‌کردم ژن درمانی در طول عمرم شروع شود. اما حالا در دسترس قرار گرفته.»


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

مجموعه دیگری از عکس‌های تاریخی کمتر دیده شده را با هم مرور کنیم

هر چقدر عکس‌های تاریخی را با هم مرور کنیم، کم است. همان طور که قبلا هم نوشته بودم احتمالا بیشتر این عکس‌ها اگر در دوره خود در نشریه‌ای منتشر می‌شدند، خیلی عادی به نظر می‌رسیدند، اما حالا بعد از گذشت دهه‌ها یا حدود یک قرن، برای ما عجیب و…

عجیب ولی واقعی: چشم‌های این زن در این عکس آبی نیست! + ویدئو

در یک خطای دیداری بسیار جالب که به تازگی دین جکسون در تیک تاک منتشر شده، چهره عادی زنی را می‌بینیم که برخلاف ظاهر امر، چشمان او آبی نیست و در واقع حاکستری است.دین جکسون در زمینه ایجاد خطاهای دیداری، یک حرفه‌ای محسوب می‌شود. ویدئوی او در…

همه چیز در مورد رمان رابینسون کروزوئه، نوشته دانیل دفو + روجلدهای خاطره‌انگیز این کتاب

رابینسون کروزوئه رمانی نوشته دانیل دفو است که اولین بار در سال 1719 منتشر شد. این رمان داستان مرد جوانی به نام رابینسون کروزوئه را روایت می‌کند که بر خلاف میل خانواده‌اش راهی دریا می‌شود و در جزیره‌ای متروک در سواحل آمریکای جنوبی غرق…

عکس‌های نوستالژیک: آدم‌های و تلویزیون‌هایشان در دوره اوج تلویزیون

دوره اوج شکوه تلویزیون کی بود؟ دست‌کم دوره اوج مونواوگ چه زمانی بود؟یک زمانی تلویزیون پیشرفته‌ترین وسیله ارتباطی ما با دنیای خارج بود. الان تلویزیون‌های هوشمند، گوشی و تبلت‌ها و لپ‌تاپ‌ها جای آن به اصطلاخ متکلم وحده را گرفته‌اند.…

پرتره خانواده‌های روتین از کشورهای مختلف به کمک هوش مصنوعی ایجاد شد

هوش مصنوعی مدتی است که ما را شگفت زده کرده است. اخیراً با قابلیت‌های هوش مصنوعی در ساخت متون و درک زبان طبیعی برای پاسخ به بسیاری از سؤالات میزان تعجب ما پیشتر شده است.س از ChatGPT،  مایکروسافت هوش مصنوعی خود را همراه با مرورگر Edge و…

یادآوری داستان تصویر تولیدشده زنی که در اینترنت وحشت آفرید و تفسیر کنونی آن ماجرا در عصر انفجار…

او در جایی بیرون است و در جهان موازی احتمالا به کمین شما نشسته. تنها کاری که باید انجام دهید تا او را به وجود بیاورید این است که دستور درست را در یک تولید‌کننده تصویر هوش مصنوعی تایپ کنید!مانند یک طلسم دیجیتالی، کلمات شما مانند یک «ورد…
آگهی متنی در همه صفحات

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.