سندرم ویلیامز چیست و بیماران مبتلا به آن چه ویژگی‌هایی دارند؟

0

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مجموعه‌ای از ویژگی‌های فیزیکی، شناختی و رفتاری مشخص می‌شود. به نام دکتر J.C.P. ویلیامز که برای اولین بار این سندرم را در سال 1961 توصیف کرد، این وضعیت به دلیل حذف ریز مواد ژنتیکی در کروموزوم 7 ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز معمولاً شخصیتی دوستانه و برونگرا همراه با برخی چالش‌های رشدی و سلامتی از خود نشان می‌دهند.

مبنای ژنتیکی و حذف کروموزومی:

سندرم ویلیامز در درجه اول به دلیل حذف مواد ژنتیکی در کروموزوم 7، به ویژه در ناحیه 7q11.23 ایجاد می‌شود. این حذف کروموزومی شامل حدود 26 تا 28 ژن است و از بین رفتن این ژن‌ها به ویژگی‌های منحصر به فرد مرتبط با سندرم ویلیامز کمک می‌کند.

ژن الاستین، ELN، یکی از ژن‌های مهمی است که تحت تأثیر این حذف قرار می‌گیرد. از دست دادن الاستین با مشکلات قلبی عروقی مشاهده شده در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز، مانند تنگی آئورت فوق دریچه‌ای (تنگ شدن رگ خونی بزرگی که خون را از قلب به بقیه بدن می‌برد) مرتبط است. علاوه بر این، عدم وجود ژن‌های دیگر در ناحیه حذف شده به جنبه‌های شناختی و رفتاری سندرم کمک می‌کند.

ویژگی‌های بالینی:

1. خصوصیات فیزیکی:

ویژگی‌های صورت: افراد مبتلا به سندرم ویلیامز اغلب دارای ویژگی‌های متمایز صورت هستند، از جمله پیشانی پهن، پل بینی صاف، بینی کوچک به سمت بالا و دهانی پهن با لب‌های پر.

مشکلات قلبی عروقی: مشکلات قلبی عروقی، به ویژه تنگی آئورت فوق دریچه‌ای، در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز شایع است.

رشد و تکامل: تاخیر در رشد ممکن است در اوایل کودکی مشاهده شود که منجر به کوتاه شدن قد می‌شود.

2. ویژگی‌های شناختی و رفتاری:

ناتوانی ذهنی: در حالی که افراد مبتلا به سندرم ویلیامز معمولاً دارای نقاط قوت در توانایی‌های کلامی هستند، آن‌ها اغلب ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط را نشان می‌دهند.

ویژگی‌های اجتماعی و عاطفی: یکی از بارزترین جنبه‌های سندرم ویلیامز، ماهیت بیش از حد دوستانه و اجتماعی فرد است. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز اغلب دارای مهارت‌های اجتماعی عالی هستند، عاشق گفتگو هستند و سطح بالایی از همدلی نشان می‌دهند.

مهارت‌های زبانی: علیرغم چالش‌های فکری، افراد مبتلا به سندرم ویلیامز اغلب توانایی‌های زبانی قوی دارند، با شروع زودهنگام گفتار و تمایل به موسیقی.

3. پردازش حسی:

حساسیت بیش از حد به صدا‌ها: بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز به صدا‌های خاصی حساس هستند و ممکن است واکنش لرزش شدیدی داشته باشند.

چالش‌های بصری-فضایی: مشکلات در کار‌های بصری- فضایی رایج است که می‌تواند بر فعالیت‌هایی مانند طراحی و پیمایش در فضا تأثیر بگذارد.

تشخیص و شیوع:

سندرم ویلیامز معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی، به ویژه از طریق هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA) تشخیص داده می‌شود. این تست‌ها می‌توانند حذف را در ناحیه 7q11.23 شناسایی کنند و تشخیص سندرم ویلیامز را تایید کنند.

شیوع سندرم ویلیامز حدود 1 در 7500 تا 1 در 20000 تولد زنده تخمین‌زده می‌شود که آن را به یک بیماری نسبتاً نادر تبدیل می‌کند. این سندرم هر دو جنس و همه قومیت‌ها را به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌دهد.

جنبه‌های اجتماعی و رفتاری:

1. معاشرت و دوستی:

دوستی بیش از حد: افراد مبتلا به سندرم ویلیامز به خاطر رفتار گرم و بیش از حد دوستانه خود شناخته می‌شوند. آن‌ها اغلب با گشاده رویی به غریبه‌ها نزدیک می‌شوند و فاقد بازداری اجتماعی معمولی هستند که در جمعیت عمومی دیده می‌شود.

