دیستروفی میوتونیک چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی میوتونیک هستند؟

Myotonic Dystrophy (DM) – Signs and Symptoms

• میوپاتی‌های التهابی (مثل درماتومیوزیت، پلی میوزیت، میوزیت جسم انکلوزیونی)
• دیستروفی‌های عضلانی
• میوپاتی‌های میتوکندریال
• بیماری‌های کانال (channelopathy) که با میوتونی بروز می‌کنند (مثل فلج دوره‌ای هیپرکالمیک، میوتونی مادرزادی)

چگونگی ایجاد و علت‌های دیستروفی میوتونیک

• دیستروفی میتونیک یک اختلال ارثی عضلانی و چند ارگانی است.
• این بیماری در نتیجه یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب با نفوذ متغیر که سبب تکرار تری‌نوکلئوتیدهای CTG می‌شود ایجاد می‌شود.
• این بیماری به طور اولیه یک بیماری عضلانی است که منجر به ضعف، آتروفی و میوتونی می‌شود. به هر حال وضعیت فوق یک حالت سیستمیک است و دستگاه‌های اندوکرین، قلبی، ریوی و گوارشی را اضافه بر عضلات درگیر می‌نماید. قوه شناخت نیز ممکن است مختل شود.
• شایع‌ترین شکل دیستروفی در بالغین است.
• معمولاً در دههٔ سوم یا چهارم زندگی ظهور می‌کند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی میوتونیک

• بیماری به طور اولیه با ضعف عضلات دیستال اندام، استرنوکلیدوماستوئید و صورت ظهور می‌کند.
• آتروفی عضلانی به طور اولیه در عضلات صورت و گردن اتفاق می‌افتد.
• میوتونی در همهٔ گروه‌های عضلانی حاضر است.
• پتوز و کاتاراکت قبل از پیری شایع هستند.
• طاسی تیپ مردانه
• بلوک‌های قلبی شایع هستند که ممکن است از نظر بالینی با سنکوپ تظاهر کنند.
• اختلالات اندوکرین شامل دیابت ملیتوس و آتروفی بیضه‌ای ممکن است ایجاد شود.
• درگیری GI ممکن است وجود داشته باشد که شامل دیسفاژی و انسداد کاذب روده‌ای است.

چگونه بیماری دیستروفی میوتونیک را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• شرح حال و معاینه فیزیکی ممکن است درگیری چندارگانی را آشکار نماید.
• EMGدیس‌شارژهای با فرکانس بالا و غیرطبیعی مشخصهٔ بیماری را آشکار می‌سازد که شدت و ضعف دارند و صدایی شبیه هواپیمای بمب‌افکن ایجاد می‌کنند و ناشی از میوتونی الکتریکی هستند. این مورد علامت همهٔ سندرم‌های میوتونیک است.
• بیوپسی عضلات نکروز رشته‌های عضلانی و فیبروز را نشان می‌دهد اما این تغییرات پاتوگنومونیک بیماری نیستند.
• سطوح CK ممکن است به صورت حقیقی افزایش یافته باشند.
• ECG، سطوح تستوسترون، تست تحمل گلوکز و مطالعات عملکرد ریوی باید انجام شوند.
• آزمون ژنتیک برای دیستروفی میوتونیک به صورت تجارتی در دسترس است.

راه‌های درمان دیستروفی میوتونیک

• سفتی عضلانی ناشی از میوتونی می‌تواند با فنی‌توئین، مگزیلیتین، پروکائین آمید یا کینین درمان شود.
• ارزیابی منظم قلبی و بررسی نیاز احتمالی به ضربان‌ساز باید انجام شود.
• بیماران باید از نظر بدتر شدن بلوک‌های هدایتی قلب تحت مونیتورینگ کامل قلبی با ECG و هولتر مونیتورینگ قرار گیرند.
• بریس‌ها ممکن است جهت اصلاح فعالیت و راه رفتن نیاز شوند.

پیش‌آگهی/ عوارض

• بیماران ممکن است به طور زودهنگام و در نتیجهٔ مسائل قلبی، پنومونی آسپیراسیون یا نارسایی تنفسی بمیرند.
• عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط با پیشرفت بیماری رخ می‌دهد.
• اختلالات شخصیتی غالباً وجود دارد.
• امید به زندگی کاهش یافته است.