هایپرترمی بدخیم چیست و چه علائمی دارد؟ شیوه درمان آن

هیپرترمی بدخیم Malignant hyperthermia یک واکنش شدید به دارو‌های خاصی است که برای بیهوشی استفاده می‌شود. این واکنش شدید معمولاً شامل دمای بدن به طور خطرناکی، عضلات سفت یا اسپاسم، ضربان قلب سریع و سایر علائم است. بدون درمان سریع، عوارض ناشی از هیپرترمی بدخیم می‌تواند کشنده باشد.

در بیشتر موارد، ژن معیوب که شما را در معرض خطر هیپرترمی بدخیم قرار می‌دهد، ارثی است، اگرچه گاهی اوقات این ژن در نتیجه یک نقص ژنتیکی تصادفی است. آزمایش ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا ژن غیر طبیعی دارید یا خیر. این اختلال ژنتیکی حساسیت به هیپرترمی بدخیم (MHS) نامیده می‌شود.

درمان هایپرترمی بدخیم شامل داروی دانترولن (Dantrium، Ryanodex، Revonto)، کمپرس یخ و سایر اقدامات برای کاهش دمای بدن و همچنین مراقبت‌های حمایتی است.

علائم

در بیشتر موارد، تا زمانی که در معرض دارو‌های خاصی که برای بیهوشی استفاده می‌شوند، هیچ نشانه یا نشانه‌ای از حساسیت به هیپرترمی بدخیم وجود ندارد.

در موارد نادر، افرادی که در معرض خطر هیپرترمی بدخیم هستند، پس از فعالیت بدنی شدید در طول گرما یا رطوبت بیش از حد، در طول یک بیماری ویروسی، یا هنگام مصرف دارو‌های استاتین، علائم واکنش نشان داده‌اند.

اگر در معرض خطر هیپرترمی بدخیم هستید و در اولین مواجهه با دارو‌های بیهوشی خاص واکنش جدی نشان ندادید، در صورت دریافت این دارو‌ها در آینده همچنان در معرض خطر هستید. به جای آن می‌توان از دارو‌های بیهوشی دیگری که باعث واکنش نمی‌شوند استفاده کرد.

علائم و نشانه‌های هایپرترمی بدخیم ممکن است متفاوت باشد و می‌تواند در طول بیهوشی یا در زمان بهبودی اندکی پس از جراحی رخ دهد. آن‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• سفتی یا اسپاسم شدید عضلانی
• تنفس سریع و کم عمق و مشکلات ناشی از اکسیژن کم و دی اکسید کربن بالا
• ضربان قلب سریع
• ریتم غیر طبیعی قلب
• دمای بدن به طور خطرناکی بالاست
• تعریق بیش از حد
• رنگ پوست لکه دار و نامنظم (پوست خالدار)

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر فردی در خانواده شما در معرض خطر هیپرترمی بدخیم شناخته شده است و شما نیاز به بیهوشی دارید، مهم است که به پزشک و متخصص بیهوشی خود (متخصص بیهوشی) اطلاع دهید. ممکن است به جای آن از دارو‌های دیگر استفاده شود.

علل

حساسیت به هیپرترمی بدخیم (MHS) در اثر یک نقص ژنتیکی (جهش) ایجاد می‌شود. زمانی که در معرض دارو‌های بیهوشی خاصی قرار می‌گیرید که باعث ایجاد واکنش می‌شوند، ژن غیرطبیعی خطر هیپرترمی بدخیم را افزایش می‌دهد. ژن غیرطبیعی معمولاً از یکی از والدین که آن را نیز دارد به ارث می‌رسد. در موارد کمتر، ژن غیر طبیعی به ارث نمی‌رسد و نتیجه یک جهش ژنی تصادفی است.

ژن‌های مختلف می‌توانند باعث این اختلال شوند. شایع‌ترین ژن تحت تأثیر RYR1 است. ژن‌هایی که به ندرت تحت تاثیر قرار می‌گیرند عبارتند از CACNA1S و STAC3.

عوامل خطر

خطر ابتلا به اختلال هیپرترمی بدخیم در صورتی که فردی در خانواده شما به آن مبتلا باشد، بیشتر است.

• اگر یکی از والدین شما دارای ژن غیرطبیعی باشد، احتمال ابتلا به آن نیز 50 درصد است (الگوی ارثی غالب اتوزومی).
• اگر بستگان دیگری با این اختلال ژنتیکی دارید، احتمال ابتلای شما به آن نیز افزایش می‌یابد.

خطر ابتلا به هیپرترمی بدخیم نیز در صورتی که شما یا یکی از بستگان نزدیکتان به این موارد مبتلا باشید بیشتر است:

• سابقه رویدادی که مشکوک به هیپرترمی بدخیم در طول بیهوشی است
• سابقه تجزیه بافت عضلانی به نام رابدومیولیز، که می‌تواند با ورزش در گرما و رطوبت شدید یا هنگام مصرف داروی استاتین ایجاد شود.
• برخی بیماری‌ها و اختلالات عضلانی ناشی از ژن‌های غیر طبیعی ارثی

عوارض

اگر به موقع درمان نشود، هیپرترمی بدخیم می‌تواند منجر به عوارض بزرگی شود، مانند:

• آسیب عضلانی که بافت ماهیچه‌ای را تجزیه می‌کند و محتویات آن را در خون آزاد می‌کند (رابدومیولیز)
• آسیب یا نارسایی کلیه
• مشکلات لخته شدن و خونریزی
• مرگ

جلوگیری

اگر سابقه خانوادگی هیپرترمی بدخیم دارید یا یکی از بستگانتان مشکل بیهوشی دارد، قبل از جراحی یا هر عملی که نیاز به بیهوشی دارد به پزشک یا متخصص بیهوشی خود اطلاع دهید.

