تحولی جدید در ژنتیک: کروموزمتراپی سندرم داون
دنیای ژنتیک با سرعتی باورنکردنی در حال حرکت است و هر روز مرزهای جدیدی از علم پزشکی جابهجا میشود. آشنایی با تحولات خیرهکنندهای مثل خاموش کردن کروموزومها نهتنها دانشافزا و ضروری است، بلکه میتواند دیدگاه ما را نسبت به آینده درمان بیماریهای مادرزادی کاملاً دگرگون کند. در این مطلب برآنیم تا بررسی کنیم که چگونه دانشمندان توانستهاند یک کروموزوم کامل را از مدار خارج کنند و آیا واقعاً میتوان به درمان قطعی تریزومی ۲۱ در آینده نزدیک امیدوار بود؟ چرا این دستاورد تا این حد در محافل علمی جنجالبرانگیز شده است؟ آیا درست است که این روش میتواند پایانبخش بسیاری از ناتوانیهای ذهنی باشد یا صرفاً یک رویاپردازی آزمایشگاهی است؟ با هم مروری بر این انقلاب بیولوژیک خواهیم داشت.
فهرست مطالب
- سندرم داون؛ فراتر از یک تغییر ژنتیکی ساده
- انقلاب در آزمایشگاه؛ وقتی کروموزوم ۲۱ خاموش میشود
- جادوی ژن XIST؛ کپیبرداری از طبیعت برای درمان
- از لوله آزمایش تا بدن انسان؛ مسیری دشوار و طولانی
- پیچیدگیهای کروموزومتراپی در مقایسه با ژندرمانی کلاسیک
- سینما و سندرم داون؛ بازتابی از واقعیت در «روز هشتم»
- چالشهای اخلاقی؛ بیمار یا صرفاً متفاوت؟
- آیندهنگری؛ آیا ارتقای هوش به یک استاندارد تبدیل میشود؟
- فرصتهای درمانی جدید برای تریزومی ۱۳ و ۱۸
- تاثیرات اجتماعی و فرهنگی درمانهای نوین ژنتیکی
سندرم داون؛ فراتر از یک تغییر ژنتیکی ساده
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ (Trisomy 21) که نامش را از جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته، شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این وضعیت زمانی رخ میدهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلولها وجود داشته باشد که منجر به تغییر در روند رشد فیزیکی و ذهنی میشود. ناهنجاریهای قلبی و اختلالات سیستم ایمنی از جمله چالشهای جدی سلامت در این افراد هستند که هزینههای مراقبتی بالایی را به خانوادهها تحمیل میکنند. با وجود برنامههای غربالگری گسترده، نرخ تولد این نوزادان همچنان قابل توجه است و نیاز به رویکردهای درمانی نوین احساس میشود.
انقلاب در آزمایشگاه؛ وقتی کروموزوم ۲۱ خاموش میشود
دانشمندان دانشگاه ماساچوست (University of Massachusetts) به موفقیتی دست یافتهاند که پیش از این غیرممکن به نظر میرسید. آنها توانستند با وارد کردن یک ژن خاص به درون کروموزوم ۲۱ اضافی، عملکرد کل آن کروموزوم را متوقف کنند. این دستاورد یک جهش بزرگ نسبت به ژندرمانیهای قدیمی است که تنها روی یک یا چند ژن محدود تمرکز داشتند. در واقع این اولین بار است که علم بشر موفق شده یک ساختار عظیم سلولی مانند کروموزوم را به صورت کامل غیرفعال کند.
این آزمایش فعلاً در محیط کشت سلولی و روی سلولهای بنیادی چندظرفیتی (Pluripotent stem cells) انجام شده است. با اینکه هنوز راه زیادی تا اجرا روی انسان باقی مانده، اما پنجرهای به سوی کروموزومتراپی باز کرده است. محققان امیدوارند این روش در آینده بتواند تظاهرات بالینی شدید بیماری را در سطوح اولیه رشد کنترل کند. خاموش کردن کروموزوم اضافی به معنای بازگرداندن تعادل پروتئینی به سلولهای بدن است.
جادوی ژن XIST؛ کپیبرداری از طبیعت برای درمان
طبیعت خود ابزاری برای خاموش کردن کروموزومها دارد که دانشمندان از آن الهام گرفتهاند. در پستانداران ماده، به طور طبیعی یکی از دو کروموزوم X غیرفعال میشود تا تعادل ژنتیکی با نرها حفظ گردد. این فرآیند توسط ژنی به نام XIST مدیریت میشود که با تولید یک رشته RNA، تمام کروموزوم را مانند یک غلاف میپوشاند. پژوهشگران با هوشمندی این ژن را به کروموزوم ۲۱ اضافی منتقل کردند تا همان فرآیند غیرفعالسازی طبیعی را شبیهسازی کنند.
