بیماری کروتسفلد جاکوب چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری کروتزفلد جاکوب Creutzfeldt-Jakob (CJD) یک اختلال مغزی دژنراتیو است که منجر به زوال عقل و در نهایت مرگ می‌شود. علائم بیماری کروتزفلد-جاکوب می‌تواند شبیه علائم سایر اختلالات مغزی شبه زوال عقل مانند بیماری آلزایمر باشد. اما بیماری کروتسفلد-جاکوب معمولاً با سرعت بسیار بیشتری پیشرفت می‌کند.

CJD در دهه 1990 توجه عمومی را به خود جلب کرد، زمانی که برخی از مردم در بریتانیا پس از خوردن گوشت گاو بیمار، نوعی از بیماری – نوع CJD (vCJD) را ایجاد کردند. با این حال، بیماری “کلاسیک” کروتسفلد-جاکوب با گوشت گاو آلوده مرتبط نیست. همه انواع CJD جدی هستند، اما بسیار نادر هستند. در سرتاسر جهان، سالانه حدود یک تا دو مورد CJD به ازای هر میلیون نفر تشخیص داده می‌شود که اغلب در افراد مسن‌تر است.

علائم

بیماری کروتسفلد جاکوب با زوال ذهنی سریع، معمولاً در عرض چند ماه مشخص می‌شود. علائم و نشانه‌های اولیه معمولاً عبارتند از:

• شخصیت تغییر می‌کند
• از دست دادن حافظه
• اختلال در تفکر
• تاری دید یا نابینایی
• بیخوابی
• عدم هماهنگی
• مشکل در صحبت کردن
• مشکل در بلع
• حرکات ناگهانی و تند

با پیشرفت بیماری، علائم روانی بدتر می‌شود. اکثر مردم در نهایت به کما ‌می‌روند. نارسایی قلبی، نارسایی ریوی (تنفسی)، ذات الریه یا سایر عفونت‌ها عموماً علت مرگ هستند که معمولاً در عرض یک سال اتفاق می‌افتد.

در افراد مبتلا به vCJD نادرتر، علائم روانپزشکی ممکن است در ابتدا آشکارتر باشد. در بسیاری از موارد، زوال عقل – از دست دادن توانایی تفکر، استدلال و به خاطر سپردن – بعداً در بیماری ایجاد می‌شود. vCJD همچنین بر افراد در سنین پایین‌تر تأثیر می‌گذارد و به نظر می‌رسد 12 تا 14 ماه طول بکشد.

علل

بیماری کروتسفلد جاکوب و انواع آن متعلق به گروه وسیعی از بیماری‌های انسانی و حیوانی است که به عنوان آنسفالوپاتی‌های اسفنجی قابل انتقال (TSEs) شناخته می‌شوند. این نام از سوراخ‌های اسفنجی قابل مشاهده در زیر میکروسکوپ گرفته شده است که در بافت آسیب دیده مغز ایجاد می‌شود.

به نظر می‌رسد علت بیماری کروتسفلد-جاکوب و سایر TSE‌ها نسخه‌های غیر طبیعی نوعی پروتئین به نام پریون باشد. به طور معمول این پروتئین‌ها در بدن ما تولید می‌شوند و بی‌ضرر هستند. اما وقتی بد شکل می‌شوند، بیماری‌زا می‌شوند و می‌توانند به فرآیند‌های بیولوژیکی طبیعی آسیب برسانند.

CJD چگونه منتقل می‌شود

خطر CJD کم است. این بیماری از طریق سرفه یا عطسه، لمس کردن یا تماس جنسی قابل انتقال نیست. CJD می‌تواند به سه روش توسعه یابد:

• به صورت پراکنده اکثر افراد مبتلا به CJD کلاسیک بدون دلیل ظاهری به این بیماری مبتلا می‌شوند. این نوع که CJD خود به خود یا CJD پراکنده نامیده می‌شود، بیشتر موارد را تشکیل می‌دهد.
• با ارث. کمتر از 15 درصد از افراد مبتلا به CJD سابقه خانوادگی این بیماری را دارند یا آزمایش آن‌ها برای جهش ژنتیکی مرتبط با CJD مثبت است. به این نوع CJD خانوادگی گفته می‌شود.
• با آلودگی تعداد کمی از افراد پس از قرار گرفتن در معرض بافت انسانی آلوده در طی یک روش پزشکی، مانند قرنیه یا پیوند پوست، دچار CJD شده‌اند. همچنین، از آنجایی که روش‌های تمیز کردن استاندارد، پریون‌های غیرطبیعی را از بین نمی‌برند، چند نفر پس از انجام عمل جراحی مغز با ابزار‌های آلوده دچار CJD شده‌اند. تعداد کمی از مردم نیز از خوردن گوشت گاو آلوده به این بیماری مبتلا شده‌اند.

