انواع مختلف بیماری‌های ارثی

بعضی از بیماری‌ها از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال هستند. به‌این‌ترتیب که مثلاً: از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، این بیماری‌ها، بیماری‌های ارثی نامیده می‌شوند. از آنجایی که این بیماری‌ها در ارتباط با ژن های والدین هستند، به آن‌ها بیماری‌های ژنتیکی نیز می‌گویند.

برخی از بیماری‌های ارثی وابسته به جنس هستند. زیرا از طریق ژن هایی که روی کروموزوم های جنسی قرار گرفته‌اند به ارث می‌رسند. همانطور که می‌دانید جنسیت نوزاد به کروموزوم های ۸ و ۷ که از طریق والدین به ارث می‌رسد، بستگی دارد. به‌این‌ترتیب که تخمک ماده و اسپرم نر حاری کروموزوم های جنس هستند، تخمک دارای دو کروموزوم جنس x و اسپرم دارای دو کروموزوم x, y است. اگر در طی فرآیند لقاح کروموزوم X از اسپرم با تخمک ترکیب شود نوزاد دختر، و اگر کروموزوم و با تخمک ترکیب شود نوزاد پسر می‌شود. اگر ژن صفتی روی کروموزوم لا باشد فقط در مردها دیده می‌شود. هم‌چنین برای بروز یک صفت در خانم‌ها باید ژن آن در روی هر دو کروموزوم X باشد تا آن صفت ایجاد شود.

مثلاً کور رنگی یک بیماری وابسته به جنس است که شیوع آن در مردان بیشتر از زنان است زیرا شانس ابتلا مردان به این بیماری بیشتر از زنان است و ژن تولید کننده بیماری روی کروموزوم x قرار دارد. ازاین‌رو درصورتی‌که این ژن روی کروموزوم X یک مرد قرار داشته باشد، او را مبتلا می‌کند ولی برای ابتلای یک زن این ژن باید روی هر دو کروموزوم x قرار گرفته باشد.

بیماری هموفیلی نیز یک بیماری وابسته به جنس است. در این بیماری خون افراد مبتلا لخته نمی‌شود و یا در صورت لخته شدن این عمل به کندی انجام می‌شود. بیماری از طریق مادرانی که حامل ژن این بیماری هستند به فرزندان پسر به ارث می‌رسد.

از بیماری‌های او ثی دیگری که در انسان دیده می‌شود می‌توان آلبینیسم یا زالی را نام برد. در این بیماری فرد فاقد رنگدانه سیاه ملانین می‌باشد که به پوست، موها و چشم‌ها رنگ می‌دهد. درنتیجه افراد مبتلا دارای پوست صورتی رنگ و موهای سفید بوده و به نور حساس هستند. این بیماری از طریق ژن‌های نهفته در والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.

برخی از بیماری‌های ارثی بر اثر غیر طبیعی بودن کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. مثلاً بیماری منگولیسم یا سیندرم داون که مبتلایان به این بیماری دارای صورت کوچک پهن، عضلات ضعیف و در بعضی موارد انحراف چشم هستند، طول عمرشان در حدود ۲۰ تا ۳۰ سال بوده و پیشرفت ذهنی کندی دارند که بیشتر از عقل یک کودک چهار ساله نیست، در اثر وجود یک کروموزوم اضافی، یعنی وجود ۴۷ کروموزوم به‌جای ۴۶ کروموزوم ایجاد می‌شود.