بیماری پورفیری چیست و چه علائمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان آن

0

پورفیری Porphyria به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی که پورفیرین را در بدن شما تولید می‌کنند، ایجاد می‌شود. پورفیرین‌ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند – پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که به پورفیرین متصل می‌شود، آهن را متصل می‌کند و اکسیژن را به اندام‌ها و بافت‌های شما می‌رساند. سطوح بالای پورفیرین می‌تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند.

دو دسته کلی پورفیری وجود دارد: حاد که عمدتاً سیستم عصبی را درگیر می‌کند و پوستی که عمدتاً پوست را درگیر می‌کند. برخی از انواع پورفیری هم علائم سیستم عصبی و هم علائم پوستی دارند.

علائم و نشانه‌های پورفیری بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است. پورفیری معمولاً ارثی است – یکی از والدین یا هر دو ژن غیر طبیعی را به فرزند خود منتقل می‌کنند.

اگرچه پورفیری قابل درمان نیست، برخی تغییرات سبک زندگی برای جلوگیری از ایجاد علائم ممکن است به شما در مدیریت آن کمک کند. درمان علائم بستگی به نوع پورفیری شما دارد.

علائم پورفیری

علائم پورفیری می‌تواند از نظر شدت، برحسب نوع و در بین افراد بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به جهش‌های ژنی که باعث ایجاد پورفیری می‌شوند، هرگز علائمی ندارند.

پورفیری حاد

پورفیری حاد شامل اشکالی از این بیماری است که به طور معمول باعث علائم سیستم عصبی می‌شود که به سرعت ظاهر می‌شود و می‌تواند شدید باشد. علائم ممکن است روز‌ها تا هفته‌ها طول بکشد و معمولاً پس از حمله به آرامی بهبود می‌یابند. پورفیری حاد متناوب شکل رایج پورفیری حاد است.

علائم و نشانه‌های پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درد شدید شکم
  • درد در قفسه سینه، پا‌ها یا کمر
  • یبوست یا اسهال
  • تهوع و استفراغ
  • درد عضلانی، سوزن سوزن شدن، بی‌حسی، ضعف یا فلج
  • ادرار قرمز یا قهوه‌ای
  • تغییرات ذهنی، مانند اضطراب، سردرگمی، توهم، سرگیجه یا پارانویا
  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات دفع ادرار
  • ضربان قلب سریع یا نامنظم که می‌توانید احساس کنید (تپش قلب)
  • فشار خون بالا
  • تشنج

پورفیری‌های پوستی

پورفیری‌های پوستی شامل اشکالی از این بیماری هستند که در نتیجه حساسیت به نور خورشید علائم پوستی ایجاد می‌کنند، اما این اشکال معمولاً روی سیستم عصبی شما تأثیر نمی‌گذارد. پورفیری پوستی تاردا (PCT) شایع‌ترین نوع پورفیری است.

در نتیجه قرار گرفتن در معرض نور خورشید، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

  • حساسیت به آفتاب و گاهی نور مصنوعی باعث درد سوزشی می‌شود
  • قرمزی ناگهانی دردناک پوست (اریتم) و تورم (ادم).
  • تاول روی پوست باز، معمولاً دست، بازو و صورت
  • پوست نازک شکننده با تغییر رنگ پوست (رنگدانه)
  • خارش
  • رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده
  • ادرار قرمز یا قهوه‌ای

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

بسیاری از علائم و نشانه‌های پورفیری مشابه علائم سایر بیماری‌های شایع‌تر هستند. این می‌تواند تشخیص اینکه آیا دچار حمله پورفیری هستید یا خیر. اگر هر یک از علائم بالا را دارید، به دنبال مراقبت‌های پزشکی باشید.

علل پورفیری

همه انواع پورفیری در تولید هم مشکل دارند. هِم جزء هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را از ریه‌ها به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند. تولید هم، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می‌افتد، شامل هشت آنزیم مختلف می‌شود – کمبود (کمبود) یک آنزیم خاص، نوع پورفیری را تعیین می‌کند.

در پورفیری پوستی، پورفیرین‌ها در پوست تجمع می‌یابند و زمانی که در معرض نور خورشید قرار می‌گیرند، علائم ایجاد می‌کنند. در پورفیری حاد، تجمع آن به سیستم عصبی آسیب می‌رساند.

اشکال ژنتیکی

اکثر اشکال پورفیری ارثی هستند. پورفیری ممکن است رخ دهد اگر به ارث ببرید:

  • یک ژن معیوب از یکی از والدین شما (الگوی غالب اتوزومی)
  • ژن‌های معیوب از هر دو والدین (الگوی اتوزومال مغلوب)

فقط به این دلیل که یک ژن یا ژن‌هایی را به ارث می‌برید که می‌توانند باعث ایجاد پورفیری شوند، به این معنی نیست که علائم و نشانه‌ها را خواهید داشت. شما ممکن است چیزی به نام پورفیری پنهان داشته باشید و هرگز علائمی نداشته باشید. این مورد برای اکثر حاملان ژن‌های غیر طبیعی است.

