هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک‌فامیلیال یا FHH چیست؟
نام دیگر این اختلال، هیپرکلسمی خانوادگی خوش خیم است.
اتیولوژی: یک اختلال اتوزوم غالب است که به علت موتاسیون‌های هتروزیگوت در رسپتور کلسیم واقع در غدد پاراتیروئید ایجاد می‌شود.
تشخیص: هیپرکلسمی خفیف (mg/ dl۱۱ – ۱۲) به همراه افزایش خفیف یا میزان طبیعی PTH در یک بیمار بی‌علامت به نفع هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک‌فامیلیال می‌باشد.
برای افتراق این بیماری از هیپرپاراتیروئیدی اولیه باید نسبت کلیرانس کلسیم به کراتینین سنجیده شود که اگر این نسبت کمتر از ۰/ ۰۱ باشد به همراه سابقه خانوادگی مثبت؛ به نفع هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک خانوادگی می‌باشد.
درمان: هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک خانوادگی، نیاز به درمان ندارد. در این بیماران نباید پاراتیروئیدکتومی صورت پذیرد.
بیماران هموزیگوت، اکثرا در دوران نوزادی دچار هیپرکلسمی شدید می‌شوند؛ لذا پاراتیروئیدکتومی اورژانسی اندیکاسیون دارد.