علاقه به مردم: با وجود چالش‌های شناختی، افراد مبتلا به سندرم ویلیامز تمایل زیادی به تعاملات اجتماعی دارند و به راحتی ارتباط برقرار می‌کنند.

2. اضطراب و ترس:

اختلالات اضطرابی: اضطراب، به ویژه مربوط به موقعیت‌های جدید یا ناشناخته، در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز رایج است.

ترس از ارتفاع: یک ترس خاص که اغلب مشاهده می‌شود، ترس از ارتفاع است که به نام آکروفوبیا شناخته می‌شود.

3. توانایی‌های موسیقایی و هنری:

تمایل به موسیقی: بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز قدردانی زیادی از موسیقی دارند و ممکن است استعداد‌های موسیقیایی داشته باشند.

بیان هنری: در حالی که ممکن است در کار‌های بصری-فضایی چالش‌هایی وجود داشته باشد، برخی از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز خلاقیت و علاقه خود را به بیان هنری نشان می‌دهند.

ملاحظات پزشکی:

1. نگرانی‌های قلبی عروقی:

تنگی آئورت فوق دریچه‌ای (SVAS): نظارت منظم بر قلب و عروق بسیار مهم است، زیرا SVAS در صورت عدم رسیدگی به موقع می‌تواند منجر به مشکلات سلامتی مهمی شود.

2. مسائل غدد درون ریز و رشد:

هیپرکلسمی: برخی افراد ممکن است سطح کلسیم خون را افزایش دهند که نیاز به نظارت و مدیریت دارند.

کمبود هورمون رشد: درمان با هورمون رشد ممکن است برای افرادی با تاخیر رشد در نظر گرفته شود.

3. چالش‌های دندانپزشکی و ارتوپدی:

مشکلات دندانی: افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است ناهنجاری‌های دندانی داشته باشند و مراقبت منظم از دندان ضروری است.

مشکلات مفصل: سفتی مفصل و نگرانی‌های ارتوپدی ممکن است وجود داشته باشد که نیاز به مراقبت‌های پزشکی مناسب دارد.

مداخلات آموزشی و درمانی:

1. آموزش تخصصی:

برنامه‌های آموزشی فردی (IEPs): استراتژی‌های آموزشی باید با مشخصات یادگیری منحصربه‌فرد افراد مبتلا به سندرم ویلیامز تنظیم شود و ضمن پرداختن به چالش‌ها، بر نقاط قوت آن‌ها تأکید شود.

2. گفتار و زبان درمانی:

مداخله زودهنگام: گفتار درمانی از سنین پایین می‌تواند به تقویت مهارت‌های ارتباطی و رفع چالش‌های مرتبط با زبان کمک کند.

3. مداخلات رفتاری:

آموزش مهارت‌های اجتماعی: با توجه به ماهیت اجتماعی افراد مبتلا به سندرم ویلیامز، آموزش مهارت‌های اجتماعی هدفمند می‌تواند تعامل آن‌ها با همسالان و جامعه گسترده‌تر را افزایش دهد.

مدیریت اضطراب: استراتژی‌های مدیریت اضطراب، مانند تکنیک‌های مواجهه تدریجی و حساسیت‌زدایی، می‌تواند مفید باشد.

حمایت خانواده و جامعه:

1. حمایت والدین:

گروه‌های حمایتی: ارتباط با سایر خانواده‌هایی که عضوی مبتلا به سندرم ویلیامز دارند، می‌تواند حمایت عاطفی، تجربیات مشترک و اطلاعات ارزشمندی را فراهم کند.

2. جامعه:

محیط‌های فراگیر: ایجاد محیط‌های فراگیر در مدارس و جوامع به افراد مبتلا به سندرم ویلیامز کمک می‌کند تا فعالانه مشارکت کنند و ارتباطات اجتماعی ایجاد کنند.

تحقیقات و چشم انداز‌های آینده:

تحقیقات در حال انجام در زمینه ژنتیک و نوروبیولوژی با هدف تعمیق درک ما از سندرم ویلیامز است. پیشرفت‌ها در مداخلات درمانی، از جمله دارو‌های هدفمند و درمان‌های رفتاری، همچنان در حال بررسی است. علاوه بر این، با پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی، پتانسیل رویکرد‌های شخصی‌تر برای درمان و حمایت از افراد مبتلا به سندرم ویلیامز وجود دارد.

