ترومبوسیتوز اسنشیال (اولیه) چیست و چطور تشخیص داده می‌شود؟

تعریف:

یک اختلال کلونال با علت نامشخص می‌باشد که در آن تعداد پلاکت‌ها افزایش می‌یابد؛ تقریبا در ۵۰٪ موارد موتاسیون JAK2V617F وجود دارد ولی فقدان آن، تشخیص را Rule out نمی‌کند.

علائم بالینی:

ترومبوسیتوز اولیه در بیشتر موارد به شکل کاملا اتفاقی در هنگام شمارش پلاکت‌ها در جریان یک چک آپ معمولی تشخیص داده می‌شود.

عوارض: اگر تعداد پلاکت‌ها بسیار بالا باشد به علت ایجاد بیماری فون ویلبراند اکتسابی، احتمال خونریزی افزایش می‌یابد.

درمان:

Survival مبتلایان به ترومبوسیتوز اولیه با افراد عادی فرقی نمی‌کند؛ به طوری که افزایش تعداد پلاکت‌ها در بیماران بی‌علامت که ریسک فاکتور قلبی – عروقی ندارند، احتیاج به درمان ندارد. وقتی تعداد پلاکت به بیشتر از ۱۰ رسید (یک میلیون)، فاکتور فون ویلبراند توسط پلاکت‌ها از بین می‌رود و موجب بیماری فون ویلبراند اکتسابی می‌شود؛ این وضعیت با کاهش فعالیت کوفاکتور ریستوسیتین تشخیص داده می‌شود. در این حالت آسپیرین می‌تواند موجب خونریزی شود؛ لذا از Aminocaproic acid-گاما جهت کنترل خونریزی استفاده می‌شود.