پروجریا یا پیری زودرس چیست و چطور تشخیص داده میشود؟
پروجریا Progeria که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث میشود کودکان به سرعت پیر شوند. این بیماری از دو سال اول زندگی شروع میشود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر میرسند. در طول سال اول، علائم و نشانههایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع میشود.
مشکلات قلبی یا سکته مغزی علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروجریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروجریا حدود 13 سال است. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است درسن پایینتری فوت کنند و برخی دیگر ممکن است طولانیتر، حتی تا 20 سال عمر کنند.
هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما برخی تحقیقات نویدبخش در حال انجام هستند.
علائم
معمولاً در سال اول زندگی، رشد کودک مبتلا به پروجریا به طور قابل توجهی کند میشود، اما رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی میماند.
علائم و نشانههای این اختلال پیشرونده شامل ظاهر متمایز است:
- رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حد متوسط
- صورت باریک، فک پایین کوچک، لبهای نازک و بینی منقاری
- سر به طور نامتناسب برای صورت بزرگ است
- چشمهای برجسته و بسته شدن ناقص پلکها
- ریزش مو از جمله مژه و ابرو
- پوست نازک، لکه دار، چروکیده
- رگهای قابل مشاهده
- صدای بلند
علائم و نشانهها همچنین شامل مشکلات سلامتی میشوند:
- بیماری شدید پیشرونده قلب و عروق خونی (قلبی عروقی).
- سفت شدن و سفت شدن پوست در تنه و اندامها (مشابه اسکلرودرمی)
- ایجاد تاخیر و غیر طبیعی دندان
- مقداری کمشنوایی
- از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش توده عضلانی
- ناهنجاریهای اسکلتی و استخوانهای شکننده
- مفاصل سفت
- دررفتگی مفصل ران
- مقاومت به انسولین
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
پروجریا معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، اغلب در معاینات منظم، زمانی که نوزاد برای اولین بار علائم مشخصه پیری زودرس را نشان میدهد، تشخیص داده میشود.
علل
یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروجریا است. ژنی که به نام لامین A (LMNA) شناخته میشود، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم میسازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیر طبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید میشود و سلولها را ناپایدار میکند. به نظر میرسد که این منجر به روند پیری پروجریا میشود.
برخلاف بسیاری از جهشهای ژنتیکی، پروجریا به ندرت در خانوادهها منتقل میشود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.
سایر سندرمهای مشابه
سندرمهای پروژروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانوادهها دیده میشوند. این سندرمهای ارثی باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر میشوند:
- سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که به عنوان سندرم پروژروئید نوزادی نیز شناخته میشود، در زمان زندگی جنینی شروع میشود و علائم و نشانههای پیری در بدو تولد آشکار میشود.
- سندرم ورنر که به عنوان پروجری بزرگسالان نیز شناخته میشود، در سالهای نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع میشود و باعث پیری زودرس و شرایطی مانند آب مروارید و دیابت میشود.
عوامل خطر
هیچ عامل شناخته شدهای مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروجریا یا تولد فرزند مبتلا به پروجریا را افزایش دهد. پروجریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروجریا داشتهاند، شانس داشتن فرزند دوم مبتلا به پروجریا حدود 2 تا 3 درصد است.
عوارض
کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً دچار سخت شدن شدید دیواره شریانها (آترواسکلروز) میشوند. این وضعیتی است که در آن دیوارههای سرخرگها – رگهای خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن حمل میکنند – سفت و ضخیم میشوند و اغلب جریان خون را محدود میکنند.
اکثر کودکان مبتلا به پروجریا در اثر عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین میروند، از جمله:
- مشکلات عروق خونی تامینکننده قلب (مشکلات قلبی عروقی) که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب میشود.
- مشکلات عروق خونی تامینکننده مغز (مشکلات عروق مغزی) و در نتیجه سکته مغزی
سایر مشکلات سلامتی که اغلب با افزایش سن مرتبط هستند – مانند آرتریت، آب مروارید و افزایش خطر سرطان – مستقلا جزو عوارض در نظر گرفته نمیشوند.
تشخیص
پزشکان بر اساس علائم و نشانههای مشخصه این سندرم به پروجریا مشکوک میشوند. آزمایش ژنتیکی برای جهشهای LMNA میتواند تشخیص پروجریا را تایید کند.
یک معاینه فیزیکی کامل از کودک شامل موارد زیر است:
- اندازهگیری قد و وزن
- رسم اندازهگیریها بر روی نمودار منحنی رشد نرمال
- تست شنوایی و بینایی
- اندازهگیری علائم حیاتی از جمله فشار خون
- جستجوی علائم و نشانههای دیگر
درمان
هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما نظارت منظم بر بیماری قلب و عروق خونی (قلبی عروقی) ممکن است به مدیریت وضعیت کودک کمک کند.
در طول ویزیتهای پزشکی، وزن و قد کودک شما اندازهگیری شده و بر روی نموداری از مقادیر رشد طبیعی ترسیم میشود. ارزیابیهای منظم اضافی، از جمله نوار قلب و معاینات دندانی، بینایی و شنوایی، ممکن است توسط پزشک برای بررسی تغییرات توصیه شود.
درمانهای خاص ممکن است برخی از علائم و نشانهها را کاهش داده یا به تأخیر بیندازند. درمانها به وضعیت و علائم کودک شما بستگی دارد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آسپرین با دوز پایین دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته کمک کند.
