بیماری فاویسم یا G6PD چیست؟
کم‌خونی‌های همولیتیک ناشی از اختلالات آنزیم‌های اریتروسیتی
کمبود گلوکز -6- فسفات دهیدروژناز
گلوکز -6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) آنزیمی است که در مسیر شنت هگزوز مونو فسفات اهمیت اساسی دارد؛ شنت هگزوز مونوفسفات برای حفظ ذخایر داخلی سلولی گلوتاتیون احیاء شده به منظور محافظت اریتروسیت‌ها در مقابل اکسیداسیون غشاء و اکسیداسیون هموگلوبین اهمیت اساسی دارد. ژن G6PD در آفریقا و مدیترانه یافت می‌شوند و تصور می‌شود این ژنها در مسیر انتخاب طبیعی به این دلیل انتخاب شده‌اند که مقاومت نسبت به مالاریا را منتقل می‌کنند.
نوع آفریقایی کمبود G6PD نسبتاً خفیف است در حالی‌که نوع مدیترانه‌ای آن شدت بیشتری دارد.
فقدان G6PD، اریتروسیت‌ها را نسبت به استرس اکسیداتیو حساس می‌کند. در شرایط عفونت، اسیدوز یا داروهای اکسیدان، هموگلوبین ممکن است درون سلول‌ها رسوب کند و همولیز ایجاد نماید. بسیاری از داروها در حالت کمبود G6PD می‌توانند همولیز ایجاد کنند که از جمله آنها می‌توان از سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا، داپسون، آسپرین و فناستین نام برد. در مردان سیاه پوست آمریکا یا افراد مدیترانه‌ای‌تبار که در زمینه عفونت حاد یا مصرف اخیر داروهای اکسیدان دچار همولیز شده‌اند باید به فکر این تشخیص بود. بیماران با فرم مدیترانه‌ای G6PD ممکن است در مواجهه با دانه‌های باقلا دچار همولیز شوند (فاویسم). سلول‌هایی که هموگلوبین در آنها رسوب کرده است حاوی اجسام هینز (Heinz sbodies) هستند که این اجسام را می‌توان با رنگ‌آمیزی بنفش کریستال crystal violet روی گسترش خون محیطی مشاهده کرد. این انکلوزیون‌ها در طحال برداشت می‌شوند و یافته «سلول‌های گاززده» (bite) را در گسترش خون محیطی ایجاد می‌کنند. تشخیص با سنجش سطح G6PD در خون محیطی تأیید می‌شود. با این حال میزان آنزیم در گویچه‌های قرمز جوان و ریتکولوسیت‌های بیماران بالاتر است: در نتیجه در موارد مشکوک به این بیماری که سطح G6PD طبیعی است باید پس از سپری شدن دوره حاد، که در آن سطح RRC های جریان بالاست آزمون G6PD مجدداً تکرار شود. در این بیماران اجتناب از استرس اکسیداتیو، به خصوص استرس ناشی از داروهای مسبب همولیز اساس پیشگیری از همولیز را تشکیل می‌دهد. برداشتن طحال فقط در بیماران دچار همولیز شدید حمله‌ای یا مزمن توصیه می‌شود.
سایر کمبودهای آنزیمی
نقایصی در مورد تقریباً تمامی آنزیم‌های مسیر گلیکولیتیک گزارش شده است و این نقائص جزء علل نادر کم‌خونی همولیتیک هستند. شایع‌ترین آنها، کمبود پیرووات کیناز است. این آنزیم‌ها را ژن‌های اتوزومی کدگذاری می‌کنند و الگوی توارث آن، اتوزومی مغلوب است.