موارد CJD مربوط به اقدامات پزشکی به عنوان CJD iatrogenic نامیده می‌شود. نوع CJD عمدتاً با خوردن گوشت گاو آلوده به بیماری جنون گاوی (آنسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی یا BSE) مرتبط است.

عوامل خطر

اکثر موارد بیماری کروتزفلد جاکوب به دلایل نامعلومی رخ می‌دهد و هیچ عامل خطری را نمی‌توان شناسایی کرد. با این حال، به نظر می‌رسد چند عامل با انواع مختلف CJD مرتبط باشد:

• سن. CJD پراکنده تمایل دارد در اواخر زندگی ایجاد شود، معمولاً در حدود 60 سالگی. شروع CJD خانوادگی کمی زودتر رخ می‌دهد و vCJD افراد را در سنین بسیار پایین‌تر، معمولاً در اواخر 20 سالگی، تحت تاثیر قرار می‌دهد.
• ژنتیک افراد مبتلا به CJD خانوادگی دارای یک جهش ژنتیکی هستند که باعث این بیماری می‌شود. برای ایجاد CJD خانوادگی، کودک باید یک نسخه از ژن جهش یافته را داشته باشد که از هر یک از والدین به ارث می‌رسد. اگر جهش دارید، احتمال انتقال آن به فرزندانتان 50 درصد است.
• قرار گرفتن در معرض بافت آلوده افرادی که هورمون رشد انسانی تولید شده آلوده دریافت کرده‌اند، یا پیوند بافت‌های عفونی پوشاننده مغز (دورا ماتر) را انجام داده‌اند، ممکن است در معرض خطر CJD ایتروژنیک باشند.

خطر ابتلا به vCJD از خوردن گوشت گاو آلوده بسیار کم است. به طور کلی، اگر کشور‌ها به طور مؤثر اقدامات بهداشت عمومی را اجرا کنند، این خطر عملاً وجود ندارد. بیماری زوال مزمن (CWD) یک بیماری پریون است که گوزن، گوزن، گوزن شمالی و گوزن را مبتلا می‌کند. در برخی مناطق آمریکای شمالی یافت شده است. تا به امروز، هیچ مورد مستند CWD باعث بیماری در انسان نشده است.

عوارض

بیماری کروتسفلد جاکوب به شدت بر مغز و بدن تأثیر می‌گذارد. CJD معمولاً به سرعت پیشرفت می‌کند. با گذشت زمان، افراد مبتلا به CJD از دوستان و خانواده کنار ‌می‌روند و در نهایت توانایی تشخیص یا ارتباط با آن‌ها را از دست می‌دهند. آن‌ها همچنین توانایی مراقبت از خود را از دست می‌دهند و بسیاری در نهایت به کما ‌می‌روند. این بیماری همیشه کشنده است.

جلوگیری

هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از بیماری پراکنده کروتسفلد-جاکوب (CJD) وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی بیماری عصبی دارید، ممکن است از صحبت با یک مشاور ژنتیک بهره‌مند شوید. او می‌تواند به شما کمک کند تا خطرات مرتبط با موقعیت خود را مرتب کنید.

پیشگیری از CJD

بیمارستان‌ها و سایر موسسات پزشکی از سیاست‌های روشنی برای جلوگیری از CJD ناخوشایند پیروی می‌کنند. این اقدامات شامل:

• استفاده انحصاری از هورمون رشد انسان ساخته دست بشر، به جای هورمونی که از غده هیپوفیز انسان به دست می‌آید.
• تخریب ابزار جراحی مورد استفاده بر روی مغز یا بافت عصبی فرد مبتلا به CJD شناخته شده یا مشکوک
• کیت‌های یکبار مصرف برای شیر‌های ستون فقرات (پنکسیون کمری)

برای کمک به اطمینان از ایمنی خون، افرادی که در معرض خطر قرار گرفتن در معرض CJD یا vCJD هستند، واجد شرایط اهدای خون در ایالات متحده نیستند. این شامل افرادی می‌شود که:

• یک خویشاوند بیولوژیکی داشته باشید که مبتلا به CJD خانوادگی تشخیص داده شده باشد
• پیوند مغزی سخت شامه دریافت کرده‌اند
• هورمون رشد انسانی جسد دریافت کرده‌اند
• حداقل سه ماه از سال 1980 تا 1996 در انگلستان گذرانده است
• بین 1980 و 2001 پنج سال یا بیشتر را در فرانسه یا ایرلند گذراند
• از سال 1980 در انگلستان، فرانسه یا ایرلند انتقال خون دریافت کرد

بریتانیا، و همچنین برخی از کشور‌ها، محدودیت‌های خاصی در مورد اهدای خون از افرادی که در معرض خطر قرار گرفتن در معرض CJD یا vCJD قرار دارند، دارند.

