دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده میشود؟
چه بیماریهای دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- آتروفی اسپاینوماسکولر
- میاستنی گراویس کودکی
- درماتومیوزیت یا پلیمیوزیت کودکی
- دیستروفی میوتونیک
- پلینوروپاتی دمیلینهکننده التهابی مزمن
- دیستروفی عضلانی امری – درایفوس
چگونگی ایجاد و علتهای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
- شایعترین و کشندهترین شکل دیستروفی عضلانی است.
- یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهشهای نقطهای در ژن دیستروفین است.
- پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئینهای زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئینهای ساختمانی خارج سلولی عمل مینماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی میشود.
- در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، میشود.
- تعدادی از جهشها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماریهای با شدت کمتر میکنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
- کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفیهای عضلانی دیگر و اهمیت پروتئینهای زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسانتر نموده است.
- حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.
علایم و نشانههای بالینی دیستروفی عضلانی دوشن
- بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
- بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق میافتد.
- راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پلهها حوالی سنین 5-4 سالگی شروع میشود.
- ساقهای بزرگ ناشی از بافت اسکاری پریمیزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
- ضعف کمربند شانهای و لگنی با رفلکسهای حفظشده
- راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
- لوردوز کمری تشدید شده
- نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندامهای خودش تکیه میکند بلند میشود.
- عضلات چشمی معمولاً درگیر نمیشوند.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
- سطوح بسیار بالای CK شایعند.
- EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیلهای فراوان، تیز و کوتاه را نشان میدهد.
- بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پریمیزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاشهای بیهوده سلولهای عضلانی جهت رژنرسانس را نشان میدهد.
- آزمونهای ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان میدهند تشخیصی هستند.
- آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق میدهد.
- سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.
راههای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
- درمان به طور اولیه حمایتی است.
- پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
- زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکانپذیر است.
- پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتنابناپذیر بیماری را تغییر نمیدهد.
- تلاشها در زمینه تکنیکهای انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شدهاند. به هر حال تلاشهای بیشتر در زمینهٔ ژندرمانی و الحاق همچنان در حال مطالعهاند.
پیشآگهی/ عوارض
- مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ میدهد.
- مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
- بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
شوخی با مجسمهها – وقتی حال مردم خوش است!
شوخی و طنز هم حال و هوای خاص خودش را میطلبد. مردم اگر از نظر پیشبینی شرایط اقتصادی آینده و وضعیت رفاه اکنون، آرامش و اطمینان خاطر لازم را داشته باشند و اگر بتوانند خود مقوله فرهنگ و اخلاق و دانش خود را ارتقا بدهند، شرایظ ظاهری و باطنی دیگر…
کارخانه متروکی در پرتغال با ماشینهای کلاسیک قدیمی در آن کشف شد و سوژه عکاسی شد
متروک بودن هم زیبایی خاص خودش را دارد. خانه و هتل و امارت متروک انگار یک تونل زمان است. یک موزه خاک گرفته دست نخورده.اما این بار کارخانهای با دهها ماشین کلاسیک رها شده در پرتغال با کوشش عکاسان سوژه شده.«داخل این ساختمان صنعتی دو…
بالهای پرنده نورثروپ: کاوشی در هواپیمای XB-۳۵ افسانهای با عکسهای کمتر دیده شده
نورتروپ XB-۳۵ گواهیای بر روح پرشهامت نوآوری در صنعت هوانوردی در اوایل دهه ۱۹۴۰ بود.XB-۳۵ که توسط شرکت نورتروپ Northrop با همکاری نیروی هوایی ارتش ایالات متحده توسعه یافت، یک هواپیمای آزمایشی بود که مرزهای مهندسی هوانوردی را جابجا کرد.…
این دانشجوی 18 ساله با هوش مصنوعی 19 شخصیت سیمپسونها را به صورت شخصیتهای واقعی درآورد!
برودی هالبروک دست به کار جالبی زده و جان تازهای به شخصیتهای محبوب سریال سیمپسونها داده است. او در این مورد نوشته:«من از Midjourney برای تبدیل شخصیتهای مورد علاقهان از انیمیشنها به قالب انسان استفاده کردم. البته برخی از اعضای…
۲۵ صدای نوستالژیک فناورانه قدیمی که کودکان امروزی به صورت معمول هرگز نمیشنوند!
یک ستاره سینمای کلاسیک را در نظر بگیرید مثلا همفری بوگارت را. تلفن را با یک دست در دست میگیرد، سیگاری به لب دارد و بعد با افه خاصی شمارهگیر را میچرخاند و با صدای بم مردانهاش میگوید که نلفنچی فلانجا را برایم بگیر!چنین منظرهای دیگر…
تبدیل شخصیتهای انیمیشنهای و کارتونها به نمونههای انسانی شبیه به آنها
در انیمیشنها ما حیوانات را دارای شخصیت انسانی میکنیم، رخت و لباس به تنشان میکنیم، آنها را صاحب جامعه و شهر میکنیم و رفتارهای انسانی را به آنها منتسب میکنیم.اما تصور کنید که در کاری معکوس، این شخصیتهای کارتونی را میتوانستیم به…