بیماری تالاسمی چیست و چه علایمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن

تشخیص افتراقی تالاسمی

• علل دیگر آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک، کمبود آهن، مسمومیت با سرب
• آنمی بیماری مزمن
• هموگلبیوپاتی‌ها (مثل آنمی سلول‌های دائمی شکل) لوکمی سندرم میلوپلاستیک

اتیولوژی تالاسمی

• بیماری ژنتیکی که باعث کاهش در میزان عملکرد هموگلوبین می‌شود.
• هموگلوبین بالغ بزرگسالان یک چهارتایی مشتمل بر 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتاست اگر این نسبت به هم بخورد، باعث افزایش هموگلوبین درها شده و به وسیله طحال برداشته شده باعث آنمی همولتیک می‌شود.
• آلفا تلاسمی حذف در ژن گلوبین آلفا که باعث افزایش تولید زنجیره گلوبین بتا می‌شود. حذف در 4 ژن آلفا با حیات مغایرت دارد. حذف در 3 ژن باعث ایجاد آلفا تالاسمی می‌شود و حذف در 1 یا 2 ژن فقط باعث ناقل بودن می‌شود.
• تالاسمی نقص در ژن گلوبین بتا باعث افزایش در زنجیره آلفا می‌شود.

اپیدمیولوژی تالاسمی

• تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در سراسر جهان است.
• به خصوص در مناطع اندمیک مالاریا بسیار شایع است.
• تا 15 درصد جمعیت مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی دچار این بیماری هستند.

علائم و نشانه‌های تالاسمی

• آنمی رنگ پریدگی خستگی و کاهش توانایی در ورزش
• آلفا تالاسمی حذف در هر 4 ژن مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
• حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می‌شود.
• حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف می‌شود.
• حذف در یک ژن آلفا باعث ناقل بودن می‌شود.
• بتا تالاسمی ماژور شدید با تغییرات استخوانی صورت موش خرمایی استخوان پیشانی پوست مسی رنگ شده همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد) بتا تالاسمی مینور عموماً بدون علامت هستند.

تشخیص تالاسمی

• لام خون محیطی
• آنمی هیپوکرومیک میکروستیک (میزان آنمی بستگی به موتاسیون اتقاق افتاده دارد)
• کمتر از آنچه که در مورد کمبود آهن و یا مسمویت با سرب دیده می‌شود.
• علائم همولیز (مثل تکه تکه شده)
• الکتروفورزیس هموگلوبین تشخیص است.
• HbA طبیعی 97 درصد HbF یا HbA2 3 درصد
• آلفا تالاسمی کاهش یافته به همراه افزایش HbH (بسته به شدت بیماری)
• بتا تلاسمی: نبود یا کم شدن HbA که با HbF یا HbA2 جایگزین شده است.

درمان تالاسمی

• درمان کمکی برای آنمی و مشاوره ژنتیک تست‌های قبل از تولد در دسترس است.
• ترانسفوزیون جهت نگهداری هموگلوبین بیشتر از 10 خون دادن‌های مکرر باعث هموسیدروزیس در دخل خون گشته و احتیاج به درمان یا داروهای دفع کننده آهن را بر می‌انگیزد.
• برداشتن جراحی طحال در صورت افزایش نیاز به ترانسفوریون یا ایجاد علائم بالینی همولیز انجام می‌گیرد (واکسن پنوموکوک قبل از اسپلنکتومی تزریق می‌شود).
• بتا تالاسمی درمان کمکی با فولید اسید پیوند مغز استخوان قبل از صدمه بافتی به وسیله آهن ممکن است درمانی باشد.
• مشاوره ژنتیک
• تست‌های قبل از تولد در دسترس است.

پیش‌آگهی و سیربالینی تالاسمی

• هموگلوبین جنینی یا هموگلوبین بزرگسالان در سال اول زندگی جابه‌جا می‌شود. بیماران اغلب در مراحل اول برای آنمی فقر آهن درمان گرفته و باعث بیش از حد شدن آهن خون می‌شوند.
• ناقلین آلفا تالاسمی بیماری خوش‌خیمی است. مشاوره ژنتیک باید در نظر گرفته شود.
• بیماری تلاسمی آلفا همولیز شدید ممکن است رخ دهد اسپلنکتومی باید مدنظر قرار گیرد.
• هیدروپس فتالیس مرگ در داخل رحم