تالاسمی چه علائمی دارد و چطور تشخیص داده می‌شود؟

تالاسمی Thalassemia یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول‌های قرمز خون را قادر می‌سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می‌تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می‌توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم

تالاسمی انواع مختلفی دارد. علائم و نشانه‌هایی که شما دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه‌های تالاسمی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری‌های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند. دیگران آن‌ها را در دو سال اول زندگی توسعه می‌دهند. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت داشتن هر یک از علائم یا نشانه‌های تالاسمی، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید تا او را ارزیابی کند.

علل

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند – ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده‌اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن‌های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است.

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو عدد دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه‌ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
• دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه‌های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می‌توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.
• سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه‌های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود.

به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می‌شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می‌شود، می‌تواند با تزریق خون و پیوند سلول‌های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می‌کنید. اگر ارث ببرید:

• یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه‌های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می‌شود.
• دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه‌های شما متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می‌شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می‌شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌هایی از خود بروز می‌دهند. یک نوع خفیف‌تر، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می‌تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند عبارتند از:

• سابقه خانوادگی تالاسمی تالاسمی از طریق ژن‌های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
• اصل و نسب معین تالاسمی اغلب در آمریکایی‌های آفریقایی تبار و در افراد مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی رخ می‌دهد.

عوارض

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

• اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون. آهن بیش از حد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید‌کننده هورمون است که فرآیند‌های بدن شما را تنظیم می‌کند.
• عفونت خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی افزایش می‌یابد. این امر به ویژه در صورتی صادق است که طحال خود را برداشته باشید.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• بدشکلی‌های استخوانی تالاسمی می‌تواند باعث انبساط مغز استخوان شود که باعث گشاد شدن استخوان‌ها می‌شود. این می‌تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. انبساط مغز استخوان همچنین استخوان‌ها را نازک و شکننده می‌کند و احتمال شکستگی استخوان‌ها را افزایش می‌دهد.
• طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می‌کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می‌شود طحال شما بزرگ شده و سخت‌تر از حد معمول کار کند.

بزرگ شدن طحال می‌تواند کم خونی را بدتر کند و عمر گلبول‌های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن آن پیشنهاد دهد.

• کاهش نرخ رشد کم خونی هم می‌تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.
• مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می‌تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

جلوگیری

در بیشتر موارد، شما نمی‌توانید از تالاسمی پیشگیری کنید. اگر تالاسمی دارید، یا اگر حامل ژن تالاسمی هستید، اگر می‌خواهید بچه دار شوید، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا راهنمایی شود.

نوعی تشخیص فناوری کمک باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش‌های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند. این ممکن است به والدینی که مبتلا به تالاسمی هستند یا ناقلان ژن معیوب هموگلوبین هستند کمک کند بچه‌های سالمی داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک‌های بالغ و لقاح آن‌ها با اسپرم در ظرفی در آزمایشگاه است. جنین‌ها از نظر ژن‌های معیوب آزمایش می‌شوند و فقط آن‌هایی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می‌شوند.

تشخیص

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید علائم و نشانه‌ها را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک شما مشکوک به تالاسمی فرزند شما باشد، می‌تواند با آزمایش خون تشخیص را تایید کند.

آزمایش خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز و ناهنجاری‌های اندازه، شکل یا رنگ را نشان دهد. آزمایش خون همچنین می‌تواند برای تجزیه و تحلیل DNA برای جستجوی ژن‌های جهش یافته استفاده شود.

آزمایشات قبل از تولد

آزمایش را می‌توان قبل از تولد نوزاد انجام داد تا مشخص شود که آیا او تالاسمی دارد یا خیر و مشخص شود که چقدر ممکن است شدید باشد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرز‌های جفتی. معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود، این آزمایش شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.
• آمنیوسنتز معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود، این آزمایش شامل بررسی نمونه‌ای از مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

درمان

اشکال خفیف صفت تالاسمی نیازی به درمان ندارند.

برای تالاسمی متوسط ​​تا شدید، درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون مکرر اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب به تزریق خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته یکبار، نیاز دارند. با گذشت زمان، تزریق خون باعث تجمع آهن در خون می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و سایر اندام‌ها آسیب برساند.
• کیلات درمانی این درمان برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می‌تواند در نتیجه تزریق منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق خون ندارند نیز ممکن است به آهن اضافی مبتلا شوند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.

