دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن

دیستروفی عضلانی Muscular dystrophy گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می‌شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند.

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم رایج‌ترین نوع آن در دوران کودکی، بیشتر در پسران شروع می‌شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی‌شوند.

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما دارو‌ها و درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش روند بیماری کمک کنند.

علائم

علامت اصلی دیستروفی عضلانی ضعف پیشرونده عضلانی است. علائم و نشانه‌های خاص بسته به نوع دیستروفی عضلانی در سنین مختلف و در گروه‌های عضلانی مختلف شروع می‌شود.

دیستروفی عضلانی نوع دوشن

این رایج‌ترین شکل است. اگرچه دختران می‌توانند ناقل باشند و به طور خفیف تحت تأثیر قرار گیرند، اما در پسران بسیار شایع‌تر است.

علائم و نشانه‌هایی که معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شوند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سقوط‌های مکرر
• مشکل در برخاستن از حالت درازکش یا نشسته
• مشکل در دویدن و پریدن
• راه رفتن دست و پا زدن
• راه رفتن روی انگشتان پا
• عضلات ساق پا بزرگ
• درد و سفتی عضلات
• ناتوانی‌های یادگیری
• رشد تاخیری

دیستروفی عضلانی بکر

علائم و نشانه‌ها شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن هستند، اما خفیف‌تر هستند و آهسته‌تر پیشرفت می‌کنند. علائم معمولا در نوجوانان شروع می‌شود، اما ممکن است تا اواسط دهه 20 یا بعد از آن رخ ندهد.

انواع دیگر دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با یک ویژگی خاص یا با شروع علائم در بدن تعریف می‌شوند. مثال‌ها عبارتند از:

• می‌تونیک. این با ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض مشخص می‌شود. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین کسانی هستند که تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به این فرم معمولاً صورت‌های بلند و لاغری دارند. افتادگی پلک؛ و گردن‌های قو.
• Facioscapulohumeral (FSHD). ضعف عضلانی معمولاً در صورت، لگن و شانه‌ها شروع می‌شود. تیغه‌های شانه ممکن است هنگام بالا بردن دست‌ها مانند بال بیرون بزنند. شروع معمولاً در سال‌های نوجوانی رخ می‌دهد، اما می‌تواند در دوران کودکی یا تا اواخر 50 سالگی شروع شود.
• مادرزادی. این نوع پسران و دختران را مبتلا می‌کند و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می‌شود. برخی از اشکال به کندی پیشرفت می‌کنند و فقط ناتوانی خفیف ایجاد می‌کنند، در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می‌کنند و باعث آسیب شدید می‌شوند.
• کمربند اندام. معمولاً ابتدا عضلات لگن و شانه تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتباً سُر بخورند. شروع آن معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی – مانند افزایش دست و پا چلفتی و افتادن – در خود یا فرزندتان به دنبال مشاوره پزشکی باشید.

علل

ژن‌های خاصی در ساخت پروتئین‌هایی نقش دارند که از فیبر‌های عضلانی محافظت می‌کنند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می‌دهد که یکی از این ژن‌ها معیوب باشد.

هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص برای آن نوع بیماری است. بیشتر این جهش‌ها ارثی هستند.

عوامل خطر

دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژاد‌ها رخ می‌دهد. با این حال، رایج‌ترین نوع، دوشن، معمولا در پسران جوان رخ می‌دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.

عوارض

عوارض ضعف پیشرونده عضلانی عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
• مشکل در استفاده از بازو‌ها اگر عضلات بازو‌ها و شانه‌ها تحت تأثیر قرار گیرند، فعالیت‌های روزانه می‌تواند دشوارتر شود.
• کوتاه شدن ماهیچه‌ها یا تاندون‌های اطراف مفاصل (انقباضات). انقباضات می‌توانند تحرک را بیشتر محدود کنند.
• مشکلات تنفسی. ضعف پیشرونده می‌تواند بر عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه کمک تنفسی (تهویه)، در ابتدا در شب، اما احتمالاً در روز داشته باشند.
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز). عضلات ضعیف ممکن است نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
• مشکلات قلبی. دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع اگر عضلات درگیر با بلع تحت تأثیر قرار گیرند، مشکلات تغذیه‌ای و ذات الریه آسپیراسیون ایجاد می‌شود. لوله‌های تغذیه ممکن است یک گزینه باشد.

