چگونه یهودی‌ها، بیماری «تی- سکس» را در جامعه خود کنترل کردند

0

در یهودی‌های اشکناری یعنی آنهایی که عمدتا اصلیتی از اروپای شرقی و مرکزی دارند، بیماری ژنتیکی تی -سکس Tay-Sachs شیوع زیادی دارد. این چیزی است که در بیشتر کتاب‌های بیوشیمی و کتاب‌های بالینی پزشکی هم به آن اشاره شده است.

تی- سکس بیماری بی‌رحمی است. والدین کودک ناگهان متوجه می‌شوند کودکشان مبتلا به این بیماری شده و از بعد از تشخیص دیگر خبری از بهبودی یا ثابت ماندن شرایط بیمار نیست. وضعیت کودک به صورت پیشرونده بدتر می‌شود و کور و فلج می‌شود و به محیط بیرامون، دیگر نمی‌تواند پاسخ بدهد. معمولا کودکان مبتلا، در پیرامون ۵ سالگی فوت می‌کنند.

زمانی در بروکلین، در مرکز پزشکی کینگزبوک، یک بخش با ۱۶- ۱۷ تخت، به کلی به این کودکان بیمار اختصاص داشت. این بخش همیشه پر بود و فهرست انتظار آن برای بیماران جدید همیشه پر بود و به محض فوت یک کودک، کودک دیگر در بخش بستری می‌شد.

اما در انتهای دهه ۱۹۹۰ ناگهان همه چیز تغییر کرد، بخش به تدریح خالی از بیمار شد و بعد بسته شد.

داستان بسته شدن این بخش، در واقع نمایانگر یکی از بزرگ‌ترین پیروزهای پزشکی در نیم قرن گذشته است که منجر به ریشه‌کن شدن این بیماری کشنده ژنتیکی شده است.

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

نسبت به دهه ۱۹۷۰، میزان بروز تی- سکس، ۹۰ درصد در میان یهودی‌ها کمتر شده است. این کاهش به لطف پیشرفت‌های پزشکی و نیز فعالان اجتماعی داوطلبی صورت گرفته است که آزمایشات غربالگری را به صورت فراگیر در جامعه معرفی کردند و سرانجام این آزمایشات را تبدیل به یک آزمایش پزشکی معمول کردند.

در سال ۱۹۶۹ بود که پزشکان موفق شدند که آنزیمی را شناسایی کنند که با آزمایش آن می‌شد مشخص کرد، والدین ژن حامل بیماری را دارند یا نه. در آن زمان هر سال در آمریکا و کانادا، ۵۰ تا ۶۰ کودک مبتلا به بیماری متولد می‌شد.

آزمایشات غربالگری عمومی از سال ۱۹۷۱ شروع شد و در نهایت باعث شد که تعداد مبتلایان به ۲ تا ۵ بیمار در سال کاهش پیدا کند. حتی در بعضی از ایالت‌های آمریکا مدتهاست که یک مورد ابتلا به بیماری هم گزارش نشده است.

نخستین بار در می ۱۹۷۱، آزمایش‌های غربالگری در بتسدای ایالت مریلند آغاز شد.

در آزمایش‌ها از روی نبود آنزیم هگزوز آمینیداز A متوجه بیماری می‌شوند.

دکتر مایکل کاباک که یکی از پزشکانی است که آنزیم فوق را کشف کرد در مقاله‌ای در نشریه ژنتیک در پزشکی نوشته است:

«برای من این موفقیت به منزله نوشتن یک سمفونی و بعد گوش کردن به آن برای نخستین بار است. چیزی که بسیار زیبا و بدون نقص است.»

قیمت ماشین آزمایش این آنزیم حدود ۱۵ هزار دلار که هزینه از طریق کمک‌های خیرخواهانه مردم در بازارهای محلی تأمین شده است.

اهمیت این تلاش وقتی برجسته می‌شود که بدانیم در آن زمان خبری از فیس‌بوک و ایمیل نبود و فعالان اجتماعی مجبور بودند از طریق منتشر کردن مقالاتی در روزنامه‌های یا نصب پوسترها، مردم را متوجه اهمیت مبارزه با این بیماری کنند.

یک چیز شگفت‌آور دیگر این است که الان یهودیان آمریکا می‌توانند به لطف یک مؤسسه غیرانتفاعی به نام JScreen در همان محل خانه نمونه‌گیری شوند و نمونه‌های آنها از طریق پست ارسال بشود و از نظر ۲۰۰ بیماری ژنتیکی آزمایش شود. این مؤسسه غیرانتفاعی قیمت این آزمایش‌های گران ژنتیکی را به ۱۵۰ دلار کاهش داده است.

یک آمار قابل توجه:

در طی سه دهه گذشته، ۱.۳ میلیون نفر مورد آزمایش قرار گرفته‌اند، ۴۸ هزار ناقل بیماری شناسایی شده، ۱۳۵۰ زوج ناقل اطلاع‌رسانی شده است و ۳۱۴۶ زن باردار مورد پایش‌های ژنتیکی قرار گرفته‌اند.

حتی به لطف آزمایش‌های ژنتیکی در طی بارداری، زوج‌های ناقل تی – سکس هم توانسته‌اند صاحب ۱۴۶۶ کودک بدون بیماری شوند.

   

پستهای اخیر

۵ آیین درخشان که افراد بسیار موفق هر روز از آن‌ها پیروی می‌کنند

اغلب اوقات، وقتی می‌خواهیم درباره بهره‌وری صحبت کنیم؛ صرفا عادت‌ها و نکات مجرد و مجزای از یکدیگر را بیان می‌کنیم؛ در حالی‌که بیشتر به یک سیستم نیاز داریم. افراد مثبت و موفق از چه برنامه‌ای استفاده می‌کنند؟ چه سیستمی از نظر علمی اجازه…

یک مینی‌سریال عالی تازه: «میر» از «ایست‌تاون» با بازی کیت وینسلت و گای پیرس

داخل یک سایت دانلود بود که در عکس‌های بندانگشتی مربوط به سریال‌های تازه، یک لحظه عکس کیت وینسلت را دیدم. خب، وقتی می‌بینی که کیت وینسلت با آن سابقه درخشان در بازیگری سینمایی، در سریالی شرکت کرده، نمی‌توانی از آن صرف‌نظر کنی. اسم…

اپل سرویس پادکست اشتراکی راه‌اندازی کرد: گوش دادن بدون تبلیغات و دسترسی به محتواهای اختصاصی

اپل سرویس اشتراکی پادکست پلاس را برای ارائه خدمات و مزایای بیشتر به کاربران راه‌اندازی کرد. مدت‌ها بود سرویس و اپلیکیشن Apple Podcast بدون تغییراتی به کار خود ادامه می‌داد و اینک اپل خبرهای خوبی برای کاربران این سرویس دارد. اپل در مراسم…

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.