دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد چرا ایجاد می‌شود و چطور می‌تواند درمان شود؟

آلت تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در آن به نظر نمی‌رسد که اندام‌های تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مرد یا زن باشد. در نوزادی که دارای اندام تناسلی مبهم است، ممکن است اندام تناسلی به طور ناقص رشد کرده باشد یا نوزاد ویژگی‌های هر دو جنس را داشته باشد. اندام‌های جنسی خارجی ممکن است با اندام جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشند.

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست، یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً، دستگاه تناسلی مبهم در هنگام تولد یا اندکی پس از آن آشکار است و می‌تواند برای خانواده‌ها بسیار ناراحت‌کننده باشد.

علائم

پزشک و پرستار نوزاد به احتمال زیاد اولین کسانی هستند که اندام تناسلی مبهم را پس از تولد نوزاد تشخیص می‌دهند. گاهی اوقات ممکن است قبل از تولد (قبل از زایمان) به اندام تناسلی مبهم شک شود. بسته به زمان بروز مشکل و علت بروز اختلال، ویژگی‌ها می‌توانند از نظر شدت متفاوت باشند.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مونث هستند (با دو کروموزوم X) ممکن است موارد زیر را داشته باشند:

• کلیتوریس بزرگ شده، که ممکن است شبیه آلت تناسلی باشد
• لب‌های بسته، یا لب‌های بسته که شامل چین خوردگی است و شبیه بیضه است
• برآمدگی‌هایی که در بیضه‌های جوش خورده احساس بیضه می‌کنند

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مذکر هستند (با یک کروموزوم X و یک Y) ممکن است موارد زیر را داشته باشند:

• شرایطی که در آن لوله باریک حامل ادرار و منی (مجرای ادرار) تا انتهای آلت تناسلی گسترش نمی‌یابد (هیپوسپادیاس)
• آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی با مجرای ادراری نزدیک به کیسه بیضه
• عدم وجود یک یا هر دو بیضه در کیسه بیضه
• بیضه‌های نزول نکرده و کیسه بیضه خالی که ظاهر لب دارد با یا بدون میکروپنیس

علل

دستگاه تناسلی مبهم در درجه اول زمانی رخ می‌دهد که ناهنجاری‌های هورمونی در دوران بارداری اندام‌های جنسی در حال رشد جنین را مختل یا مختل می‌کند.

نحوه تشکیل اندام‌های جنسی در رحم

جنسیت ژنتیکی نوزاد بر اساس کروموزوم‌های جنسی در هنگام لقاح ایجاد می‌شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر شامل کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می‌برد یک زن ژنتیکی است (دو کروموزوم X). نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌برد، یک نر ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک Y).

اندام‌های جنسی زن و مرد از یک بافت تشکیل می‌شوند. این که این بافت به اندام مردانه تبدیل شود یا اندام زن، بستگی به کروموزوم‌ها و وجود یا عدم وجود هورمون‌های مردانه دارد.

• در مردان، ناحیه‌ای بر روی کروموزوم Y باعث ایجاد بیضه‌ها می‌شود که هورمون‌های مردانه تولید می‌کنند. دستگاه تناسلی مردان در پاسخ به هورمون‌های مردانه از بیضه‌های جنین ایجاد می‌شود.
• در یک جنین بدون کروموزوم Y – بدون تأثیر هورمون‌های مردانه – اندام تناسلی به عنوان یک زن رشد می‌کند.

گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است پیچیدگی جنسیتی ژنتیکی را تعیین کند.

چگونه دستگاه تناسلی مبهم ایجاد می‌شود

اختلال در مراحل تعیین جنسیت می‌تواند منجر به ناهماهنگی بین ظاهر اندام تناسلی خارجی و اندام‌های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) شود.