از لوله آزمایش تا بدن انسان؛ مسیری دشوار و طولانی
انتقال این تکنولوژی از ظروف آزمایشگاهی به بدن یک موجود زنده چالشهای مهندسی پزشکی عظیمی دارد. دانشمندان در حال حاضر مشغول بررسی نتایج این روش روی مدلهای حیوانی و موشهای دارای تریزومی ۲۱ هستند. پیشبینی میشود که بررسی اثرات بلندمدت این مداخله ژنتیکی حداقل چندین سال زمان ببرد تا ایمنی آن تایید شود. یکی از سوالات اساسی این است که آیا خاموش کردن کروموزوم در سنین بالاتر هم میتواند آسیبهای مغزی شکلگرفته را جبران کند؟ پاسخ به این سوال نیازمند درک عمیقتری از پلاستیسیته مغز در دوران کودکی و بزرگسالی است.
علاوه بر این، رساندن ژن XIST به تمامی سلولهای بدن یک چالش لجستیکی در علم ژنتیک محسوب میشود. استفاده از ناقلهای ویروسی یا نانوذرات برای این منظور تحت تحقیق و توسعه مداوم قرار دارد. اگر این روش در دوران جنینی به کار گرفته شود، پتانسیل پیشگیری از بسیاری از نقصهای ساختاری ارگانها را خواهد داشت. با این حال، هنوز زود است که درباره درمان قطعی در رحم مادر با اطمینان صحبت کنیم.
پیچیدگیهای کروموزومتراپی در مقایسه با ژندرمانی کلاسیک
ژندرمانیهای رایج معمولاً برای اصلاح یک نقص تکژنی مثل هموفیلی یا تالاسمی طراحی میشوند. اما در سندرم داون، ما با صدها ژن اضافی در کروموزوم ۲۱ روبرو هستیم که هر کدام اثری متفاوت دارند. به همین دلیل، دستکاری تکتک ژنها عملاً غیرممکن بود و ایده خاموشسازی کلی کروموزوم درخشید. این روش از تداخلهای پیشبینی نشدهای که ممکن است در اثر دستکاریهای جزئی رخ دهد، تا حد زیادی جلوگیری میکند.
سینما و سندرم داون؛ بازتابی از واقعیت در «روز هشتم»
فیلم سینمایی روز هشتم (The Eighth Day) محصول سال ۱۹۹۶ به کارگردانی ژاک وون دورمل (Jaco Van Dormael) یکی از ماندگارترین آثار در این زمینه است. داستان فیلم درباره دوستی غیرمنتظره بین یک تاجر پرمشغله و مردی به نام پاسکال است که به سندرم داون مبتلا است. پاسکال دوکلن (Pascal Duquenne) بازیگر نقش اصلی، خود مبتلا به این سندرم بود و بازی درخشانش جایزه بهترین بازیگر مرد جشنواره کن را برای او به ارمغان آورد. این فیلم به زیبایی تضاد بین دنیای مکانیکی مدرن و دنیای لبریز از عاطفه و سادگی افراد مبتلا به داون را به تصویر میکشد.
سینما توانسته است با نمایش توانمندیهای این افراد، نگاه ترحمآمیز جامعه را به نگاهی انسانیتر تبدیل کند. در فیلم پس از زندگی (AfterLife) نیز پائولا سیج (Paula Sage) با بازی خیرهکنندهاش ثابت کرد که محدودیتهای ژنتیکی مانعی برای درخشش در سطوح بالای هنری نیست. این آثار هنری یادآوری میکنند که هوش تنها معیار ارزشگذاری یک انسان در جوامع مدرن امروزی نیست. شناخت این جنبههای فرهنگی به ما کمک میکند تا با احتیاط بیشتری درباره اصلاحات ژنتیکی گسترده قضاوت کنیم.
چالشهای اخلاقی؛ بیمار یا صرفاً متفاوت؟
با پیشرفت تکنولوژی خاموش کردن کروموزوم، پرسشهای اخلاقی عمیقی پیش روی فیلسوفان و پزشکان قرار گرفته است. اگر بتوانیم این سندرم را در رحم مادر درمان کنیم، آیا هویت بصری و شخصیتی این افراد که جامعه به آن عادت کرده تغییر خواهد کرد؟ برخی از فعالان حقوق معلولین معتقدند که به جای تغییر ژنتیک، باید زیرساختهای جامعه را برای پذیرش تفاوتها اصلاح کنیم. از سوی دیگر، والدین به دنبال کاهش رنجهای جسمانی و افزایش استقلال فرزندان خود در آینده هستند که کاملاً منطقی است.
