بیماری هموفیلی چیست و چه علایمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

0

تشخیص‌های افتراقی هموفیلی

  • هموفیلی A
  • هموفیلی B
  • بیماری فون ویلبراند
  • کمبود فاکتور یازده
  • کمبود فاکتور ۱۲
  • اختلالات انعقادی اکتسابی (کمبود ویتامین بیماری کبدی)

اتیولوژی هموفیلی

  • بیماری ارثی که باعث کاهش یا نقص در فاکتورهای انعقادی می‌شود.
  • هموفیلی A که شایع‌ترین است کمبود فاکتور انعقادی است.
  • هموفیلی B و بیماری کریسمس کمبود فاکتور انعقادی ۹ است.
  • بیماری فون ویلبراند یک کمبود در فاکتور فون ویلبراند که ثابت کننده فاکتور است می‌باشد.
  • هموفیلی به صورت بالینی قابل افتراق نیستند.
  • عمل پلاکت‌ها طبیعی است بیماران درگیر می‌توانند پلاک پلاکتی ایجاد کنند هرچند که امکان ثابت کردن این پلاک را ندارند.

اپیدمیولوژی هموفیلی

  • هر دو شکل بیماری ارثی وابسته به X هستند زنان ناقل بدون علامت هستند.
  • هموفیلی A یک در ده هزار مرد هموفیلی B یک در صد هزار مرد
  • شدت بیماری بستگی به میزان کمبود فاکتور دارد (بیماری شدید زمانی که فعالیت فاکتور انعقادی به کمتر از یک درصد طبیعی برسد ایجاد می‌شود. بیماری خفیف هنگامی است که فعالیت فاکتور به ۵ تا ۲۵ درصد طبیعی برسد).

علائم و نشانه‌های هموفیلی

  • خونریزی طبیعی بعد از ضربه تروما
  • خونریزی تاخیری در داخل فضاهای بسته باعث ایجاد سندرم کمپلکمان یا احتقان وریدی شده و ممکن است با توده یا تومور اشتباه شود.
  • خونریزی در بافت‌های نرم عمیق و هم ارتروزیس (خون در سینوویوم مفصل) علامت مشخصه‌ای است.
  • خونریزی ممکن است با یا بدون تروما ایجاد شود.
  • خونریزی اروفانژیال نیاز به انتوپاسیون پیدا خواهد کرد.

تشخیص هموفیلی

  • PTT طولانی
  • PT و تعداد پلاکت‌ها و زمانی خونریزی BT معمولاً نرمال است.
  • فاکتورهای ۸ و ۹ بررسی شوند

درمان هموفیلی

  • جلوگیری از تروما (مثل ورزش‌های غیر ضربه‌ای دادن ایمنی سازی به صورت زیرپوستی به جای داخل عضلانی)
  • خودداری از مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
  • درمان اپیزودهای خونریزی با فاکتور انعقادی کمکی
  • کنسانتره فاکتور ۸ و ۹ پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپتات
  • کمپلکس پروتئین پروترومبین (فعال کننده فاکتورهای انعقادی) فقط برای هموفیلی A و هموفیلی B ترومبوز را افزایش می‌دهد.
  • خودداری از بی حرکت ماندن طولانی مدت مفاصل
  • دسموپرسین ممکن است در موارد خفیف هموفیلی کمک کننده باشد (باعث افزایش سطح فاکتور و خون ویلبراند می‌شود).

پیش‌آگهی و سیربالینی هموفیلی

  • بیماران اغلب با هماتوم سر یا خونریزی بیش از حد موقع ختنه مراجعه می‌کنند.
  • عوارض درمان شایع است که شامل عفونت‌های منتقله از طریق ترانسفوزین و بیماری مزمن کبدی (مثل هپاتیت) هرچند ترانسفوران با فاکتورهای انعقادی ساختگی باعث از بین رفتن این خطر می‌شود.
  • به دنبال انفوزیون فاکتور بیمار ممکن است فاکتور منع کننده یک مولکول که فاکتور را غیر فعال می‌کند تولید کنند. این بیماران ممکن است با کمپلکس پروتئین پروترومبین درمان شوند. همواتروزیس مکرر باعث صدمه دیدن غضروف مفصل می‌شوند.

   

پستهای اخیر

این دستگاه می‌تواند به پزشکان بگوید چقدر هوشیار هستید

شما چقدر هوشیار هستید؟ به نظر یک سوال غیر قابل پاسخ باشد. تحقیقات جدید دانشگاه کمبریج ادعا می‌کند می‌توانند سطح هوشیاری شما را به طور دقیقی بسنجند. این تکنیک توسط یک دانشمند مغز و اعصاب به نام Srivas Chennu توسعه داده شده است. او با…

اکنون همه افراد می‌توانند تصاویر ۴K روی دستگاه‌های اندرویدی و iOS توییت کنند

در اوایل ماه مارس، توییتر به محدودی از کاربران اجازه داد تصاویر 4K را برای توییت‌های خود در دستگاه‌های اندروید و iOS آپلود و استفاده کنند. اکنون، توییتر این ویژگی را در دسترس همه کاربران قرار داده است. برای افرادی که نگران هستند این…

۵ آیین درخشان که افراد بسیار موفق هر روز از آن‌ها پیروی می‌کنند

اغلب اوقات، وقتی می‌خواهیم درباره بهره‌وری صحبت کنیم؛ صرفا عادت‌ها و نکات مجرد و مجزای از یکدیگر را بیان می‌کنیم؛ در حالی‌که بیشتر به یک سیستم نیاز داریم. افراد مثبت و موفق از چه برنامه‌ای استفاده می‌کنند؟ چه سیستمی از نظر علمی اجازه…

یک مینی‌سریال عالی تازه: «میر» از «ایست‌تاون» با بازی کیت وینسلت و گای پیرس

داخل یک سایت دانلود بود که در عکس‌های بندانگشتی مربوط به سریال‌های تازه، یک لحظه عکس کیت وینسلت را دیدم. خب، وقتی می‌بینی که کیت وینسلت با آن سابقه درخشان در بازیگری سینمایی، در سریالی شرکت کرده، نمی‌توانی از آن صرف‌نظر کنی. اسم…

اپل سرویس پادکست اشتراکی راه‌اندازی کرد: گوش دادن بدون تبلیغات و دسترسی به محتواهای اختصاصی

اپل سرویس اشتراکی پادکست پلاس را برای ارائه خدمات و مزایای بیشتر به کاربران راه‌اندازی کرد. مدت‌ها بود سرویس و اپلیکیشن Apple Podcast بدون تغییراتی به کار خود ادامه می‌داد و اینک اپل خبرهای خوبی برای کاربران این سرویس دارد. اپل در مراسم…

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.