دیستروفی عضلانی امری – دریفوس چیست؟

وراثت: یک دیستروفی عضلانی X-linked می‌باشد که به علت کمبود پروتئین Emerin در غشاء سلولی می‌باشد.

تظاهرات بالینی

1- ضعف ابتدا در بازو‌ها و عضلات پکتورال ایجاد شده و سپس عضلات لگنی و اندام تحتانی را گرفتار می‌کند.

۲- یکی از علائم مهم و کاراکتریستیک این بیماری، ایجاد زودهنگام کنتراکچردر فلکسور‌های آرنج، اکستانسور‌های گردن و عضلات خلف ساق پا است که موجب کنتراکچر در گردن، آرنج، زانو و مچ پا می‌شود.

۳- کاردیومیوپاتی شدید به همراه اختلالات هدایتی از تظاهرات شایع می‌باشند. لازم به ذکر است که اگرچه سیر بیماری خوش خیم است ولی مرگ‌های ناگهانی در این بیماران به علت اختلالات قلبی می‌باشد.

هیپرتروفی و سودوهیپرتروفی مشاهده نمی‌شود و اختلال منتال نیز وجود ندارد.