فرم‌های اکتسابی پورفیری

Porphyria cutanea tarda (PCT) معمولاً اکتسابی است تا ارثی، اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد. محرک‌های خاصی که بر تولید آنزیم تأثیر می‌گذارند – مانند آهن زیاد در بدن، بیماری کبد، دارو‌های استروژن، سیگار کشیدن یا مصرف بیش از حد الکل – می‌توانند علائم ایجاد کنند.

عوامل خطر پورفیری

علاوه بر خطرات ژنتیکی، عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه‌های پورفیری شوند. هنگامی که در معرض محرک قرار می‌گیرید، تقاضای بدن شما برای تولید هم افزایش می‌یابد. این آنزیم کمبود را تحت تأثیر قرار می‌دهد و فرآیندی را به حرکت در می‌آورد که باعث تجمع پورفیرین‌ها می‌شود.

نمونه‌هایی از محرک‌ها عبارتند از:

  • قرار گرفتن در معرض نور خورشید
  • برخی دارو‌ها، از جمله دارو‌های هورمونی
  • دارو‌های تفریحی
  • رژیم گرفتن یا روزه گرفتن
  • سیگار کشیدن
  • استرس فیزیکی، مانند عفونت یا بیماری‌های دیگر
  • استرس عاطفی
  • مصرف الکل
  • هورمون‌های قاعدگی – حملات پورفیری حاد قبل از بلوغ و بعد از یائسگی در زنان نادر است.

عوارض پورفیری

عوارض احتمالی به شکل پورفیری بستگی دارد:

  • اگر حمله به موقع درمان نشود، پورفیری حاد می‌تواند تهدید‌کننده زندگی باشد. در طول حمله، ممکن است کم آبی بدن، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون بالا را تجربه کنید. اپیزود‌ها اغلب برای درمان نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارند. عوارض طولانی مدت با حملات حاد مکرر ممکن است شامل درد مزمن، نارسایی مزمن کلیه و آسیب کبدی باشد.
  • پورفیری‌های پوستی می‌تواند منجر به آسیب دائمی پوست شود. همچنین، تاول‌های پوستی نیز می‌توانند عفونی شوند. هنگامی که پوست شما پس از پورفیری پوستی بهبود می‌یابد، ممکن است ظاهر و رنگ غیر طبیعی داشته باشد، شکننده باشد یا جای زخم باقی بماند.

جلوگیری از پورفیری

اگرچه هیچ راهی برای جلوگیری از پورفیری وجود ندارد، اما اگر به این بیماری مبتلا هستید، از محرک‌ها برای کمک به پیشگیری از علائم اجتناب کنید.

از آنجایی که پورفیری معمولاً یک اختلال ارثی است، خواهر و برادر شما و سایر اعضای خانواده ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیکی را برای تعیین اینکه آیا به این بیماری مبتلا هستند، در نظر بگیرند و در صورت نیاز مشاوره ژنتیکی دریافت کنند.

تشخیص پورفیری

بسیاری از علائم و نشانه‌های پورفیری مشابه علائم سایر بیماری‌های شایع‌تر است. همچنین، از آنجایی که پورفیری نادر است، تشخیص آن می‌تواند دشوارتر باشد.

آزمایشات آزمایشگاهی برای تشخیص قطعی پورفیری و تعیین نوع بیماری مورد نیاز است. بسته به نوع پورفیری که پزشک شما مشکوک است، آزمایش‌های مختلفی انجام می‌شود. آزمایشات شامل ترکیبی از آزمایش خون، ادرار یا مدفوع است.

ممکن است برای تایید نوع پورفیری که دارید به آزمایش‌های بیشتری نیاز باشد. آزمایش ژنتیک و مشاوره ممکن است در خانواده فرد مبتلا به پورفیری توصیه شود.

درمان پورفیری 

درمان بستگی به نوع پورفیری شما و شدت علائم دارد. درمان شامل شناسایی و اجتناب از محرک‌های علائم و سپس تسکین علائم در هنگام وقوع است.

اجتناب از محرک‌ها

اجتناب از محرک‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • عدم استفاده از دارو‌های شناخته شده برای شروع حملات حاد. از پزشک خود فهرستی از دارو‌های ایمن و ناایمن را بخواهید.
  • عدم استفاده از الکل یا مواد مخدر تفریحی.
  • پرهیز از روزه گرفتن و رژیم غذایی که شامل محدودیت شدید کالری است.
  • سیگار نکشیدن
  • مصرف برخی هورمون‌ها برای جلوگیری از حملات قبل از قاعدگی.
  • به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض نور خورشید. هنگامی که در خارج از منزل هستید، لباس محافظ بپوشید و از ضدآفتاب مسدودکننده مات مانند ضد آفتاب با اکسید روی استفاده کنید. هنگامی که در داخل خانه هستید، از فیلتر‌های پنجره استفاده کنید.
  • درمان سریع عفونت‌ها و سایر بیماری‌ها
  • اقدامات لازم برای کاهش استرس عاطفی

