هیپرکلسترولمی خانوادگی: وقتی کلسترول شما خیلی بالا است و به صورت خانوادگی این استعداد را دارید
در هیپرکلسترولمی خانوادگی نحوه پردازش کلسترول توسط بدن تغییر پیدا می‌کند. در نتیجه، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی قرار می‌گیرند و احتمال سکته قلبی در آنها بالا می‌رود.
تغییرات ژنتیکی که باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می شود ارثی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشود.
افرادی که این بیماری را از هر دو والد به ارث می‌برند، معمولاً در دوران کودکی دچار علائم می‌شوند. اگر این گونه نادر و شدیدتر درمان نشود، مرگ اغلب قبل از 20 سالگی رخ می دهد.
علائم
بزرگسالان و کودکانی که هیپرکلسترولمی خانوادگی دارند، سطح بسیار بالایی از لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) در خون خود دارند. کلسترول LDL به کلسترول “بد” معروف است زیرا می‌تواند در دیواره رگ‌ها رسوب کند و آنها را سخت و باریک کند.
این کلسترول اضافی گاهی اوقات در قسمت های خاصی از پوست، برخی از تاندون‌ها و اطراف عنبیه چشم رسوب می‌کند:
- پوست. شایع‌ترین لکه‌های رسوب کلسترول روی دست‌ها، آرنج ها و زانوها است. آنها همچنین می توانند در پوست اطراف چشم ایجاد شوند.
- تاندون‌ها رسوبات کلسترول ممکن است تاندون آشیل و برخی تاندون‌های دست ضخیم کند.
- چشم‌ها. سطوح بالای کلسترول می‌تواند باعث ایجاد قوس قرنیه، حلقه‌ای سفید یا خاکستری در اطراف عنبیه چشم شود. این امر بیشتر در افراد مسن اتفاق می‌افتد، اما می‌تواند در افراد جوان‌تر که هیپرکلسترولمی خانوادگی دارند رخ دهد.
علل
هیپرکلسترولمی خانوادگی ناشی از تغییر ژنی است که از یک یا هر دو والدین منتقل می شود. افرادی که این بیماری را دارند با آن متولد می شوند. این تغییر باعث می‌شود بدن نتواند خود را از شر کلسترولی که می‌تواند در رگ‌ها تجمع کرده و باعث بیماری قلبی شود، خلاص کند.
عوامل خطر
اگر یکی از والدین یا هر دوی شما تغییرات ژنی را داشته باشند، خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر است. اکثر افرادی که این بیماری را دارند یک ژن مبتلا دریافت می‌کنند. اما در موارد نادر، کودک می‌تواند ژن آسیب دیده را از هر دو والدین دریافت کند. این می تواند باعث شکل شدیدتر این بیماری شود.
هیپرکلسترولمی خانوادگی ممکن است در جمعیت های خاصی شایع تر باشد، از جمله:
- یهودیان اشکنازی
- برخی شهروندان لبنانی
- کانادایی‌های فرانسوی
عوارض
افرادی که مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی هستند، در سنین پایین‌تر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی و مرگ هستند. حملات قلبی ممکن است قبل از 50 سالگی در مردان و 60 سالگی در زنان رخ دهد. انواع نادرتر و شدیدتر این بیماری، اگر تشخیص داده نشود یا درمان نشود، می‌تواند باعث مرگ قبل از 20 سالگی شود.
تشخیص
یک سابقه خانوادگی دقیق، کلید مهمی برای تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی است. پزشک باید بداند که آیا خواهر و برادر، والدین، خاله، عمو یا پدربزرگ و مادربزرگ شما تا به حال سطح کلسترول بالا یا بیماری قلبی داشته اند، به خصوص در دوران کودکی.
در طول معاینه فیزیکی، پزشکان معمولاً رسوبات کلسترول را که ممکن است در پوست اطراف دست‌ها، زانوها، آرنج‌ها و چشم‌ها ایجاد شود، بررسی می کنند. تاندون‌های پاشنه و دست ممکن است ضخیم شده و یک حلقه خاکستری یا سفید در اطراف عنبیه چشم ایجاد شود.