بحث سقط جنینهای ناشی از غربالگری نیز با ورود این درمانهای احتمالی وارد فاز جدیدی میشود. اگر درمانی در دسترس باشد، آیا همچنان تمایل به حذف جنینهای مبتلا در جوامع غربی بالا خواهد ماند؟ این پارادوکس بین اصلاح نژادی مدرن و اخلاق پزشکی، یکی از بزرگترین چالشهای قرن بیست و یکم خواهد بود. پزشکان باید مرز بین «درمان بیماری» و «تغییر ویژگیهای انسانی» را به دقت تبیین و مشخص کنند.
آیندهنگری؛ آیا ارتقای هوش به یک استاندارد تبدیل میشود؟
تصور کنید روزی برسد که بتوانیم با ژندرمانی، ضریب هوشی افراد عادی را هم از سطح نرمال بالاتر ببریم. اگر هدف ما از درمان سندرم داون رسیدن به استقلال ذهنی است، مرز بین هوش پایین، نرمال و نبوغ کجاست؟ این نگرانی وجود دارد که در آینده، افرادی با ضریب هوشی ۹۰ تا ۱۰۰ هم به عنوان افراد نیازمند درمان در نظر گرفته شوند. چنین روندی ممکن است به یک رقابت بیولوژیکی ناعادلانه در جوامع انسانی منجر شود که شکاف طبقاتی را عمیقتر میکند.
فرصتهای درمانی جدید برای تریزومی ۱۳ و ۱۸
موفقیت در غیرفعال کردن کروموزوم ۲۱ میتواند راه را برای درمان سندرمهای مرگبارتری مانند ادواردز (تریزومی ۱۸) و پاتو (تریزومی ۱۳) هموار کند. نوزادان مبتلا به این سندرمها معمولاً عمر بسیار کوتاهی دارند و از ناهنجاریهای شدید ساختاری رنج میبرند. اگر بتوان کروموزومهای اضافی آنها را در اولین مراحل تقسیم سلولی خاموش کرد، احتمال زنده ماندن آنها به شدت افزایش مییابد. این حوزه از کروموزومتراپی میتواند انقلابی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان و پزشکی جنین ایجاد کند.
تاثیرات اجتماعی و فرهنگی درمانهای نوین ژنتیکی
پذیرش درمانهای ژنتیکی نیازمند یک بستر فرهنگی مناسب است تا از انگزنی به افرادی که درمان نشدهاند جلوگیری شود. جوامع باید بیاموزند که پیشرفت علمی ابزاری برای بهبود کیفیت زندگی است، نه وسیلهای برای حذف تنوع زیستی انسانها. با افزایش آگاهی عمومی، میتوان امیدوار بود که این تکنولوژیها به شکلی عادلانه در دسترس همه طبقات اقتصادی قرار بگیرد. در نهایت، هدف اصلی علم پزشکی باید کاهش درد و رنج و فراهم کردن فرصت زندگی برابر برای تمامی انسانها باشد.
پرسشهای متداول (Smart FAQ)
جمعبندی نهایی
تحول جدید در کروموزومتراپی سندرم داون، فراتر از یک کشف آزمایشگاهی، نویدبخش عصری نو در پزشکی بازساختی است. با استفاده از مکانیسمهای طبیعی سلول برای خاموش کردن کروموزوم ۲۱ اضافی، ما در آستانه درمانی هستیم که میتواند کیفیت زندگی میلیونها انسان را تغییر دهد. اگرچه چالشهای فنی و اخلاقی مسیر آینده را ناهموار کردهاند، اما پیشرفتهای حاصل از ژن XIST نشان داد که مرزهای بیولوژی تا چه حد منعطف هستند. این مسیر علمی نهتنها برای تریزومی ۲۱، بلکه برای سایر اختلالات کروموزومی پیچیده نیز دریچههای امید را گشوده است. در نهایت، خرد انسانی حکم میکند که از این ابزار قدرتمند با مسئولیتپذیری کامل برای کاهش رنجهای بشری استفاده کنیم.
با بیش از ۲۰ سال نویسندگی «ترکیبی» مستمر در زمینهٔ پزشکی، فناوری، سینما، کتاب و فرهنگ.
باشد که با هم متفاوت بیاندیشیم!
