تالاسمی چه علایم و نشانههایی دارد؟ راههای تشخیص و درمان تالاسمی
علتها و عوامل مستعدکننده تالاسمی
- بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا میگردد.
- هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از 2 زنجیر آلفا و 2 زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب میکند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف میشود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد میشود.
- آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیرههای بتاگلوبین میشود، حذف هر 4 ژن آلفا مغایر حیات است، حذف 3 ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف 1 تا 2 ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در میآورد.
- بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیرههای آلفا میشود.
تشخیص افتراقی تالاسمی
- آنمی فقر آهن
- هموگلوبینوپاتیها (مثل SCD)
- هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
- آنمی همولیتیک
- اریترولوکمی (6M)
- سندرمهای میلودیسپلاستیک
اپیدمیولوژی تالاسمی
- شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
- بیش از 15% از جمعیتهای مدیترانهای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
- تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
- 15% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.
علایم و نشانههای تالاسمی
- آنمی: رنگپریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
- آلفا تالاسمی:
- حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
- حذف 3 ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانههای همولیز.
- حذف 2 ژن: آنمی خفیف
- حذف 1 ژن: ناقل بدون علامت
- بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
- بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک
تشخیص تالاسمی
- CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیرههای گلوبین دارد.
- میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
- هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
- سلولهای غیرطبیعی: سلولهای هدف، اجسام هینز
- الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
- نرمال: 97%= HbA، %3 HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
- آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
- بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا 2HbA
درمان تالاسمی
- درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
- تزریق خون در صورت نیاز
- اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانههای همولیز دیده شود.
- بتاتالاسمی
- مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان
پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی
- در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن میشوند.
- ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوشخیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
- بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
- هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
- (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن 30) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
- بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
تصور شاهان صفوی بر اساس شرح متنی جهانگردان و افراد شاخصی که آنها را دیده و توصیف کردهاند
در حساب توییتر Cavid Ağa شاهان صفوی را بر اساس نوشتههای قدیم به دقت و به صورت گرافیکی و چشمنوازی تصور شدهاند.(توضیحات از ویکی پدیا)
شاه اسماعیل
بنا به نوشتههای جیووانی ماریا دلی آنجیوللوشاه اسماعیل یکم (۱۷ ژوئیهٔ ۱۴۸۷ – ۲۳ مه…
محصولات رادیواکتیوی که در قرن بیستم در قالب کالاهای مصرفی عادی به مردم فروخته میشدند
پیش از درک خطراتی که قرار گرفتن در معرض تابشهای رادیواکتیو برای انسان به همراه دارد، مردم و حتی دانشمندان میپنداشتند که مواد رادیواکتیو ترکیبات جالبی برای درخشان و نورانی کردن اشیا هستند. در ادامه چند مورد از عجیبترین کاربردهای مواد…
روسای جمهوری آمریکا به صورت تصاویر خیالی شبیه گیمهای رل پلیینگ ژاپنی!
توجه: تصاویر را میدجرنی ساخته و سازنده ظاهرا فارغ از سمت و سوی سیاسی و فقط یک نوع بیان هنری دست به این کار زده است.جو بایدن:دونالد ترامپ:باراک اوباما:جورج دبلیو بوش:بیل کلینتون:جورج بوش پدر:…
تصور کنید که این شخصیتهای مشهور سینمایی توسط بازیگر مشهور دیگری بازی میشدند – پاسخ میدجرنی
در حاشیه فیلمهای بزرگ همیشه میخوانیم که قرار بوده که نقص اصلی یا یک نقش فرعی مهم را کس دیگری بازی کند و آن بازیگر به سبب اینکه فیلم را کماهمیت تلقی کرده یا درگیر پروژه دیگری بوده یا مثلا دستآخر ترجیح کارگردان، هرگز به نقش رسیده است.…
سازهها و چیزهایی که حس مگالوفوبیای ما را به شدت تحریک میکنند – گالری عکس
مگالوفوبیا اصطلاحی است که برای توصیف ترس شدید و غیرمنطقی از اشیاء یا چیزهای بزرگ استفاده میشود. کلمه "مگالوفوبیا" از ترکیب دو کلمه یونانی "مگالو" به معنای بزرگ و "فوبیا" که به معنی ترس یا بیزاری قوی است، گرفته شده است.افراد مبتلا به…
زره نمادین فلزی پیچیده برای گربهها و موشها – کار یک هنرمند باذوق!
دشمنی بین گربهها و موشها به قدمت تاریخ است. اگر قرار بود آنها مثل آدمیان در برابر هم صفآرایی کنند چه چیزهایی برای این نبرد میساختند؟کار یک هنرمند کانادایی تقریباً در همین سمت و سو است. جف دی بوئر با الهام از فرهنگهای باستانی و…