بیماری شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری شارکو -ماری توث Charcot-Marie-Tooth گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می‌شود. این آسیب بیشتر در بازو‌ها و پا‌ها (اعصاب محیطی) است. بیماری شارکو ماری توث نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می‌شود.

بیماری شارکو ماری توث باعث ایجاد عضلات کوچکتر و ضعیف‌تر می‌شود. همچنین ممکن است از دست دادن حس و انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن را تجربه کنید. بدشکلی‌های پا مانند انگشت چکشی و قوس بلند نیز شایع هستند. علائم معمولاً از پا‌ها و ساق پا‌ها شروع می‌شود، اما ممکن است در نهایت روی دست‌ها و بازو‌های تأثیر بگذارد.

علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شود، اما ممکن است در میانسالی نیز بروز کند.

علائم

علائم و نشانه‌های بیماری شارکو ماری توث ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف در پا‌ها، مچ پا و پا‌ها
• از دست دادن حجم عضلانی در پا‌ها و پا‌ها
• قوس پا بلند
• انگشتان فر شده (انگشت چکشی)
• کاهش توانایی دویدن
• مشکل در بلند کردن پا در مچ پا
• گام ناهنجار یا بالاتر از حد معمول (راه رفتن)
• زمین خوردن یا زمین خوردن مکرر
• کاهش حس یا از دست دادن احساس در پا‌ها و پا‌ها

با پیشرفت بیماری شارکو ماری توث، علائم ممکن است از پا‌ها و پا‌ها به دست‌ها و بازو‌ها گسترش یابد. شدت علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت باشد.

علل

بیماری شارکو ماری توث یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی در ژن‌هایی وجود داشته باشد که بر اعصاب پا، پا‌ها، دست‌ها و بازو‌های شما تأثیر می‌گذارد.

گاهی اوقات، این جهش‌ها به اعصاب آسیب می‌زند. سایر جهش‌ها به پوشش محافظی که عصب را احاطه کرده است (غلاف میلین) آسیب می‌زند. هر دو باعث می‌شوند پیام‌های ضعیف‌تری بین اندام‌ها و مغز شما حرکت کنند.

عوامل خطر

بیماری شارکو ماری توث ارثی است، بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده نزدیک شما به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستید.

سایر علل نوروپاتی، مانند دیابت، ممکن است علائمی مشابه بیماری شارکو ماری توث ایجاد کند. این شرایط دیگر همچنین می‌توانند باعث بدتر شدن علائم بیماری شارکو ماری توث شوند. دارو‌هایی مانند دارو‌های شیمی درمانی وین کریستین، پاکلیتاکسل (Abraxane) و سایر موارد می‌توانند علائم را بدتر کنند. حتماً پزشک خود را در مورد تمام دارو‌هایی که مصرف می‌کنید مطلع کنید.

عوارض

عوارض بیماری شارکو ماری توث در افراد مختلف از نظر شدت متفاوت است. ناهنجاری‌های پا و مشکل در راه رفتن معمولاً جدی‌ترین مشکلات هستند. ممکن است عضلات ضعیف‌تر شوند و ممکن است به قسمت‌هایی از بدن که احساس کاهش می‌یابد آسیب بزنید.

گاهی اوقات ممکن است ماهیچه‌های پا سیگنال مغز را برای انقباض دریافت نکنند، بنابراین احتمال زمین خوردن و زمین خوردن شما بیشتر است. و مغز شما ممکن است پیام‌های درد را از پا‌هایتان دریافت نکند، بنابراین اگر مثلاً یک تاول روی انگشت پا مالیده باشید، ممکن است بدون اینکه متوجه شوید عفونی شود.

اگر ماهیچه‌هایی که این عملکرد‌ها را کنترل می‌کنند تحت تأثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، ممکن است در تنفس، بلع یا صحبت کردن نیز دچار مشکل شوید.

