محققان به بررسی بیماری مرموزی که عضله را به استخوان تبدیل می‌کند، ادامه می‌دهند: فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP)
یک مطالعه سه ساله، ده‌ها بیمار مبتلا به یک اختلال فوق نادر را که به تدریج ماهیچه‌ها، تاندون‌ها و تاندون‌ها را به استخوان تبدیل می‌کند، مورد بررسی قرار داده است.
این وضعیت مادام العمر و غیر قابل برگشت به عنوان فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) شناخته می‌شود. در حالی که برآورد‌ها در مورد شیوع آن متفاوت است، موارد تأیید شده تقریباً در یک مورد از هر ۱ تا ۲ میلیون تولد رخ می‌دهد.
تنها حدود ۸۰۰ بیمار مبتلا به FOP در سراسر جهان تشخیص داده شده‌اند و در سال ۲۰۰۶، مشخص شد که ۹۷ درصد بیماران دارای نوع ژنتیکی مشابهی دارند.
این جهش در ژنی رخ می‌دهد که گیرنده تنظیم‌کننده رشد استخوان را کد می‌کند و به نظر می‌رسد که باعث می‌شود سلول‌های بنیادی بافت استخوانی را در مکان‌هایی تولید کنند که معمولاً نباید آن را داشته باشند.
با توجه به شدت بیماری و نادر بودن FOP، امیدواریم که یافته‌های تحقیقاتی کنونی به پزشکان اجازه دهد تا نیاز‌های پزشکی بیمارانی را که کمتر از آنها مراقبت می‌کنند، برآورده کنند.
کلسیفیکاسیون پیشرونده بافت نرم در FOP روند ثابتی ندارد. بلکه به صورت متناوب شدن و ضعف پیدا می‌کند. این حمله‌های معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شوند و معمولاً از گردن و‌شانه‌ها شروع می‌شوند و باعث تشکیلصفحات استخوانی می‌شوند.
بافت سفت و سخت که مفاصل و مفصل‌ها را در بر می‌گیرد، به تدریج تحرک را محدود می‌کند، اعضای بدن را در جای خود قفل می‌کند و طول عمر افراد آسیب دیده را کاهش می‌دهد.
همه افراد مبتلا به FOP میزان کلسیفیکاسیون یکسانی را نشان نمی‌دهند، اما هنگامی که استخوان در بخشی از بدن قرار می‌گیرد، دائمی است. اکثر افراد تا سن ۲۰ سالگی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند.
متأسفانه امروزه هیچ درمان در دسترس برای FOP وجود ندارد، اگرچه درد و تورم تجربه شده توسط بیماران تا حدودی با دارو قابل کاهش است.
در طول زندگی بیمار، بیماری و ضربه فیزیکی می‌تواند باعث تشدید تورم و التهاب عضلانی شود که می‌تواند از روز‌ها تا ماه‌ها طول بکشد و اغلب منجر به تشکیل استخوان پس از آن می‌شود. اگر بتوان این رویداد‌ها را محدود کرد، این احتمال وجود دارد که پیشرفت اختلال متوقف شود.
مطالعه طولانی مدت اخیر یکی از اولین مطالعاتی است که واقعاً روند FOP را در بین ۱۱۴ بیمار بررسی کرده است. مطالعات قبلی در مورد این اختلال یک در میلیون صرفاً ماهیت گذشته‌نگر یا بر اساس گزارش‌های بیمار بوده است.
نویسندگان دریافتند که ۸۲ بیمار (بیش از ۷۰ درصد از گروه اصلی) ۲۲۹ رویداد شعله‌ور شدن یا تشدید بیماری را گزارش کردند، که معمولاً در قسمت فوقانی پشت، و همچنین در لگن، شانه و ستون فقرات پایین رخ داده بود.
۱۲ هفته پس از شعله ور شدن، استخوان جدید در محل التهاب یا درد ایجاد شده بود.
حتی اگر به نظر می‌رسد پیشرفت FOP با افزایش سن کند می‌شود.
شایع‌ترین علائم گزارش شده در این ویزیت‌ها درد شدید، تورم بافت نرم و محدودیت حرکتی بسیار بود.
یافته‌ها نشان می‌دهد که رایج‌ترین دارو‌هایی که بیماران استفاده می‌کنند، دارو‌های ضدالتهاب غیراستروئیدی هستند. اما در طول این مطالعه، نزدیک به ۸۰ درصد از شرکت‌کنندگان داروی جدیدی را شروع کردند، که نشان می‌دهد آنها به شدت در تلاش برای یافتن چیزی هستند که به آنها کمک کند احساس بهتری داشته باشند.
FOP فقط بر سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر نمی‌گذارد. معمولاً بیماران از مشکلات تنفسی مانند کاهش توانایی انبساط قفسه سینه و کاهش شنوایی رنج می‌برند
همه شرکت‌کنندگان در رشد انگشتان شست پا ناهنجاری داخلی نشان دادند، که این‌ایده را تأیید می‌کند که این ممکن است یکی از اولین نشانه‌های این اختلال باشد و تصور می‌شود که از بدو تولد وجود داشته باشد.
غربالگری ژنتیکی می‌تواند زودتر برای تسریع تشخیص و احتمالاً به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری انجام شود.
اگر تشخیص بیش از حد طول بکشد و شرایط و علائم آن به خوبی مدیریت نشود، این احتمال وجود دارد که آسیب، بیوپسی، خستگی عضلانی یا تزریق عضلانی بتواند سخت شدن بافت نرم را تسریع کند.
نشان داده شده است که یک دوره چهار روزه از کورتیکواستروئید‌ها با دوز بالا در حین شعله ور شدن، در کاهش التهاب مرتبط با رشد بیش از حد استخوان کاملاً مؤثر است.
تحقیقات جدید، در ترکیب با آزمایش‌های بالینی در حال انجام، می‌تواند به بهبود زندگی افراد مبتلا به FOP در سال‌های آینده کمک کند.
این مطالعه در Genetics in Medicine منتشر شده.
