بیماری آشالازی چیست و چطور تشخیص داده می‌شود؟

تاریخچه بیماری و درمان‌های قدیمی

آشالازی (Achalasia) یک اختلال نادر حرکتی مری (esophageal motility disorder) است که از قرن ۱۷ میلادی شناخته شده است. اولین توصیف دقیق این بیماری توسط دکتر توماس ویلیس (Thomas Willis) در سال ۱۶۷۴ ارائه شد. او علائمی مشابه با دشواری در بلع غذا (dysphagia) را در بیمارانی مشاهده کرد که به دلیل ناتوانی در انتقال غذا به معده دچار سوءتغذیه می‌شدند. با این حال، در آن زمان درمان‌های موثر برای این بیماری وجود نداشت و بیماران بیشتر به رژیم‌های غذایی نرم محدود می‌شدند.

در قرن ۱۹، دانشمندان بیشتری به بررسی این بیماری پرداختند و در اوایل قرن ۲۰، اولین جراحی برای درمان آشالازی انجام شد. این جراحی به نام «عمل هالر» (Heller’s myotomy) شناخته شد و هدف آن برش عضلات اسفنکتر تحتانی مری (lower esophageal sphincter – LES) بود تا حرکت غذا به معده تسهیل شود. درمان‌های اولیه شامل روش‌های گشاد کردن (dilation) مری نیز بود، که با استفاده از بالون‌های مخصوص یا ابزارهای مکانیکی به‌طور موقت انسداد مری را برطرف می‌کردند.

چرا این بیماری رخ می‌دهد

آشالازی زمانی رخ می‌دهد که عصب‌های مسئول کنترل حرکات عضلانی در دیواره‌های مری، به ویژه عصب‌های اینترموسکولار (myenteric neurons) که مسئول کنترل اسفنکتر تحتانی مری هستند، تخریب می‌شوند. این آسیب عصبی باعث ناتوانی در باز شدن کامل اسفنکتر تحتانی مری (LES) در هنگام بلع غذا می‌شود و همچنین هماهنگی حرکات مری برای انتقال غذا به معده را مختل می‌کند.

یکی از علت‌های احتمالی این تخریب عصب‌ها یک فرآیند خودایمنی (autoimmune process) است که بدن به اشتباه به سلول‌های عصبی خود حمله می‌کند. تحقیقات نشان داده که ممکن است عوامل عفونی مانند ویروس‌های خاص، از جمله ویروس هرپس سیمپلکس (herpes simplex virus – HSV) یا ویروس واریسلا زوستر (varicella-zoster virus)، در این فرآیند دخیل باشند. همچنین عوامل ژنتیکی (genetic predisposition) ممکن است در برخی موارد نقش داشته باشند، هرچند آشالازی به طور کلی ارثی تلقی نمی‌شود.

اپیدمیولوژی، علائم و نشانه‌های بیماری

آشالازی بیماری نادری است که در هر سال حدود ۱ در هر ۱۰۰ هزار نفر از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به طور مساوی در بین مردان و زنان رخ می‌دهد و معمولاً در سنین ۲۵ تا ۶۰ سال تشخیص داده می‌شود، هرچند که می‌تواند در هر سنی ظاهر شود. شیوع این بیماری در برخی مناطق جغرافیایی، از جمله آمریکای جنوبی و آفریقا، بیشتر گزارش شده است.

از جمله علائم اصلی آشالازی، دشواری در بلع غذا (dysphagia) است که به تدریج تشدید می‌شود. این مشکل معمولاً ابتدا برای غذاهای جامد و سپس برای مایعات رخ می‌دهد. بیماران ممکن است احساس کنند که غذا در سینه آنها گیر کرده است یا به سمت بالا برگشت می‌کند. این مشکل معمولاً با درد قفسه سینه (chest pain) یا سوزش سر دل (heartburn) همراه است.

علاوه بر این، بیماران ممکن است به دلیل باقی ماندن غذا در مری و خطر استنشاق آن به ریه‌ها، دچار سرفه‌های شبانه و عفونت‌های تنفسی مکرر شوند. کاهش وزن (weight loss) نیز یکی از علائم مهم آشالازی است که معمولاً به دلیل ناتوانی در خوردن و هضم مناسب غذا رخ می‌دهد.

