توبروس اسکلروزیس چیست و چه علت‌هایی دارد؟ راه‌های بررسی و تشخیص

چه بیماری‌های دیگری شبیه توبروس اسکلروزیس هستند؟

Tuberous Sclerosis – Symptoms and Treatment

• نوروفیبروماتوزیس
• سندرم آلبرایت
• تومورهای حفره خلفی
• أستروستیوم
• کانسرهای متاستاتیک مغز
• فلج مغزی
• بیماری فون هیپل لیندو
• صرع

علت‌های بروز توبروس اسکلروزیس

• یک سندرم جلدی عصبی مادرزادی که باعث تشنج‌های کودکی و درجات متغیری از عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.
• نحوه توارث آن اتوزومال غالب است.
• ژن‌های غیرطبیعی در بازوی بلند کروموزوم ۹ و بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ مشخص شده‌اند.
• تومورهای مغز و سایر اندام‌ها برجسته هستند.
• همانند نوروفیبروماتوزیس، نمای بالینی بسیار متغیر است، گرچه بیشتر بیماران مبتلا دارای تشنج هستند.

علائم و نشانه‌های توبروس اسکلروزیس

• شیرخوارگی: اسپاسم شیرخواران
• کودکی: تشنج، لکه‌های ashleaf، لکه‌های shagreen، هامارتوم‌های شبکیه‌ای آنژیومیولیپوم‌های کلیوی، رابدومیوم‌های قلبی، فیبروماهای کنار ناخن، تومورهای CNS، ندول‌های ساب اپاندیمال، و آستروستیوماها
• ضایعات پوستی شامل ماکول‌های هیپوملانوتیک یا لکه‌های شیرقهوه‌ای معکوس بر روی تنه یا اندام‌ها
• تشنج‌ها در 75% بیماران رخ می‌دهند و در اولین سال زندگی و اغلب با تابلوهای مختلط یا اسپاسم شیرخواران تظاهر می‌کنند.
• عقب‌ماندگی ذهنی پیش‌رونده متغیر است.
• حرکات کره‌ای
• کوادری اسپاستیسیتی

چگونه بیماری توبروس اسکلروزیس را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• تریاد کلاسیک تشنج، عقب‌ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه (تومورهای زیر جلدی در محل غدد سباسه)
• دیگر ضایعات تیپیک پوست، شبکیه و مغز موجود هستند.
• تومورهای CNS و رابدومیوم‌های قلبی ممکن است در سونوگرافی پره ناتال مشاهده شوند.
• EEG ممکن است هیپس آریتمی را نشان دهد.
• CT یا MRI مغز جهت اثبات وجود ضایعات سطوح بطن‌ها معروف به «قطرات شمع آب شده» انجام می‌شود.

راه‌های درمان توبروس اسکلروزیس

• درمان قطعی وجود ندارد؛ درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای مربوطه صورت می‌گیرد.
• درمان و پیشگیری از وقوع تشنج‌ها، شامل برداشتن جراحی تومورهای اپی لپتوژنیک
• اسپاسم شیرخواران معمولاً به‌طور موفقیت‌آمیز با ACTH درمان می‌شوند.
• مونیتورینگ کلیوی و قلبی برای تومورهای وابسته
• مشاوره ژنتیک
• برداشتن جراحی تومورها به‌ندرت اندیکاسیون دارد.

پیش‌آگهی / عوارض

• بیماران ممکن است عوارض کلیوی و تشنج‌های مقاوم به درمان داشته باشند. ضایعات قلبی معمولاً پس از دوره نوزادی بروز می‌کنند.
• مشکلات روان‌پزشکی (مثل اوتیسم)
• ظهور در سنین پایین‌تر سبب بدتر شدن پیش‌آگهی می‌شود.
• نشانه‌های پیش‌آگهی اولیه ضایعات جلدی عصبی، وجود نئوپلاسم‌های همراه است.
• پیشرفت قطعی اما آهسته دارد.
• بیماران اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و نیاز به آموزش‌ها و گفتاردرمانی مخصوص دارند.
• 50% بیماران قبل از ۵۰ سالگی می‌میرند.
• تشنج‌ها خیلی سخت کنترل شده و اغلب به صرع پایدار منتهی می‌شوند.
• تومورهای مغزی اغلب بزرگ بوده و بدخیم می‌شوند یا سبب هیدروسفالی می‌شوند.