نوروفیبروماتوز چه بیماری‌ای است؟ علایم و نشانه‌های آن کدام‌ها هستند؟ شیوه تشخیص و درمان آن

0

علت‌ها و عوامل مستعدکننده نوروفیبروماتوز

  • بیماری ژنتیکی با انتقال اتوزومال غالب
  • ۲ شکل نوروفیبروماتوز از نظر علت‌ها و عوامل مستعدکننده و تظاهرات متفاوتند:
  • NF تیپ I (بیماری: NF: Von- Recklinghausen محیطی) بدلیل نقص در کروموزوم ۱۷ ممکن است تنها با ضایعات پوستی؛ نورومای شنوایی یک طرفه (تومور عصب VIII کرانیال) تظاهر پیدا کند؛۲ NF- بدلیل نقص در کروموزوم ۲۲، بصورت نورومای شنوایی ۲ طرفه و سایر تومورهای خوش خیم در اوایل دهه دوم خود را نشان می‌دهد.
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis is a genetic disorder that causes tumors to form on nerve tissue. These tumors can develop anywhere in your nervous system, including your brain, spinal cord and nerves. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood.

تشخیص افتراقی نوروفیبروماتوز

  • سندرم آلبرایت
  • تومورهای حفره خلفی (مننژیوما، کولستئاتوم)
  • سرطان متاستاتیک مغز

اپیدمیولوژی نوروفیبروماتوز

  • تا ۵۰% موارد جدید بیماری بدلیل جهش‌های جدید می‌باشد.
  • مرد= زن
  • NF تیپ I یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی می‌باشد. )

علایم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

  • NF تیپ I
  • لکه‌های قهوه‌ای رنگ (cafe- au- lait): ماکول‌های شبیه کک و مک، بیشتر در تنه
  • کک و مک نواحی آگزیلاری و یا اینگوینال.
  • ندول‌های Lisch: ندول‌های پیگمانته بر روی عنبیه چشم.
  • نوروفیبروم: تومور خوش‌خیم سلول‌های شوآن، ممکن است بصورت ندول‌هایی در طول اعصاب محیطی احساس شود.
  • بدشکلی‌های اسکلتی و مهره‌ای
  • علائم نرومای شنوایی
  • ۲- NF
  • نشانه‌های نرومای شنوایی، مننژیوما و سایر موارد.
  • از دست دادن شنوایی- آتاکسی در راه رفتن
  • سرگیجه- درد صورت
  • Tinnitus- سردرد

تشخیص نوروفیبروماتوز

  • شنوایی سنجی ممکن است فقدان شنوایی حسی عصبی را نشان دهد.
  • بررسی CSF: افزایش پروتئین.
  • MRI می‌تواند تومورهای حفره خلفی را نشان دهد.
  • تشخیص NF-1 نیازمند ۲ یا تعداد بیشتری از موارد زیر است:
  • لکه‌های cafe- au- lait 6 عدد
  • کک و مک (Freckling) اگزویلاری یا اینگوینال
  • ۲ نوروفیبروم یا ۱ نوروفیبروم شبکه‌ای شکل
  • خویشاوند درجه اول مبتلا به NF-1
  • ندول‌های Lisch
  • ضایعه استخوانی
  • تشخیص NF-2
  • تومور دوطرفه عصب VIII کرانیال
  • خویشاوند درجه اول با NF-2 و یک نوروم اکوستیک یک طرفه
  • فامیل درجه یک با NF-2+ 2 مورد از: گلیوم، مننژیوم، شوانوم، نوروفیبروم، کدورت زیرکپسولی خلفی عدسی

درمان نوروفیبروماتوز

  • درمانی برای بیماری وجود ندارد. درمان براساس کنترل علایم و تومورهای همراه است.
  • درمان تومورها با جراحی یا رادیوتراپی
  • بیماران اغلب عقب افتاده ذهنی هستند و به آموزش‌های خاص و گفتار درمانی نیز دارند.

پیش آگهی/ سیر بالینی نوروفیبروماتوز

  • خانواده‌های دارای NF باید مشاوره ژنتیکی شوند/ باتوجه به این که درمانی برای بیماری وجود ندارد.

   

پستهای اخیر

هر اپلی عاشق این اکسسوری‌های با طراحی منحصربه‌فرد می‌شود

بهترین هدیه‌ای که می‌توانید به یک عاشق متعصب اپل بدهید؛ گجت یا اکسسوری است که طراحی هیجان‌انگیزی دارد و واقعا کاربردی است. اپل همیشه طیف گسترده‌ای از لوازم جانبی جذاب و شگفت‌انگیز داشته که باعث افزایش کارایی و بهره‌وری فرد می‌شوند.…

ناشر فرانسوی از مردم درخواست کرد که فعلا دیگر آثار خود را برای بررسی و چاپ ارسال نکنند

یک ناشر مشهور فرانسوی به نام Gallimard که کتاب‌های معروفی مانند آثار مارسل پروست و البر کامو را چاپ می‌کنند در توییتی درخواست کرده است که فعلا مردم آثار خود را بررسی و چاپ برایش نفرستند. مواظب خودشان باشند و اوقات مطالعه خوبی را برای آنها…

این آی‌فون ۱۱ پرو که لوگوی اپل بر روی آن بد چاپ شده بود با قیمت ۲۷۰۰ دلار به فروش رسید!

کلکسیونرهای تمبر، اسکناس یا سکه، علاقه بسیار زیادی به پیدا کردن و گردآوری نمونه‌هایی دارند که به صورت نادر، مشکلی در چاپ یا ضرب آنها وجود داشته است. ولی واقعا نادر است که چنین چیزی را در مورد گوشی‌های آی‌فون ببینیم. این هفته عکسی از…

۱۳ پارادوکس عجیب و تفکربرانگیز زندگی مدرن که یک کاربر توییتر فهرست کرد

ما تصور می‌کنیم که توییتر، جایی برای نوشتن مطالب عمیق و طولانی نیست. اما گاهی رشته‌توییت‌هایی هم توسط کاربران ایرانی و هم فرنگی گذاشته می‌شود که بسیار جذاب هستند. مثلا حدود یک هفته قبل یک کاربر توییتر به نام دیوید پرل، یک رشته توییت جالب…

حالا دیگر کاربران نسخه دسکتاپ اسپاتیفای هم می‌توانند قطعات موسیقی را دانلود کنند تا آفلاین از طریق…

اسپاتیفای مدت‌هاست که شیوه گوش کردن به موسیقی را تغییر داده است و به کمک آن می‌شود به صورت قانونی و بدون نقض کپی رایت به اقیانوسی از موسیقی‌ گوش کرد. البته ما کاربران ایرانی هنوز از عهد آنالوگ و دانلود بیرون نیامده‌ایم. یعنی هنوز همان…

اطلاعات عمومی کاربران کلاب‌هاوس به صورت تجمیع‌شده منتشر شد: انتشار رایگان اطلاعات بیش از ۱.۳ میلیون…

برخی منابع از جمله سایت CyberNews که معمولا اخبار هک و رخدادهای امنیتی فضای مجازی را منتشر می‌کنند؛ از انتشار رایگان و آزاد اطلاعات عمومی کاربران در شبکه اجتماعی کلاب‌هاوس شامل اطلاعات بیش از ۱.۳ میلیون کاربر خبر داده‌اند. این اطلاعات…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.