• کمبود یا کمبود هورمون‌های مردانه در یک جنین مرد ژنتیکی می‌تواند باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود، در حالی که قرار گرفتن در معرض هورمون‌های مردانه در طول رشد منجر به ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی در یک زن ژنتیکی می‌شود.
• جهش در ژن‌های خاص می‌تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود.
• ناهنجاری‌های کروموزومی، مانند از بین رفتن کروموزوم جنسی یا یک کروموزوم اضافی نیز می‌تواند باعث ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود.
• در برخی موارد، علت مبهم بودن دستگاه تناسلی ممکن است مشخص نشود.

علل احتمالی در کسانی که از نظر ژنتیکی زن هستند

علل مبهم دستگاه تناسلی در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این وضعیت ژنتیکی باعث می‌شود که غدد فوق کلیوی هورمون‌های مردانه اضافی (آندروژن‌ها) تولید کنند.
• قرار گرفتن در معرض هورمون‌های مردانه قبل از تولد. دارو‌های خاصی که حاوی هورمون‌های مردانه هستند یا تولید هورمون‌های مردانه را در یک زن باردار تحریک می‌کنند، می‌توانند باعث ایجاد مردانگی در دستگاه تناسلی زنان شوند. اگر مادر مبتلا به بیماری یا شرایطی باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می‌شود، ممکن است نوزاد در حال رشد در معرض هورمون‌های اضافی مردانه قرار گیرد.
• تومور‌ها به ندرت، تومور در مادر می‌تواند هورمون‌های مردانه تولید کند.

علل احتمالی در کسانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند

علل مبهم دستگاه تناسلی در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در رشد بیضه‌ها. این ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی یا علل ناشناخته باشد.
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن در این حالت، رشد بافت‌های تناسلی به طور معمول به هورمون‌های مردانه ساخته شده توسط بیضه‌ها پاسخ نمی‌دهد.
• اختلالات بیضه یا تستوسترون. ناهنجاری‌های مختلف می‌توانند فعالیت بیضه‌ها را مختل کنند. این ممکن است شامل مشکلات ساختاری بیضه‌ها، مشکلات تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات گیرنده‌های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می‌دهند.
• کمبود 5a- ردوکتاز این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می‌کند.

دستگاه تناسلی مبهم همچنین می‌تواند ویژگی برخی از سندرم‌های نادر و پیچیده باشد که بر بسیاری از سیستم‌های اندام تأثیر می‌گذارد.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد آلت تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی است که می‌تواند به ارث برده شود. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:

• مرگ و میر‌های غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادی
• ناباروری، عدم قاعدگی یا مو‌های زائد صورت در زنان
• ناهنجاری‌های تناسلی
• رشد فیزیکی غیرطبیعی در دوران بلوغ
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می‌گذارد

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام برای باردار شدن به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین بهتر است مشاوره ژنتیک بشوید

عوارض

عوارض دستگاه تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناباروری اینکه آیا افراد دارای اندام تناسلی مبهم می‌توانند بچه دار شوند به تشخیص خاص بستگی دارد. به عنوان مثال، زنان ژنتیکی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل می‌توانند باردار شوند.
• افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها. برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است.

تشخیص

دستگاه تناسلی مبهم معمولاً در بدو تولد یا اندکی بعد از آن تشخیص داده می‌شود. پزشکان و پرستارانی که به زایمان کمک می‌کنند ممکن است نشانه‌های مبهم دستگاه تناسلی در نوزاد را مشاهده کنند.

تعیین علت

اگر نوزاد دارای دستگاه تناسلی مبهم است، پزشکان برای تعیین علت زمینه‌ای کار خواهند کرد. علت به درمان و تصمیم‌گیری در مورد جنسیت نوزاد کمک می‌کند. پزشک احتمالاً با پرسیدن سوالاتی در مورد خانواده و سابقه پزشکی شروع می‌کند. او یک معاینه فیزیکی برای بررسی بیضه‌ها و ارزیابی دستگاه تناسلی نوزاد انجام می‌دهد.