مطالب مرتبط
با سلام
با تشکر از مطالبت خوبتون من برای سردرد و کمر دردم از قرص اکتوپین استفاده کردم که هیچ گونه عوارضی هم نداشت به شما هم پیشنهاد میکنم از این دارو استفاده کنید
سلام ممنون از مطالب مفیدتون
من ارشد تربیت بدنی هستم و گرایش رشد حرکتی
میخام رو بهبود عملکرد بچه های سندرم داون کار کنم میخاستم کمکم کنید رو موضوع بروز
سلام من یه اقا پسر ناز سندروم دان داره دارم پدرش فوت کرده من و پسرم به تنهایی از پس زندگی بر میایم بدون اینکه حتی ارگانی حمایت کنه بخاطر هزینه های کار درمانی گفتار درمانی و…من گقتارم بخاطر این نیست که کسی از لحاظ مالی حمایت نمیکنه من ناراحتیم بخاطر اینه که جامعه ما هنوز اون فرهنگ را نداره که با یه بچه 4ساله سندروم دانی چه جوری رفتار کنن از نگاه های مردمبه پسرم خسته شدم العا اگه این مطلب خیلی خوشحالم کرد که راه نجاتی برای این فرشته های کوچولو پیدا شده البته اگه صحت داشته باشه
بله متأسفانه جامعه ما نه تنها از لحاظ این مسائل بلکه در بسیاری از مسائل با فقر فرهنگ مواجه هست چون نظام آموزشی ما اصولاً برای چنین مسائلی برنامه ندارد. در خصوص این روش درمانی زیاد امیدوار نباشید. چرا که در حال حاضر درمان ناهنجاری های کرومزومی تقریباً غیر ممکن است. مهمه اینه که پسرتان را دوست دارید میتونید با تلاش بیشتر بدون یک ذره فکر در مورد نوع نگاه مردم به رشد و بالندگی فرزندتان بپردازید که کاری بسیار سخت و خداپسندانه خواهد بود میزان تلاش شما با مهارتهای اجتماعی کسب شده توسط فرزندتان رابطه مستقیم دارد افراد مبتلا به سندرم داون تا پله های قهرمانی رشته های ورزشی هم پیش رفته اند…..
موفق و مؤید باشید
سلام ،.دختر 9ساله ی سندروم داون زیبا وشیرینی دارم .خداروشکر سواد خواندن ونوشتن را کمی آموخته ودوستانش رو خودش انتخاب می کنه . اگه گفتارش بهتر بشه بهترین ارتباطات رو داره .جرأت ندارم اشک بریزم چون دختر قشنگم غصه می خوره ! گاهی خیلی قلبم درد می گیره ونگران آینده می شم .ولی خوب آنقدر ها هم وقت غصه خوردن ندارم .باید به فکر کارهای بعدی باشم .نباید به فکر پیداکردن مقصر باشم .بایدمواظب امانت خدا باشم.چرا مارو از لحاظ مالی هیچ کس حمایت نمی کنه ؟ اگه حمایت می شدیم اونوقت مواظب می شدندتا دیگه بچه ای مبتلا به این اختلال نشه .فعلا هر پدر ومادری ، هر کار می تونه واز دستش بر می یاد انجام می ده . بعضی ها هم با عرض معذرت مغازه بازکردند.