تشخیص

در طول معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

• علائم ضعف عضلانی در بازو‌ها، پا‌ها، دست‌ها و پا‌ها
• کاهش حجم عضلانی در ساق پا، و در نتیجه ظاهر بطری شامپاین معکوس
• کاهش رفلکس
• از دست دادن حس در پا‌ها و دستان شما
• بدشکلی‌های پا، مانند قوس‌های بلند یا انگشت چکشی
• سایر مشکلات ارتوپدی، مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل ران

پزشک همچنین ممکن است آزمایش‌های زیر را توصیه کند، که می‌تواند به ارائه اطلاعات در مورد میزان آسیب عصبی شما و آنچه ممکن است باعث آن شود کمک کند.

• مطالعات هدایت عصبی: این تست‌ها قدرت و سرعت سیگنال‌های الکتریکی که از طریق اعصاب شما منتقل می‌شوند را اندازه‌گیری می‌کنند. الکترود‌های روی پوست شوک‌های الکتریکی کوچکی را برای تحریک عصب وارد می‌کنند. پاسخ‌های تاخیری یا ضعیف ممکن است نشان دهنده یک اختلال عصبی مانند بیماری شارکو ماری توث باشد.
• الکترومیوگرافی (EMG). یک الکترود سوزنی نازک از طریق پوست شما به عضله وارد می‌شود. فعالیت الکتریکی زمانی که شما آرام می‌شوید و به آرامی عضله را سفت می‌کنید اندازه‌گیری می‌شود. پزشک شما ممکن است بتواند با آزمایش عضلات مختلف، توزیع بیماری را تعیین کند.
• بیوپسی عصبی یک قطعه کوچک از عصب محیطی از طریق یک برش در پوست شما از ساق پا گرفته می‌شود. تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی عصب بیماری شارکو ماری توث را از سایر اختلالات عصبی متمایز می‌کند.
• آزمایش ژنتیک. این آزمایش‌ها که می‌توانند شایع‌ترین نقایص ژنتیکی شناخته شده برای ایجاد بیماری شارکو ماری توث را شناسایی کنند، با نمونه خون انجام می‌شوند. آزمایش ژنتیک ممکن است به افراد مبتلا به این اختلال اطلاعات بیشتری برای تنظیم خانواده بدهد. همچنین می‌تواند سایر نوروپاتی‌ها را رد کند. پیشرفت‌های اخیر در آزمایش ژنتیکی آن را مقرون به صرفه‌تر و جامع‌تر کرده است. ممکن است پزشک قبل از انجام آزمایش شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا بتوانید مزایا و معایب آزمایش را به بهترین نحو درک کنید.

درمان

هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. اما این بیماری به طور کلی به کندی پیشرفت می‌کند و طول عمر مورد انتظار را تحت تاثیر قرار نمی‌دهد.

درمان‌هایی وجود دارد که به شما در مدیریت بیماری شارکو ماری توث کمک می‌کند.

دارو‌ها

بیماری شارکو ماری توث گاهی ممکن است به دلیل گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی باعث درد شود. اگر درد برای شما مشکل ساز است، دارو‌های مسکن تجویزی ممکن است به کنترل درد شما کمک کند.

درمان

• فیزیوتراپی: فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت و کشش ماهیچه‌های شما کمک کند تا از سفت شدن و از دست دادن عضلات جلوگیری شود. یک برنامه معمولاً شامل تمرینات کم‌تأثیر و تکنیک‌های کششی است که توسط یک فیزیوتراپ آموزش دیده هدایت می‌شوند و توسط پزشک تأیید می‌شوند. فیزیوتراپی با شروع زودهنگام و پیگیری منظم می‌تواند به پیشگیری از ناتوانی کمک کند.
• کار درمانی. ضعف در بازو‌ها و دست‌ها می‌تواند در گرفتن و حرکات انگشتان مانند بستن دکمه‌ها یا نوشتن مشکل ایجاد کند. کاردرمانی می‌تواند از طریق استفاده از وسایل کمکی، مانند دستگیره‌های لاستیکی مخصوص روی دستگیره‌های در، یا لباس‌هایی که به‌جای دکمه‌ها گیره دارند، کمک کند.

• دستگاه‌های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث برای حفظ تحرک روزمره و جلوگیری از آسیب به کمک دستگاه‌های ارتوپدی خاصی نیاز دارند. بریس‌ها یا آتل‌های ساق پا و مچ پا می‌توانند در هنگام راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها ثبات را ایجاد کنند.

