بیماری تالاسمی چیست و چه علایمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن

تشخیص افتراقی تالاسمی

  • علل دیگر آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک، کمبود آهن، مسمومیت با سرب
  • آنمی بیماری مزمن
  • هموگلبیوپاتی‌ها (مثل آنمی سلول‌های دائمی شکل) لوکمی سندرم میلوپلاستیک

اتیولوژی تالاسمی

  • بیماری ژنتیکی که باعث کاهش در میزان عملکرد هموگلوبین می‌شود.
  • هموگلوبین بالغ بزرگسالان یک چهارتایی مشتمل بر ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره بتاست اگر این نسبت به هم بخورد، باعث افزایش هموگلوبین درها شده و به وسیله طحال برداشته شده باعث آنمی همولتیک می‌شود.
  • آلفا تلاسمی حذف در ژن گلوبین آلفا که باعث افزایش تولید زنجیره گلوبین بتا می‌شود. حذف در ۴ ژن آلفا با حیات مغایرت دارد. حذف در ۳ ژن باعث ایجاد آلفا تالاسمی می‌شود و حذف در ۱ یا ۲ ژن فقط باعث ناقل بودن می‌شود.
  • تالاسمی نقص در ژن گلوبین بتا باعث افزایش در زنجیره آلفا می‌شود.

اپیدمیولوژی تالاسمی

  • تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در سراسر جهان است.
  • به خصوص در مناطع اندمیک مالاریا بسیار شایع است.
  • تا ۱۵ درصد جمعیت مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی دچار این بیماری هستند.

علائم و نشانه‌های تالاسمی

  • آنمی رنگ پریدگی خستگی و کاهش توانایی در ورزش
  • آلفا تالاسمی حذف در هر ۴ ژن مرگ در داخل رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
  • حذف در ۲ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی شدید همراه با علائم همولیز می‌شود.
  • حذف در ۲ ژن آلفا باعث ایجاد آنمی خفیف می‌شود.
  • حذف در یک ژن آلفا باعث ناقل بودن می‌شود.
  • بتا تالاسمی ماژور شدید با تغییرات استخوانی صورت موش خرمایی استخوان پیشانی پوست مسی رنگ شده همولیز (زردی، ایکتر، بزرگی طحال و کبد) بتا تالاسمی مینور عموماً بدون علامت هستند.

تشخیص تالاسمی

  • لام خون محیطی
  • آنمی هیپوکرومیک میکروستیک (میزان آنمی بستگی به موتاسیون اتقاق افتاده دارد)
  • کمتر از آنچه که در مورد کمبود آهن و یا مسمویت با سرب دیده می‌شود.
  • علائم همولیز (مثل تکه تکه شده)
  • الکتروفورزیس هموگلوبین تشخیص است.
  • HbA طبیعی ۹۷ درصد HbF یا HbA2 3 درصد
  • آلفا تالاسمی کاهش یافته به همراه افزایش HbH (بسته به شدت بیماری)
  • بتا تلاسمی: نبود یا کم شدن HbA که با HbF یا HbA2 جایگزین شده است.

درمان تالاسمی

  • درمان کمکی برای آنمی و مشاوره ژنتیک تست‌های قبل از تولد در دسترس است.
  • ترانسفوزیون جهت نگهداری هموگلوبین بیشتر از ۱۰ خون دادن‌های مکرر باعث هموسیدروزیس در دخل خون گشته و احتیاج به درمان یا داروهای دفع کننده آهن را بر می‌انگیزد.
  • برداشتن جراحی طحال در صورت افزایش نیاز به ترانسفوریون یا ایجاد علائم بالینی همولیز انجام می‌گیرد (واکسن پنوموکوک قبل از اسپلنکتومی تزریق می‌شود).
  • بتا تالاسمی درمان کمکی با فولید اسید پیوند مغز استخوان قبل از صدمه بافتی به وسیله آهن ممکن است درمانی باشد.
  • مشاوره ژنتیک
  • تست‌های قبل از تولد در دسترس است.

پیش‌آگهی و سیربالینی تالاسمی

  • هموگلوبین جنینی یا هموگلوبین بزرگسالان در سال اول زندگی جابه‌جا می‌شود. بیماران اغلب در مراحل اول برای آنمی فقر آهن درمان گرفته و باعث بیش از حد شدن آهن خون می‌شوند.
  • ناقلین آلفا تالاسمی بیماری خوش‌خیمی است. مشاوره ژنتیک باید در نظر گرفته شود.
  • بیماری تلاسمی آلفا همولیز شدید ممکن است رخ دهد اسپلنکتومی باید مدنظر قرار گیرد.
  • هیدروپس فتالیس مرگ در داخل رحم

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.