باسلام ……….بنده 91/6/26صاحب فرزندسندرم عشقی شدم که تمام مشکلات وسختیهایش روباهیچ چیزی عوض نخواهم کرد وصحبت بنده روبه تمام دکترهای بیسواد این مملکت اینه شماها اول از این که برید 4تا مجله بخونید وبرشش بدید بزارید تو سایت برای معروف شدن خودتون برید تحقیق کنیدببینید سندرم دان یعنی چی ایا میتونید مشکلات این بچه های معصوم رو بفهمید فقط از بر کردید ایا شما که به دروغ مطلب برای ادمای ساده میزارید که سندرم خوب شدنیه نمیدونید قبل از اینکه راه درمان پیدا کنید باید فرهنگی برای مردم با موضوع سندرم دان شکل بگیرد که حداقل سندرمو بشناسن نوع برخورد با سندرومو بدونن شما خودت هنوز نوع برخورد با این بچه ها رو نمیدونید چه برسه به اینکه که راه درما نشوپیداکنی 90درصد مردم ایران هنوز سندرومو نشناختن شماهم نمیشناسی شما فیلم خانواده فالرزو برو ببین 60ساله پیش موضوع سندرم دان براشون جا افتاده وبعدش فیلم بچه های ابدیم که ایران درست کرد وتو فیلمش جز خراب کردن بچه های سندرم هیچ چیز دیگه نبود کی کارشناسی کرد که تو فیلم پسر سندرم دان گم میشه وبعدش مواد توجیبش میزارن که ازش استفاده ببرن چه توجیه هست که من قبول///پس چرا توزاپن که 3میلیون سندرم مثل شما دکترهاو……راحت وامنتراز شما زندگی میکنند مردمش نمیرن تو جیباشون مواد بزارن ویا دیوونه وعقب مونده خطابشون کنن به نظر من کسانی که نمیخوان موضوع سندرم دانو از ریشه روحی روانی توایران حل کنن ودنبال سواستفاده مالی اجتماعی هستند میرن از اخر شروع میکنن تا این بچه هارو نبردبان خودشون کنن شما هم یکیش هستین …………………………………
واقعا درست میگین منم باشما موافقم.ومتاسفم برا دکترامون که به اشتباه خود پی نمیبرن ویه بچه بیگناه ومعصوم قربانی علم وتشخیص اشتباه خودمیکنند.وبرای دیدگاه مردم کشورم متاسفم که این فرزندان پاکو معصوم رو به دید دیگه نگاه میکنن درحالیکه هرکس این فرشته هارو جوردیگه خطاب نمیکنه خودش ازلحاظ روانی بدجورنیازداره
آیا برای غیر فعال کردن یکی از سه کروموزم ۲۱ ، تفاوتی وجود دارد ؟
یعنی ایا هر یک از آن سه که غیر فعال شد مطلوب حاصل می شود و درمان انجام شده است ؟ یا ابتدا می بایست آن کروموزم معیوب از سه تا کروموزوم ۲۱ شناسایی شود و سپس همان غیر فعال شود ؟
سلام بچه ما نزدیک 45روزه هست ازمایش کاریو تایپ دادیم که نتیجه ان سندرم دان بود البته ما تمام ازمایشها رو در زمان بارداری گرفته بودیم اما متاسفانه شانس ما دکترا تشخیص ندادند ازمایش ntدادیم تست غربالگری دادیم گفتند ریسکش پایینه مشکلی نداره از روی سونو تشکیل نشدن استخوان بینیو پشت گردن رو تشخیص ندادن بیماری قلبی شدیدی داره که گفتند اگه وزن بگیره عملش می کنیم که معلوم نیست وزن بگیره با این وجود با ازمایش ژنتیک که دادیم ایا برای بارداری مجدد مشکلی نداریم یا باید ازمایش جداگانه بدیم
سلام شما قبل از اینکه تو این شرایط حساس به فکر این بچه معصوم باشید ودنبال کارهاش به دنبال بچه دار شدن هستید شما به این بچه خدمت کنید دنبال مراحل بهبودیش باشید واز این امتحانی که برای همه ماها ایجاد شده سربلند بیرون بیایم بقیش دست خداس نه دکترا دکترا اگر سواد داشتند الان این همه سندرم بدنیا نمیومد حالا باز دنبال جواب سوال اشتباه میگردی ببرش رجایی و پیگیرش باش که صدرصد جوابشم خواهید دید ببوسش
سلام من خودم کاردرمان بچه های سندرم دان هستم از شما خواهش میکنم هرچه زودتر به یکی از مراکز توانبخشی مراجعه کنید و کوجولوی عزیزتان را جهت شل بودن عضلاتش کمک کنید
سلام آقای دکتر لطفا برای شل بودن عضلات راهنمایی کنید پسر من از نظر یادگیری خوبه و با دقته اما برای راه رفتن نه دو سال و نیم داره قدم برمیداره دستش رو بگیری راه میره اما عضلاتش شله و تعادل هم نداره تنها فقط 6-8 قدم میره آیا ممکنه رشد پاهاش کم بوده باشه
بصورت مستمر از کاردرمانی استفاده شود.
از مراکز دولتی اگر استفاده ای نتوانستید ببرید ، از مراکز خصوصی که مجرب تر اند و دانش بیشتری دارند استفاده نمایید.
برخی مراکز درمانی از آخرین روشهای ” نرو ری حبیلیتشن : NERO REHABILITATION ” هم استفاده میکنند.
خود ما از یکی از این مراکز خصوصی که در اصفهان بوده است برای فرزند دختر خود استفاده کردیم و هم در تقویت عملکر ماهیچه های ضعیف وی موثر بود و هم در روشهای گفتاردرمانی و تقویت و ارتقای هوش وی موثر افتاد .
اما فراموش نکنید که در هر مرحله از پیگیری هایتان همواره امید داشته باشید و مطمئن باشید که خدا یاری تان خواهد کرد.