نتیجه:

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که با ترکیبی منحصر به فرد از ویژگی‌های فیزیکی، شناختی و رفتاری ظاهر می‌شود. در حالی که افراد مبتلا به سندرم ویلیامز با چالش‌هایی روبرو هستند، آن‌ها همچنین قدرت‌ها و استعداد‌های اجتماعی قابل توجهی از خود نشان می‌دهند. یک رویکرد جامع به مراقبت، از جمله مدیریت پزشکی، حمایت آموزشی، و گنجاندن جامعه، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم ویلیامز را به طور قابل توجهی افزایش دهد. همانطور که درک ما از ژنتیک و اختلالات رشد عصبی پیشرفت می‌کند، تحقیقات در حال انجام نویدبخش بهبود بیشتر نتایج و فرصت‌ها برای افراد مبتلا به سندرم ویلیامز است.


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

سازه‌ها و چیزهایی که حس مگالوفوبیای ما را به شدت تحریک می‌کنند – گالری عکس

مگالوفوبیا اصطلاحی است که برای توصیف ترس شدید و غیرمنطقی از اشیاء یا چیزهای بزرگ استفاده می‌شود. کلمه "مگالوفوبیا" از ترکیب دو کلمه یونانی "مگالو" به معنای بزرگ  و "فوبیا" که به معنی ترس یا بیزاری قوی است، گرفته شده است.افراد مبتلا به…

داستان گنبد بتنی در جزایر مارشال که پر از زباله‌های مرگبار هسته‌ای است

یک گنبد بتنی یا اصطلاحا Runit Dome بین سال‌های 1977 و 1980 به منظور مهار زباله‌های رادیواکتیو حاصل از آزمایش‌های هسته‌ای جنگ سرد آمریکا ساخته شد. اما شروع به ترک خوردن کرده است.جزایر مارشال یک کشور جزیره‌ای زیبا است که در اقیانوس آرام…

خارج از کادرهای عکس‌های مشهور چه گذشته؟ حالا کاربران می‌خواهد با هوش مصنوعی Generative Fill فتوشاپ…

هوش مصنوعی به سرعت در حال توسعه است و هر روز می بینیم که چقدر توسعه پیدا می‌کند. یکی از پیشرفت‌های تازهاخیراً ابزار جدید AI Generative Fill فتوشاپ بوده است.با کمک آن می‌توان بسیار ساده چیز ناخواسته‌ای را حذف کرد یا اشیایی را اضافه کرد…

آیا اختراعات نظامی اصلا به درد مردم عادی خورده؟ مثال‌های جالب

بسیاری از اختراعات و نوآوری‌ها در آغاز برای استفاده نظامی صورت گرفته‌اند و بعدا پایشان به عرصه‌های غیرنظامی هم باز شده است. با شماری از این اختراعات در این گزارش تصویری آشنا شوید: دوربین دیجیتال در سال‌های دهه ۱۹۷۰ میلادی و در اوج جنگ سرد…

نقاشی‌هایی که به بالاترین رقم‌ها قیمت‌گذاری و فروخته شده‌اند

در اینجا می خواهیم لیستی از گران‌ترین نقاشی هایی که در بازار حراجی‌ها به فروش رسیده اند را با هم مرور کنیم. البته هر لحظه امکان تغییر این لیست و جایگزینی نقاشی های دیگری وجود دارد ولی در آن صورت هم می توان نقاشی های زیر را جزء گرانترین های…

خودکشی دسته جمعی در دمین آلمان در پایان جنگ جهانی دوم

خودکشی دسته جمعی در دمین به رویداد غم‌انگیزی اشاره دارد که در پایان جنگ جهانی دوم در شهر دمین آلمان رخ داد. در اواخر‌آوریل و اوایل ماه مه 1945، هنگامی که نیرو‌های شوروی در حال پیشروی به سمت شهر بودند، بسیاری از ساکنان آن، از جمله زنان،…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / آموزش رانندگی با ماشین دنده اتومات / فروشگاه لوازم بهداشتی / آموزش زبان فرانسه / هایلند بیوتی / شیشه اتومبیل / کاهش وزن قطعی با اسلیو معده / دانلود ریمیکس های جدید /بهترین جراح اسلیو معده در تهران / درمان سرد مزاجی بانوان / قیمت گوسفند زنده / موتور فن کویل /کپسول پرگابالین / لیزر زگیل تناسلی /بهترین کلینیک کاشت مو مشهد /داروخانه آنلاین / بهترین سریال های ۲۰۲۴ / خرید دستگاه تصفیه آب / تجهیزات و وسایل دندانپزشکی /ثبت برند /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت /جراح تیروئید / پزشکا /سریال ایرانی کول دانلود / مجتمع فنی تهران / دانلود فیلم دوبله فارسی /موتور فن کویل / نرم افزار حسابداری / مقاله بازار / شیشه اتومبیل /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /کاشت مو / درمان طب / تجهیزات پزشکی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /سایت نوید /کلاه کاسکت /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.