38 اختلال پزشکی ژنتیکی نادر و عجیب + ویژگیهای آنها
پروگریا:
پروگریا یک اختلال ژنتیکی نادر است که با پیری سریع در کودکان مشخص میشود. کودکان مبتلا به پروگریا علائمی از قبیل چروک شدن پوست، ناهنجاریهای مفصلی و مشکلات قلبی عروقی را معمولاً با افزایش سن نشان میدهند. این بیماری در اثر جهش در ژن LMNA ایجاد میشود.
بیماری هانتینگتون:
بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومال غالب است که باعث تخریب پیشرونده سلولهای عصبی در مغز میشود. علائم شامل حرکات غیر ارادی، زوال شناختی و اختلالات عاطفی است. این ناشی از جهش در ژن HTT است.
فیبروز سیستیک:
فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیکی است که بر ریهها و دستگاه گوارش تأثیر میگذارد. این ناشی از جهش در ژن CFTR است که منجر به تولید مخاط ضخیم و چسبنده میشود که میتواند راههای هوایی و مجاری را مسدود کند.
سندرم اهلرز-دانلوس:
این گروه از اختلالات بافت همبند بر پوست، مفاصل و عروق خونی تأثیر میگذارد. انواع مختلفی وجود دارد که هر کدام ناشی از جهش در ژنهای مختلف مسئول تولید کلاژن هستند.
سندرم X شکننده:
X شکننده یک اختلال ناتوانی ذهنی است که در اثر جهش در ژن FMR۱ در کروموزوم X ایجاد میشود. بر عملکرد شناختی تأثیر میگذارد و اغلب با چالشهای اجتماعی و رفتاری بروز میکند.
سندرم ویلیامز:
سندرم ویلیامز با مشکلات قلبی عروقی، تأخیر در رشد و ظاهر متمایز صورت مشخص میشود. در نتیجه حذف مواد ژنتیکی در کروموزوم ۷ ایجاد میشود.
نوروفیبروماتوز نوع ۱:
NF۱ اختلالی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی میشود. میتواند منجر به عوارض مختلفی از جمله تغییرات پوستی، بدشکلی استخوان و مشکلات بینایی شود. ناشی از جهش در ژن NF۱ است.
بیماری تای ساکس:
Tay-Sachs یک اختلال عصبی نادر است که عمدتاً نوزادان را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری به دلیل کمبود آنزیمی به نام هگزوزامینیداز A ایجاد میشود که منجر به تجمع مواد مضر در مغز میشود.
آلبینیسم:
آلبینیسم گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با کمبود رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم مشخص میشود. انواع مختلفی از آلبینیسم وجود دارد که هر کدام ناشی از جهشهایی است که بر تولید ملانین تأثیر میگذارد.
سندرم پرادر ویلی:
سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که با مشکلات تغذیه، تون عضلانی ضعیف و ناتوانیهای ذهنی مشخص میشود. این در نتیجه از دست دادن برخی از ژنها در کروموزوم ۱۵ ایجاد میشود.
سندرم مارفان:
سندرم مارفان بر بافت همبند تأثیر میگذارد و میتواند به صورت ناهنجاریهای اسکلتی، قلبی عروقی و چشمی ظاهر شود. این ناشی از جهش در ژن FBN۱ است.
بیماری گوشه:
بیماری گوشه یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تجمع مواد چرب در سلولها و اندامهای خاص مشخص میشود. این ناشی از جهش در ژن GBA است.
سندرم ترنر:
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که زنان را تحت تأثیر قرار میدهد، که در آن یکی از کروموزومهای X وجود ندارد یا تا حدی وجود ندارد. منجر به کوتاهی قد، تأخیر در بلوغ و ناباروری میشود.
بیماری کلیه پلیکیستیک:
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد کیستهای پر از مایع در کلیهها میشود. جهش در ژنهای PKD۱ یا PKD۲ مسئول این وضعیت است.
