بیماری فاویسم یا کمبود G6PD چیست؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

0

تشخیص‌های افتراقی فاویسم

  • آنمی همولتیک اتوایمیون
  • سندروم اورمیک همولتیک
  • همولیز وابسته به مالاریا

اتیولوژی فاویسم

  • گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یک آنزیم است که به جلوگیری از آسیب مواد اکسیداتیو به سلول‌های گلبول قرمز کمک می‌کند.
  • کمبود در موارد استرس ناشی از تماس با مواد اکسیداتیو باعث اپیزودهای آنمی همولتیک می‌شود.
  • عوامل اکسیداتیو شامل عفونت‌ها، داروها (پریماکین، سولفونامیدها، نیتروفوران‌ها، آنالوگ‌های ویتامین K، متیلن بلو، دیمرکاپرول، پروبنسید)

اپیدمیولوژی فاویسم

  • بیماری به صورت مغلوب وابسته به X منتقل شده و فقط مردان را درگیر می‌کند.
  • ۸ تا ۱۰ درصد مردان سیاهپوست درگیر هستند.
  • شیوع در آفریقا، مدیترانه و آسیای جنوب شرقی بیشترین تعداد را دارد.
  • توزیع جغرافیایی G6PD توزیع جغرافیایی مالاریا هماهنگ است. زنان هتروزیگوت و مردان هموزیگوت در مقابل مالاریال مقاوم هستند.

علائم و نشانه‌های فاویسم

  • علائم و نشانه‌های آنمیفاویسم حاد همولتیک
    • زردی، بزرگی کبد و طحال، درد شکمی، استفراغ، اسهال، تب مختصر، هموگلوبینوری (ادرار به رنگ کولا)

تشخیص فاویسم

  • تست اسکرین برای کمبود G6PD شامل اسکرین موقع تولد است. کمتر از ۳۰ درصد فعالیت طبیعی به عنوان تست مثبت تلقی می‌شود.
  • تشخیص با بررسی کمی قطعی می‌شود.
  • الکتروفورزیس G6PD جهت مشخص کردن وارینت‌های اختصاصی بیماری باید انجام گیرد.
  • آزمایشات غیر طبیعی در طول اپیزودهای همولیتیک
  • CBC لکوسیتوز، بیلی‌روبین غیرکنژوگه افزایش یافته، هاپتوگلوبین کاهش یافته
  • لام خون محیطی رتیکولوسیتوز، آنیزوسیتوز سلول‌های گاز زده (سلول‌های قرمز خون که مقداری از محیط‌شان به وسیله ماکروفاژهای طحال گاز زده شده‌اند).

درمان فاویسم

  • اجتنبا از مواد تحریک کننده
  • در موارد شدید سرم درمانی با مایع زیاد جهت جلوگیری از گیر افتادن مواد داخل توبول‌های کلیوی لازم است.
  • مکمل فولیک اسید در اپیزودهای آنمی همولتیک ممکن است داده شود.
  • ترانفسوزیون گلبول قرمز فشرده شده فقط در موارد آنمی شدید همراه با نارسایی قبلی عروقی لازم است.

پیش‌آگهی و سیربالینی فاویسم

  • اکثر بیماران تا زمانی که با مواد تحریک کننده مواجهه نشده‌اند، بدون علامت هستند. همولیز حاد در حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول مواجهه اتفاق می‌افتد.
  • در اثر موارد اپیزودهای همولتیک خفیف و خود محدود شونده هستند.
  • بهبود از مراحل حاد ظرف مدت ۴۸ تا ۷۲ ساعت اتفاق می‌افتد. آنمی معمولاً ظرف ۳ تا ۶ هفته بهبود می‌یابد.
  • به بیماران باید کارت‌های حاوی داروهایی که نباید استفاده کنند و یا مواردی که نباید بخورند داده شود و دستبند مخصوص پزشکی را استفاده کنند.

   

پستهای اخیر

این دستگاه می‌تواند به پزشکان بگوید چقدر هوشیار هستید

شما چقدر هوشیار هستید؟ به نظر یک سوال غیر قابل پاسخ باشد. تحقیقات جدید دانشگاه کمبریج ادعا می‌کند می‌توانند سطح هوشیاری شما را به طور دقیقی بسنجند. این تکنیک توسط یک دانشمند مغز و اعصاب به نام Srivas Chennu توسعه داده شده است. او با…

اکنون همه افراد می‌توانند تصاویر ۴K روی دستگاه‌های اندرویدی و iOS توییت کنند

در اوایل ماه مارس، توییتر به محدودی از کاربران اجازه داد تصاویر 4K را برای توییت‌های خود در دستگاه‌های اندروید و iOS آپلود و استفاده کنند. اکنون، توییتر این ویژگی را در دسترس همه کاربران قرار داده است. برای افرادی که نگران هستند این…

۵ آیین درخشان که افراد بسیار موفق هر روز از آن‌ها پیروی می‌کنند

اغلب اوقات، وقتی می‌خواهیم درباره بهره‌وری صحبت کنیم؛ صرفا عادت‌ها و نکات مجرد و مجزای از یکدیگر را بیان می‌کنیم؛ در حالی‌که بیشتر به یک سیستم نیاز داریم. افراد مثبت و موفق از چه برنامه‌ای استفاده می‌کنند؟ چه سیستمی از نظر علمی اجازه…

یک مینی‌سریال عالی تازه: «میر» از «ایست‌تاون» با بازی کیت وینسلت و گای پیرس

داخل یک سایت دانلود بود که در عکس‌های بندانگشتی مربوط به سریال‌های تازه، یک لحظه عکس کیت وینسلت را دیدم. خب، وقتی می‌بینی که کیت وینسلت با آن سابقه درخشان در بازیگری سینمایی، در سریالی شرکت کرده، نمی‌توانی از آن صرف‌نظر کنی. اسم…

اپل سرویس پادکست اشتراکی راه‌اندازی کرد: گوش دادن بدون تبلیغات و دسترسی به محتواهای اختصاصی

اپل سرویس اشتراکی پادکست پلاس را برای ارائه خدمات و مزایای بیشتر به کاربران راه‌اندازی کرد. مدت‌ها بود سرویس و اپلیکیشن Apple Podcast بدون تغییراتی به کار خود ادامه می‌داد و اینک اپل خبرهای خوبی برای کاربران این سرویس دارد. اپل در مراسم…

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.