بیماری هیرشپرونگ چه علائمی دارد؟ شیوه تشخیص و درمان

0

بیماری هیرشپرونگ  Hirschsprung’s disease وضعیتی است که روده بزرگ (کولون) را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث ایجاد مشکلاتی در دفع مدفوع می‌شود. این بیماری در بدو تولد (مادرزادی) در نتیجه از دست رفتن سلول‌های عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد وجود دارد. بدون این که این سلول‌های عصبی ماهیچه‌های روده را برای کمک به حرکت محتویات در روده بزرگ تحریک کنند، محتویات می‌توانند پشتیبان گرفته و باعث انسداد در روده شوند.

نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است معمولاً در روز‌های پس از تولد نمی‌تواند اجابت مزاج داشته باشد. در موارد خفیف، این بیماری ممکن است تا اواخر دوران کودکی تشخیص داده نشود. به طور غیر معمول، بیماری هیرشپرونگ برای اولین بار در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود.

جراحی برای دور زدن یا برداشتن قسمت بیمار روده بزرگ درمان است.

علائم

علائم و نشانه‌های بیماری هیرشپرونگ بسته به شدت بیماری متفاوت است. معمولاً علائم و نشانه‌ها اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند، اما گاهی اوقات تا اواخر زندگی آشکار نمی‌شوند.

به طور معمول، بارزترین علامت، عدم اجابت مزاج نوزاد در ۴۸ ساعت پس از تولد است.

علائم و نشانه‌های دیگر در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • شکم متورم
  • استفراغ، از جمله استفراغ یک ماده سبز یا قهوه‌ای
  • یبوست یا گاز، که ممکن است نوزاد تازه متولد شده را بداخلاق کند
  • اسهال
  • تاخیر در دفع مکونیوم – اولین حرکت روده نوزاد

در کودکان بزرگتر، علائم و نشانه‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • شکم متورم
  • یبوست مزمن
  • گاز
  • شکست در رشد
  • خستگی

علل

مشخص نیست چه چیزی باعث بیماری هیرشپرونگ می‌شود. گاهی اوقات در خانواده‌ها رخ می‌دهد و در برخی موارد ممکن است با یک جهش ژنتیکی همراه باشد.

بیماری هیرشپرونگ زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های عصبی در روده بزرگ به طور کامل تشکیل نمی‌شوند. اعصاب در روده بزرگ، انقباضات ماهیچه‌ای را که غذا را از طریق روده حرکت می‌دهد، کنترل می‌کنند. بدون انقباضات، مدفوع در روده بزرگ باقی می‌ماند.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش دهند عبارتند از:

  • داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به بیماری هیرشپرونگ. بیماری هیرشپرونگ می‌تواند ارثی باشد. اگر یک فرزند دارید که این بیماری را دارد، خواهر و برادر‌های بیولوژیکی آینده ممکن است در معرض خطر باشند.
  • مرد بودن بیماری هیرشپرونگ در مردان شایع‌تر است.
  • داشتن سایر شرایط ارثی بیماری هیرشپرونگ با برخی بیماری‌های ارثی مانند سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های موجود در بدو تولد مانند بیماری مادرزادی قلبی همراه است.

عوارض

کودکانی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند، مستعد ابتلا به یک عفونت روده‌ای جدی به نام انتروکولیت هستند. انتروکولیت می‌تواند تهدید‌کننده زندگی باشد و نیاز به درمان فوری دارد.

تشخیص

پزشک کودک شما معاینه‌ای انجام می‌دهد و سوالاتی در مورد حرکات روده کودک شما می‌پرسد. او ممکن است یک یا چند آزمایش زیر را برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ توصیه کند:

  • برداشتن نمونه‌ای از بافت کولون برای آزمایش (بیوپسی). این مطمئن‌ترین راه برای شناسایی بیماری هیرشپرونگ است. نمونه بیوپسی را می‌توان با استفاده از یک دستگاه مکش جمع‌آوری کرد، سپس زیر میکروسکوپ بررسی کرد تا مشخص شود که آیا سلول‌های عصبی وجود ندارند یا خیر.
  • اشعه ایکس شکم با استفاده از رنگ کنتراست. باریم یا رنگ کنتراست دیگری از طریق لوله مخصوصی که در رکتوم قرار داده شده است، وارد روده می‌شود. باریم پوشش روده را پر کرده و می‌پوشاند و شبح روشنی از روده بزرگ و راست روده ایجاد می‌کند.