من هم یه برادر سندروم دان دارم :) مادرم به تازگی دبستان پسرانه تخصصی در زمینه اختلالات یادگیری احداث نمودند تا اینگونه کودکان بتونن در یک مدرسه مخصوص که نه مدرسه استثنایی باشه نه مدرسه عادی تحصیل کنن زیر نظر معلمان مجرب در زمینه و پیشرفته ترین امکانات از جمله استخر و امکانات ورزشی و کلاس های ویژه کار درمانی ، بازی درمانی ، گفتار درمانی و …
خوشحال میشیم بتونیم کمکی به کوچولوتون کرده باشیم
22580120-22541006 دبستان و پیش دبستانی غیر انتفاعی روشن مهر
سلام و خسته نباشید میشه خواهش کنم از سطح پایین تر مثل پیش 1و2 آموزش بدید واینکه با تلاش بیشتر شعبه در شهرستان ها بزنید تا ما هم بهره مند بشیم آخه من هم یه پسر سندروم 3 ساله دارم باز هم تلاشتون رو تحسین میکنم و آرزوی موفقیت دارم خوشحال میشم بتونم کاری بکنم تا کمکی باشه به توسعه فعالیت شما
باید به خانواده هایی که کودک سندرم داون دارن از نظر هزینه خیلی کمک بشه پسرم ماهیانه 200 هزار تومان خرج کار و گفتار درمانیش هست
با سلام
متشکرم به خاطر مطلبی که گذاشتین
پسر من سندرم داون هست و 9 سالشه
با تمام وجودم دعا میکنم برای همه کودکان استثنایی مخصوصا داون ها که با پیشرفت علم بتونن تواناییهای خودشون رو به طور کامل بروز بدن و دنیا از وجود چنین فرشته های ارزشمند و مهربان بهره ببره و دید مردم نسبت به بچه های استثنایی عوض بشه
آیا برای غیر فعال کردن یکی از سه کروموزم 21 ، تفاوتی وجود دارد ؟
یعنی ایا هر یک از آن سه که غیر فعال شد مطلوب حاصل می شود و درمان انجام شده است ؟ یا ابتدا می بایست آن کروموزم معیوب از سه تا کروموزوم 21 شناسایی شود و سپس همان غیر فعال شود ؟
سلام
یک دکتر… بعد از هفته 21 دستور آزمایش سندرم داده اگه بلایی سر جنین یا مادر بیاد کی پاسخگو؟؟؟؟با این دکتر باید چیکار کرد؟
باسلام و خسته نباشید
من خاله ی یک کودک مبتلا به سندرم دان هستم
یه سوال داشتم آیا این ژن درمانی برای کودکان مبتلا هم کارسازه یا فقط برای جلوگیری از مبتلا شدن جنین به سندرم دانه؟
آقای دکتر خیلی ممنون از تحقیقاتتون بچه من یکساله هست اما هنوز نمی تونه بایسته ولی همه کاری را با یکبار نگاه کردن انجام میده حتی از 6 ماهگی چشمک میزد حرف هم در حد بابا ودادا ودد میزنه لطفا به من بگید چه کار کنم تا زود تر راه بیفتهدر ضمن من وشوهرم از هیچ کاری براش کوتاهی نمیکنیم چه مادی وچه معنوی با تشکر فراوان
در ضمن بچه من مبتلا به سند روم است
سلام من یه پسر 15 ماهه سندرم داون دارم با دنیا عوضش نمی کنم
سلام من یک پسر 9 ماهه دارم که تکاملش به گفته پزشکان خوب بوده ولی یه زره بدنش شله و از نظر ظاهری یه کم شبه سندرم داون ها است لطفا کمکم کنید چطور مطئن بشم؟
آزمایش کشت کروموزومی مشخص میکنه تقریبا یک ماه طول میکشه تا جوابش بیاد و نتیجه قطعی رو بهتون میگه بچه ما هم آزمایش داد و گفتن که هست خیلی سخته اما خدا خودش به آدم ظرفیتش رو میده به خدا توکل کنید
اﻗﺎﻱ ﺩﻛﺘﺮ ﻳﻚ ﻧﻮﺟﻮاﻥ ﺳﻴﺰﺩﻩ ﺳﺎﻟﻪ ﻛﻼﺱ ﭼﻬﺎﺭﻡ ﺩاﺭﻡ ﺑﺪﻧﺒﺎﻝ ﺩاﺭﻭﻳﻲ ﺑﺮاﻱ ﻛﻤﻚ ﺑﻪ ﺣﺎﻓﻆﻪ اﻭ و ﻗﺪ ﻛﺸﻴﺪﻥ اﻭ ﻫﺴﺘﻢ ﻟﻂﻔﺎ ﺭاﻫﻨﻤﺎﻳﻴﻢ ﻛﻨﻴﺪ
سلام.اقای مجیدی ‘ما رفتیمم برای ازمایش ژنتیک چون خواهر خانمم کم شنوا بود،بعد از مشاوره ودادن مدارک ازمایش خواهر خانمم گفتند مشکلی نیست اما میتونید ازمایش کروموزومی بدید ایااین ازمایش خیلی واجب و ضروریه؟
