تولد 8 نوزاد که هر یک DNA سه نفر را داشتند: آیا میتوان بیماریهای ژنتیکی مادر را دور زد؟

در یک اتاق عمل در نیوکاسِل بریتانیا، تیمی از متخصصان به آرامی در حال تزریق ذرهای از یک تخمک سالم به سلول تخم مادر هستند. نه برای درمان بیماری، بلکه برای پیشگیری از آن—پیش از آنکه کودک حتی به دنیا بیاید. نتیجه؟ تولد هشت نوزاد کاملاً سالم که دیگر مجبور نیستند میراثی پر از درد را از مادرشان به دوش بکشند.
این روش جنجالی که بهنام IVF سهگانه (Three-Parent IVF) شناخته میشود، با ترکیب DNA مادر، پدر و بخشی از یک اهداکننده زن، در تلاش است تا زنجیره انتقال بیماریهای میتوکندریایی را قطع کند. بیماریهایی که درمان ندارند و میتوانند زندگی را از همان آغاز، به چالش بکشند. پژوهشگران امیدوارند این تکنیک تازه، بارقهای از امید برای زنان دارای جهشهای ژنتیکی در DNA میتوکندریایی باشد. حالا، با انتشار نتایج این تحقیق در ژورنال معتبر پزشکی نیوانگلند، نگاهها به سمت آیندهای روشنتر دوخته شده است.
روشی پیشرو برای پیشگیری از بیماریهای میتوکندریایی
هر سال، از میان هر پنجهزار تولد، یک نوزاد به بیماریهای نادر اما مرگبار میتوکندریایی مبتلا میشود. این اختلالات ژنتیکی—که شامل مشکلاتی مانند ضعف عضلانی، دیابت و نابینایی پیشرونده هستند—از طریق مادر به فرزند منتقل میشوند و فعلاً هیچ درمانی برایشان وجود ندارد. پژوهشگران بریتانیایی سالهاست در حال کار روی راهی برای دور زدن این انتقال بیماری بودهاند.
در سال ۲۰۱۵، بریتانیا نخستین کشوری بود که استفاده بالینی از تکنیک IVF سهگانه را مجاز دانست؛ روشی که در آن، هسته تخمک مادر به تخمک سالم یک زن اهداکننده منتقل میشود، تا تنها DNA میتوکندریاییِ بدون نقص باقی بماند. سپس این تخمک با اسپرم پدر لقاح مییابد. نتیجه، تولدی است با بیش از ۹۹.۹٪ DNA مشترک با پدر و مادر، و فقط ۰.۱٪ از زن سوم—اما همین میزان اندک میتواند تفاوتی حیاتی ایجاد کند.
آمار امیدوارکننده تولد و کاهش چشمگیر جهشها
در مرکز باروری نیوکاسِل در شمالشرق انگلستان، ۲۲ زن تحت این درمان قرار گرفتند. از این میان، ۸ نوزاد—چهار دختر و چهار پسر—تا زمان انتشار نتایج، متولد شدهاند. سن این کودکان از کمتر از ۶ ماه تا بیش از ۲ سال متغیر است.
بر اساس دادههای منتشرشده، در شش کودک، میزان DNA میتوکندریایی معیوب تا ۹۵ تا ۱۰۰ درصد کاهش یافته است؛ در حالی که در دو نوزاد دیگر، این میزان بین ۷۷ تا ۸۸ درصد کاهش یافته—عددهایی که از آستانه بروز بیماری پایینتر هستند. تنها در یکی از نوزادان، ناهنجاریای در ریتم قلب مشاهده شد که بهخوبی درمان گردید. سلامت این کودکان همچنان تحت پایش دقیق قرار دارد تا هرگونه اثر درازمدت مشخص شود.

واکنشهای علمی: گامی بزرگ اما محتاطانه
نیلس-گوران لارسون، متخصص باروری از سوئد که در این پژوهش مشارکتی نداشت، این دستاورد را «نقطهعطفی در پزشکی تولیدمثل» خوانده است. بهگفتهٔ او، خانوادههایی که درگیر بیماریهای میتوکندریایی هستند، اکنون یک گزینه تولیدمثل واقعی در برابر خود دارند.
البته همه دانشمندان آنچنان هم مشتاق نیستند. داگان وِلز، استاد ژنتیک باروری از دانشگاه آکسفورد، با اشاره به اینکه تنها هشت کودک از این همه تلاش و سرمایه متولد شدهاند، میگوید: «برخی پژوهشگران ممکن است اندکی ناامید شده باشند.»
علاوه بر این، پدیدهای بهنام «بازگشت» (Reversal) در سه کودک مشاهده شده است؛ حالتی که در آن، با وجود کاهش موفقیتآمیز جهشها در مراحل اولیه، ممکن است سلولهای کودک در دوران رشد مجدداً حاوی درصد بالایی از میتوکندریهای ناقص شوند. این پدیده هنوز بهخوبی درک نشده و نیازمند بررسیهای بیشتر است.
چالشهای اخلاقی و نظرات مخالفان
گرچه روش IVF سهگانه میتواند مسیر تولد سالم را برای نوزادانی که در معرض بیماریهای میتوکندریایی قرار دارند هموار سازد، اما بیتردید خالی از جنجالهای اخلاقی نیست. از همان ابتدای معرفی این فناوری، گروههای مذهبی و اخلاقی هشدار دادند که استفاده از چنین تکنیکی ممکن است به مسیری خطرناک ختم شود—مسیر «دستکاری ژنتیکی انسان».
