بیماری فاویسم یا کمبود G6PD چیست؟ راه‌های تشخیص و درمان آن
تشخیص‌های افتراقی فاویسم
- آنمی همولتیک اتوایمیون
- سندروم اورمیک همولتیک
- همولیز وابسته به مالاریا
اتیولوژی فاویسم
- گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یک آنزیم است که به جلوگیری از آسیب مواد اکسیداتیو به سلول‌های گلبول قرمز کمک می‌کند.
- کمبود در موارد استرس ناشی از تماس با مواد اکسیداتیو باعث اپیزودهای آنمی همولتیک می‌شود.
- عوامل اکسیداتیو شامل عفونت‌ها، داروها (پریماکین، سولفونامیدها، نیتروفوران‌ها، آنالوگ‌های ویتامین K، متیلن بلو، دیمرکاپرول، پروبنسید)
اپیدمیولوژی فاویسم
- بیماری به صورت مغلوب وابسته به X منتقل شده و فقط مردان را درگیر می‌کند.
- ۸ تا ۱۰ درصد مردان سیاهپوست درگیر هستند.
- شیوع در آفریقا، مدیترانه و آسیای جنوب شرقی بیشترین تعداد را دارد.
- توزیع جغرافیایی G6PD توزیع جغرافیایی مالاریا هماهنگ است. زنان هتروزیگوت و مردان هموزیگوت در مقابل مالاریال مقاوم هستند.
علائم و نشانه‌های فاویسم
- علائم و نشانه‌های آنمیفاویسم حاد همولتیک
- زردی، بزرگی کبد و طحال، درد شکمی، استفراغ، اسهال، تب مختصر، هموگلوبینوری (ادرار به رنگ کولا)
تشخیص فاویسم
- تست اسکرین برای کمبود G6PD شامل اسکرین موقع تولد است. کمتر از ۳۰ درصد فعالیت طبیعی به عنوان تست مثبت تلقی می‌شود.
- تشخیص با بررسی کمی قطعی می‌شود.
- الکتروفورزیس G6PD جهت مشخص کردن وارینت‌های اختصاصی بیماری باید انجام گیرد.
- آزمایشات غیر طبیعی در طول اپیزودهای همولیتیک
- CBC لکوسیتوز، بیلی‌روبین غیرکنژوگه افزایش یافته، هاپتوگلوبین کاهش یافته
- لام خون محیطی رتیکولوسیتوز، آنیزوسیتوز سلول‌های گاز زده (سلول‌های قرمز خون که مقداری از محیط‌شان به وسیله ماکروفاژهای طحال گاز زده شده‌اند).
درمان فاویسم
- اجتنبا از مواد تحریک کننده
- در موارد شدید سرم درمانی با مایع زیاد جهت جلوگیری از گیر افتادن مواد داخل توبول‌های کلیوی لازم است.
- مکمل فولیک اسید در اپیزودهای آنمی همولتیک ممکن است داده شود.
- ترانفسوزیون گلبول قرمز فشرده شده فقط در موارد آنمی شدید همراه با نارسایی قبلی عروقی لازم است.
پیش‌آگهی و سیربالینی فاویسم
- اکثر بیماران تا زمانی که با مواد تحریک کننده مواجهه نشده‌اند، بدون علامت هستند. همولیز حاد در حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول مواجهه اتفاق می‌افتد.
- در اثر موارد اپیزودهای همولتیک خفیف و خود محدود شونده هستند.
- بهبود از مراحل حاد ظرف مدت ۴۸ تا ۷۲ ساعت اتفاق می‌افتد. آنمی معمولاً ظرف ۳ تا ۶ هفته بهبود می‌یابد.
- به بیماران باید کارت‌های حاوی داروهایی که نباید استفاده کنند و یا مواردی که نباید بخورند داده شود و دستبند مخصوص پزشکی را استفاده کنند.