انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی هستند؟

• بیماری آلزایمر
• بیماری پیک
• عفونت‌های دیگر CNS (انسفالیت هرپس سیمپلکس، مننژیت سلی یا قارچی)
• انسفالوپاتی ورنیکه
• بیماری جسم لوی
• بیماری پارکینسون
• مسمومیت‌های دارویی (مثل لیتیوم)
• فلج فوق هسته‌ای پیش‌رونده
• دژنرسانس کورتیکوبازال گانگلیونیک
• انسفالوپاتی‌های متابولیک (مثل اورمی، انسفالوپاتی کبدی)

چگونگی ایجاد و علت‌های انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی

• این گروه از بیماری‌ها به دلیل وجود سوراخ‌های کوچک در داخل مغز، انسفالوپاتی‌های اسنجی نامیده می‌شوند.
• انسفالوپاتی‌های اسفنجی به وسیلهٔ یک پروتئین عفونی و غیرطبیعی ایجاد می‌شوند.
• برخلاف دیگر عوامل عفونی (مثل ویروس‌ها، باکتری‌ها)، پروتئین‌ها فاقد اسیدهای نوکلئیک هستند.
• سندرم‌های مربوطه شامل یک دورهٔ نهفته طولانی (سال‌ها) است که به وسیلهٔ دمانس، اختلالات راه‌رفتن و آتاکسی، اختلالات بینایی و میوکلونوس دنبال‌شده و در کمتر از یک سال به مرگ منجر می‌شوند.
• بیماری ممکن است ارثی، اکتسابی یا اسپورادیک باشد.
• CJD اسپورادیک شایع‌ترین بیماری پریون بوده و در یک در میلیون نفر ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجهٔ شکل‌گیری مجدد پروتئین پریون خود بیمار ایجاد می‌شود.
• بیماری اکتسابی ممکن است به صورت ایاتروژنیک از طریق روش‌های نوروسرجیکال، پیوندهای قرنیه یا استفاده از هورمون رشد انسانی ایجاد شود. بیماری کورو قبلاً در گینهٔ نو و در نتیجهٔ اعمال آدم‌خواران دیده می‌شد.
• نگرانی در مورد واریانت جدید CJD، احتمالاً از انسفالوپاتی‌های اسفنجی گاوی (بیماری جنون گاوی)، که ابتدا در انگلستان دیده شد وجود دارد.

علایم و نشانه‌های بالینی انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی

• CJD: بی‌خوابی، بی‌قراری، کنفوزیون، اختلال بینایی، آتاکسی، آفازی، میوکلونوس، ریژیدیتی و دمانس شدید
• واریانت جدید CJD: تغییرات شخصیتی، علایم حسی (مثل سوزش در اندام‌ها)
• بی‌خوابی فامیلیال کشنده: بی‌خوابی علامت غالب است. تغییرات اتونوم (مثل هیپوتانسیون وضعیتی یا آنهیدوز)

چگونه بیماری انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• MRI معمولاً طبیعی است اما ممکن است مناطق با سیگنال کم را در هسته‌های قاعده‌ای آشکار سازد.
• EEG به طور تیپیک تخلیه‌های تیز دوره‌ای را نشان می‌دهد امّا در واریانت جدید CJD طبیعی است.
• تجزیه CSF طبیعی است مگر در صورت وجود پروتئین 3-3-14 که نشانه‌ای از اضمحلال نورونی در CJD است.
• بیوپسی مغز به طور تیپیک تغییرات اسفنجی را در پارانشیم مغز نشان می‌دهد.

راه‌های درمان انسفالوپاتی اسفنجی و بیماریهای پریونی

• بیماری درمان ندارد.
• درمان حمایتی ممکن است شامل بنزودیازپین‌ها (مثل کلونازپام) جهت درمان میوکلونوس شود.
• احتیاط جهت اجتناب از تماس مستقیم با مادهٔ CNS آلوده و نیز CSF لازم است.
• پیش‌آگهی/ عوارض
• تمام بیماری‌های پریون دارای امید به زندگی کمتر از 2 سال هستند.
• متوسط امید به زندگی در بیماران CJD حدود 8 ماه پس از تشخیص بیماری است.

متوسط امید به زندگی در بیماران با واریانت جدید CJD 16 ماه است.