موکوپلی ساکاریدوزها:
موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) گروهی از اختلالات ناشی از کمبود آنزیمهای مورد نیاز برای تجزیه قندهای پیچیده هستند. انواع مختلفی وجود دارد که هر کدام با کمبود آنزیمی خاصی مرتبط هستند.
سندرم رت:
سندرم رت یک اختلال عصبی رشدی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. منجر به از دست دادن مهارتهای دستی هدفمند، کندی رشد و ناتوانیهای ذهنی میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن MECP۲ ایجاد میشود.
سندرم لش-نیهان:
سندرم لش-نیهان یک اختلال ژنتیکی نادر مرتبط با X است که با ناهنجاریهای عصبی و رفتاری مشخص میشود. این ناشی از جهش در ژن HPRT۱ است.
سندرم آنجلمن:
سندرم آنجلمن یک اختلال عصبی است که با تأخیر در رشد، اختلالات گفتاری و رفتار شاد مشخص میشود. این ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE۳A است.
دیستروفی عضلانی دوشن:
دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال تحلیل روده پیشرونده عضلانی است که در اثر جهش در ژن DMD ایجاد میشود. در درجه اول پسران را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به تحلیل بافت عضلانی میشود.
استئووژنز ایمپرفکتا:
Osteogenesis imperfecta یا بیماری استخوان شکننده، یک اختلال ژنتیکی است که بر تولید کلاژن تأثیر میگذارد و منجر به استخوانهای شکننده و سایر مشکلات بافت همبند میشود. این ناشی از جهش در ژنهای COL۱A۱ یا COL۱A۲ است.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD):
MSUD یک اختلال متابولیک است که توانایی بدن برای تجزیه اسیدهای آمینه خاص را مختل میکند. تجمع این اسیدهای آمینه میتواند منجر به بوی شیرین متمایز در ادرار شود. این ناشی از جهش در ژنهای مرتبط با کمپلکس آلفا کتواسید دهیدروژناز با زنجیره شاخهای است.
سندرم اهلرز-دانلوس، نوع عروقی:
این نوع خاص از سندرم اهلرز-دانلوس در درجه اول رگهای خونی را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به پارگی شریانها و اندامها میشود. این ناشی از جهش در ژن COL۳A۱ است که بر تولید کلاژن تأثیر میگذارد.
سندرم Aicardi-Goutières:
سندرم Aicardi-Goutières یک اختلال التهابی نادر است که بر مغز و پوست تأثیر میگذارد. اغلب با عفونتهای ویروسی مادرزادی اشتباه گرفته میشود و ناشی از جهش در ژنهای دخیل در تنظیم سیستم ایمنی است.
کم خونی فانکونی:
کم خونی فانکونی یک اختلال ارثی نادر است که در درجه اول بر مغز استخوان تأثیر میگذارد و منجر به کاهش تولید انواع سلولهای خونی میشود. این ناشی از جهش در ژنهای مختلف درگیر در ترمیم DNA است.
سندرم ولفرام:
سندرم ولفرام که با نامهای DIDMOAD (دیابت بیمزه، دیابت شیرین، آتروفی بینایی و ناشنوایی نیز شناخته میشود)، یک اختلال پیش رونده است که سیستمهای متعددی از جمله چشم، گوش و اندامهای غدد درون ریز را تحت تأثیر قرار میدهد. جهش در ژن WFS۱ به این وضعیت کمک میکند.
گزودرما پیگمنتوزوم:
Xeroderma pigmentosum یک اختلال ژنتیکی است که با حساسیت شدید به اشعه ماوراء بنفش (UV) مشخص میشود. افراد مبتلا به این بیماری به دلیل ناتوانی در ترمیم آسیب DNA ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان پوست هستند.
