چه بیماریهای دیگری شبیه انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی هستند؟
- بیماری آلزایمر
- بیماری پیک
- عفونت‌های دیگر CNS (انسفالیت هرپس سیمپلکس، مننژیت سلی یا قارچی)
- انسفالوپاتی ورنیکه
- بیماری جسم لوی
- بیماری پارکینسون
- مسمومیت‌های دارویی (مثل لیتیوم)
- فلج فوق هسته‌ای پیش‌رونده
- دژنرسانس کورتیکوبازال گانگلیونیک
- انسفالوپاتی‌های متابولیک (مثل اورمی، انسفالوپاتی کبدی)
چگونگی ایجاد و علت‌های انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- این گروه از بیماری‌ها به دلیل وجود سوراخ‌های کوچک در داخل مغز، انسفالوپاتی‌های اسنجی نامیده می‌شوند.
- انسفالوپاتی‌های اسفنجی به وسیلهٔ یک پروتئین عفونی و غیرطبیعی ایجاد می‌شوند.
- برخلاف دیگر عوامل عفونی (مثل ویروس‌ها، باکتری‌ها)، پروتئین‌ها فاقد اسیدهای نوکلئیک هستند.
- سندرم‌های مربوطه شامل یک دورهٔ نهفته طولانی (سال‌ها) است که به وسیلهٔ دمانس، اختلالات راه‌رفتن و آتاکسی، اختلالات بینایی و میوکلونوس دنبال‌شده و در کمتر از یک سال به مرگ منجر می‌شوند.
- بیماری ممکن است ارثی، اکتسابی یا اسپورادیک باشد.
- CJD اسپورادیک شایع‌ترین بیماری پریون بوده و در یک در میلیون نفر ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجهٔ شکل‌گیری مجدد پروتئین پریون خود بیمار ایجاد می‌شود.
- بیماری اکتسابی ممکن است به صورت ایاتروژنیک از طریق روش‌های نوروسرجیکال، پیوندهای قرنیه یا استفاده از هورمون رشد انسانی ایجاد شود. بیماری کورو قبلاً در گینهٔ نو و در نتیجهٔ اعمال آدم‌خواران دیده می‌شد.
- نگرانی در مورد واریانت جدید CJD، احتمالاً از انسفالوپاتی‌های اسفنجی گاوی (بیماری جنون گاوی)، که ابتدا در انگلستان دیده شد وجود دارد.
علایم و نشانه‌های بالینی انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- CJD: بی‌خوابی، بی‌قراری، کنفوزیون، اختلال بینایی، آتاکسی، آفازی، میوکلونوس، ریژیدیتی و دمانس شدید
- واریانت جدید CJD: تغییرات شخصیتی، علایم حسی (مثل سوزش در اندام‌ها)
- بی‌خوابی فامیلیال کشنده: بی‌خوابی علامت غالب است. تغییرات اتونوم (مثل هیپوتانسیون وضعیتی یا آنهیدوز)
چگونه بیماری انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- MRI معمولاً طبیعی است اما ممکن است مناطق با سیگنال کم را در هسته‌های قاعده‌ای آشکار سازد.
- EEG به طور تیپیک تخلیه‌های تیز دوره‌ای را نشان می‌دهد امّا در واریانت جدید CJD طبیعی است.
- تجزیه CSF طبیعی است مگر در صورت وجود پروتئین ۳-۳-۱۴ که نشانه‌ای از اضمحلال نورونی در CJD است.
- بیوپسی مغز به طور تیپیک تغییرات اسفنجی را در پارانشیم مغز نشان می‌دهد.
راه‌های درمان انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی
- بیماری درمان ندارد.
- درمان حمایتی ممکن است شامل بنزودیازپین‌ها (مثل کلونازپام) جهت درمان میوکلونوس شود.
- احتیاط جهت اجتناب از تماس مستقیم با مادهٔ CNS آلوده و نیز CSF لازم است.
- پیش‌آگهی/ عوارض
- تمام بیماریهای پریون دارای امید به زندگی کمتر از ۲ سال هستند.
- متوسط امید به زندگی در بیماران CJD حدود ۸ ماه پس از تشخیص بیماری است.
متوسط امید به زندگی در بیماران با واریانت جدید CJD 16 ماه است.
میدانستید گوشی های پزشکی دیجیتال را در ایران هم میتوانید تهیه کنید!