بیماری فاویسم یا کمبود G6PD چیست؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

تشخیص‌های افتراقی فاویسم

• آنمی همولتیک اتوایمیون
• سندروم اورمیک همولتیک
• همولیز وابسته به مالاریا

اتیولوژی فاویسم

• گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یک آنزیم است که به جلوگیری از آسیب مواد اکسیداتیو به سلول‌های گلبول قرمز کمک می‌کند.
• کمبود در موارد استرس ناشی از تماس با مواد اکسیداتیو باعث اپیزودهای آنمی همولتیک می‌شود.
• عوامل اکسیداتیو شامل عفونت‌ها، داروها (پریماکین، سولفونامیدها، نیتروفوران‌ها، آنالوگ‌های ویتامین K، متیلن بلو، دیمرکاپرول، پروبنسید)

اپیدمیولوژی فاویسم

• بیماری به صورت مغلوب وابسته به X منتقل شده و فقط مردان را درگیر می‌کند.
• 8 تا 10 درصد مردان سیاهپوست درگیر هستند.
• شیوع در آفریقا، مدیترانه و آسیای جنوب شرقی بیشترین تعداد را دارد.
• توزیع جغرافیایی G6PD توزیع جغرافیایی مالاریا هماهنگ است. زنان هتروزیگوت و مردان هموزیگوت در مقابل مالاریال مقاوم هستند.

علائم و نشانه‌های فاویسم

• علائم و نشانه‌های آنمیفاویسم حاد همولتیک
  • زردی، بزرگی کبد و طحال، درد شکمی، استفراغ، اسهال، تب مختصر، هموگلوبینوری (ادرار به رنگ کولا)

تشخیص فاویسم

• تست اسکرین برای کمبود G6PD شامل اسکرین موقع تولد است. کمتر از 30 درصد فعالیت طبیعی به عنوان تست مثبت تلقی می‌شود.
• تشخیص با بررسی کمی قطعی می‌شود.
• الکتروفورزیس G6PD جهت مشخص کردن وارینت‌های اختصاصی بیماری باید انجام گیرد.
• آزمایشات غیر طبیعی در طول اپیزودهای همولیتیک
• CBC لکوسیتوز، بیلی‌روبین غیرکنژوگه افزایش یافته، هاپتوگلوبین کاهش یافته
• لام خون محیطی رتیکولوسیتوز، آنیزوسیتوز سلول‌های گاز زده (سلول‌های قرمز خون که مقداری از محیط‌شان به وسیله ماکروفاژهای طحال گاز زده شده‌اند).

درمان فاویسم

• اجتنبا از مواد تحریک کننده
• در موارد شدید سرم درمانی با مایع زیاد جهت جلوگیری از گیر افتادن مواد داخل توبول‌های کلیوی لازم است.
• مکمل فولیک اسید در اپیزودهای آنمی همولتیک ممکن است داده شود.
• ترانفسوزیون گلبول قرمز فشرده شده فقط در موارد آنمی شدید همراه با نارسایی قبلی عروقی لازم است.

پیش‌آگهی و سیربالینی فاویسم

• اکثر بیماران تا زمانی که با مواد تحریک کننده مواجهه نشده‌اند، بدون علامت هستند. همولیز حاد در حدود 24 تا 48 ساعت اول مواجهه اتفاق می‌افتد.
• در اثر موارد اپیزودهای همولتیک خفیف و خود محدود شونده هستند.
• بهبود از مراحل حاد ظرف مدت 48 تا 72 ساعت اتفاق می‌افتد. آنمی معمولاً ظرف 3 تا 6 هفته بهبود می‌یابد.
• به بیماران باید کارت‌های حاوی داروهایی که نباید استفاده کنند و یا مواردی که نباید بخورند داده شود و دستبند مخصوص پزشکی را استفاده کنند.