شیوه‌های تشخیص بیماری و انواع آن

تشخیص آشالازی معمولاً با استفاده از روش‌های مختلف تصویربرداری و آزمایش‌های عملکردی انجام می‌شود. اولین روش معمولاً «بلع باریم» (barium swallow) است که در آن بیمار مایعی حاوی باریم می‌نوشد و سپس با استفاده از اشعه ایکس، حرکات مری و عبور باریم از اسفنکتر تحتانی بررسی می‌شود. در بیماران آشالازی، باریم به آهستگی از مری عبور می‌کند و انسداد مری به وضوح دیده می‌شود.

روش دیگر، «مانومتری مری» (esophageal manometry) است که فشار عضلات مری و اسفنکتر تحتانی مری را اندازه‌گیری می‌کند. در این روش، کاهش یا عدم هماهنگی انقباضات مری و ناتوانی در باز شدن اسفنکتر تحتانی تشخیص داده می‌شود.

آندوسکوپی (endoscopy) نیز به‌عنوان یک روش تشخیصی و برای رد سایر علل انسداد مری، مانند سرطان یا التهاب شدید، استفاده می‌شود. این روش به پزشک اجازه می‌دهد تا داخل مری را مستقیماً مشاهده کند و هر گونه آسیب یا تغییرات غیرطبیعی را شناسایی کند.

شیوه‌های مختلف درمان و اندیکاسیون درمان با هر یک از آنها

درمان آشالازی بسته به شدت بیماری و علائم بیمار می‌تواند به روش‌های مختلف انجام شود. یکی از روش‌های اولیه، استفاده از داروهای نیتراتی (nitrates) یا بلوک‌کننده‌های کانال کلسیم (calcium channel blockers) است که به کاهش فشار اسفنکتر تحتانی مری کمک می‌کنند. این داروها بیشتر در مراحل ابتدایی بیماری استفاده می‌شوند و برای بیمارانی که قادر به انجام جراحی نیستند یا نمی‌خواهند، توصیه می‌شوند.

روش دیگر، «اتساع پنوماتیک» (pneumatic dilation) است که با استفاده از یک بالون قابل باد شدن داخل مری انجام می‌شود. این بالون به آرامی فشار داده شده و اسفنکتر تحتانی مری را گشاد می‌کند تا غذا بتواند به راحتی عبور کند. این روش معمولاً در مواردی که داروها موثر نیستند یا علائم شدیدتر هستند، انجام می‌شود.

از دیگر روش‌های موثر جراحی، عمل «میوتومی هالر» (Heller’s myotomy) است. در این روش جراحی، عضلات اسفنکتر تحتانی بریده می‌شوند تا مسیر غذا به معده باز شود. این روش درمانی معمولاً برای بیماران با علائم شدید و مزمن توصیه می‌شود و نتایج بلندمدتی دارد.

روش نوین دیگری که در سال‌های اخیر مورد توجه قرار گرفته، «میوتومی اندوسکوپیک از طریق دهان» (Per Oral Endoscopic Myotomy – POEM) است. در این روش، بدون نیاز به جراحی باز، از طریق یک آندوسکوپ که از دهان وارد می‌شود، عضلات اسفنکتر بریده می‌شوند. POEM برای بیمارانی که به دنبال روش‌های کم‌تهاجمی هستند، گزینه مناسبی است.

پیش‌آگهی و سیر بالینی

پیش‌آگهی (prognosis) بیماران مبتلا به آشالازی (Achalasia) بسته به شدت بیماری، درمان انتخابی و میزان پاسخ به درمان متفاوت است. بیماران پس از درمان‌های جراحی مانند میوتومی هالر (Heller’s myotomy) یا روش POEM، معمولاً بهبود چشمگیری در علائم بلع (dysphagia) و کاهش درد قفسه سینه (chest pain) تجربه می‌کنند. با این حال، خطر بروز عوارض مانند بازگشت محتویات معده به مری (gastroesophageal reflux disease – GERD) پس از درمان جراحی وجود دارد و ممکن است بیماران نیاز به مصرف داروهای آنتی‌اسید (antacids) داشته باشند.

سیر بالینی (clinical course) آشالازی به طور کلی مزمن و پیشرونده است. اگر بیماری بدون درمان رها شود، ممکن است مری به تدریج گشاد و بزرگ شود (megaesophagus)، که این حالت باعث افزایش خطر سوءتغذیه (malnutrition) و عوارضی مانند عفونت‌های تنفسی و حتی افزایش خطر سرطان مری (esophageal carcinoma) می‌شود. بیماران باید تحت پیگیری‌های منظم قرار گیرند تا احتمال بروز این عوارض کنترل شود.

