کره هانتینگتون چه بیماری‌ای است؟ علایم و نشانه‌های آن کدام‌ها هستند؟ تشخیص و درمان
علت‌ها و عوامل مستعدکننده کره هانتینگتون
- بیماری ژنتیک که با حرکات کره‌ای شکل
- افت وضعیت ذهنی وتغییرات شخصیت شناخته می‌شود.
- دراثر جهش اتوزوم غالب در کروموزوم ۴ که باعث افزایش تکرار CAG می‌شود. (جهش خودبخود نیز رخ می‌دهد)
- باعث از بین رفتن نورونهای GABA در کودیت و پوتامن می‌شود.
huntington's chorea
Huntington’s disease (HD), also known as Huntington’s chorea, is an inherited disorder that results in the death of brain cells. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or mental abilities. A general lack of coordination and an unsteady gait often follow.
اپیدمیولوژی کره هانتینگتون
- سن رایج ۳۵-۴۰ سال ولی ممکن است در موارد شدید زودتر شروع شود. سن شروع را می‌توان با تعداد تکرار CAG در کروموزم ۴ پیش بینی کرد هرچه تکرار بیشتر باشد علائم زودتر شروع می‌شود.
تشخیص افتراقی کره هانتینگتون
- نورواکانتوسیوز
- کره سیدنهام
- علل مختلف دمانس (مانند آلزایمر، بیماری Pick؛ علل عفونی و متابولیک)
- دیس کینزی تأخیری در اثر نورلپتیک‌ها
علائم ونشانه‌های کره هانتینگتون
- حرکات ناخواسته کره ای شکل در دستها و صورت
-با حرکات ارادی بدتر می‌شود.
-با تحریک ذهنی و هیجانی افزایش می‌یابد.
به هنگام خواب برطرف می‌شود.
- دمانس
– از دست رفتن حافظه
-آپاتی
- تغییرات شخصیتی
-آژیتاسیون
-سایکوز – تحریک پذیری – رفتار ضد اجتماعی
- رفلکس‌های خیلی سریع
- ناتوانی در بیرون آوردن زبان
تشخیص کره هانتینگتون
- شرح حال و معاینه (خصوصاً سابقه خانوادگی) اساس تشخیص هستند.
- آزمایش CFC و سایر آزمایشها نرمال هستند.
- MRI, CT آتروفی مغز را نشان می‌دهد.
- EEG تغییرات منتشر را نشان می‌دهد.
- می‌توان بر اساس آزمایشات ژنتیکی تشخیص گذاشت، با توجه به اینکه نمی‌توان سیر بیماری را تغییر داد باید در غربالگری اعضای خانواده غیر مبتلا دقت زیادی نمود.
درمان کره هانتینگتون
- درمانی وجود ندارد.
- توسط نورولیپتیک‌ها، هالپویدول، رزرپین، می‌توان به کنترل حرکات کره ای کمک کرد.
پیش آگهی / سیر بالینی کره هانتینگتون
- سیر پیشرونده
- در نهایت حرکت آزادی بسیار مشکل می‌شود و تغییرات شخصیت منجر به نیاز به بستری می‌گردد.
- مرگ حدود ۱۵ سال بعد از شروع علائم پیش می‌آید.