چرا این زن اسکاتلندی به صورت مرموزی هیچ دردی احساس نمی‌کند و سریع‌تر بهبود پیدا می‌کند؟
چند سال پیش، جو کامرون، یک زن اسکاتلندی، به صورت یک مورد عجیب و شگفت‌انگیز پزشکی مطرح شد. چیز باورنکردنی در او این بود به خاطر یک جهش ژنی خاص، هیچ درد، ترس یا اضطرابی احساس نمی‌کرد و زخم‌هایش سریع‌تر بهبود می‌یافت. اکنون، دانشمندان با جزئیات بیشتری او را بررسی کرده‌اند تا بفهمند تغییر ژنتیکی او چطور باعث این امر می‌شود، به این امید که در آینده بتوانند داروهای جدید بسازند.
قدرت ابرقهرمانی کامرون در اواسط دهه 60 کشف شد، پس دو عمل جراحی بزرگ قرار گرفت، او درد کمی ابراز می‌کرد و در سیار اوقات اصلا هیج دردی را گزارش کرد. وقتی پزشکان سابقه شخصی او را بررسی کردند، متوجه شدند که او قبلا هم گزارش کرده بود که هرگز واقعاً بریدگی‌ها و خراش‌های جزئی را احساس نکرده و حتی متوجه سوختگی روی بدنش نمی‌شود مگر اینکه بوی گوشت سوزانش را حس کند. او پس از جراحی‌های قبلی نیز به مسکن نیازی نداشت.
کامرون به متخصصان ژنتیک درد در آکسفورد و دانشگاه کالج لندن ارجاع داده شد که دو جهش ژنی را به عنوان ریشه بیماری او شناسایی کردند. یکی در ژنی به نام FAAH بود که از قبل مشخص شده بود برای کنترل درد، خلق و خو و حافظه شناخته شده بود. قبلاً تصور می‌شد که ژن دیگر یک ژن بی مصرف و غیرفعال است، اما بعد مشخص شد این ژن باعث بیان شدن ژن قبلی FAAH می‌شود. بنابراین نام آن را FAAH-OUT گذاشتند.
در مطالعه جدید، تیم بررسی کرد که FAAH-OUT چگونه از نظر زیستی کار می‌کند. آن‌ها از ویرایش ژن CRISPR روی سلول‌ها برای بررسی چگونگی تأثیر جهش بر روی دیگر ژن‌ها استفاده کردند و فیبروبلاست‌های گرفته‌شده از سایر بیماران را بررسی کردند تا دریابند که تأثیر FAAH و FAAH-OUT بر سایر مسیر‌های مولکولی چگونه است.
-------
علت و عوارض مشکل پزشکی از چیست؟
مشخص شد که جهش ناشی FAAH تنها جهشی در روند درد یا بهبودی نیست. این تغییر و جهش صدها ژن دیگر را می‌تواند در مسیر درد یا بهبودی تحت تاثیر قرار بدهد. در میان آن‌ها مسیر WNT که با بهبود زخم مرتبط است. BDNF با تنظیم خلق و خوی مرتبط است. و ACKR3 سطح مواد افیونی را تنظیم می‌کند. در مجموع، این‌ها ممکن است به توضیح عدم حساسیت کامرون به درد، افزایش سرعت بهبود ظاهری زخم و به طور کلی سطوح پایین‌تر اضطراب و ترس او کمک کرده باشند.
این یک مطالعه موردی جذاب بود و دانشمندان کمک می‌کند که در آینده دارو‌هایی برای کاهش درد یا بهبود علائم سلامت روان شناسایی کنند.
دکتر آندری اوکوروکوف، محقق ارشد این مطالعه گفت: “ژن FAAH-OUT تنها گوشه کوچکی از یک قاره وسیع است که این مطالعه نقشه‌برداری از آن شروع شده است”
این کاوش‌ها علاوه بر مبنای مولکولی بدون درد، مسیر‌های مولکولی مؤثر بر بهبود زخم و خلق و خو را شناسایی کرده‌اند که همگی تحت تأثیر جهش FAAH-OUT هستند.
این تحقیق در مجله Brain منتشر شد.
منبع: UCL
