هموفیلی چیست؟ علایم و عوارض آن کدامند؟ راههای تشخیص و درمان
علتها و عوامل مستعدکننده هموفیلی
- بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی میشود.
- هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
- هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
- هر دو توارث وابسته به X دارند.
- از نظر بالینی نمیتوان این دو را از هم افتراق کرد.
- بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت میکند.
تشخیص افتراقی هموفیلی
- هموفیلی A
- هموفیلی B
- بیماری فون ویلبراند
- اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
- کمبود فاکتور XI
- کمبود فاکتور XII
اپیدمیولوژی هموفیلی
- بیماری نادر است.
- هموفیلی A: مرد
- هموفیلی B: مرد
- ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.
علایم و نشانههای هموفیلی
- خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
- بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمیتوانند آنرا تثبیت کنند.
- خونریزی تأخیری در فضاهای بسته میتواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
- همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
- خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
- ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
- هماچوری
تشخیص هموفیلی
- PTT
- PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
- ارزیابی فاکتور VIII یا IX
- آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
- بررسیهای مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان میکنند).
درمان هموفیلی
- پیشگیری از تروما
- پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
- درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
- کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین میبرد).
- FFP یا کرایوپرسیپیتات
- کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش میدهد.
پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی
- معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه میکنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه میباشد)
- عوارض درمان رایج است و شامل عفونتهای مربوط به انتقال خون و بیماریهای مزمن کبدی میباشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
- درمانهای جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری میکنند.
- بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد اینگونه بیماران را میتوان با کمپلکسها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
- مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
تخیل: تصور کنید که یک موجود هوشمند فرازمینی از زمین بازدید میکرد و در اینستاگرام پست به سبک…
ما نمیدانیم که هیچ وقت بیگانگانی که میگویند اینقدر وجودشان محتمل است، از زمین بازدید خواهند کرد یا آیا آشکارا رخ خواهند نمود یا نه.فعلا در حد داستانهای علمی تخیلی به قضیه نگاه میکنیم.اما تصور کنید که یک موجود هوشمند فرازمینی…
اگر عاشق یک فیلم بودید و با بودجه کافی یک اتاق خوب در سبک و سیاق آن فیلم میساختید
ما اگر خیلی عاشق یک فیلمی باشیمِ پوستری چاپ میکنیم و بالای سرمان میزنیم و هر روز نگاهی به آن میاندازیم یا مقالهای در موردش مینویسم.اما فراتر از آن اگر قرار بود، اتاق خواب یا اتاق هتلی به سبک یک فیلم بسازیمِ چطور از آب درمیآمد.…
روجلدهای خاطرهانگیز مجموعه کتاب های طلایی که کودکیمان را رنگی میکردند!
عبدالرحیم جعفری، پایه گذار انتشارات امیرکبیر و کتاب های طلایی، است. او ۱۲ آبان ۱۲۹۸ در تهران زاده شد. عبدالرحیم جعفری در سال ۱۳۲۸ انتشارات امیرکبیر را پایه گذاشت. و در سال ۱۳۴۰ انتشار مجموعه ی کتابهای طلائی را آغاز کرد. کتابهای طلایی مجموعه…
این عکسهای تاریخی را یا ندیدهاید یا احتمالش کم است که دیده باشید!
پسرک «بانجو» نوا» با سگش - تقریباً در اوایل دهه 1900جورج لوکاس قبل از تکامل جلوههای کامپیوتری، 1984فضای داخلی خطوط قطار اورینت اکسپرس، سال 18831947. دختری در حال بازی با ماشین اسباببازی، شهر نیویورک، عکس از فرد…
حداقل مجازات کسانی که این چیزها را طراحی کردهاند، زندان است!
طراحی خوب در هر عرصهای چه فضای وب، معماری، وسایل خانگی و صنعتی و گجتها مهم است. یک طراح باید بتواند خود را جای کاربران نهایی بگذارد و حدس بزند که در استفاده از وسیله یال محل چه مشکلاتی پیش خواهد آمد یا در شرایط مختلف و با گذشت زمان چه…
حومهنشینی چرا شکل میگیرد و چه مشکلاتی ایجاد میکند؟ + گالری عکسهایی از زشتیهای این پدیده
مناطق حومه شهر، جوامع مسکونی هستند که در حومه مناطق بزرگتر شهری قرار دارند. آنها ویژگیهای متمایزی دارند که آنها را ازمحیط روستایی و شهری متمایز میکند. شکلگیری حومهها و مشکلاتی که با آنها مواجه هستند را میتوان به عوامل متعددی نسبت…