دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  • دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
  • میوپاتی التهابی
  • میوپاتی میتوکندریال
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
  • سندرم اسکاپولوپرونئال

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
  • دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم 4q35 ایجاد می‌شود.
  • پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
  • بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
  • ضعف غیرقرینه شایع است.
  • بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
  • عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
  • نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
  • عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
  • در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
  • درگیری قلبی نادر است.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
  • EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
  • بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
  • تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
  • فیزیوتراپی

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
  • ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ 5 یا 6 زندگی سرپا باقی بمانند.

اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

تصور کنید که در یک دنیای تخیلی، هری پاتر را استودیو جیبلی می‌ساخت

استودیو جیبلی یک استودیوی مشهور انیمیشن‌سازی ژاپنی است که به دلیل سبک هنری متمایز، داستان‌سرایی پر از تخیل و انیمیشن‌های هیجان‌انگیزش مشهور است. استودیو جیبلی که توسط هایائو میازاکی و ایسائو تاکاهاتا تأسیس شد، تعدادی از محبوب‌ترین فیلم‌های…

سخت است باور کنیم که این عکس‌ توهم‌برانگیز، واقعا عکس است و نقاشی نیست – چرا علیرغم هوش مصنوعی…

اخیراً توجه زیادی به جهان‌های فانتزی ایجاد شده در هنر هوش مصنوعی شده است. با این وجود عکاسی هنوز قدرت و تازگی خاص خودش را دارد و می‌تواند جادو کند و صحنه‌های فانتزی خیره‌کننده ایجاد کند.برخی از عکس‌های تارین گلدمن -عکاس آفریقای جنوبی-…

این معماری‌های بسیار عجیب و در مواردی هراس‌انگیز دوران سوسیالیسم در روسیه و کشورهای اقماری آن

شوروی و سوسیالیست‌ها هم برای خود سبک معماری خاصی داشتند. در مواردی باشکوه، در مواردی خشن و در معدودی موارد مفهومی و زیبا.چیز جالب در آنها هدف ساخت آنها بود: بزرگداشت مبارزات میهنی و پیشرفت‌هایی که در سایه دولت‌های چپ به دست آمده بودند.…

تصاویر تخیلی از سلبریتی‌ها در حال خواب – اما چرا اصلا می‌خوابیم؟!

خواب یک فرآیند فیزیولوژیک اساسی است که برای عملکرد صحیح بدن و ذهن ما ضروری است. اگرچه هدف دقیق خواب به طور کامل شناخته نشده است، دانشمندان چندین نظریه برای توضیح اینکه چرا ما می‌خوابیم ارائه کرده‌اند.  برخی از دلایل اصلی مهم بودن خواب:…

عکس‌های جالبی که مردم را در «گوگل مپ» به راستی شگفت‌زده کرده است!

گوگل مپ راه خوبی است برای آشنایی با شهرهای نام‌آشنا و یا دورافتاده‌ترین نقاط جهان. اما هر از چند گاهی در گوگل مپ، عکس‌هایی پیدا می‌شود که توجیه‌شان دشوار است یا بسیار خنده‌دار و جالب هستند.این پست مجموعه‌ای است از این عکس‌ها:دورهمی…

روجلدهای قدیمی مجله‌های کیهان بچه‌ها

کیهان بچه‌ها مجله‌ای بود که در دوران کودکی می‌خریدیم. برای من کیهان بچه‌ها بوی نان می‌دهد! چون پدرم همیشه بعد از رفتن نانوایی؛ نان‌ها را لای مجله می‌گذاشت و وقتی به خانه می‌آمد من دوان دوان می‌رفتم و مجله را از او می‌گرفتم.منابع…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / نهال بادام / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /Hannover messe 2024 /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /جارو استخری /میکروبلیدینگ / اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5