سندرم شارکو ماری توث چیست و چه علائم و نشانههایی دارد؟ راههای تشخیص و درمان
چه بیماریهای دیگری شبیه سندرم شارکو ماری توث هستند؟
- علتهای غیرژنتیکی نوروپاتی محیطی
- دیابت ملیتوس
- گاموپاتی مونوکلونال
- نوروپاتی الکلیک
- واسکولیت نوروپاتی
- علتهای تغذیهای (کمبود ویتامین Vit B12)
- نوروپاتی ایجادشونده بهوسیله داروها
- دیگر نوروپاتیهای ارثی (مثل آتاکسی فریدریش، نوروپاتی دژرین- سوتاس، سندرم روسی – لوی)
چگونگی ایجاد و علتهای سندرم شارکو ماری توث
- CMTشایعترین گروه اختلالات مرکب سیستم ارثی است.
- انواع CMT نواقص ژنتیکی هتروژنتیک دارند.
- توارث شایع، اتوزومال غالب است اگرچه انواعی از CMT هستند که وابسته به X و اتوزومال مغلوب هستند.
- CMT اعصاب محیطی و طناب نخاعی را از طریق دمیلیزاسیون یا آسیب مستقیم به آکسون تحت تأثیر قرار میدهد.
- وابسته به نقص ژنتیکی، این بیماران نوروپاتیهای دمیلینیزه یا آکسونال دارند.
- سن شروع معمولاً در سنین بلوغ و سالهای ابتدای بزرگسالی است.
- نشانهها به طور آرام پیشروندهاند که باعث ناتوانی متوسط میشود اما کشنده نیست.
علایم و نشانههای بالینی سندرم شارکو ماری توث
- این سندرم با ضعف و آتروفی عضلات دیستال پا شروع میشود.
- دفورمیتی پا رخ میدهد که شامل قوس بلند (Pes Cavus) با انگشت شست چکشی است.
- تکامل تواناییهای فیزیکی در موارد کودکی با تأخیر همراه است.
- با پیشرفت بیماری، ضعف به ماهیچههای دیستال اندام فوقانی کشیده میشود.
- رفلکسهای تاندونی عمقی کاهش یافته است.
- ممکن است با از بین رفتن حس همراه باشد.
- معمولاً یک تاریخچه فامیلی با نشانههای مشابه وجود دارد.
چگونه بیماری سندرم شارکو ماری توث را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- NCV در موارد فرمهای دمیلینیزه کلاسیک CMT، کاهش یکنواخت سرعت همراه با افزایش latency است.
- بیوپسی عصب یک حالت پوست پیازی (onion bulb) را نشان میدهد.
- تستهای ژنتیکی برای معین کردن چندین جهش ژنی شایع که با CMT همراه هستند موجود است.
راههای درمان سندرم شارکو ماری توث
- هیچ درمان ویژهای وجود ندارد. صحبت روی ژنتراپی است اما تحقیقات هنوز در مراحل اولیه است.
- درمان فیزیکی و شغلی هنوز جزء اصلی درمان است.
- بریسهای ارتوتیک ankle-foot (پاشنه-پا) برای بیماری با افتادگی پا مفید است.
- مشاوره ژنتیک مهم است.
پیشآگهی/ عوارض
- بیشتر بیماران CMT روند زمانی یک زندگی نرمال را طی میکنند.
- با توانبخشی بیماران قادر میشوند که مستقل باشند و زندگی فعالی داشته باشند.
- کیفواسکولیوز شایع است.
مطالب مرتبط