ارزیابی خطر هیپرترمی بدخیم به متخصص بیهوشی اجازه می‌دهد تا از برخی دارو‌های بیهوشی اجتناب کند.

تشخیص

هیپرترمی بدخیم بر اساس علائم و نشانه‌ها، نظارت در حین و بلافاصله پس از بیهوشی و آزمایشات آزمایشگاهی برای شناسایی عوارض تشخیص داده می‌شود.

تست حساسیت

در صورت داشتن فاکتور‌های خطر، ممکن است آزمایش برای تعیین اینکه آیا شما در معرض افزایش خطر هیپرترمی بدخیم هستید (تست حساسیت) توصیه می‌شود. آزمایش ممکن است شامل آزمایش ژنتیک یا آزمایش بیوپسی عضلانی باشد.

• آزمایش ژنتیک. ژن غیر طبیعی که شما را مستعد هیپرترمی بدخیم می‌کند با استفاده از آزمایش ژنتیکی شناسایی می‌شود. نمونه‌ای از خون شما جمع‌آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. آزمایش ژنتیکی می‌تواند تغییرات (جهش) در ژن‌های شما را نشان دهد که ممکن است شما را مستعد هیپرترمی بدخیم کند.
• بیوپسی عضلانی (تست انقباض). در برخی موارد، اگر در معرض خطر هیپرترمی بدخیم هستید، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را توصیه کند. در طی این آزمایش، یک قطعه کوچک از بافت عضلانی با جراحی برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی برداشته می‌شود. در آزمایشگاه، نمونه در معرض مواد شیمیایی محرک هیپرترمی بدخیم قرار می‌گیرد تا نحوه انقباض عضله مشخص شود.

درمان

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان هیپرترمی بدخیم دارید و نیاز به بیهوشی دارید، مهم است که به پزشک و متخصص بیهوشی خود اطلاع دهید. دارو‌هایی که هیپرترمی بدخیم را تحریک نمی‌کنند ممکن است به عنوان بخشی از بیهوشی شما استفاده شوند.

درمان فوری هیپرترمی بدخیم شامل موارد زیر است:

• دارو. دارویی به نام دانترولن (Dantrium، Ryanodex، Revonto) برای درمان واکنش با توقف انتشار کلسیم در عضله استفاده می‌شود. ممکن است دارو‌های دیگری برای اصلاح عدم تعادل متابولیک بدن و درمان عوارض داده شود.
• اکسیژن. ممکن است از طریق ماسک صورت اکسیژن دریافت کنید. در بیشتر موارد، اکسیژن از طریق لوله‌ای که در نای (نای) قرار می‌گیرد، داده می‌شود.
• خنک‌کننده بدن. ممکن است از کیسه‌های یخ، پتو‌های خنک‌کننده، پنکه با مه خنک و مایعات داخل وریدی سرد (IV) برای کمک به کاهش دمای بدن استفاده شود.
• مایعات اضافی همچنین ممکن است از طریق خط IV مایعات اضافی دریافت کنید.
• مراقبت حمایتی ممکن است لازم باشد یک یا دو روز در بیمارستان در مراقبت‌های ویژه بمانید تا دما، فشار خون، ضربان قلب، تنفس و پاسخ به درمان را کنترل کنید. چندین آزمایش آزمایشگاهی به طور مکرر برای بررسی میزان شکست عضلانی و آسیب کلیه انجام می‌شود. معمولاً تا زمانی که مقادیر آزمایشگاهی به حالت عادی بازگردد، اقامت در بیمارستان لازم است.

هیپرترمی بدخیم معمولاً طی چند روز با درمان برطرف می‌شود.

مراقبت‌های بعدی

اگر هیپرترمی بدخیم ناشی از دارو‌های بیهوشی خاص را تجربه کرده‌اید، ورزش در هنگام گرما و رطوبت بیش از حد می‌تواند واکنش دیگری را ایجاد کند. در مورد اقدامات احتیاطی که باید انجام دهید با پزشک خود صحبت کنید.

همچنین، با پزشک خود مشورت کنید تا ببینید آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود که آیا ژن غیر طبیعی دارید که شما را در معرض خطر هیپرترمی بدخیم قرار می‌دهد یا خیر. بپرسید آیا اعضای نزدیک خانواده نیز باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرند.

اگر ژن غیرطبیعی دارید که شما را در معرض خطر هیپرترمی بدخیم قرار می‌دهد، از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید. این به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی اجازه می‌دهد تا از خطر شما مطلع شوند، به خصوص در مواقع اضطراری، زمانی که ممکن است نتوانید صحبت کنید.