بیماری هانتینگتون چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری هانتینگتون هستند؟

• کره سیدنهام
• کره ناشی از دوپامینرژیک‌ها
• دیستونی یا دیس‌کینزی ناشی از داروها
• فلج مغزی همراه با حرکات دیستونیک
• بیماری پارکینسون
• بیماری ویلسون
• علت‌های مختلف دمانس مثل آلزایمر و بیماری پیک
• علل متابولیک و عفونی

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری هانتینگتون

• یک بیماری ارثی است که همراه با حرکات غیر ارادی و دمانس است.
• به علت یک جهش اتوزوم غالب در کروموزوم‌ها اتفاق می‌افتد که به افزایش تکرارپذیری CAG منجر می‌شود (اغلب جهش‌های خود به خودی رخ می‌دهد).
• منجر به از دست‌رفتن سلول‌های GABA در هسته دم‌دار و پوتامن می‌شود.
• اختلالات حرکتی ناشی از هسته‌های قاعده‌ای و لوب‌های فرونتال است.
• سن تیپیک شروع بیماری 35 تا 40 سالگی است ولی در موارد شدید ممکن است در سن پایین‌تری شروع شود. سن شروع بیماری می‌تواند با تعداد تکرارهای CAG روی کروموزوم‌ها ارتباط داشته باشد. هرچه تکرارها بیشتر باشد سن شروع علایم پایین‌تر است.

علایم و نشانه‌های بالینی بیماری هانتینگتون

• علایم روانی به دنبال کره اغلب ظاهر می‌شوند.
• رفتارهای غیرمعقول، از دست‌دادن تحمل، عدم کنترل روی خود، خارج‌شدن از حالت اعتدال
• از دست‌رفتن توانایی قضاوت، از دست‌دادن مهارت‌های اکتسابی، آهسته‌شدن انجام فعالیت‌ها
• دست و پا چلفتی و راه رفتن ناپایدار
• حرکات غیرارادی، کره در دست و پا
• بیمار ممکن است حرکات را با گذاشتن پاها روی هم یا گذاشتن دست روی دهان مخفی کند.
• افسردگی شدید و خودکشی شایع است.
• صدا و صحبت کردن حالت دیستونیک پیدا می‌کند و شدت و بلندی صدا قابل کنترل نیست.
• مواردی که در بچه‌ها شروع می‌شود ممکن است به ندرت دیستونیک یا رژید شود.

چگونه بیماری بیماری هانتینگتون را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• گرفتن تاریخچه و انجام معاینه فیزیکی همراه با گرفتن تاریخچه خانوادگی دقیق اغلب بسیار کمک‌کننده است.
• آزمایشات و آنالیز CSF نرمال است.
• CT و MRI ممکن است آتروفی در مغز و هسته دم‌دار نشان دهد.
• نوار مغز تغییرات منتشر را نشان می‌دهد.
• تشخیص بر اساس تست‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد ولی در اسکرین افرادی از فامیل که بی‌علامت هستند باید دقت کامل صورت بگیرد چرا که روند بیماری قابل تغییر نیست.

راه‌های درمان بیماری هانتینگتون

• هیچ درمانی برای کاهش پیشرفت بیماری وجود ندارد.
• تلاش‌های اولیه در جهت کنترل حرکات کره‌مانند با داروهای نورولپتیک هالوپریدول یا ریسپریدون است.
• کوآنزیم Q10 ممکن است امتحان شود.
• حالت‌های هیجانی با والپروات سدیم ممکن است بهتر شود.
• درمان‌های ضدافسردگی و روان‌درمانی برای افسردگی

پیش‌آگهی/ عوارض

• کره و دمانس پیش‌رونده هستند.
• مدت‌زمان متوسط زنده‌ماندن 15 تا 20 سال بعد از تشخیص است.
• خودکشی اغلب در 30% بیماران اتفاق می‌افتد.
• در نهایت ممکن است بیمار رژید شود.
• مرگ ممکن است به علت پنومونی به علت ناتوانی در خروج ترشحات صورت گیرد.
• در نهایت، حرکات ارادی بسیار سخت می‌شود و اختلالات شخصیتی منجر به بستری در مراکز روانی می‌شود.