بیماری تالاسمی چیست و چه علایمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن

0

تشخیص افتراقی تالاسمی

  • علل دیگر آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک، کمبود آهن، مسمومیت با سرب
  • آنمی بیماری مزمن
  • هموگلبیوپاتی‌ها (مثل آنمی سلول‌های دائمی شکل) لوکمی سندرم میلوپلاستیک

اتیولوژی تالاسمی

  • بیماری ژنتیکی که باعث کاهش در میزان عملکرد هموگلوبین می‌شود.
  • هموگلوبین بالغ بزرگسالان یک چهارتایی مشتمل بر 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتاست اگر این نسبت به هم بخورد، باعث افزایش هموگلوبین درها شده و به وسیله طحال برداشته شده باعث آنمی همولتیک می‌شود.
  • آلفا تلاسمی حذف در ژن گلوبین آلفا که باعث افزایش تولید زنجیره گلوبین بتا می‌شود. حذف در 4 ژن آلفا با حیات مغایرت دارد. حذف در 3 ژن باعث ایجاد آلفا تالاسمی می‌شود و حذف در 1 یا 2 ژن فقط باعث ناقل بودن می‌شود.
  • تالاسمی نقص در ژن گلوبین بتا باعث افزایش در زنجیره آلفا می‌شود.

اپیدمیولوژی تالاسمی

  • تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در سراسر جهان است.
  • به خصوص در مناطع اندمیک مالاریا بسیار شایع است.
  • تا 15 درصد جمعیت مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی دچار این بیماری هستند.

علائم و نشانه‌های تالاسمی

  • آنمی رنگ پریدگی خستگی و کاهش توانایی در ورزش
  • آلفا تالاسمی حذف در هر 4 ژن مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
  • حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می‌شود.
  • حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف می‌شود.
  • حذف در یک ژن آلفا باعث ناقل بودن می‌شود.
  • بتا تالاسمی ماژور شدید با تغییرات استخوانی صورت موش خرمایی استخوان پیشانی پوست مسی رنگ شده همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد) بتا تالاسمی مینور عموماً بدون علامت هستند.

تشخیص تالاسمی

  • لام خون محیطی
  • آنمی هیپوکرومیک میکروستیک (میزان آنمی بستگی به موتاسیون اتقاق افتاده دارد)
  • کمتر از آنچه که در مورد کمبود آهن و یا مسمویت با سرب دیده می‌شود.
  • علائم همولیز (مثل تکه تکه شده)
  • الکتروفورزیس هموگلوبین تشخیص است.
  • HbA طبیعی 97 درصد HbF یا HbA2 3 درصد
  • آلفا تالاسمی کاهش یافته به همراه افزایش HbH (بسته به شدت بیماری)
  • بتا تلاسمی: نبود یا کم شدن HbA که با HbF یا HbA2 جایگزین شده است.

درمان تالاسمی

  • درمان کمکی برای آنمی و مشاوره ژنتیک تست‌های قبل از تولد در دسترس است.
  • ترانسفوزیون جهت نگهداری هموگلوبین بیشتر از 10 خون دادن‌های مکرر باعث هموسیدروزیس در دخل خون گشته و احتیاج به درمان یا داروهای دفع کننده آهن را بر می‌انگیزد.
  • برداشتن جراحی طحال در صورت افزایش نیاز به ترانسفوریون یا ایجاد علائم بالینی همولیز انجام می‌گیرد (واکسن پنوموکوک قبل از اسپلنکتومی تزریق می‌شود).
  • بتا تالاسمی درمان کمکی با فولید اسید پیوند مغز استخوان قبل از صدمه بافتی به وسیله آهن ممکن است درمانی باشد.
  • مشاوره ژنتیک
  • تست‌های قبل از تولد در دسترس است.

پیش‌آگهی و سیربالینی تالاسمی

  • هموگلوبین جنینی یا هموگلوبین بزرگسالان در سال اول زندگی جابه‌جا می‌شود. بیماران اغلب در مراحل اول برای آنمی فقر آهن درمان گرفته و باعث بیش از حد شدن آهن خون می‌شوند.
  • ناقلین آلفا تالاسمی بیماری خوش‌خیمی است. مشاوره ژنتیک باید در نظر گرفته شود.
  • بیماری تلاسمی آلفا همولیز شدید ممکن است رخ دهد اسپلنکتومی باید مدنظر قرار گیرد.
  • هیدروپس فتالیس مرگ در داخل رحم

اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

چند بار می توانید یک تکه کاغذ را از وسط تا کنید؟

به راحتی می‌توان یک تکه کاغذ را یک، دو بار یا حتی سه یا چهار بار از وسط تا کرد. اما بیشترین تعداد دفعاتی که یک تکه کاغذ را می‌توان از وسط تا کرد چقدر است؟بر اساس یک ادعای رایج، یک ورق کاغذ را نمی‌توان بیش از هفت بار از وسط تا کرد. اما…

رهبران شرکت‌ها و کشورها در قالب افراد بی‌خانمان- چه کسی می‌داند اگر جبر جغرافیایی و اکوسیستم نبود،…

اگر پدر زیستی استیو جابز او را در یک سناریویی تخیلی به سوریه می‌برد، استیو جابز چه سرنوشتی پیدا می‌کرد؟ یک کارمند؟ یک مدیر رده میانی؟ یکی از انبوه کشته‌های جنگ داخلی این کشور؟بدیهی است که اکوسیستم مناسب و شرایط اقتصادی و یک آبشار…

عکس‌های قبل و بعد بی‌نظیر تاریخی: بناها و مناظر در گذر زمان

عکس‌های قبل و بعد همیشه علاقه‌مند زیادی دارند. مدتهاست که در اینترنت عکس‌های قبل و بعد افرادی که رژیم لاغری اختیار می‌کنند یا بدنسازی می‌کنند یا جراحی زیبایی می‌کنند، منتشر می‌شود و محبوبیت زیادی هم دارند.اما در سطحی ژرف‌تر، بیایید…

خانه‌های با مبلمان‌هایی از غذاهای خوشمزه

هانسل و گرتل، نام داستانی شاه‌پریانی با منشأ آلمانی است که برادران گریم آن را ثبت کرده‌اند. این داستان ماجرای یک برادر و خواهر کوچک به نام‌های هانسل و گرتل را روایت می‌کند که پس از رها شدن در جنگل به خانه‌ای که از کیک و آب‌نبات ساخته شده…

خانه کوچک هم می‌تواند محل زندگی شادی باشد، اگر چیدمان هوشمند و به‌روز در آن استفاده شده باشد

کسانی که در کودکی در خانه‌های بزرگ زندگی کرده‌اند، چندان میانه‌ای با خانه‌های آپارتمانی ۵۰ - ۶۰ متری که این روزها آنها را هم به سختی می‌شود خرید، ندارند. اما تصور کنید که ساخت و سازها متفاوت بودند و کسی به فکر مصرف‌کننده جوان کم‌درآمد بود و…

بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته به ویلایی لوکس در «بالی» تبدیل شد

یک بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته که بر روی صخره‌ای در بالی قرار گرفته، به ویلایی لوکس تبدیل شده است. شرکت Hanging Gardens قرار است در‌ آوریل این ویلا را افتتاح کند. ایده این کار زاییده فکر کارآفرینی به نام فلیکس دنیم است. دنیم در حال حاضر هتل‌های…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / نهال بادام / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /خرید میز تحریر /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /Hannover messe 2024 /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / قرص لاغری فایر / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /جارو استخری /میکروبلیدینگ / اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /شیشه اتومبیل /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو /چاپ فلش / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد / ایمپلنت دندان /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5