برای حمایت بیشتر از مچ پا، چکمه یا کفش‌های بالا را در نظر بگیرید. کفش‌های سفارشی یا جا کفشی ممکن است راه رفتن شما را بهبود بخشد. اگر ضعف دست و مشکل در گرفتن و نگه داشتن اشیا دارید، آتل شست را در نظر بگیرید.

عمل جراحی

اگر بدشکلی پا شدید باشد، جراحی اصلاحی پا ممکن است به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن شما کمک کند. جراحی نمی‌تواند ضعف یا از دست دادن حس را بهبود بخشد.

درمان‌های بالقوه آینده

محققان در حال بررسی تعدادی از درمان‌های بالقوه هستند که ممکن است روزی بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند. درمان‌های بالقوه شامل دارو‌ها، ژن درمانی و روش‌های آزمایشگاهی است که ممکن است به جلوگیری از انتقال بیماری به نسل‌های آینده کمک کند.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

برخی عادات ممکن است از عوارض ناشی از بیماری شارکو ماری توث جلوگیری کرده و به شما در مدیریت اثرات آن کمک کنند.

فعالیت‌های خانگی که زود شروع شده و به طور منظم دنبال می‌شوند، می‌توانند محافظت و تسکین دهند:

• به طور منظم حرکات کششی انجام دهید. حرکات کششی می‌تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکتی مفاصل شما کمک کند و خطر آسیب را کاهش دهد. همچنین در بهبود انعطاف‌پذیری، تعادل و هماهنگی شما مفید است. اگر به بیماری شارکو ماری توت مبتلا هستید، کشش منظم می‌تواند از ناهنجاری‌های مفصلی که ممکن است در اثر کشیدن ناهموار عضله روی استخوان‌های شما ایجاد می‌شود، جلوگیری کند یا کاهش دهد.
• روزانه ورزش کنید. ورزش منظم استخوان‌ها و ماهیچه‌های شما را قوی نگه می‌دارد. ورزش‌های کم ضربه، مانند دوچرخه سواری و شنا، استرس کمتری بر عضلات و مفاصل شکننده دارند. با تقویت ماهیچه‌ها و استخوان‌ها، می‌توانید تعادل و هماهنگی خود را بهبود ببخشید و خطر سقوط را کاهش دهید.
• تعادل خود را بهبود بخشید. ضعف عضلانی مرتبط با بیماری شارکو ماری توث ممکن است باعث شود که روی پا‌های خود بی‌ثبات باشید و در نتیجه زمین خوردن و آسیب جدی به شما وارد شود. راه رفتن با عصا یا واکر می‌تواند ثبات شما را افزایش دهد. نور خوب در شب می‌تواند به شما کمک کند از زمین خوردن و زمین خوردن جلوگیری کنید.

مراقبت از پا مهم است

به دلیل بدشکلی پا و از دست دادن حس، مراقبت منظم از پا برای کمک به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض مهم است:

• پا‌های خود را بررسی کنید. برای جلوگیری از پینه، زخم، زخم و عفونت آن‌ها را هر روز بررسی کنید.
• مراقب ناخن‌های خود باشید. ناخن‌های خود را به طور منظم کوتاه کنید. برای جلوگیری از فرورفتن ناخن‌های پا و عفونت، آن را مستقیماً برش دهید و از بریدن لبه‌های بستر ناخن خودداری کنید. اگر مشکل گردش خون، احساس و آسیب به اعصاب پا دارید، یک متخصص پا می‌تواند ناخن‌های پا را برای شما کوتاه کند. متخصص پا همچنین ممکن است بتواند سالنی را برای کوتاه کردن ایمن ناخن‌های پا توصیه کند.
• کفش مناسب بپوشید. کفش مناسب و محافظ مناسب انتخاب کنید. پوشیدن چکمه‌ها یا کفش‌های بلند را برای حمایت از مچ پا در نظر بگیرید. اگر ناهنجاری‌های پا دارید، مانند انگشت چکشی، در مورد ساخت کفش‌های سفارشی تحقیق کنید.