علل دیگر آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک، کمبود آهن، مسمومیت با سرب
آنمی بیماری مزمن
هموگلبیوپاتی‌ها (مثل آنمی سلول‌های دائمی شکل) لوکمی سندرم میلوپلاستیک
اتیولوژی تالاسمی
بیماری ژنتیکی که باعث کاهش در میزان عملکرد هموگلوبین می‌شود.
هموگلوبین بالغ بزرگسالان یک چهارتایی مشتمل بر ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره بتاست اگر این نسبت به هم بخورد، باعث افزایش هموگلوبین درها شده و به وسیله طحال برداشته شده باعث آنمی همولتیک می‌شود.
آلفا تلاسمی حذف در ژن گلوبین آلفا که باعث افزایش تولید زنجیره گلوبین بتا می‌شود. حذف در ۴ ژن آلفا با حیات مغایرت دارد. حذف در ۳ ژن باعث ایجاد آلفا تالاسمی می‌شود و حذف در ۱ یا ۲ ژن فقط باعث ناقل بودن می‌شود.
تالاسمی نقص در ژن گلوبین بتا باعث افزایش در زنجیره آلفا می‌شود.
اپیدمیولوژی تالاسمی
تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در سراسر جهان است.
به خصوص در مناطع اندمیک مالاریا بسیار شایع است.
تا ۱۵ درصد جمعیت مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی دچار این بیماری هستند.
علائم و نشانه‌های تالاسمی
آنمی رنگ پریدگی خستگی و کاهش توانایی در ورزش
آلفا تالاسمی حذف در هر ۴ ژن مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
حذف در ۲ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می‌شود.
حذف در ۲ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف می‌شود.
حذف در یک ژن آلفا باعث ناقل بودن می‌شود.
بتا تالاسمی ماژور شدید با تغییرات استخوانی صورت موش خرمایی استخوان پیشانی پوست مسی رنگ شده همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد) بتا تالاسمی مینور عموماً بدون علامت هستند.
کمتر از آنچه که در مورد کمبود آهن و یا مسمویت با سرب دیده می‌شود.
علائم همولیز (مثل تکه تکه شده)
الکتروفورزیس هموگلوبین تشخیص است.
HbA طبیعی ۹۷ درصد HbF یا HbA2 3 درصد
آلفا تالاسمی کاهش یافته به همراه افزایش HbH (بسته به شدت بیماری)
بتا تلاسمی: نبود یا کم شدن HbA که با HbF یا HbA2 جایگزین شده است.
درمان تالاسمی
درمان کمکی برای آنمی و مشاوره ژنتیک تست‌های قبل از تولد در دسترس است.
ترانسفوزیون جهت نگهداری هموگلوبین بیشتر از ۱۰ خون دادن‌های مکرر باعث هموسیدروزیس در دخل خون گشته و احتیاج به درمان یا داروهای دفع کننده آهن را بر می‌انگیزد.
برداشتن جراحی طحال در صورت افزایش نیاز به ترانسفوریون یا ایجاد علائم بالینی همولیز انجام می‌گیرد (واکسن پنوموکوک قبل از اسپلنکتومی تزریق می‌شود).
بتا تالاسمی درمان کمکی با فولید اسید پیوند مغز استخوان قبل از صدمه بافتی به وسیله آهن ممکن است درمانی باشد.
مشاوره ژنتیک
تست‌های قبل از تولد در دسترس است.
پیش‌آگهی و سیربالینی تالاسمی
هموگلوبین جنینی یا هموگلوبین بزرگسالان در سال اول زندگی جابه‌جا می‌شود. بیماران اغلب در مراحل اول برای آنمی فقر آهن درمان گرفته و باعث بیش از حد شدن آهن خون می‌شوند.
ناقلین آلفا تالاسمی بیماری خوش‌خیمی است. مشاوره ژنتیک باید در نظر گرفته شود.
بیماری تلاسمی آلفا همولیز شدید ممکن است رخ دهد اسپلنکتومی باید مدنظر قرار گیرد.