تغذیه در این بیماری

رژیم غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به آشالازی شامل غذاهای نرم و مایعات است که بلع آنها آسان‌تر باشد. مصرف غذاهای جامد ممکن است مشکل‌ساز باشد، به‌ویژه در بیماران با انسداد شدید. بنابراین، استفاده از غذاهای پوره‌شده (pureed foods)، سوپ‌ها، و مواد غذایی با قوام کم به‌طور معمول توصیه می‌شود. همچنین، خوردن وعده‌های غذایی کوچک‌تر و مکرر (frequent small meals) به کاهش فشار روی مری کمک می‌کند.

مصرف آب کافی در هنگام غذا خوردن نیز می‌تواند به شستشوی غذا از مری و تسهیل حرکت آن به سمت معده کمک کند. برخی از بیماران ممکن است نیاز به مکمل‌های تغذیه‌ای (nutritional supplements) داشته باشند، به ویژه اگر به دلیل مشکلات بلع دچار کاهش وزن (weight loss) یا کمبود ویتامین‌ها و مواد معدنی شده باشند.

سایر نکات عمومی در درمان بیماری

درمان آشالازی ممکن است شامل ترکیبی از روش‌های دارویی، جراحی و تغذیه‌ای باشد. علاوه بر درمان‌های اصلی مانند میوتومی هالر و اتساع پنوماتیک، برخی بیماران از تزریق سم بوتولینوم (Botulinum toxin injection) به عضلات اسفنکتر بهره می‌برند. این روش می‌تواند به‌طور موقت علائم را تسکین دهد، اما نتایج آن کوتاه‌مدت است و نیاز به تکرار دارد.

از آنجایی که GERD ممکن است پس از جراحی ایجاد شود، بیماران باید به دقت برای علائم بازگشت اسید (acid reflux) پایش شوند و در صورت نیاز تحت درمان‌های دارویی مانند مهارکننده‌های پمپ پروتون (proton pump inhibitors – PPIs) قرار گیرند.

پژوهش‌های جدید و داروهای جدید

در سال‌های اخیر، پژوهش‌های زیادی روی علت‌شناسی (etiology) و درمان‌های نوین آشالازی انجام شده است. یکی از حوزه‌های مهم تحقیق، بررسی عوامل خودایمنی (autoimmune factors) است که ممکن است در تخریب عصب‌های مری نقش داشته باشد. برخی از مطالعات نشان داده‌اند که داروهای تعدیل‌کننده سیستم ایمنی (immunomodulatory drugs) می‌توانند در مراحل اولیه بیماری موثر باشند.

همچنین، درمان‌های جدیدتر مانند داروهای نیتراتی نوین با دوزهای بهینه‌شده و مهارکننده‌های اختصاصی کانال کلسیم (calcium channel blockers) که عوارض جانبی کمتری دارند، در حال توسعه هستند. از سوی دیگر، تحقیقات بیشتری در حال انجام است تا نتایج بلندمدت POEM و مقایسه آن با روش‌های سنتی مانند میوتومی هالر مورد ارزیابی قرار گیرد.

10 فکت در مورد بیماری آشالازی

1. آشالازی یک اختلال نادر حرکتی مری است.
2. اولین توصیف دقیق آن در قرن ۱۷ میلادی ثبت شد.
3. شیوع آن حدود ۱ در هر ۱۰۰ هزار نفر در سال است.
4. علت دقیق آن هنوز مشخص نیست، اما عوامل خودایمنی و عفونتی مطرح هستند.
5. درمان‌های غیرجراحی مانند اتساع پنوماتیک معمولاً برای علائم خفیف‌تر استفاده می‌شود.
6. عمل جراحی میوتومی هالر یکی از موفق‌ترین روش‌های درمانی است.
7. روش POEM در سال‌های اخیر محبوبیت بیشتری پیدا کرده است.
8. بیماران آشالازی بیشتر از دشواری بلع و کاهش وزن رنج می‌برند.
9. در صورت عدم درمان، مری می‌تواند به شدت گشاد و ناتوان شود.
10. پیگیری‌های منظم پس از درمان برای پیشگیری از عوارض ضروری است.