سندرم شارکو ماری توث چیست و چه علائم و نشانههایی دارد؟ راههای تشخیص و درمان
چه بیماریهای دیگری شبیه سندرم شارکو ماری توث هستند؟
- علتهای غیرژنتیکی نوروپاتی محیطی
- دیابت ملیتوس
- گاموپاتی مونوکلونال
- نوروپاتی الکلیک
- واسکولیت نوروپاتی
- علتهای تغذیهای (کمبود ویتامین Vit B12)
- نوروپاتی ایجادشونده بهوسیله داروها
- دیگر نوروپاتیهای ارثی (مثل آتاکسی فریدریش، نوروپاتی دژرین- سوتاس، سندرم روسی – لوی)
چگونگی ایجاد و علتهای سندرم شارکو ماری توث
- CMTشایعترین گروه اختلالات مرکب سیستم ارثی است.
- انواع CMT نواقص ژنتیکی هتروژنتیک دارند.
- توارث شایع، اتوزومال غالب است اگرچه انواعی از CMT هستند که وابسته به X و اتوزومال مغلوب هستند.
- CMT اعصاب محیطی و طناب نخاعی را از طریق دمیلیزاسیون یا آسیب مستقیم به آکسون تحت تأثیر قرار میدهد.
- وابسته به نقص ژنتیکی، این بیماران نوروپاتیهای دمیلینیزه یا آکسونال دارند.
- سن شروع معمولاً در سنین بلوغ و سالهای ابتدای بزرگسالی است.
- نشانهها به طور آرام پیشروندهاند که باعث ناتوانی متوسط میشود اما کشنده نیست.
علایم و نشانههای بالینی سندرم شارکو ماری توث
- این سندرم با ضعف و آتروفی عضلات دیستال پا شروع میشود.
- دفورمیتی پا رخ میدهد که شامل قوس بلند (Pes Cavus) با انگشت شست چکشی است.
- تکامل تواناییهای فیزیکی در موارد کودکی با تأخیر همراه است.
- با پیشرفت بیماری، ضعف به ماهیچههای دیستال اندام فوقانی کشیده میشود.
- رفلکسهای تاندونی عمقی کاهش یافته است.
- ممکن است با از بین رفتن حس همراه باشد.
- معمولاً یک تاریخچه فامیلی با نشانههای مشابه وجود دارد.
چگونه بیماری سندرم شارکو ماری توث را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- NCV در موارد فرمهای دمیلینیزه کلاسیک CMT، کاهش یکنواخت سرعت همراه با افزایش latency است.
- بیوپسی عصب یک حالت پوست پیازی (onion bulb) را نشان میدهد.
- تستهای ژنتیکی برای معین کردن چندین جهش ژنی شایع که با CMT همراه هستند موجود است.
راههای درمان سندرم شارکو ماری توث
- هیچ درمان ویژهای وجود ندارد. صحبت روی ژنتراپی است اما تحقیقات هنوز در مراحل اولیه است.
- درمان فیزیکی و شغلی هنوز جزء اصلی درمان است.
- بریسهای ارتوتیک ankle-foot (پاشنه-پا) برای بیماری با افتادگی پا مفید است.
- مشاوره ژنتیک مهم است.
پیشآگهی/ عوارض
- بیشتر بیماران CMT روند زمانی یک زندگی نرمال را طی میکنند.
- با توانبخشی بیماران قادر میشوند که مستقل باشند و زندگی فعالی داشته باشند.
- کیفواسکولیوز شایع است.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
اگر نئاتدرتالها بر انسانهای به اصطلاح خردمند غلبه میکردند، شاید اینها ستارههای سینماهای آنها…
سوابق فسیلی نشان میدهد که نئاندرتالها در حدود 40000 تا 30000 سال پیش از سوابق باستانشناسی ناپدید شدند، اگر در برخی مکانها ممکن است تا حدود 28000 سال پیش زنده مانده باشند.نئاندرتالها گونهای از انسانهای باستانی بودند که تا زمان…
زره نمادین فلزی پیچیده برای گربهها و موشها – کار یک هنرمند باذوق!
دشمنی بین گربهها و موشها به قدمت تاریخ است. اگر قرار بود آنها مثل آدمیان در برابر هم صفآرایی کنند چه چیزهایی برای این نبرد میساختند؟کار یک هنرمند کانادایی تقریباً در همین سمت و سو است. جف دی بوئر با الهام از فرهنگهای باستانی و…
عکسهای دلپذیر این سلبریتیها با میدجرنی نسخه پنج و این دستور ایجاد شده که شما هم میتوانید از آن…
تصور کنید که بخواهید عکسهایی از شمار قابل توجهی از سلبریتیها داشته باشید که همه در حال انجام یک کار واحد هستند، آن هم در یک شرایط نوری یکسان.در شرایط عادی که نمیشود به همهشان دیکته کرد که ژست مورد نظر ما را بگیرند. اما هوش مصنوعی…
این عکسهای تاریخی را پیش از این در کمتر جایی دیدهاید
یک سرباز صربستانی در کنار پدرش که برای ملاقات او به خط مقدم نزدیک بلگراد آمده، خوابیده است. سال گرفتن شدن عکس، حدود 1914/1915یک نگهبان مرزی آلمان شرقی در صبحی که دیوار برلین سقوط کرد، گلی را از طریق شکافی در دیوار برلین هدیه میدهد،…
خوشمزهترین غذاهای کشورهای مختلف دنیا از دید میدجرنی- قسمت دوم
در قسمت دوم خوشمزهترین غذاهای کشورهای مختلف ما باز غذاهای لذیذ و گاه عجیبی از کشورهای مختلف میبینیم. این تصاویر توسط میدجرنی با اطلاعاتی که به آن دادهاند، بازسازی شدهاند.قسمت اول این پست را در اینجا ببینید.شیلیبلژیک:…
به نظرتان کدام شغلها بیش از آنچه که لایقشان است، درآمد دارند؟!
بسته به فرهنگ هر کشور و شرایط سیاسی و اقتصادی هر ناحیه پاسخ به این سوال هم متغییر است.اما چرا ما برخیها را از این نظر همیشه در رادار خود داریم و بعضیها را نه.واقعیت این است که برخی اصلا چراغ خاموش حرکت میکنند و در رادار ما نیستند…