یکی از اصلیترین انتقادات، مربوط به مرحلهٔ آزمایشگاهی این روش است که در آن، جنینهای اولیه برای انتخاب نمونههای سالمتر از بین میروند. از دید برخی ادیان، این فرآیند با مفهوم کرامت ذاتی انسان در تضاد است. برخی دیگر نیز نگراناند که این فناوری، راه را برای «نوزادان طراحیشده» (designer babies) هموار کند؛ یعنی که والدین نه فقط برای حذف بیماری، بلکه برای انتخاب صفاتی چون قد، رنگ چشم یا هوش دست به مهندسی ژنتیک بزنند.
بررسیهای قانونی و ملاحظات جهانی
بریتانیا، با تصویب قانونی در سال ۲۰۱۵، نخستین کشوری بود که مجوز اجرای IVF سهگانه را در سطح بالینی صادر کرد. نهاد مستقل Nuffield Council on Bioethics با بررسی عمیق جنبههای اخلاقی این روش، راه را برای اجرای مسئولانه آن هموار کرد. این نهاد بر این نکته تأکید کرد که استفاده از این روش باید صرفاً برای مواردی باشد که مادر در خطر بالای انتقال بیماریهای میتوکندریایی به فرزند قرار دارد.
در بسیاری از کشورهای دیگر، از جمله ایالات متحده و فرانسه، این فناوری هنوز مجوز قانونی ندارد. در کشورهایی چون یونان و اوکراین نیز بحثهایی درباره استفاده از این روش برای درمان ناباروری شکل گرفته که نگرانیهای بیشتری از منظر اخلاقی بهدنبال داشته است. جولی استفن (Julie Stefann)، متخصص بیماریهای میتوکندریایی در فرانسه، در مصاحبهای تأکید کرده که «در زمینهٔ بیماری، سودمندی روش روشن است، اما در مورد ناباروری، هنوز شواهد کافی نداریم».
آیندهٔ فناوری و مسیرهای پژوهشی پیشرو
با وجود تمامی محدودیتها و مخالفتها، نمیتوان انکار کرد که تکنولوژی IVF سهگانه گامی مهم در مهندسی پیشگیرانهٔ پزشکی محسوب میشود. این روش هنوز در مراحل اولیه قرار دارد، اما تجربه ۸ تولد موفق در بریتانیا نشان میدهد که امکان گسترش این روش برای جلوگیری از بیماریهای ژنتیکی وجود دارد.
پژوهشگران اکنون تمرکز خود را بر پایش بلندمدت سلامت نوزادان متولدشده گذاشتهاند. همچنین مطالعه روی پدیدهٔ «بازگشت» برای جلوگیری از رشد مجدد میتوکندریهای معیوب در دوران جنینی ادامه دارد. اگر این چالشها با موفقیت مدیریت شوند، آیندهای قابل تصور است که در آن، بیماریهای ژنتیکی قابل پیشگیری، پیش از شکلگیری نطفه، در سطح سلولی مهار شوند—بدون نیاز به درمانهای پرهزینه و گاه بینتیجه پس از تولد.
جمعبندی
در یک نگاه کلی میتوان گفت فناوری IVF سهگانه توانسته گامی مهم در جلوگیری از انتقال بیماریهای ژنتیکیِ میتوکندریایی از مادر به فرزند بردارد. تولد ۸ نوزاد سالم در بریتانیا، علیرغم چالشهای اخلاقی و علمی، نویدبخش آیندهای است که در آن بیماریهای وراثتی دیگر سرنوشت محتوم نسل بعدی نخواهند بود. هنوز نیاز به بررسیهای بلندمدت و گسترش تحقیقات وجود دارد، اما این موفقیت اولیه میتواند نقطه آغاز انقلابی در علم پزشکی تولیدمثل باشد. در نهایت، تصمیم درباره بهکارگیری این روش باید بر پایهٔ منافع واقعی و شفافیت اخلاقی صورت گیرد.
آیا میتوان از تولد بیماری جلوگیری کرد، پیش از آنکه حتی آغاز شود؟
با پیشرفت فناوری در سطح سلولی، مفهوم «پیشگیری» در پزشکی دیگر محدود به سبک زندگی و واکسنها نیست؛ اکنون ما در آستانه عصری هستیم که میتوانیم مسیر ژنتیکی یک انسان را، پیش از تولدش، بازنویسی کنیم. اما آیا توانایی انجام چنین کاری، لزوماً به معنای باید انجامدادن آن است؟ این پرسشی است که در قلب همهٔ پیشرفتهای مهندسی ژن قرار دارد.
❓ سؤالات پرتکرار (FAQ)
آیا نوزادان حاصل از IVF سهگانه واقعاً سه والد دارند؟
نه. بیش از ۹۹٫۹٪ DNA این نوزادان از پدر و مادرشان است. تنها ۰٫۱٪ از DNA میتوکندریایی اهداکننده زن سوم استفاده شده است.
آیا این روش در کشورهای دیگر هم مجاز است؟
در حال حاضر فقط در بریتانیا مجاز است. کشورهای دیگری مانند آمریکا و فرانسه هنوز مجوز قانونی برای آن صادر نکردهاند.
آیا این روش برای درمان ناباروری هم کاربرد دارد؟
در مورد ناباروری، شواهد کافی در دست نیست. کاربرد اصلی آن فعلاً برای پیشگیری از بیماریهای میتوکندریایی تأیید شده است.
آیا کودکان این روش در معرض خطر هستند؟
در حال حاضر، تمامی ۸ کودک متولدشده سالم هستند. اما سلامت آنها در طول سالها بررسی خواهد شد تا احتمال هرگونه خطر مشخص شود.
چه انتقاداتی به این فناوری وارد شده است؟
برخی از منتقدان، آن را گامی بهسوی نوزادان طراحیشده میدانند و معتقدند که میتواند مرزهای اخلاقی در پزشکی را جابهجا کند.

