بیماری تالاسمی چیست و چه علایمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن
تشخیص افتراقی تالاسمی
- علل دیگر آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک، کمبود آهن، مسمومیت با سرب
- آنمی بیماری مزمن
- هموگلبیوپاتیها (مثل آنمی سلولهای دائمی شکل) لوکمی سندرم میلوپلاستیک
اتیولوژی تالاسمی
- بیماری ژنتیکی که باعث کاهش در میزان عملکرد هموگلوبین میشود.
- هموگلوبین بالغ بزرگسالان یک چهارتایی مشتمل بر 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتاست اگر این نسبت به هم بخورد، باعث افزایش هموگلوبین درها شده و به وسیله طحال برداشته شده باعث آنمی همولتیک میشود.
- آلفا تلاسمی حذف در ژن گلوبین آلفا که باعث افزایش تولید زنجیره گلوبین بتا میشود. حذف در 4 ژن آلفا با حیات مغایرت دارد. حذف در 3 ژن باعث ایجاد آلفا تالاسمی میشود و حذف در 1 یا 2 ژن فقط باعث ناقل بودن میشود.
- تالاسمی نقص در ژن گلوبین بتا باعث افزایش در زنجیره آلفا میشود.
اپیدمیولوژی تالاسمی
- تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیکی در سراسر جهان است.
- به خصوص در مناطع اندمیک مالاریا بسیار شایع است.
- تا 15 درصد جمعیت مدیترانهای و آسیای جنوب شرقی دچار این بیماری هستند.
علائم و نشانههای تالاسمی
- آنمی رنگ پریدگی خستگی و کاهش توانایی در ورزش
- آلفا تالاسمی حذف در هر 4 ژن مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
- حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز میشود.
- حذف در 2 ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف میشود.
- حذف در یک ژن آلفا باعث ناقل بودن میشود.
- بتا تالاسمی ماژور شدید با تغییرات استخوانی صورت موش خرمایی استخوان پیشانی پوست مسی رنگ شده همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد) بتا تالاسمی مینور عموماً بدون علامت هستند.
تشخیص تالاسمی
- لام خون محیطی
- آنمی هیپوکرومیک میکروستیک (میزان آنمی بستگی به موتاسیون اتقاق افتاده دارد)
- کمتر از آنچه که در مورد کمبود آهن و یا مسمویت با سرب دیده میشود.
- علائم همولیز (مثل تکه تکه شده)
- الکتروفورزیس هموگلوبین تشخیص است.
- HbA طبیعی 97 درصد HbF یا HbA2 3 درصد
- آلفا تالاسمی کاهش یافته به همراه افزایش HbH (بسته به شدت بیماری)
- بتا تلاسمی: نبود یا کم شدن HbA که با HbF یا HbA2 جایگزین شده است.
درمان تالاسمی
- درمان کمکی برای آنمی و مشاوره ژنتیک تستهای قبل از تولد در دسترس است.
- ترانسفوزیون جهت نگهداری هموگلوبین بیشتر از 10 خون دادنهای مکرر باعث هموسیدروزیس در دخل خون گشته و احتیاج به درمان یا داروهای دفع کننده آهن را بر میانگیزد.
- برداشتن جراحی طحال در صورت افزایش نیاز به ترانسفوریون یا ایجاد علائم بالینی همولیز انجام میگیرد (واکسن پنوموکوک قبل از اسپلنکتومی تزریق میشود).
- بتا تالاسمی درمان کمکی با فولید اسید پیوند مغز استخوان قبل از صدمه بافتی به وسیله آهن ممکن است درمانی باشد.
- مشاوره ژنتیک
- تستهای قبل از تولد در دسترس است.
پیشآگهی و سیربالینی تالاسمی
- هموگلوبین جنینی یا هموگلوبین بزرگسالان در سال اول زندگی جابهجا میشود. بیماران اغلب در مراحل اول برای آنمی فقر آهن درمان گرفته و باعث بیش از حد شدن آهن خون میشوند.
- ناقلین آلفا تالاسمی بیماری خوشخیمی است. مشاوره ژنتیک باید در نظر گرفته شود.
- بیماری تلاسمی آلفا همولیز شدید ممکن است رخ دهد اسپلنکتومی باید مدنظر قرار گیرد.
- هیدروپس فتالیس مرگ در داخل رحم
مطالب مرتبط