سندرم ژوبرت:
سندروم ژوبرت یک اختلال ناهنجاری مغزی نادر است که با توسعه نیافتگی ورمیس مخچه مشخص میشود. این میتواند منجر به ظاهر متمایز ساقه مغز و مخچه در تصویربرداری شود و با ناتوانیهای ذهنی و ناهنجاریهای تنفسی همراه است.
بیماری شارکو ماری توث:
بیماری شارکو ماری توث گروهی از اختلالات ارثی است که بر اعصاب محیطی تأثیر میگذارد و منجر به ضعف و تحلیل عضلانی به ویژه در اندامها میشود. این بیماری در اثر جهش در ژنهای مختلف مرتبط با عملکرد عصبی ایجاد میشود.
بیماری نیمن پیک:
بیماری نیمن پیک گروهی از اختلالات ارثی نادر است که شامل تجمع لیپیدها در بافتهای مختلف میشود. انواع A و B ناشی از جهش در ژن SMPD۱ است که منجر به اختلال در عملکرد آنزیم و متابولیسم لیپید میشود.
دیستروفی میوتونیک:
دیستروفی میوتونیک یک اختلال ارثی است که با تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی مشخص میشود. این میتواند چندین سیستم از جمله قلب و چشم را تحت تأثیر قرار دهد. دو نوع وجود دارد (DM۱ و DM۲) که هر کدام با ژنهای مختلف (DMPK و CNBP) مرتبط هستند.
دیساآتونومی خانوادگی
دیساآتونومی خانوادگی یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بر سیستم عصبی خودمختار تأثیر میگذارد. این منجر به اختلال در رشد نورونهای حسی و خودمختار میشود و میتواند منجر به مشکلاتی در تنظیم دما، درک درد و عملکرد دستگاه گوارش شود.
سندرم استورج وبر:
سندرم استورج وبر یک اختلال عصبی است که با وجود لکه پورت شراب صورت، ناهنجاری در رگهای خونی مغز و گلوکوم مشخص میشود. اغلب با تشنج و اختلالات شناختی همراه است.
سندرم کورنلیا دی لانگ:
سندرم کورنلیا د لانگ یک اختلال ژنتیکی است که بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به ویژگیهای متمایز صورت، تأخیر در رشد و ناتوانیهای ذهنی میشود. جهش در ژنهایی مانند NIPBL، SMC۱A و SMC۳ میتواند در ایجاد این سندرم نقش داشته باشد.
آلبینیسم چشمی:
آلبینیسم چشمی پوست، مو و چشم را تحت تأثیر قرار میدهد و در نتیجه رنگدانهها کم میشود. انواع مختلف (مانند OCA۱، OCA۲) به دلیل جهش در ژنهای دخیل در تولید ملانین ایجاد میشوند.
تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN):
PKAN یک اختلال عصبی است که با مشکلات حرکتی پیشرونده، زوال شناختی و اختلالات بینایی مشخص میشود. جهش در ژن PANK۲ سنتز کوآنزیم A را مختل میکند و منجر به آسیب سلولی میشود.
دیسکینزی مژگانی اولیه:
این اختلال ژنتیکی بر مژکها، ساختارهای ریز مو مانند در دستگاه تنفسی و تولید مثل تأثیر میگذارد و منجر به مشکلات تنفسی و باروری میشود. جهش در ژنهای مختلف دخیل در عملکرد مژک میتواند به این وضعیت کمک کند.
سندرم اسمیت-ماگنیس:
سندرم اسمیت-ماگنیس یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که با تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری و ویژگیهای متمایز صورت مشخص میشود. اغلب به دلیل حذف در کروموزوم ۱۷p۱۱. ۲ ایجاد میشود.
سندرم فرد سفت:
سندرم فرد سفت یک اختلال عصبی نادر است که با سفتی و اسپاسم در عضلات مشخص میشود. تصور میشود که ناشی از یک واکنش خودایمنی است که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد، اگرچه عوامل ژنتیکی خاص ممکن است در این امر نقش داشته باشند.
مطالب مرتبط
