میکروسفالی چیست و چرا ایجاد میشود؟ راههای تشخیص
میکروسفالیMicrocephaly یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از سر سایر کودکان هم سن و جنس است. گاهی اوقات میکروسفالی که در بدو تولد تشخیص داده میشود، معمولاً نتیجه رشد غیرطبیعی مغز در رحم یا رشد نکردن آنطور که باید بعد از تولد است.
میکروسفالی میتواند توسط عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی ایجاد شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی اغلب مشکلات رشدی دارند. به طور کلی هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما مداخله زودهنگام با درمانهای حمایتی، مانند گفتار و کاردرمانی، ممکن است به رشد کودک شما و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
علائم
علائم اولیه میکروسفالی عبارتند از:
- اندازه سر به طور قابل توجهی کوچکتر از سایر کودکان هم سن و جنس است
اندازه سر به عنوان فاصله دور بالای سر کودک (دور) اندازهگیری میشود. با استفاده از نمودارهای رشد استاندارد شده، اندازهگیری با اندازهگیریهای دیگر کودکان در صدک مقایسه میشود.
برخی از کودکان فقط سرهای کوچکی دارند که اندازه آنها به اندازه صدک اول کاهش مییابد. در کودکان مبتلا به میکروسفالی، اندازه سر به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط است، احتمالاً حتی کمتر از صدک اول برای سن و جنس کودک شما.
یک کودک مبتلا به میکروسفالی شدیدتر نیز ممکن است پیشانی متمایل به عقب داشته باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
این احتمال وجود دارد که پزشک شما میکروسفالی را در هنگام تولد نوزاد یا در معاینه منظم نوزاد تشخیص دهد. با این حال، اگر فکر میکنید سر کودک شما کوچکتر از حد طبیعی است یا آنطور که باید رشد نمیکند، با پزشک خود صحبت کنید.
علل
میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیرطبیعی مغز است که میتواند در رحم (مادرزادی) یا در دوران نوزادی رخ دهد. میکروسفالی ممکن است ژنتیکی باشد. علل دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کرانیوسینوستوزیس جوش خوردن زودرس مفاصل (بخیهها) بین صفحات استخوانی که جمجمه نوزاد را تشکیل میدهند، از رشد مغز جلوگیری میکند. درمان کرانیوسینوستوز معمولاً به این معنی است که نوزاد شما به جراحی برای جدا کردن استخوانهای جوشخورده نیاز دارد. اگر هیچ مشکل اساسی در مغز وجود نداشته باشد، این جراحی به مغز اجازه میدهد فضای کافی برای رشد و توسعه پیدا کند.
- ناهنجاریهای کروموزومی سندرم داون و سایر شرایط ممکن است منجر به میکروسفالی شود.
- کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنکسی مغزی). برخی از عوارض حاملگی یا زایمان میتواند اکسیژنرسانی به مغز جنین را مختل کند.
- عفونتهایی که در دوران بارداری به جنین منتقل میشوند. اینها عبارتند از توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخک آلمانی (سرخچه)، آبله مرغان (واریسلا) و ویروس زیکا.
- قرار گرفتن در معرض مواد مخدر، الکل یا برخی مواد شیمیایی سمی در رحم. هر یک از این موارد کودک شما را در معرض خطر ناهنجاریهای مغزی قرار میدهد.
- سوء تغذیه شدید عدم تغذیه کافی در دوران بارداری میتواند بر رشد کودک شما تأثیر بگذارد.
- فنیل کتونوری کنترل نشده ، همچنین به عنوان PKU شناخته میشود، در مادر. PKU یک نقص مادرزادی است که توانایی بدن برای تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را مختل میکند.
عوارض
برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی از هوش و رشد طبیعی برخوردارند، حتی اگر سرشان نسبت به سن و جنسشان همیشه کوچک باشد. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی، عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تأخیر در رشد، مانند گفتار و حرکت
- مشکلات هماهنگی و تعادل
- کوتولگی یا کوتاه قد
- انحرافات صورت
- بیش فعالی
- ناتوانیهای ذهنی
- تشنج
جلوگیری
یادگیری میکروسفالی در کودک شما میتواند سوالاتی را در مورد بارداریهای آینده ایجاد کند. برای تعیین علت میکروسفالی با پزشک خود همکاری کنید. اگر علت ژنتیکی است، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر میکروسفالی در بارداریهای آینده صحبت کنید.
تشخیص
برای تعیین اینکه آیا فرزند شما مبتلا به میکروسفالی است یا خیر، پزشک احتمالاً یک تاریخچه کامل قبل از تولد، تولد و خانواده را بررسی میکند و یک معاینه فیزیکی انجام میدهد. او دور سر فرزندتان را اندازه میگیرد، آن را با نمودار رشد مقایسه میکند و در ملاقاتهای بعدی رشد را دوباره اندازهگیری و ترسیم میکند. اندازه سر والدین نیز ممکن است برای تعیین اینکه آیا سرهای کوچک در خانواده وجود دارد یا خیر اندازهگیری شود.
در برخی موارد، بهویژه اگر رشد فرزندتان به تأخیر افتاده باشد، ممکن است پزشک آزمایشهایی مانند سیتی اسکن سر یا MRI و آزمایشهای خون را برای کمک به تعیین علت اصلی تاخیر درخواست کند.
درمان
به جز جراحی برای کرانیوسینوستوز، معمولاً هیچ درمانی وجود ندارد که سر کودک شما را بزرگ کند یا عوارض میکروسفالی را معکوس کند. درمان بر روشهایی برای مدیریت وضعیت کودک شما متمرکز است. برنامههای مداخله اولیه دوران کودکی که شامل گفتار، فیزیکی و کاردرمانی میشود ممکن است به تقویت تواناییهای کودک شما کمک کند.
پزشک شما ممکن است برای برخی از عوارض میکروسفالی، مانند تشنج یا بیش فعالی، دارو تجویز کند.