با سلام.من یک دختر سه ساله دارای سندرم دان دارم که از نظر ظاهری خیلی شبیه سندرمی ها نیست .بااینکه قدرت یاد گیری ضعیفی دارد بسیار شیرین و دوست داشتنی است انصافا بهتراست به جای دادن مجوز سقط از لحاظ هزینه به این خانواده ها کمک کرد بهتر است این را هم بگویم که من هم حاضرم فرزندم را برای این از مایش کاندید کنم .با تشکر از زحمات این پزشکان
کی گفته که سندرم دان قدیما نبوده؟/؟// همیشه بوده
مطالبی رو که می نویسم
بیماری های جدید محصول زندگی جدید، داروهای جدید و غذاهای جدید ما هستند. البته اجداد ما در گذشته هم مریض می شدند اما گمان نکنم مثلاً همین بیماری سندروم داون در گذشته نه چندان دور وجود داشته! در واقع این بیماری ها معلول زندگی های غلط ما هستند. مواردی مثل امواج الکترومغناطیسی موبایل ها یا سایر دستگاه های که امواج الکترومغناطیسی تولید یا دریافت می کنند مثل رادیو، تلویزیون، کامپیوتر، ماکروویو، ماهواره ها و غیره و مخصوصاً امواجی که در موقع گرفتن عکس های رادیوگرافی بر بدن ما تأثیر می ذارند می تونه برای سلامتی ما بسیار مخاطره آمیز باشه، مخصوصاً برای زنان باردار که جنینی رو هم در درون رحم خودشون دارند.
در بیماری هایی مثل سندروم داون که ریشه ژنتیکی دارند شاید یکی از مهمترین علل دستکاری های ژنتیکی هست که ما انسان ها بر روی محصولات کشاورزی و محصولات و میوه های خودمون انجام می دیم. تغییر دادن ژن های گیاهان که البته خودمون اسمش رو می ذاریم اصلاح ژنتیکی می تونه منجر به تغییر یافتن ژن های بدن خودمون بشه چرا که سلول های بدن ما هم دارند از سلول های گیاهان تغذیه کرده و رشد می کنند. حتی اکنون دایره دستکاری های ژنتیکی به حیواناتی که انسان ها می خورند (مرغ، گاو، گوسفند و …) هم کشیده شده که همه اینا می تونه عواقب وحشتناکی داشته باشه. علاوه بر این که ما مواد غذایی مون رو با اشعه، مواد شیمیایی و نگهدارنده، هورمون و … باز هم بیشتر از قبل مسموم و سمی می کنیم.
دخترم رشدش کم است چه کنم مبتلا است
سلام دکتر ممنون از مطالب مفیدتون.من خانومم بارداره . بعد از انجام آزمایش دکتر میگه 35 درصد، جنین سندروم دان داره .میخواستم راهنماییم کنین. جنین هم سه ماهست.
سلام من یه خواهر کوچک دارم اون چاق و دارو مصرف میکنه راه حل لاغریش چیه حرفم گوش نمیده و سندروم دان هستش
سلام ممنون از مطلبتون من واقعا از خوندن این موضوع خوشحال شدم اما خواهش میکنم تمام مطالب رو که تحقیق میکنید انلاین بگذارید من یه پسر یکسال و نیم دارم که سندروم دان داره اگر قرار باشه این تحقیقات به آزمایش روی افراد و تست کردن برسه من داوطلب انجامش هستم خواهش میکنم در مورد داروهایی که تو سایت ها هست که میگن تاثیر زیادی روی تکلم سندرومی ها داره یه تحقیق بکنید (penti leltetrozol) البته اگر دسترسی به منبع معتبر دارید ممنون میشم
سلام فرزندی 8 ساله و مبتلا به بیماری سندروم داون دارم ایا واقعا درمانی برای این مشکل وجود دارد و چه زمان این درمان قابل اجرا می باشد ایا به جز این روش راههای دیگری برای بهبود نسبی این بیماری پیشنهاد می شود خواهش می کنم راهنمایی فرمایید
بسیار متشکرم
ممنون خیلی جالب بود!