پزشک احتمالاً این آزمایشات را توصیه می‌کند:

• آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح هورمون‌ها
• آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها و تعیین جنسیت ژنتیکی (XX یا XY) یا آزمایش اختلالات تک ژنی
• سونوگرافی لگن و شکم برای بررسی بیضه‌های نزول نشده، رحم یا واژن
• مطالعات اشعه ایکس با استفاده از رنگ کنتراست برای روشن شدن آناتومی

در موارد خاص، ممکن است جراحی کم تهاجمی برای جمع‌آوری نمونه بافتی از اندام‌های تناسلی نوزاد متولد شده ضروری باشد.

تعیین جنسیت

با استفاده از اطلاعات جمع‌آوری شده از این آزمایشات، پزشک ممکن است جنسیت را برای نوزاد شما پیشنهاد کند. این پیشنهاد بر اساس علت، جنسیت ژنتیکی، آناتومی، توانایی‌های باروری و جنسی در آینده، هویت جنسیتی احتمالی بزرگسالان و بحث با شما خواهد بود.

در برخی موارد، ممکن است خانواده ظرف چند روز پس از تولد تصمیم‌گیری کنند. با این حال، مهم است که خانواده منتظر بمانند تا نتایج آزمایش تکمیل شود. گاهی اوقات تعیین جنسیت می‌تواند پیچیده باشد و پیش بینی تأثیر بلند مدت آن دشوار است. والدین باید توجه داشته باشند که با بزرگ شدن کودک، ممکن است تصمیم متفاوتی در مورد شناسایی جنسیت بگیرد.

درمان

هدف از درمان، بهزیستی طولانی مدت روانی و اجتماعی و همچنین فعال کردن عملکرد جنسی و باروری در بیشترین حد ممکن است. زمان شروع درمان بستگی به موقعیت خاص کودک دارد.

دستگاه تناسلی مبهم غیر معمول و پیچیده است و ممکن است به یک تیم متخصص نیاز داشته باشد. این تیم ممکن است شامل پزشک اطفال، نوزادان، اورولوژیست کودکان، جراح عمومی کودکان، متخصص غدد، ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.

دارو‌ها

دارو‌های هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال، در یک زن ژنتیکی با کلیتوریس کمی بزرگ شده که به علت کوچک یا متوسط ​​بودن هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ایجاد می‌شود، سطح مناسب هورمون‌ها ممکن است اندازه بافت را کاهش دهد. سایر کودکان ممکن است در دوران بلوغ هورمون مصرف کنند.

عمل جراحی

در کودکان با دستگاه تناسلی مبهم، ممکن است از جراحی برای موارد زیر استفاده شود:

• حفظ عملکرد جنسی طبیعی
• دستگاه تناسلی ایجاد کنید که معمولی‌تر به نظر می‌رسد

زمان جراحی بستگی به موقعیت خاص کودک دارد. برخی از پزشکان ترجیح می‌دهند جراحی را که صرفاً به دلایل زیبایی انجام می‌شود به تعویق بیندازند تا زمانی که فرد دارای اندام تناسلی مبهم به اندازه کافی بالغ باشد تا در تصمیم‌گیری در مورد تعیین جنسیت شرکت کند.

در دختران با دستگاه تناسلی مبهم، علیرغم ظاهر مبهم ظاهر، اندام‌های جنسی ممکن است به طور عادی کار کنند. اگر واژن یک دختر در زیر پوست او پنهان باشد، جراحی در دوران کودکی می‌تواند بعداً به عملکرد جنسی کمک کند. برای پسران، جراحی برای بازسازی آلت تناسلی ناقص ممکن است ظاهر را عادی کرده و نعوظ را ممکن سازد. ممکن است نیاز به جراحی برای قرار دادن بیضه‌ها در کیسه بیضه باشد.

نتایج جراحی اغلب رضایت بخش است، اما ممکن است بعداً به جراحی‌های مجدد نیاز باشد. خطرات شامل یک نتیجه ناامید‌کننده زیبایی یا اختلال عملکرد جنسی، مانند اختلال در رسیدن به ارگاسم است.

کودکان مبتلا به اندام تناسلی مبهم به مراقبت‌های پزشکی و نظارت مداوم برای عوارضی مانند غربالگری سرطان در بزرگسالی نیاز دارند.