انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان
چه بیماریهای دیگری شبیه انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی هستند؟
- بیماری آلزایمر
- بیماری پیک
- عفونت‌های دیگر CNS (انسفالیت هرپس سیمپلکس، مننژیت سلی یا قارچی)
- انسفالوپاتی ورنیکه
- بیماری جسم لوی
- بیماری پارکینسون
- مسمومیت‌های دارویی (مثل لیتیوم)
- فلج فوق هسته‌ای پیش‌رونده
- دژنرسانس کورتیکوبازال گانگلیونیک
- انسفالوپاتی‌های متابولیک (مثل اورمی، انسفالوپاتی کبدی)
چگونگی ایجاد و علت‌های انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- این گروه از بیماری‌ها به دلیل وجود سوراخ‌های کوچک در داخل مغز، انسفالوپاتی‌های اسنجی نامیده می‌شوند.
- انسفالوپاتی‌های اسفنجی به وسیلهٔ یک پروتئین عفونی و غیرطبیعی ایجاد می‌شوند.
- برخلاف دیگر عوامل عفونی (مثل ویروس‌ها، باکتری‌ها)، پروتئین‌ها فاقد اسیدهای نوکلئیک هستند.
- سندرم‌های مربوطه شامل یک دورهٔ نهفته طولانی (سال‌ها) است که به وسیلهٔ دمانس، اختلالات راه‌رفتن و آتاکسی، اختلالات بینایی و میوکلونوس دنبال‌شده و در کمتر از یک سال به مرگ منجر می‌شوند.
- بیماری ممکن است ارثی، اکتسابی یا اسپورادیک باشد.
- CJD اسپورادیک شایع‌ترین بیماری پریون بوده و در یک در میلیون نفر ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجهٔ شکل‌گیری مجدد پروتئین پریون خود بیمار ایجاد می‌شود.
- بیماری اکتسابی ممکن است به صورت ایاتروژنیک از طریق روش‌های نوروسرجیکال، پیوندهای قرنیه یا استفاده از هورمون رشد انسانی ایجاد شود. بیماری کورو قبلاً در گینهٔ نو و در نتیجهٔ اعمال آدم‌خواران دیده می‌شد.
- نگرانی در مورد واریانت جدید CJD، احتمالاً از انسفالوپاتی‌های اسفنجی گاوی (بیماری جنون گاوی)، که ابتدا در انگلستان دیده شد وجود دارد.
علایم و نشانه‌های بالینی انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- CJD: بی‌خوابی، بی‌قراری، کنفوزیون، اختلال بینایی، آتاکسی، آفازی، میوکلونوس، ریژیدیتی و دمانس شدید
- واریانت جدید CJD: تغییرات شخصیتی، علایم حسی (مثل سوزش در اندام‌ها)
- بی‌خوابی فامیلیال کشنده: بی‌خوابی علامت غالب است. تغییرات اتونوم (مثل هیپوتانسیون وضعیتی یا آنهیدوز)
چگونه بیماری انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- MRI معمولاً طبیعی است اما ممکن است مناطق با سیگنال کم را در هسته‌های قاعده‌ای آشکار سازد.
- EEG به طور تیپیک تخلیه‌های تیز دوره‌ای را نشان می‌دهد امّا در واریانت جدید CJD طبیعی است.
- تجزیه CSF طبیعی است مگر در صورت وجود پروتئین ۳-۳-۱۴ که نشانه‌ای از اضمحلال نورونی در CJD است.
- بیوپسی مغز به طور تیپیک تغییرات اسفنجی را در پارانشیم مغز نشان می‌دهد.
راه‌های درمان انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- بیماری درمان ندارد.
- درمان حمایتی ممکن است شامل بنزودیازپین‌ها (مثل کلونازپام) جهت درمان میوکلونوس شود.
- احتیاط جهت اجتناب از تماس مستقیم با مادهٔ CNS آلوده و نیز CSF لازم است.
- پیش‌آگهی/ عوارض
- تمام بیماریهای پریون دارای امید به زندگی کمتر از ۲ سال هستند.
- متوسط امید به زندگی در بیماران CJD حدود ۸ ماه پس از تشخیص بیماری است.
متوسط امید به زندگی در بیماران با واریانت جدید CJD 16 ماه است.