ببخشید شما تخصصتون چیه؟
من واقعاً خوشحال شدم از این مطلبی که شما زحمتش رو کشیدید. برادر من هم سندرم داون هست و این مطلب و این تحقیق ( درمان توو بیی) تونست یه شور و شوق زیادی توی خونه ی ما ایجاد کنه.
امیدوارم به زودی از فاز آزمایشگاهی و تحقیقاتی به مرحله ی عملیاتی و قابل استفاده برسه.
شما فکر میکنید چند درصد احتمال داره که این تغییر فاز رو ما شاهد باشیم و اگه درصدش بالا هست پروسه ی نرمالی که این تغییر فاز زمان میبره ( در درمان هایی که قبلاً برای بیماری های دیگه پیدا شده) چند سال میتونه باشه؟
با جستجو در گوگل چیز چندانی عایدم نشد ( با این پیش فرض که من رِشتم بی ربط هست به این مسائل)
پیشاپیش و پساپیش ممنون
مطمینید که سقط سندروم دان قانونی نیست?
من دو سال پیش از پزشکم( متخصص زنان) شنیدم که قانونیه.
باید دقیقا بپرسم تا مطمئن شوم، ولی در فهرستهای رسمی که من چیزی ندیدم.
اکثر تریزومی ها در همون اوایل بارداری خودبخود سقط می شوند در مورد تریزومی های قابل بقا (13، 18 و 21) اگر با آمینیوسنتز و یا CVS تشخیص قطعی شد منعی برای سقط وجود ندارد اما سن بارداری باید کمتر 19 هفته باشد
سلام آقای دکتر. من پارگراف آخر رو متوجه نشدم. یعنی سقط جنین هایی که مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شده اند در حال حاضر قانونی نیست و در حال تصویب است؟
یا این که بعد از ۱۸ هفتگی قانونی نیست؟
البته من در این حوزه مسائل قانونی کارشناس نیستم، ولی تا اونجایی که می دونم در مورد بیماری سندرم داون فعلا مجوز قانونی وجود ندارد، چون بیماری تهدیدکننده زندگی جنین یا مادر نیست.
سلام
نه خیر سقط یک جنین سندرم داون ، در هر مرحله ای که باشد به لحاظ شرعی مجاز نیست . از نظر علمــــا و گرنه پزشکان با توجه به اینکه شرایط و سختیهای بزرگ کردن یک کودک با عارضه داون را می دانند معتقدند باید سقط شود ولی فعلا صرفا بخاطر شرع و قانون شرع ، سقط داون حرام می باشد
دکتر از این مورد لقاح مصنوعی از ۳والد برامون مطلب بزارید
قبلا در این مورد نوشته بودم.
شاید سوال من بی ربط باشه آقای مجیدی :
پدر من چند روزه که سکسکه گرفته ، دکتر رفته باز فایده نداشته ، گفتم ببینم شما راه حلی دارید ؟ یا نه ممنون :D
خواندن این مطلب رو به شما توصیه میکنم:
http://1pezeshk.com/archives/2011/09/hiccups-case.html
به نظر من یه ایراد دیگه هم ممکنه داشته باشه.
فرض میکنیم ما این ژن رو خاموش کردیم و یک نوزاد سالم به دنیا اومد اگر بلندمدت نگاه کنیم، خود این ژن خاموش در نسلهای بعد ایجاد مشکل نمیکنه؟ یعنی دستکاری ژنتیک در گروهی از انسانها چشمانداز ژنتیکی آینده انسانها رو دچار پیامدهای منفی نمی:کنه؟
شدیدا موافقم
فکر کنین بعد چند سال خودمون بیماری جدیدی خلق خواهیم کرد
این ایده ای بود که ی سال پیش تو ذهنم ایجاد شد . حتی با یکی از اساتید در باره اش صحبت کردم اما زیاد بها نداد یعنی علمش به نظر من زیاد نبود. الان که دارم اینو می خونم می گم کاش تو ایران درس نمی خوندم شاید الان من داشتم روی چنین موضوعی کار می کردم . البته چنین موضوعی بیسار پیچیده هست و باید به سوالات زیادی ج داد اما تا جایی که من مطالعه کردم غیر ممکن نیست . اما قطعا به این زودی ها وارد بحث کلینیک نخواهد شد . الانم که اینو خوندم مصمم تر شدم که از ایران برم .