سندرم کلاین فلتر چیست؟ علائم و شیوه تشخیص آن

شایع‌ترین علت نارسایی اولیه بیضه، سندرم کلاین فلتر (XXY) می‌باشد.

علائم بالینی

کلاین فلتر در زمان بلوغ عبارتند از: تظاهرات مختلف هیپوگنادیسم، ژنیکوماستی، بیضه‌های کوچک و سفت با قطر کمتر از ۲cm (قطر بیضه طبیعی بیش از 3.5 سانتیمتر است)، آزواسپرمی،نسبت‌های خواجگی در اسکلت، افزایش میزان FSH و LH.

در سندرم کلاین فلتر، LH و FSH افزایش یافته اما تستوسترون طبیعی یا پایین است.

مراحل تشخیصی هیپوگنادیسم در مردان

1- ابتدا باید سطوح FSH LH و تستوسترون مورد سنجش قرار گیرد و مایع منی بررسی شود.

۲- اگر FSH ، LH و تستوسترون کاهش یافته باشند نشان دهنده اختلال در محور هیپوفیزی و هیپوتالاموسی (اختلالات مرکزی) می‌باشد؛ لذا باید پرولاکتین اندازه‌گیری شود و تست‌های رادیولوژیک صورت پذیرند (مثل سندرم کالمن، هیپرپرولاکتینمی).

٣- اگر FSH و LH بالا بوده ولی تستوسترون طبیعی یا پایین باشد حاکی از وجود اختلال اولیه در بیضه می‌باشد (مثل سندرم کلاین فلتر).

۴- اگر بیضه در داخل اسکروتوم لمس نگردد و یا با لمس دقیق قسمت تحتانی شکم، بیضه به داخل اسکروتوم وارد نگردد، انجام آزمون تحریکی hCG اندیکاسیون می‌یابد. افزایش غلظت تستوسترون متعاقب این آزمون تشخیص کریپتورکیدیسم را مطرح می‌نماید، در صورتی که عدم افزایش تستوسترون حاکی از فقدان دوطرفه بیضه (آنورکی دوطرفه) می‌باشد.

۵- وجود بیضه‌های کوچک و سفت در داخل اسکروتوم به احتمال زیاد نشاندهنده سندرم کلاین فلتر است؛ این تشخیص با تعیین کاریوتیپ کروموزومی تأیید می‌گردد.

۶- وجود بیضه‌های با قطر بیشتر از ۳.۵ سانتی متر و دارای قوام نرم و طبیعی، هیپوگنادیسم اولیه اکتسابی بعد از بلوغ را مطرح می‌نماید.

۷- اگر مایع منی بیمار، فاقد اسپرم باشد می‌تواند ناشی از اختلال اولیه بیضه یا مشکل مربوط به مجرا باشد. در این مرحله اگر فروکتوز در مایع منی وجود داشته باشد باید بیوپسی بیضه صورت پذیرد.

۸- فقدان فروکتوز در مایع منی حاکی از فقدان مادرزادی وزیکول سمینال و وازودفران است.