برای کمک به خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن، ممکن است نیاز به مصرف دارو‌های خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade، Jadenu) یا دفریپرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفروکسامین (دسفرال) با سوزن تجویز می‌شود.

• پیوند سلول‌های بنیادی. پیوند مغز استخوان نیز نامیده می‌شود، پیوند سلول‌های بنیادی ممکن است در برخی موارد یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، می‌تواند نیاز به تزریق خون مادام‌العمر و دارو‌ها برای کنترل اضافه بار آهن را برطرف کند.

این روش شامل دریافت تزریق سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده سازگار، معمولاً یک خواهر یا برادر است.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

شما می‌توانید با پیروی از برنامه درمانی خود و اتخاذ عادات زندگی سالم به مدیریت تالاسمی خود کمک کنید.

• از آهن اضافی خودداری کنید. مگر اینکه پزشک شما آن را توصیه کند، از مصرف ویتامین‌ها یا سایر مکمل‌های حاوی آهن خودداری کنید.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید. تغذیه سالم می‌تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک شما همچنین ممکن است مکمل اسید فولیک را برای کمک به بدن در ساخت گلبول‌های قرمز جدید توصیه کند.

برای حفظ سلامت استخوان‌های خود، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است. از پزشک خود بپرسید که مقادیر مناسب برای شما چقدر است و آیا به مکمل نیاز دارید یا خیر.

از پزشک خود در مورد مصرف مکمل‌های دیگر مانند اسید فولیک نیز سوال کنید. این یک ویتامین B است که به ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند.

• از عفونت جلوگیری کنید. دست‌های خود را مرتب بشویید و از افراد بیمار خودداری کنید. این امر به ویژه در صورتی که طحال خود را برداشته‌اید مهم است.

همچنین برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B به واکسن سالانه آنفولانزا و واکسن‌هایی نیاز دارید. اگر تب یا سایر علائم و نشانه‌های عفونت در شما ایجاد شد، برای درمان به پزشک مراجعه کنید.

مقابله و حمایت

مقابله با تالاسمی، خود یا فرزندتان، می‌تواند چالش برانگیز باشد. از درخواست کمک دریغ نکنید. اگر سؤالی دارید یا می‌خواهید راهنمایی کنید، با یکی از اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید.

همچنین ممکن است از پیوستن به یک گروه پشتیبانی بهره‌مند شوید که می‌تواند هم گوش دادن دلسوزانه و هم اطلاعات مفیدی را ارائه دهد. از یکی از اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد گروه‌های منطقه خود بپرسید.

آماده شدن برای ویزیت پزشکی

افراد مبتلا به انواع متوسط ​​تا شدید تالاسمی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می‌شوند. اگر برخی از علائم و نشانه‌های تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کرده‌اید، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال خود مراجعه کنید. پس از آن ممکن است به یک دکتر متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه شما می‌توانید انجام دهید

فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• علائم کودک شما، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات و زمان شروع آن‌ها نامرتبط به نظر برسد.
• اعضای خانواده‌ای که تالاسمی داشته‌اند
• تمام دارو‌ها، ویتامین‌ها و سایر مکمل‌هایی که کودک شما مصرف می‌کند، از جمله دوز‌های مصرفی
• سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

برای تالاسمی، برخی از سوالاتی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• محتمل‌ترین علت علائم کودک من چیست؟
• آیا دلایل احتمالی دیگری وجود دارد؟
• چه نوع آزمایشاتی لازم است؟
• چه درمان‌هایی در دسترس هستند؟
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• شایع‌ترین عوارض جانبی هر درمان چیست؟
• چگونه می‌توان این را با سایر شرایط بهداشتی به بهترین نحو مدیریت کرد؟
• آیا محدودیت‌های غذایی برای رعایت کردن وجود دارد؟ آیا مکمل‌های غذایی را توصیه می‌کنید؟
• آیا مطالب چاپی وجود دارد که بتوانید به من بدهید؟ چه وب سایت‌هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگری که دارید دریغ نکنید.

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک شما احتمالاً تعدادی سؤال از شما می‌پرسد، از جمله:

• آیا علائم همیشه بروز می‌کنند یا می‌آیند و ‌می‌روند؟
• شدت علائم چقدر است؟
• آیا به نظر می‌رسد چیزی علائم را بهبود بخشد؟
• به نظر می‌رسد چه چیزی علائم را بدتر می‌کند؟