اشعه ایکس اغلب تضاد واضحی را بین بخش باریک روده بدون عصب و بخش طبیعی اما اغلب متورم روده پشت آن نشان می‌دهد.

  • اندازه‌گیری کنترل عضلات اطراف راست روده (مانومتری مقعدی). آزمایش مانومتری معمولاً روی کودکان بزرگتر و بزرگسالان انجام می‌شود. پزشک یک بالون را در داخل راست روده باد می‌کند. در نتیجه عضله اطراف باید شل شود. اگر اینطور نباشد، بیماری هیرشپرونگ می‌تواند علت آن باشد.

درمان

برای اکثر افراد، بیماری هیرشپرونگ با جراحی برای دور زدن یا برداشتن بخشی از روده بزرگ که فاقد سلول‌های عصبی است، درمان می‌شود. دو راه برای انجام این کار وجود دارد: جراحی کششی یا جراحی استومی.

جراحی کششی

در این روش، پوشش قسمت بیمار روده بزرگ برداشته می‌شود. سپس بخش طبیعی از داخل روده بزرگ کشیده شده و به مقعد متصل می‌شود. این کار معمولاً با استفاده از روش‌های کم تهاجمی (لاپاروسکوپی) از طریق مقعد انجام می‌شود.

جراحی استومی

در کودکانی که بسیار بیمار هستند، جراحی ممکن است در دو مرحله انجام شود.

ابتدا قسمت غیر طبیعی روده بزرگ برداشته می‌شود و قسمت بالای و سالم کولون به سوراخی که جراح در شکم کودک ایجاد می‌کند متصل می‌شود. سپس مدفوع بدن را از طریق سوراخ خارج می‌کند و به داخل کیسه‌ای می‌رود که به انتهای روده متصل می‌شود و از سوراخ شکم (استوما) بیرون‌زده است. این به بخش پایینی روده بزرگ زمان می‌دهد تا بهبود یابد.

هنگامی که کولون زمان بهبود یافت، روش دوم برای بستن استوما و اتصال بخش سالم روده به راست روده یا مقعد انجام می‌شود.

نتایج جراحی

پس از جراحی، اکثر کودکان قادر به دفع مدفوع از طریق مقعد هستند.

عوارض احتمالی که ممکن است با گذشت زمان بهبود یابد عبارتند از:

  • اسهال
  • یبوست
  • نشت مدفوع (بی‌اختیاری مدفوع)
  • تاخیر در آموزش توالت

همچنین کودکان پس از جراحی، به ویژه در سال اول، همچنان در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (انتروکلیت) هستند. در صورت بروز هر یک از علائم و نشانه‌های انتروکولیت فوراً با پزشک تماس بگیرید:

  • خونریزی از رکتوم
  • اسهال
  • تب
  • شکم متورم
  • استفراغ

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

اگر فرزند شما پس از جراحی برای بیماری هیرشپرونگ یبوست دارد، با پزشک خود در مورد اینکه آیا هر یک از موارد زیر را امتحان کنید یا خیر صحبت کنید:

  • غذا‌های پر فیبر سرو کنید. اگر کودک شما غذا‌های جامد می‌خورد، از غذا‌های پر فیبر استفاده کنید. غلات کامل، میوه‌ها و سبزیجات را پیشنهاد دهید و نان سفید و سایر غذا‌های کم فیبر را محدود کنید. از آنجایی که افزایش ناگهانی غذا‌های پرفیبر در ابتدا می‌تواند یبوست را بدتر کند، غذا‌های پر فیبر را به آرامی به رژیم غذایی کودک خود اضافه کنید.

