در یهودی‌های اشکناری یعنی آنهایی که عمدتا اصلیتی از اروپای شرقی و مرکزی دارند، بیماری ژنتیکی تی -سکس Tay-Sachs شیوع زیادی دارد. این چیزی است که در بیشتر کتاب‌های بیوشیمی و کتاب‌های بالینی پزشکی هم به آن اشاره شده است.
تی- سکس بیماری بی‌رحمی است. والدین کودک ناگهان متوجه می‌شوند کودکشان مبتلا به این بیماری شده و از بعد از تشخیص دیگر خبری از بهبودی یا ثابت ماندن شرایط بیمار نیست. وضعیت کودک به صورت پیشرونده بدتر می‌شود و کور و فلج می‌شود و به محیط بیرامون، دیگر نمی‌تواند پاسخ بدهد. معمولا کودکان مبتلا، در پیرامون ۵ سالگی فوت می‌کنند.
زمانی در بروکلین، در مرکز پزشکی کینگزبوک، یک بخش با ۱۶- ۱۷ تخت، به کلی به این کودکان بیمار اختصاص داشت. این بخش همیشه پر بود و فهرست انتظار آن برای بیماران جدید همیشه پر بود و به محض فوت یک کودک، کودک دیگر در بخش بستری می‌شد.
اما در انتهای دهه ۱۹۹۰ ناگهان همه چیز تغییر کرد، بخش به تدریح خالی از بیمار شد و بعد بسته شد.
داستان بسته شدن این بخش، در واقع نمایانگر یکی از بزرگ‌ترین پیروزهای پزشکی در نیم قرن گذشته است که منجر به ریشه‌کن شدن این بیماری کشنده ژنتیکی شده است.
نسبت به دهه ۱۹۷۰، میزان بروز تی- سکس، ۹۰ درصد در میان یهودی‌ها کمتر شده است. این کاهش به لطف پیشرفت‌های پزشکی و نیز فعالان اجتماعی داوطلبی صورت گرفته است که آزمایشات غربالگری را به صورت فراگیر در جامعه معرفی کردند و سرانجام این آزمایشات را تبدیل به یک آزمایش پزشکی معمول کردند.
در سال ۱۹۶۹ بود که پزشکان موفق شدند که آنزیمی را شناسایی کنند که با آزمایش آن می‌شد مشخص کرد، والدین ژن حامل بیماری را دارند یا نه. در آن زمان هر سال در آمریکا و کانادا، ۵۰ تا ۶۰ کودک مبتلا به بیماری متولد می‌شد.
آزمایشات غربالگری عمومی از سال ۱۹۷۱ شروع شد و در نهایت باعث شد که تعداد مبتلایان به ۲ تا ۵ بیمار در سال کاهش پیدا کند. حتی در بعضی از ایالت‌های آمریکا مدتهاست که یک مورد ابتلا به بیماری هم گزارش نشده است.
نخستین بار در می ۱۹۷۱، آزمایش‌های غربالگری در بتسدای ایالت مریلند آغاز شد.
در آزمایش‌ها از روی نبود آنزیم هگزوز آمینیداز A متوجه بیماری می‌شوند.
دکتر مایکل کاباک که یکی از پزشکانی است که آنزیم فوق را کشف کرد در مقاله‌ای در نشریه ژنتیک در پزشکی نوشته است:
«برای من این موفقیت به منزله نوشتن یک سمفونی و بعد گوش کردن به آن برای نخستین بار است. چیزی که بسیار زیبا و بدون نقص است.»
قیمت ماشین آزمایش این آنزیم حدود ۱۵ هزار دلار که هزینه از طریق کمک‌های خیرخواهانه مردم در بازارهای محلی تأمین شده است.
اهمیت این تلاش وقتی برجسته می‌شود که بدانیم در آن زمان خبری از فیس‌بوک و ایمیل نبود و فعالان اجتماعی مجبور بودند از طریق منتشر کردن مقالاتی در روزنامه‌های یا نصب پوسترها، مردم را متوجه اهمیت مبارزه با این بیماری کنند.
یک چیز شگفت‌آور دیگر این است که الان یهودیان آمریکا می‌توانند به لطف یک مؤسسه غیرانتفاعی به نام JScreen در همان محل خانه نمونه‌گیری شوند و نمونه‌های آنها از طریق پست ارسال بشود و از نظر ۲۰۰ بیماری ژنتیکی آزمایش شود. این مؤسسه غیرانتفاعی قیمت این آزمایش‌های گران ژنتیکی را به ۱۵۰ دلار کاهش داده است.
یک آمار قابل توجه:
در طی سه دهه گذشته، ۱.۳ میلیون نفر مورد آزمایش قرار گرفته‌اند، ۴۸ هزار ناقل بیماری شناسایی شده، ۱۳۵۰ زوج ناقل اطلاع‌رسانی شده است و ۳۱۴۶ زن باردار مورد پایش‌های ژنتیکی قرار گرفته‌اند.
حتی به لطف آزمایش‌های ژنتیکی در طی بارداری، زوج‌های ناقل تی – سکس هم توانسته‌اند صاحب ۱۴۶۶ کودک بدون بیماری شوند.