تشخیص

پزشک شما احتمالاً با سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می‌کند.

پس از آن، پزشک ممکن است توصیه کند:

• آزمایشات آنزیمی عضلات آسیب دیده آنزیم‌هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می‌کنند. در فردی که آسیب تروماتیک نداشته است، سطح بالای CK خون نشان دهنده بیماری عضلانی است.
• آزمایش ژنتیک. نمونه‌های خون را می‌توان برای جهش در برخی از ژن‌هایی که باعث ایجاد انواع دیستروفی عضلانی می‌شود، بررسی کرد.
• بیوپسی عضلانی یک قطعه کوچک از عضله را می‌توان از طریق یک برش یا با یک سوزن توخالی برداشت. تجزیه و تحلیل نمونه بافت می‌تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.
• تست‌های مانیتورینگ قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی). این آزمایش‌ها برای بررسی عملکرد قلب، به‌ویژه در افرادی که دیستروفی عضلانی میوتونیک دارند، استفاده می‌شود.
• تست‌های نظارت بر ریه این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می‌شود.
• الکترومیوگرافی. یک سوزن الکترود در عضله برای آزمایش وارد می‌شود. فعالیت الکتریکی زمانی که شما آرام می‌شوید و به آرامی عضله را سفت می‌کنید اندازه‌گیری می‌شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند بیماری عضلانی را تایید کند.

درمان

اگرچه هیچ درمانی برای هیچ شکلی از دیستروفی عضلانی وجود ندارد، درمان برخی از اشکال این بیماری می‌تواند به طولانی‌تر شدن زمان حرکت افراد مبتلا به این بیماری و تقویت عضلات قلب و ریه کمک کند. آزمایشات درمان‌های جدید در حال انجام است.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود تحت نظر باشند. تیم مراقبت آن‌ها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری‌های عصبی عضلانی، یک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، و متخصصان طب فیزیکی و کاردرمانی باشد.

برخی از افراد ممکن است به متخصص ریه (ریه)، متخصص قلب (متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درون ریز (غدد درون ریز)، جراح ارتوپد و سایر متخصصان نیز نیاز داشته باشند.

گزینه‌های درمانی شامل دارو‌ها، فیزیوتراپی و کاردرمانی و جراحی و سایر روش‌ها می‌باشد. ارزیابی‌های مداوم راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، تیم درمان را قادر می‌سازد تا درمان‌ها را با پیشرفت بیماری تنظیم کند.

دارو‌ها

پزشک ممکن است توصیه کند:

• کورتیکواستروئید‌ها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza)، که می‌توانند به قدرت عضلانی کمک کنند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیندازند. اما استفاده طولانی مدت از این نوع دارو‌ها می‌تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها و افزایش خطر شکستگی شود.
• دارو‌های جدیدتر شامل eteplirsen (Exondys 51)، اولین دارویی است که توسط سازمان غذا و دارو (FDA) به طور خاص برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تایید شده است. در سال 2016 به صورت مشروط تصویب شد.

در سال 2019، FDA گلودیرسن (Vyondys 53) را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که دارای جهش ژنتیکی خاصی هستند تأیید کرد.

• اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند، دارو‌های قلبی، مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکننده‌های بتا.