- سایر داروها. بسته به وضعیت کودک شما، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتینها برای کاهش کلسترول، داروهای کاهش فشار خون، داروهای ضد انعقاد برای کمک به جلوگیری از لخته شدن خون و داروهایی برای درمان سردرد و تشنج تجویز کند.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی. این درمانها ممکن است به بهتر شدن وضعیت سفتی مفاصل و مشکلات لگن کمک کند و باعث شود کودک فعال باقی بماند.
- تغذیه. غذاها و مکملهای مغذی و پر کالری میتوانند به حفظ تغذیه کافی کمک کنند.
- مراقبت از دندان. مشکلات دندانی در پروجریا شایع است. مشاوره با دندانپزشک اطفال با تجربه پروجریا توصیه میشود.
درمان بالقوه آینده
تحقیقات کنونی به دنبال درک پروجریا و شناسایی گزینههای درمانی جدید است. برخی از زمینههای تحقیق عبارتند از:
- مطالعه ژنها و سیر بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این ممکن است به شناسایی درمانهای جدید کمک کند.
- بررسی راههای پیشگیری از بیماریهای قلبی و عروقی
- انجام آزمایشهای بالینی انسانی با استفاده از داروهایی که به عنوان مهارکنندههای فارنسیل ترانسفراز (FTIs) شناخته میشوند، مانند لونافارنیب، که برای درمان سرطان ساخته شدهاند، اما ممکن است با کمک به افزایش وزن و افزایش انعطاف رگهای خونی، برای درمان پروجریا مؤثر باشند.
- آزمایش سایر داروها برای درمان پروجریا.
شیوه زندگی و درمانهای خانگی
در اینجا اقداماتی وجود دارد که میتوانید در خانه برای کمک به کودک خود انجام دهید:
- اطمینان حاصل کنید که کودک به خوبی هیدراته میشود. کم آبی در کودکان مبتلا به پروجریا میتواند جدیتر باشد. اطمینان حاصل کنید که کودک مقدار زیادی آب بنوشد، به خصوص در هنگام بیماری، با فعالیت یا در هوای گرم.
- وعدههای غذایی مکرر و کوچک ارائه شود. از آنجایی که تغذیه و رشد میتواند مشکلی برای کودکان مبتلا به پروجریا باشد، دادن وعدههای غذایی کوچکتر به کودکت در دفعات بیشتر ممکن است به افزایش دریافت کالری کمک کند. در صورت نیاز غذاهای سالم و پر کالری و میان وعدهها یا مکملها اضافه شود.
- فرصتهایی برای فعالیت بدنی منظم فراهم کنید. با پزشک کودک مشورت شود تا بدانید کدام فعالیت برای کودک مناسب است.
- برای کودک کفشهای بالشتک دار یا جا کفشی تهیه شود. از دست دادن چربی بدن در پاها میتواند باعث ناراحتی شود.
- از ضد آفتاب استفاده شود. از کرم ضد آفتاب با طیف وسیع با SPF حداقل 15 استفاده شود. کرم ضد آفتاب زیاد استفاده شود، حتی هر دو ساعت یک بار.
- اطمینان حاصل شود که کودک در مورد واکسیناسیون دوران کودکی به روز است. کودک مبتلا به پروجریا در معرض خطر ابتلا به عفونت نیست، اما مانند همه کودکان، در صورت قرار گرفتن در معرض بیماریهای عفونی در معرض خطر است.
- فرصتهای یادگیری و اجتماعی فراهم شود. پروجریا بر روی هوش کودک شما تأثیری نخواهد گذاشت، بنابراین او میتواند در سطحی متناسب با سن خود به مدرسه برود. برخی از سازگاریها برای اندازه و توانایی ممکن است مورد نیاز باشد.
- انطباقها انجام شود. ممکن است لازم باشد تغییراتی در خانه ایجاد کنید تا کودک بتواند کمی استقلال داشته باشد و راحت باشد. اینها میتواند شامل تغییرات خانه باشد به طوری که کودک بتواند به وسایلی مانند شیر آب یا کلید چراغ، لباسهایی با درب مخصوص یا در اندازههای خاص، و بالشتک اضافی برای صندلی و تخت برسد.
کمک به بیماران برای مبارزه با بیماری
اگر کودکی مبتلا به پروجریا باشد، احتمالاً با پیشرفت این بیماری، به طور فزایندهای با دیگران تفاوت پیدا میکند. با گذشت زمان، ترس و غم و اندوه احتمالاً افزایش مییابد زیرا آگاهی از اینکه پروجریا طول عمر را کوتاه میکند افزایش مییابد. کودک برای مقابله با تغییرات فیزیکی، تطابق خاص، واکنش دیگران و در نهایت مفهوم مرگ به کمک نیاز دارد.
کودک ممکن است سوالات دشوار اما مهمی در مورد وضعیت، معنویت و مذهب خود داشته باشد. همچنین ممکن است کودک در مورد اتفاقاتی که پس از مرگ در خانواده شما رخ میدهد سؤالاتی بپرسد. یا خواهر و برادر ممکن است این سؤالات را داشته باشند. با کمک خبرگان در هر یک از این زمینهها میتوان به سوالات کودک پاسخ داد و حتی ممکن است از نظر معنوی نیاز به کمک پیدا شود.
مطالب مرتبط
