نوروفیبروماتوز چه بیماری‌ای است؟ علایم و نشانه‌های آن کدام‌ها هستند؟ شیوه تشخیص و درمان آن

علت‌ها و عوامل مستعدکننده نوروفیبروماتوز

• بیماری ژنتیکی با انتقال اتوزومال غالب
• 2 شکل نوروفیبروماتوز از نظر علت‌ها و عوامل مستعدکننده و تظاهرات متفاوتند:
• NF تیپ I (بیماری: NF: Von- Recklinghausen محیطی) بدلیل نقص در کروموزوم 17 ممکن است تنها با ضایعات پوستی؛ نورومای شنوایی یک طرفه (تومور عصب VIII کرانیال) تظاهر پیدا کند؛2 NF- بدلیل نقص در کروموزوم 22، بصورت نورومای شنوایی 2 طرفه و سایر تومورهای خوش خیم در اوایل دهه دوم خود را نشان می‌دهد.

[su_box title=”Neurofibromatosis ” style=”noise” box_color=”#37BFF2″ title_color=”#ffffff” radius=”7″]Neurofibromatosis is a genetic disorder that causes tumors to form on nerve tissue. These tumors can develop anywhere in your nervous system, including your brain, spinal cord and nerves. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood.[/su_box]

تشخیص افتراقی نوروفیبروماتوز

• سندرم آلبرایت
• تومورهای حفره خلفی (مننژیوما، کولستئاتوم)
• سرطان متاستاتیک مغز

اپیدمیولوژی نوروفیبروماتوز

• تا 50% موارد جدید بیماری بدلیل جهش‌های جدید می‌باشد.
• مرد= زن
• NF تیپ I یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی می‌باشد. )

علایم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

• NF تیپ I
• لکه‌های قهوه‌ای رنگ (cafe- au- lait): ماکول‌های شبیه کک و مک، بیشتر در تنه
• کک و مک نواحی آگزیلاری و یا اینگوینال.
• ندول‌های Lisch: ندول‌های پیگمانته بر روی عنبیه چشم.
• نوروفیبروم: تومور خوش‌خیم سلول‌های شوآن، ممکن است بصورت ندول‌هایی در طول اعصاب محیطی احساس شود.
• بدشکلی‌های اسکلتی و مهره‌ای
• علائم نرومای شنوایی
• 2- NF
• نشانه‌های نرومای شنوایی، مننژیوما و سایر موارد.
• از دست دادن شنوایی- آتاکسی در راه رفتن
• سرگیجه- درد صورت
• Tinnitus- سردرد

تشخیص نوروفیبروماتوز

• شنوایی سنجی ممکن است فقدان شنوایی حسی عصبی را نشان دهد.
• بررسی CSF: افزایش پروتئین.
• MRI می‌تواند تومورهای حفره خلفی را نشان دهد.
• تشخیص NF-1 نیازمند 2 یا تعداد بیشتری از موارد زیر است:
• لکه‌های cafe- au- lait 6 عدد
• کک و مک (Freckling) اگزویلاری یا اینگوینال
• 2 نوروفیبروم یا 1 نوروفیبروم شبکه‌ای شکل
• خویشاوند درجه اول مبتلا به NF-1
• ندول‌های Lisch
• ضایعه استخوانی
• تشخیص NF-2
• تومور دوطرفه عصب VIII کرانیال
• خویشاوند درجه اول با NF-2 و یک نوروم اکوستیک یک طرفه
• فامیل درجه یک با NF-2+ 2 مورد از: گلیوم، مننژیوم، شوانوم، نوروفیبروم، کدورت زیرکپسولی خلفی عدسی

درمان نوروفیبروماتوز

• درمانی برای بیماری وجود ندارد. درمان براساس کنترل علایم و تومورهای همراه است.
• درمان تومورها با جراحی یا رادیوتراپی
• بیماران اغلب عقب افتاده ذهنی هستند و به آموزش‌های خاص و گفتار درمانی نیز دارند.

پیش آگهی/ سیر بالینی نوروفیبروماتوز

• خانواده‌های دارای NF باید مشاوره ژنتیکی شوند/ باتوجه به این که درمانی برای بیماری وجود ندارد.