چندین نوع درمان و وسایل کمکی می‌توانند کیفیت و گاهی طول عمر را در افرادی که دیستروفی عضلانی دارند بهبود بخشد. مثال‌ها عبارتند از:

• حرکات دامنه حرکتی و کششی. دیستروفی عضلانی می‌تواند انعطاف‌پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. اندام‌ها اغلب به سمت داخل کشیده می‌شوند و در آن موقعیت ثابت می‌شوند. تمرینات دامنه حرکتی می‌توانند به انعطاف‌پذیری هرچه بیشتر مفاصل کمک کنند.
• ورزش. ورزش‌های هوازی کم تاثیر، مانند پیاده روی و شنا، می‌تواند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات تقویتی نیز ممکن است مفید باشند. اما مهم است که ابتدا با پزشک خود صحبت کنید زیرا برخی از انواع ورزش ممکن است مضر باشد.
• بریس‌ها بریس‌ها می‌توانند به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کنند و پیشرفت انقباضات را کاهش دهند. بریس‌ها همچنین می‌توانند با حمایت از عضلات ضعیف به تحرک و عملکرد کمک کنند.
• وسایل کمک حرکتی عصا، واکر و ویلچر می‌توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.
• کمک تنفس. با ضعیف شدن ماهیچه‌های تنفسی، دستگاه آپنه خواب ممکن است به بهبود اکسیژن‌رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیاز به استفاده از دستگاهی دارند که هوا را به داخل و خارج از ریه‌هایشان می‌فرستد (تهویه).

عمل جراحی

ممکن است برای اصلاح انقباضات یا انحنای ستون فقرات که در نهایت می‌تواند تنفس را دشوارتر کند، به جراحی نیاز باشد. عملکرد قلب ممکن است با ضربان ساز یا سایر دستگاه‌های قلبی بهبود یابد.

پیشگیری از عفونت‌های تنفسی

عفونت‌های تنفسی می‌توانند به مشکلی در دیستروفی عضلانی تبدیل شوند. بنابراین، مهم است که برای ذات الریه واکسینه شوید و از واکسن‌های آنفولانزا به روز باشید. سعی کنید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت آشکار دارند خودداری کنید.

مقابله و حمایت

تشخیص دیستروفی عضلانی می‌تواند بسیار چالش برانگیز باشد. برای کمک به کنار آمدن، کسی را پیدا کنید که با او صحبت کنید. ممکن است احساس راحتی کنید که احساسات خود را با یکی از دوستان یا اعضای خانواده خود در میان بگذارید، یا ممکن است ترجیح دهید با یک گروه پشتیبانی رسمی ملاقات کنید.

اگر کودک شما مبتلا به دیستروفی عضلانی است، از پزشک خود در مورد راه‌های صحبت کردن در مورد این بیماری پیشرونده با کودک خود سوال کنید.

آماده شدن برای ویزیت پزشکی

ممکن است به پزشک متخصص در تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی ارجاع داده شوید.

آنچه شما می‌توانید انجام دهید

• علائم و نشانه‌های خود یا فرزندتان و زمان شروع آن‌ها را بنویسید.
• عکس‌ها یا فیلم‌های ضبط شده را به همراه داشته باشید تا علائمی را که برای شما نگران‌کننده است به پزشک نشان دهید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی، از جمله سایر شرایط را یادداشت کنید.
• فهرستی از تمام دارو‌ها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که خود یا فرزندتان مصرف می‌کنید، از جمله دوز‌ها تهیه کنید.
• به پزشک خود اطلاع دهید که آیا در خانواده شما دیستروفی عضلانی تشخیص داده شده است یا خیر.

سوالاتی که باید از پزشک خود یا فرزندتان بپرسید

• محتمل‌ترین علت این علائم و نشانه‌ها چیست؟
• چه آزمایشاتی لازم است؟
• عوارض احتمالی این عارضه چیست؟
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• چشم انداز بلندمدت چیست؟
• آیا توصیه می‌کنید خانواده ما با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند؟

از پرسیدن سوالات دیگر در طول قرار خود دریغ نکنید.

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک شما احتمالاً از شما سؤالاتی می‌پرسد، مانند:

• آیا علائم بدتر می‌شوند؟
• چه چیزی آن‌ها را تسکین می‌دهد؟
• چه چیزی آن‌ها را بدتر می‌کند؟
• آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