بیماری فاویسم یا کمبود G6PD چیست؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

فاویسم

تشخیص‌های افتراقی فاویسم

  • آنمی همولتیک اتوایمیون
  • سندروم اورمیک همولتیک
  • همولیز وابسته به مالاریا

اتیولوژی فاویسم

  • گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یک آنزیم است که به جلوگیری از آسیب مواد اکسیداتیو به سلول‌های گلبول قرمز کمک می‌کند.
  • کمبود در موارد استرس ناشی از تماس با مواد اکسیداتیو باعث اپیزودهای آنمی همولتیک می‌شود.
  • عوامل اکسیداتیو شامل عفونت‌ها، داروها (پریماکین، سولفونامیدها، نیتروفوران‌ها، آنالوگ‌های ویتامین K، متیلن بلو، دیمرکاپرول، پروبنسید)

اپیدمیولوژی فاویسم

  • بیماری به صورت مغلوب وابسته به X منتقل شده و فقط مردان را درگیر می‌کند.
  • ۸ تا ۱۰ درصد مردان سیاهپوست درگیر هستند.
  • شیوع در آفریقا، مدیترانه و آسیای جنوب شرقی بیشترین تعداد را دارد.
  • توزیع جغرافیایی G6PD توزیع جغرافیایی مالاریا هماهنگ است. زنان هتروزیگوت و مردان هموزیگوت در مقابل مالاریال مقاوم هستند.

علائم و نشانه‌های فاویسم

  • علائم و نشانه‌های آنمیفاویسم حاد همولتیک
    • زردی، بزرگی کبد و طحال، درد شکمی، استفراغ، اسهال، تب مختصر، هموگلوبینوری (ادرار به رنگ کولا)

تشخیص فاویسم

  • تست اسکرین برای کمبود G6PD شامل اسکرین موقع تولد است. کمتر از ۳۰ درصد فعالیت طبیعی به عنوان تست مثبت تلقی می‌شود.
  • تشخیص با بررسی کمی قطعی می‌شود.
  • الکتروفورزیس G6PD جهت مشخص کردن وارینت‌های اختصاصی بیماری باید انجام گیرد.
  • آزمایشات غیر طبیعی در طول اپیزودهای همولیتیک
  • CBC لکوسیتوز، بیلی‌روبین غیرکنژوگه افزایش یافته، هاپتوگلوبین کاهش یافته
  • لام خون محیطی رتیکولوسیتوز، آنیزوسیتوز سلول‌های گاز زده (سلول‌های قرمز خون که مقداری از محیط‌شان به وسیله ماکروفاژهای طحال گاز زده شده‌اند).

درمان فاویسم

  • اجتنبا از مواد تحریک کننده
  • در موارد شدید سرم درمانی با مایع زیاد جهت جلوگیری از گیر افتادن مواد داخل توبول‌های کلیوی لازم است.
  • مکمل فولیک اسید در اپیزودهای آنمی همولتیک ممکن است داده شود.
  • ترانفسوزیون گلبول قرمز فشرده شده فقط در موارد آنمی شدید همراه با نارسایی قبلی عروقی لازم است.

پیش‌آگهی و سیربالینی فاویسم

  • اکثر بیماران تا زمانی که با مواد تحریک کننده مواجهه نشده‌اند، بدون علامت هستند. همولیز حاد در حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول مواجهه اتفاق می‌افتد.
  • در اثر موارد اپیزودهای همولتیک خفیف و خود محدود شونده هستند.
  • بهبود از مراحل حاد ظرف مدت ۴۸ تا ۷۲ ساعت اتفاق می‌افتد. آنمی معمولاً ظرف ۳ تا ۶ هفته بهبود می‌یابد.
  • به بیماران باید کارت‌های حاوی داروهایی که نباید استفاده کنند و یا مواردی که نباید بخورند داده شود و دستبند مخصوص پزشکی را استفاده کنند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.