دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی یا Limb – Girdle چیست و چه علائمی دارد؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی هستند؟
Limb girdle muscular dystrophy
- اشکال دیگر دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال)
- میوپاتی‌های مادرزادی
- میوپاتی‌های متابولیک (مثل میوپاتی اسید مالتاز و کمبود کارنی‌تین)
- میوپاتی‌های میتوکندریال
- میوپاتی تیروتوکسیک
- پلی‌میوزیت
علل و شیوه ایجاد دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی در مورد یک گروه هتروژن از سندرم‌هایی که هریک با موتاسیون ژنتیکی مجزا مشخص می‌شوند به کار می‌رود و با ضعف پروگزیمال پیش‌رونده تظاهر می‌یابد.
- بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند گرچه تعدادی ممکن است یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب داشته باشند.
- در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می‌شوند.
- زیرگونه‌ها شامل سارکوگلیکانوپاتی‌ها، پروتئینوپاتی وابسته به فوکوتین، کالپائینوپاتی و دیس فرلینوپاتی می‌شود.
- دیگر انواع فوق‌العاده نادر بوده و فقط در دودمان‌های خاصی گزارش شده‌اند.
علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- سیر بیماری و الگوی ضعف با نوع بیماری تغییر می‌کند.
- ضعف پروگزیمال کمربند اندامی شایع‌ترین علامت همهٔ انواع است.
- عضلات صورت درگیر نمی‌شود.
- هیپرتروفی ساق، اسکولیوز، لوردوز و جمع‌شدگی مفاصل در تعدادی از انواع دیده می‌شوند.
- درگیری قلبی وجود ندارد.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- سطوح CK به طور متغیری افزایش یافته است (در عده‌ای خفیف و در عدهٔ دیگر به طور بارز).
- EMG یک الگوی میوپاتیک اختلالات را نشان می‌دهد که شامل پتانسیل‌های فراوان تیز و کوتاه بدون دنرواسیون است.
- بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک را به هرماه نکروز عضلانی آشکار می‌نماید.
- مطالعات ژنتیکی ممکن است سودمند باشند.
- در تعدادی بیماری ایمونوهیستولوژی عضله کمک‌کننده است.
راه‌های درمان دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- برای این اختلالات درمان قطعی وجود ندارد.
- طب فیزیکی و ارتوزها کمک‌کننده‌اند.
پیش‌آگهی/ عوارض
- پیش‌آگهی بسته به نوع بیماری تغییر می‌کند.
- بیشتر انواع یک زوال پیش‌رونده را نشان می‌دهند.
- بیماران اغلب به صندلی چرخدار وابسته می‌شوند.
- بیماران معمولاً در نتیجه عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه) از پای در می‌آیند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
جوزف ساموئل: مردی که نمی‌توانست به دار آویخته شود!
جوزف ساموئل یک جنایتکار بزرگ بود نبود، فقط از منازل سرقت می‌کرد. در وهله اول،هیچ چیز قابل توجهی دیگری در مورد زندگی او جالب نبود. با این حال، وقتی قرار شد او را اعدام کنند، همه چیز عجیب و غریب شد.جوزف ساموئل در سن چهارده سالگی در سال…
مهندسان بامزه با اختراعات و ابداعات عجیب و غریب و کارا ! گالری عکس
بسیار پیش می‌آید که برای انجام کاری تنها دو راه داریم، یا خرید یک محصول گران و استفاده از آدم‌های کاربلد برای راه‌اندازییا اینکه خودمان با یک سری ابتکار و به صورت به اصطلاح زمخت ولی کارراه‌انداز، تقریبا بدون هزینه کار را انجام بدهیم.…
تصور کنید اگر این مکان‌های مشهور اصلا ساخته نمی‌شدند، منظره پیرامونی آنها چطور می‌شد؟
ساختمان‌های مشهور و بناهای زیبا یا کاربردی عظیم، شهرتی برای منطقه خود به ارمغان می‌آورند و سیل گردشگران را سرازیر می‌کنند و حتی پایشان به کرات به دنیای ادبیات و سینما هم باز می‌شود و باز بر شهرت مکان می‌افزایند.به همین خاطر است که ساختن…
تصور کنید که این شخصیت‌های مشهور سینمایی توسط بازیگر مشهور دیگری بازی می‌شدند – پاسخ میدجرنی
در حاشیه فیلم‌های بزرگ همیشه می‌خوانیم که قرار بوده که نقص اصلی یا یک نقش فرعی مهم را کس دیگری بازی کند و آن بازیگر به سبب اینکه فیلم را کم‌اهمیت تلقی کرده یا درگیر پروژه دیگری بوده یا مثلا دست‌آخر ترجیح کارگردان، هرگز به نقش رسیده است.…
معماری‌هایی که واقعا شایسته تحسین هستند و ستایش هنری ما را برمی‌انگیزند
تناسب اجزا، انحناها، هماهنگی با فرهنگ و شرایط اقلیمی، عظمت، رنگ‌ها یا نشانه‌های قدمتی که ما را به خلسه‌های پر از تخیل می‌برند، هر کدام از اینها ممکن است یک عمارت را شاخص و برجسته کنند.در این پست بناهایی را با هم مرور می‌کنیم که هر یک از…
خارج از کادرهای عکس‌های مشهور چه گذشته؟ حالا کاربران می‌خواهد با هوش مصنوعی Generative Fill فتوشاپ…
هوش مصنوعی به سرعت در حال توسعه است و هر روز می بینیم که چقدر توسعه پیدا می‌کند. یکی از پیشرفت‌های تازهاخیراً ابزار جدید AI Generative Fill فتوشاپ بوده است.با کمک آن می‌توان بسیار ساده چیز ناخواسته‌ای را حذف کرد یا اشیایی را اضافه کرد…