اگر کودک شما هنوز غذا‌های جامد نمی‌خورد، از پزشک در مورد شیر خشکی که ممکن است به رفع یبوست کمک کند بپرسید. برخی از نوزادان ممکن است برای مدتی به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

  • مایعات را افزایش دهید. فرزندتان را تشویق کنید که آب بیشتری بنوشد. اگر قسمتی یا تمام روده بزرگ کودک شما برداشته شود، ممکن است کودک شما در جذب آب کافی دچار مشکل شود. نوشیدن آب بیشتر می‌تواند به کودک شما کمک کند هیدراته بماند، که ممکن است به کاهش یبوست کمک کند.
  • فعالیت بدنی را تشویق کنید. فعالیت هوازی روزانه به حرکات منظم روده کمک می‌کند.
  • ملین‌ها (فقط طبق دستور پزشک کودک شما). اگر کودک شما به افزایش فیبر، آب یا فعالیت بدنی پاسخ نمی‌دهد یا نمی‌تواند افزایش فیبر، آب یا فعالیت بدنی را تحمل کند، برخی ملین‌ها – دارو‌هایی برای تشویق حرکات روده – ممکن است به رفع یبوست کمک کنند. از پزشک بپرسید که آیا باید به کودکتان ملین بدهید، چند بار باید این کار را انجام دهید و در مورد خطرات و فواید آن.

آماده شدن برای ویزیت پزشکی

بیماری هیرشپرونگ اغلب در بیمارستان بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود یا علائم بیماری دیرتر ظاهر می‌شود. اگر کودک شما علائم یا علائمی دارد که شما را نگران می‌کند، به ویژه یبوست و شکم متورم، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر علائم کودکتان شدید باشد، ممکن است به یک متخصص اختلالات گوارشی (متخصص گوارش) یا به بخش اورژانس ارجاع داده شوید.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه شما می‌توانید انجام دهید

هنگامی که قرار ملاقات می‌گذارید، از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که فرزندتان باید انجام دهد، مانند روزه گرفتن برای یک آزمایش خاص. فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • علائم یا علائم کودک شما، از جمله جزئیات مربوط به حرکات روده – فراوانی، قوام، رنگ و درد مرتبط
  • اطلاعات کلیدی پزشکی فرزند شما، از جمله سایر شرایطی که او دارد و سابقه پزشکی خانوادگی
  • تمام دارو‌ها، ویتامین‌ها یا مکمل‌هایی که کودک شما مصرف می‌کند و میزان آبی که در یک روز معمولی می‌نوشد
  • سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید

در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده شده به خاطر بسپارید.

در مورد بیماری هیرشپرونگ، سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

  • چه چیزی احتمالاً باعث علائم کودک من می‌شود؟
  • علل احتمالی دیگر چیست؟
  • فرزند من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟
  • بهترین اقدام برای تسکین علائم چیست؟
  • اگر جراحی را توصیه می‌کنید، از بهبودی فرزندم چه انتظاری باید داشته باشم؟
  • خطرات جراحی چیست؟
  • پیش آگهی درازمدت فرزندم پس از جراحی چگونه است؟
  • آیا کودک من نیاز به رژیم غذایی خاصی دارد؟
  • آیا بروشور یا مواد چاپی دیگری وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت‌هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

از دکتر چه انتظاری باید داشت

پزشک کودک شما احتمالاً از شما سؤالاتی می‌پرسد، از جمله:

  • علائم کودک شما از چه زمانی شروع شد؟
  • آیا علائم بدتر شده است؟
  • کودک شما هر چند وقت یک بار مدفوع می‌کند؟
  • آیا حرکات روده کودک شما دردناک است؟
  • آیا مدفوع فرزندتان شل است؟ آیا آن‌ها حاوی خون هستند؟
  • آیا فرزند شما استفراغ کرده است؟
  • آیا کودک شما به راحتی خسته می‌شود؟
  • به نظر می‌رسد چه چیزی باعث بهبود علائم کودک شما می‌شود؟
  • به نظر می‌رسد چه چیزی علائم کودک شما را بدتر می‌کند؟
  • آیا سابقه خانوادگی مشکلات مشابه روده‌ای وجود دارد؟
 

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.