پورفیری حاد

درمان حملات حاد پورفیری بر ارائه درمان سریع علائم و پیشگیری از عوارض تمرکز دارد. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تزریق هیمین، دارویی که شکلی از هم است، برای محدود کردن تولید پورفیرین در بدن
  • قند داخل وریدی (گلوکز)، یا قندی که از طریق خوراکی مصرف می‌شود، در صورت امکان، برای حفظ مصرف کافی کربوهیدرات‌ها
  • بستری شدن در بیمارستان برای درمان علائمی مانند درد شدید، استفراغ، کم آبی بدن یا مشکلات تنفسی

در سال ۲۰۱۹، FDA گیووسایران (گیولاری) را به عنوان تزریق ماهانه برای بزرگسالان مبتلا به پورفیری حاد کبدی برای کاهش تعداد حملات پورفیری تایید کرد. اما مهم است که درباره اطلاعات ایمنی و عوارض جانبی جدی با پزشک خود صحبت کنید. این‌ها شامل اما نه محدود به حالت تهوع، سمیت کبد و کلیه و خطر اندک آنافیلاکسی است.

پورفیری‌های پوستی

درمان پورفیری‌های پوستی بر کاهش قرار گرفتن در معرض محرک‌هایی مانند نور خورشید و کاهش میزان پورفیرین در بدن برای کمک به از بین بردن علائم تمرکز دارد. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • به طور دوره‌ای خون‌گیری (فلبوتومی) برای کاهش آهن در بدن شما که باعث کاهش پورفیرین می‌شود.
  • مصرف دارویی که برای درمان مالاریا استفاده می‌شود – هیدروکسی کلروکین (پلاکونیل) یا در موارد کمتر، کلروکین (آرالن) – برای جذب پورفیرین‌های اضافی و کمک به بدن شما برای خلاص شدن از شر آن‌ها سریعتر از حد معمول. این دارو‌ها به طور کلی فقط در افرادی استفاده می‌شود که نمی‌توانند فلبوتومی را تحمل کنند.
  • مکمل غذایی برای جایگزینی کمبود ویتامین D ناشی از دوری از نور خورشید.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی در پورفیری

اگر پورفیری دارید:

  • بیاموزید که چه چیزی می‌تواند باعث ایجاد علائم شود. در مورد نوع پورفیری که دارید با پزشک خود صحبت کنید و با محرک‌های احتمالی علائم و راه‌های اجتناب از آن‌ها آشنا شوید.
  • به مراقبین سلامت خود اطلاع دهید. به همه ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی خود بگویید که پورفیری دارید. این امر به ویژه مهم است زیرا گاهی اوقات درمان‌ها، دارو‌ها یا جراحی می‌توانند علائم پورفیری را تحریک کنند.
  • از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید. اطلاعات مربوط به وضعیت خود را روی یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی درج کنید و همیشه آن را بپوشید.

مقابله و حمایت

پورفیری یک بیماری مزمن در نظر گرفته می‌شود، زیرا علت اصلی آن قابل درمان نیست. با این حال، پورفیری معمولاً با درمان و تغییر سبک زندگی قابل مدیریت است تا بتوانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید.

آماده شدن برای ویزیت

اگر علائم و نشانه‌های پورفیری را دارید، احتمالاً با مراجعه به ارائه دهنده مراقبت‌های اولیه خود شروع کنید. با این حال، از آنجایی که تشخیص پورفیری ممکن است دشوار باشد، ممکن است به پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا آماده شوید، و اینکه از پزشک خود چه انتظاری دارید.

آنچه شما می‌توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • هر گونه علائمی که تجربه می‌کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل قرار ملاقات شما نامرتبط به نظر برسد
  • اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله هرگونه استرس عمده یا تغییرات اخیر زندگی
  • تمام دارو‌ها، ویتامین‌ها، گیاهان دارویی یا سایر مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید، از جمله مقدار مصرف
  • سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • محتمل‌ترین علت علائم من چیست؟
  • علل احتمالی دیگر چیست؟
  • به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
  • بهترین اقدام چیست؟
  • جایگزین‌های رویکرد اولیه‌ای که پیشنهاد می‌کنید چیست؟
  • من وضعیت سلامتی دیگری دارم. چگونه می‌توانم این‌ها را با هم مدیریت کنم؟
  • آیا اقدامات احتیاطی یا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
  • آیا نیاز به آزمایش ژنتیک دارم؟ اگر چنین است، آیا اعضای خانواده من باید غربالگری شوند؟
  • آیا بروشور یا مواد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت‌هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر در طول قرار خود دریغ نکنید.

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سؤال از شما می‌پرسد. آماده پاسخگویی به آن‌ها باشید تا در زمینه‌هایی که می‌خواهید روی آن‌ها تمرکز کنید وقت بگذارید. برخی از سوالاتی که ممکن است پزشک شما بپرسد عبارتند از:

  • اولین بار چه زمانی علائم را تجربه کردید؟
  • آیا علائم شما مداوم بوده است یا گاه به گاه؟
  • به نظر می‌رسد چه چیزی علائم شما را بهبود می‌بخشد؟
  • به نظر می‌رسد چه چیزی علائم شما را بدتر می‌کند؟
  • آیا هیچ یک از اعضای خانواده علائم مشابهی دارند؟
 

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.