صرع‌ میوکلونیک چیست و چطور آن را تشخیص بدهیم و درمان کنیم؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه صرع‌ میوکلونیک  هستند؟

• لرزش‌ها
• میوکیمی
• تشنج‌های فوکال
• تیک‌ها
• تتانی
• پرش‌های میوکلونیک خوش‌خیم در مراحل اولیه خواب
• پاسخ‌های پرشی (Startle) تشدیدشده

چگونگی ایجاد و علت‌های صرع‌ میوکلونیک

• تشنج‌های میوکلونیک حالت‌هایی است که با پرش‌های مکرر در گروه بزرگی از عضلات مشخص می‌شود و علل بسیار گوناگونی دارد.
• اغلب در بیمارانی که ضایعات مغزی منتشر دارند که ماده خاکستری مغز را گرفتار کرده است مثل بیماری‌های ذخیره‌ای چربی، عفونت‌ها (مثل SSPE) دیده می‌شود.
• در جوانی ممکن است اکتسابی باشد و ناشی از عوامل متابولیک مثل اورمی، آنوکسی، حالت‌های هیپراسمولار و به ندرت سندرم‌های نئوپلاستیک باشد.
• می‌تواند با بیماری‌های نورولوژیک پیش‌روند مثل صرع پیش‌رونده میوکلونیک با و یا بدون اجسام لافورا (lufora bodies) باشد.
• به صورت شایع در نوزادان به علت شرایط دژنراتیو عصبی مثل گانگلیوزیدوز به‌خصوص بیماری Tay Sachs و بیماری آلپر دیده می‌شود.
• فرم‌های اکتسابی در هر زمانی از زندگی ممکن است رخ دهد.

علایم و نشانه‌های بالینی صرع‌ میوکلونیک

• پرش‌های میوکلونوس به صورت حرکات کلونیک کوتاه‌مدت هستند که ممکن است به صورت اسپورادیک در قسمت‌های مختلفی از بدن رخ دهد، ممکن است محدود به یک اندام یا به صورت ژنرالیزه عضلات محوری را هم درگیر کند.
• در اختلالات متابولیک گسترده مثل آنوکسی و اورمی میوکلونوس‌های مولتی فوکال دیده می‌شود.
• تشنج‌های میوکلونیک می‌تواند به تشنج تونیک – کلونیک تبدیل شود، مثل آنچه در صرع میوکلونیک جوانان دیده می‌شود.

چگونه بیماری صرع‌ میوکلونیک را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• مشاهده کلینیکی پرش‌های میوکلونیک یا توصیف آن به وسیله بیمار یا فرد مشاهده‌کننده
• EEGمی‌تواند در صرع‌های ژنرالیزه اولیه همراه با پرش‌های میوکلونیک مفید باشد و اغلب دیس‌شارژهای پلی‌اسپایک و موجی با فرکانس 3 در ثانیه را نشان می‌دهد.
• EEG در ردکردن میوکلونوس‌های صرعی وقتی که EEG با پرش‌های میوکلونیک هم‌خوانی نداشته باشد مفید است.
• آزمایشات شیمی سرم باید برای ردکردن علل متابولیک بررسی شود.
• تصویربرداری ممکن است اگر علتی پیدا نشود لازم باشد.

راه‌های درمان صرع‌ میوکلونیک

• درمان‌های متعددی ممکن است مفید باشد و برای کنترل کوتاه‌مدت بنزودیازپین‌ها بسیار مؤثرند.
• برای صرع‌های ژنرالیزه اولیه همراه با میوکلونیس والپروات مؤثرترین دارو است. سایر انتخاب‌های احتمالی شامل توپیرامات، لاموتریژین، زونیسامید و لوتیراستام است.
• درمان علت زمینه‌ای شامل اختلالات متابولیک، اغلب برای درمان کامل میوکلونوس لازم است.
• پیش‌آگهی/ عوارض
• پیش‌آگهی به علت میوکلونوس بستگی دارد.
• پیش‌آگهی در مواردی که میوکلونوس به علت شرایط نورودژنراتیو عمومی باشد خیلی بد است.
• اگر میوکلونوس ناشی از اختلال متابولیک (مثل اورمی) باشد تصحیح اختلال زمینه‌ای اغلب باعث بهبودی میوکلونوس می‌شود.
• صرع ژنرالیزه اولیه همراه با میوکلونوس به صورت موفقیت‌آمیزی با والپروات درمان می‌شود.