آزمایشات کلسترول
موسسه ملی قلب، ریه و خون توصیه می‌کند که اولین غربالگری کلسترول فرد باید در سنین 9 تا 11 سالگی انجام شود و سپس هر پنج سال یک بار پس از آن تکرار شود. ممکن است در خانواده‌هایی که سابقه بیماری قلبی در دوران کودکی دارند، غربالگری های اولیه یا مکرر پیشنهاد شود.
بزرگسالان مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً سطح کلسترول LDL بیش از 190 میلی گرم در دسی لیتر دارند. کودکان مبتلا به این اختلال اغلب سطح کلسترول LDL بیش از 160 میلی گرم در دسی لیتر دارند. در موارد شدید، سطح کلسترول LDL می‌تواند بیش از 500 میلی گرم در دسی لیتر همباشد.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیکی می تواند هیپرکلسترولمی خانوادگی را تایید کند، اما همیشه لازم نیست. با این حال، یک آزمایش ژنتیکی می تواند به تعیین اینکه آیا سایر اعضای خانواده نیز ممکن است در معرض خطر باشند کمک کند.
اگر یکی از والدین مبتلا به کلسترول خونی فامیلی باشد، احتمال ارث بردن آن برای هر کودک 50 درصد است. به ارث بردن ژن تغییر یافته از هر دو والد می تواند منجر به شکل نادرتر و شدیدتر بیماری شود.
اگر هیپرکلسترولمی خانوادگی در شما تشخیص داده شود، پزشکان معمولاً توصیه می کنند که بستگان درجه اول شما – مانند خواهر و برادر، والدین و فرزندان – برای این اختلال بررسی شوند.
درمان
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی بر کاهش سطوح بسیار بالای کلسترول LDL (بد) متمرکز است. این به کاهش خطر حمله قلبی و مرگ کمک می کند.
داروها
اکثر افراد مبتلا به هیپرکلسترمی خانوادگی نیاز به مصرف بیش از یک دارو برای کنترل سطح کلسترول LDL خود دارند. گزینه ها عبارتند از:
- استاتین‌ها: این داروها ماده‌ای را که کبد برای ساختن کلسترول به آن نیاز دارد مسدود می‌کند. به عنوان مثال می‌توان به آتورواستاتین، فلوواستاتین ، لوواستاتین، پیتاواستاتین، پراواستاتین، روزوواستاتین و سیمواستاتین اشاره کرد.
- ازتیمیب (زتیا). این دارو جذب کلسترول موجود در غذایی که می‌خورید را محدود می‌کند. اگر استاتین‌ها به اندازه کافی کلسترول را کاهش ندهند، پزشکان اغلب اضافه کردن ازتیمیب را پیشنهاد می کنند.
- مهارکننده های PCSK9 این داروهای جدیدتر – alirocumab (Praluent) و evolocumab (Repatha) – به کبد کمک می کنند کلسترول LDL بیشتری را جذب کند ، که میزان کلسترول در گردش خون را کاهش می دهد. آنها هر چند هفته یک بار زیر پوست تزریق می شوند و بسیار گران هستند.
سایر درمان ها
در موارد شدید، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی نیز ممکن است نیاز داشته باشند که به طور دوره ای تحت عملی قرار گیرند که کلسترول اضافی خون آنها را فیلتر می‌کند. برخی ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشند.
شیوه زندگی و درمان های خانگی
عادات سبک زندگی سالم همچنین می تواند به کاهش خطر بیماری قلبی کمک کند و برخی ممکن است کلسترول شما را کاهش دهند:
- کیلوهای اضافی را از دست بدهید. کاهش وزن می تواند به کاهش کلسترول کمک کند.
- از یک رژیم غذایی سالم برای قلب استفاده کنید. غذاهای گیاهی از جمله میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل مصرف کنید. چربی های اشباع و ترانس را محدود کنید.
- به طور منظم تمرین کنید. با تأیید پزشک، حداقل 30 دقیقه ورزش با شدت متوسط را پنج بار در هفته انجام دهید.
- سیگار نکشید: اگر سیگار می‌کشید، راهی برای ترک سیگار پیدا کنید.
