بیماری هموفیلی چیست و چه علایمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

تشخیص‌های افتراقی هموفیلی

• هموفیلی A
• هموفیلی B
• بیماری فون ویلبراند
• کمبود فاکتور یازده
• کمبود فاکتور 12
• اختلالات انعقادی اکتسابی (کمبود ویتامین بیماری کبدی)

اتیولوژی هموفیلی

• بیماری ارثی که باعث کاهش یا نقص در فاکتورهای انعقادی می‌شود.
• هموفیلی A که شایع‌ترین است کمبود فاکتور انعقادی است.
• هموفیلی B و بیماری کریسمس کمبود فاکتور انعقادی 9 است.
• بیماری فون ویلبراند یک کمبود در فاکتور فون ویلبراند که ثابت کننده فاکتور است می‌باشد.
• هموفیلی به صورت بالینی قابل افتراق نیستند.
• عمل پلاکت‌ها طبیعی است بیماران درگیر می‌توانند پلاک پلاکتی ایجاد کنند هرچند که امکان ثابت کردن این پلاک را ندارند.

اپیدمیولوژی هموفیلی

• هر دو شکل بیماری ارثی وابسته به X هستند زنان ناقل بدون علامت هستند.
• هموفیلی A یک در ده هزار مرد هموفیلی B یک در صد هزار مرد
• شدت بیماری بستگی به میزان کمبود فاکتور دارد (بیماری شدید زمانی که فعالیت فاکتور انعقادی به کمتر از یک درصد طبیعی برسد ایجاد می‌شود. بیماری خفیف هنگامی است که فعالیت فاکتور به 5 تا 25 درصد طبیعی برسد).

علائم و نشانه‌های هموفیلی

• خونریزی طبیعی بعد از ضربه تروما
• خونریزی تاخیری در داخل فضاهای بسته باعث ایجاد سندرم کمپلکمان یا احتقان وریدی شده و ممکن است با توده یا تومور اشتباه شود.
• خونریزی در بافت‌های نرم عمیق و هم ارتروزیس (خون در سینوویوم مفصل) علامت مشخصه‌ای است.
• خونریزی ممکن است با یا بدون تروما ایجاد شود.
• خونریزی اروفانژیال نیاز به انتوپاسیون پیدا خواهد کرد.

تشخیص هموفیلی

• PTT طولانی
• PT و تعداد پلاکت‌ها و زمانی خونریزی BT معمولاً نرمال است.
• فاکتورهای 8 و 9 بررسی شوند

درمان هموفیلی

• جلوگیری از تروما (مثل ورزش‌های غیر ضربه‌ای دادن ایمنی سازی به صورت زیرپوستی به جای داخل عضلانی)
• خودداری از مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
• درمان اپیزودهای خونریزی با فاکتور انعقادی کمکی
• کنسانتره فاکتور 8 و 9 پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپتات
• کمپلکس پروتئین پروترومبین (فعال کننده فاکتورهای انعقادی) فقط برای هموفیلی A و هموفیلی B ترومبوز را افزایش می‌دهد.
• خودداری از بی حرکت ماندن طولانی مدت مفاصل
• دسموپرسین ممکن است در موارد خفیف هموفیلی کمک کننده باشد (باعث افزایش سطح فاکتور و خون ویلبراند می‌شود).

پیش‌آگهی و سیربالینی هموفیلی

• بیماران اغلب با هماتوم سر یا خونریزی بیش از حد موقع ختنه مراجعه می‌کنند.
• عوارض درمان شایع است که شامل عفونت‌های منتقله از طریق ترانسفوزین و بیماری مزمن کبدی (مثل هپاتیت) هرچند ترانسفوران با فاکتورهای انعقادی ساختگی باعث از بین رفتن این خطر می‌شود.
• به دنبال انفوزیون فاکتور بیمار ممکن است فاکتور منع کننده یک مولکول که فاکتور را غیر فعال می‌کند تولید کنند. این بیماران ممکن است با کمپلکس پروتئین پروترومبین درمان شوند. همواتروزیس مکرر باعث صدمه دیدن غضروف مفصل می‌شوند.