پروترومبین G20210A
جهش دیگری که با ترومبوفیلی ارثی همراه است جهش پروترومبین G20210A است که در ناحیهی ترجمه نشدهی 3 در ژن پروترومبین روی میدهد؛ این جهش منجر به افزایش سطوح پروترومبین در حدی بالاتر از حد طبیعی میشود و خطر بروز DVT یا PE را تقریباً ۲ برابر افزایش میدهد. جهش هتروزیگوت تقریباً در ۳ درصد جوامع اروپایی دیده میشود. اما تنها در ۱۵٪ بیماران VTE یا PE شناسایی میشود. بیماران هموزیگوت پروترومبین G20210A نادر هستند. اما خطر نسبی آنها برای VTE حدود ۱۰ برابر است. اینکه چگونه جهش پروترمبین دقیقاً تشکیل ترومبوز را تحت تأثیر قرار میدهد هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما به نظر میرسد مرتبط با تغییراتی در پلی آدنیلاسیون RNA پیامد (mRNA) پروترومبین طی رونویسی میباشد. تشخیص ژنوتیپ G20210A از طریق بررسی DNA برای این جهش خاص انجام میگردد؛ هیچ آزمون غربالگری یا عملکردی در دسترسی نیست.
مطالب مرتبط