جلوگیری از vCJD

خطر ابتلا به vCJD در ایالات متحده بسیار کم است. تنها چهار مورد در ایالات متحده گزارش شده است. طبق گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، شواهد قوی نشان می‌دهد که این موارد در کشور‌های دیگر خارج از ایالات متحده به دست آمده است.

در بریتانیا، جایی که اکثر موارد vCJD رخ داده است، کمتر از 200 مورد گزارش شده است. بروز CJD در بریتانیا بین سال‌های 1999 تا 2000 به اوج خود رسید و از آن زمان تا کنون رو به کاهش بوده است. تعداد بسیار کمی از موارد دیگر vCJD نیز در کشور‌های دیگر در سراسر جهان گزارش شده است.

تا به امروز، هیچ مدرکی مبنی بر اینکه افراد می‌توانند با مصرف گوشت حیوانات آلوده به پریون‌های CWD مبتلا به vCJD شوند، وجود ندارد. با این وجود، CDC توصیه می‌کند که شکارچیان به شدت قبل از خوردن گوشت در مناطقی که CWD وجود دارد، آزمایش گوزن و گوزن را در نظر بگیرند. علاوه بر این، شکارچیان باید از تیراندازی یا دست زدن به گوشت گوزن یا گوزن که بیمار به نظر می‌رسد یا مرده است، خودداری کنند.

تنظیم منابع بالقوه vCJD

اکثر کشور‌ها اقداماتی را برای جلوگیری از ورود بافت‌های آلوده به BSE به منابع غذایی انجام داده‌اند، از جمله:

• محدودیت‌های شدید برای واردات گاو از کشور‌هایی که BSE در آن‌ها رایج است
• محدودیت در خوراک دام
• رویه‌های سختگیرانه برای برخورد با حیوانات بیمار
• روش‌های نظارت و آزمایش برای ردیابی سلامت گاو
• محدودیت‌هایی که در مورد قسمت‌هایی از گاو می‌تواند برای غذا پردازش شود

تشخیص

فقط بیوپسی مغز یا معاینه بافت مغز پس از مرگ (کالبد شکافی) می‌تواند وجود بیماری کروتزفلد-جاکوب (CJD) را تایید کند. اما پزشکان اغلب می‌توانند بر اساس سابقه پزشکی و شخصی، معاینه عصبی و آزمایش‌های تشخیصی خاص، تشخیص دقیقی بدهند.

این معاینه احتمالاً علائم مشخصی مانند انقباض و اسپاسم عضلانی، رفلکس‌های غیرطبیعی و مشکلات هماهنگی را نشان می‌دهد. افراد مبتلا ممکن است مناطقی از نابینایی و تغییرات در ادراک بصری-فضایی داشته باشند.

علاوه بر این، پزشکان معمولاً از این آزمایش‌ها برای کمک به تشخیص CJD استفاده می‌کنند:

• الکتروانسفالوگرام (EEG). این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را با استفاده از الکترود‌هایی که روی پوست سر قرار داده می‌شود اندازه‌گیری می‌کند. افراد مبتلا به vCJD و vCJD یک الگوی مشخصه غیر طبیعی نشان می‌دهند.
• ام آر آی. این تکنیک تصویربرداری از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی برای ایجاد تصاویر مقطعی از سر و بدن استفاده می‌کند. این به ویژه در تشخیص اختلالات مغزی مفید است زیرا تصاویری با وضوح بالا از ماده سفید و خاکستری مغز دارد.
• آزمایش مایع نخاعی مایع مغزی نخاعی مغز و نخاع را احاطه کرده و از آن محافظت می‌کند. در آزمایشی به نام پونکسیون کمری – که معمولاً به عنوان ضربه ستون فقرات شناخته می‌شود – پزشکان از یک سوزن برای برداشتن مقدار کمی از این مایع برای آزمایش استفاده می‌کنند. این آزمایش اغلب برای رد سایر بیماری‌های عصبی استفاده می‌شود، اما افزایش برخی پروتئین‌ها که معمولاً در مغز اتفاق می‌افتد ممکن است نشان دهنده CJD یا vCJD باشد.

تبدیل بلادرنگ ناشی از لرزش (RT-QuIC)، یک آزمایش جدیدتر است که می‌تواند وجود پروتئین‌های پریونی را که در مایع نخاعی ایجاد می‌کنند، تشخیص دهد و به تشخیص کمک کند.

درمان

هیچ درمان موثری برای بیماری کروتزفلد-جاکوب یا هر یک از انواع آن وجود ندارد. بسیاری از دارو‌ها آزمایش شده‌اند و فوایدی را نشان نداده‌اند. به همین دلیل، پزشکان بر تسکین درد و سایر علائم و ایجاد‌آسایش هر چه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری‌ها تمرکز می‌کنند.